Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Инвагинатный трихорекс
Другие именаБамбуковые волосы [1]
СпециальностьДерматология Отредактируйте это в Викиданных

Инвагинированный трихорекс - это характерная аномалия стержня волоса, которая может возникать спорадически, либо в нормальных волосах, либо с другими аномалиями стержня волоса, либо регулярно как маркер синдрома Нетертона . [1] : 638 [2] : 766–7 Первичный дефект, по-видимому, представляет собой аномальное ороговение стержня волоса в кератогенной зоне, что приводит к инвагинации полностью ороговевшего твердого дистального стержня в не полностью ороговевшую и мягкую проксимальную часть волоса. вал. [1] : 638 [3]

Генетика [ править ]

«Бамбуковые волосы» - это редкий аутосомно-рецессивный генодерматоз, характеризующийся врожденной ихтиозиформной эритродермией, инвагинированным трихорексисом и атопическим диатезом с задержкой развития . Хроническое воспаление кожи приводит к шелушению и шелушению , что предрасполагает этих пациентов к опасным для жизни инфекциям, сепсису и обезвоживанию . Менделирующее наследование синдрома Нетертона у человека наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание из-за мутаций обеих копий гена SPINK5 (локализованного на полосе 5q31-32), который кодирует ингибитор сериновой протеазы LEKTI.(лимфоэпителиальный ингибитор типа Kazal). LEKTI экспрессируется на поверхности эпителия и слизистых оболочек, а также в тимусе . Каждая мутация SPINK5 приводит к разной длине белка LEKTI, что приводит к корреляциям генотип / фенотип по степени тяжести кожных покровов , предрасположенности к атопическому дерматиту , задержке роста , кожной инфекции , повышенной активности протеазы рогового слоя и повышенным уровням калликреина в роговом слое. [4] [5]

Инвагинатный трихорекс, или бамбуковые волосы, представляет собой аномалию стержня волоса, которая возникает в результате периодического ороговевшего дефекта коры волоса. Неполное превращение сульфгидрил-SH-группы на SS- дисульфидные связи в белке кортикальных волокон приводит к кортикальной мягкости и последующему инвагинации полностью ороговевшего дистального стержня волоса в более мягкий, аномально ороговевший проксимальный стержень волоса. Инвагинация дистального стержня волоса в проксимальный стержень волоса приводит к характерной шарообразной деформации стержня волоса. Пораженные волосы ломкие и часто ломаются, что приводит к коротким волоскам. [6]

Миграционные поражения при ихтиозе linearis Circflexa могут быть вызваны притоком через кожу воспалительных клеток, которые подвергаются фагоцитозу и перевариваются кератиноцитами, что приводит к нарушению кератинизации. [7]

Повышенная трансэпидермальная потеря воды в результате нарушения барьерной функции корнеоцитов при эритродермии может вызвать серьезные метаболические нарушения и гипернатриемию, особенно у новорожденных . [8] [9]

Эпидемиология [ править ]

В литературе описано около 200 случаев инвагинированного трихорексиса (бамбуковые волосы), но истинная частота неизвестна. Заболеваемость инвагинированным трихорексисом (бамбуковыми волосами) может достигать 1 случая на 50 000 населения. Инвагината трихорексис (бамбуковые волосы) поражает девочек чаще, чем мальчиков, но присутствует у всех рас. [10]

История [ править ]

В 1937 году Турен и Соленте впервые отметили связь между дефектами стержня волоса (бамбуковый узел) и ихтиозиформной эритродермией. Коме впервые ввел в употребление термин ихтиоз linearis Circumflexa в 1949 году, хотя Рилле ранее записал отличительные черты ихтиоза linearis с циркумфлексией к 1922 году. [11] В 1958 году Нетертон описал молодую девушку с генерализованным чешуйчатым дерматитом и хрупкими узловыми деформациями стержня волос, которые он назвал узловой трихорексис. Позже это было более уместно переименовано в trichorrhexis invaginata (бамбуковые волосы) для деформации стержня волоса типа шар и лунка по предложению Wilkinson et al. [12] [13] В 1974 г. Mevorah et al. установили клиническую связь между линейным ихтиозом с огибающейи синдром Нетертона, и было обнаружено, что атопический диатез возникает примерно у 75% пациентов с синдромом Нетертона. [14]

См. Также [ править ]

  • Трихомегалия
  • Список кожных заболеваний

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0 .
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  3. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Боннар С, Deraison С, М Лакруа, Утид Y, Бессон С, Робином А, Брио А, Гонтие М, Lamant л, Dubus Р, Монсаррат В, Овнаняне А (2010). «Эластаза 2 экспрессируется в эпидермисе человека и мыши и нарушает барьерную функцию кожи при синдроме Нетертона из-за неправильной обработки филаггрина и липидов» . J. Clin. Инвестируйте . 120 (3): 871–82. DOI : 10.1172 / JCI41440 . PMC 2827963 . PMID 20179351 .  
  5. ^ Продажи К.Ю., Маседунскас А., Бей А.Л. и др. (Август 2010 г.). «Матриптаза инициирует активацию эпидермального прокалликреина и начало заболевания на мышиной модели синдрома Нетертона» . Nat. Genet . 42 (8): 676–83. DOI : 10.1038 / ng.629 . PMC 3081165 . PMID 20657595 .  
  6. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/10712206
  7. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/3718867
  8. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/11693786
  9. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/8806118
  10. ^ Траупе Х. Ихтиозы. Руководство по клинической диагностике, генетическому консультированию и терапии. Берлин: Springer Verlag, 1989.
  11. ^ Али М., Маркс Р., Янг Е. и др. Синдром Нетертона. Семейное происшествие. Br J Dermatol. 1998 г.
  12. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/13582191
  13. ^ Fruhwald R. Zur frage der comelschen krankheit. Dermatol Wochenschr. 1949; 150: 289.
  14. ^ Mevorah B, Френк E, Brooke EM. Линейный ихтиоз огибающей верблюда. Клинико-статистический подход к его связи с синдромом Нетертона. Dermatologica . 1974 г.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : L67.8 ( ILDS L67.830)