Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 16

Трисомия 16 - это хромосомная аномалия, при которой имеется 3 копии хромосомы 16, а не две. [1] Это наиболее частая трисомия, приводящая к выкидышу, и вторая по частоте его хромосомная причина, сразу после моносомии Х-хромосомы . [2] Около 6% выкидышей сопровождаются трисомией 16. [3] В большинстве случаев выкидыши происходят между 8 и 15 неделями после последней менструации . [3]

Невозможно родить ребенка живым с дополнительной копией этой хромосомы, присутствующей во всех клетках (полная трисомия 16). [4] Однако ребенок может родиться живым с мозаичной формой. [5] [6]

Хромосома 16 [ править ]

Обычно у людей есть 2 копии хромосомы 16 , по одной унаследованной каждым родителем. Эта хромосома составляет почти 3% всей ДНК в клетках. [7]

Скрининг [ править ]

Микрофотография, показывающая ворсинки хориона - ткань, собранную в CVS.

Во время беременности женщины могут пройти скрининг с помощью биопсии ворсин хориона и амниоцентеза для выявления трисомии 16. С появлением неинвазивных методов выявления анеуплоидии пренатальный скрининг с использованием тестов с использованием секвенирования следующего поколения может использоваться до инвазивных методов. Это может вызвать задержку роста плода. [8]

Полная трисомия 16 [ править ]

Полная трисомия 16 несовместима с жизнью и в большинстве случаев приводит к выкидышу в первом триместре. Это происходит, когда все клетки тела содержат дополнительную копию хромосомы 16. [8]

Мозаичная трисомия 16 [ править ]

Мозаичная трисомия 16, редкое хромосомное заболевание, совместима с жизнью, поэтому ребенок может родиться живым. Это происходит, когда только некоторые клетки тела содержат дополнительную копию хромосомы 16. Некоторые из последствий включают медленный рост до рождения. [9]

Пренатальная диагностика [ править ]

Во время пренатальной диагностики можно проанализировать уровень трисомии в тканях плода и плаценты. Эти уровни могут быть предикторами исходов при мозаичной трисомии 16 беременностей. В исследовании случаев пренатальной диагностики было 66% живорождений со средним гестационным возрастом 35,7 недели. Около 45% из них имели пороки развития. Наиболее частыми пороками развития были CSD , ASD и гипоспадия . [7] Однако ограниченная трисомия 16 плаценты не всегда приводит к анатомическим аномалиям. [9]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Мэри Куглер, RN (2005-08-20). «Нарушения хромосомы 16» . About.com: Редкие заболевания . О, Inc . Проверено 30 января 2008 .
  2. ^ ДеЧерни, Алан Х .; Натан, Лорен; Гудвин, Т. Мерфи; Лауфер, Нери, ред. (2007). Текущий диагноз и лечение: Акушерство и гинекология (10-е изд.). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. ISBN 978-0-07-143900-8.
  3. ^ a b Бенн, Питер (1998-09-01). «Мозаицизм трисомии 16 и трисомии 16: обзор» . Американский журнал медицинской генетики . 79 (2): 121–133. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980901) 79: 2 <121 :: AID-AJMG8> 3.0.CO; 2-Т . ISSN 1096-8628 . 
  4. ^ Продавец, MJ; Страх, C; Кумар, А; Мохаммед, S (2004). «Трисомия 16 у плода в середине триместра ЭКО с множественными аномалиями» . Клиническая дисморфология . 13 (3): 187–190. DOI : 10,1097 / 01.mcd.0000133498.91871.1b . ISSN 0962-8827 . OCLC 196772467 . PMID 15194958 . BL Shelfmark 3286.273700.   
  5. ^ Сименсен, RJ; Колби, РС; Корнинг, KJ (2003). «Загадка пренатального консультирования: мозаичная трисомия 16. Тематическое исследование, демонстрирующее когнитивное функционирование и адаптивное поведение». Генетическое консультирование . 14 (3): 331–6. ISSN 1015-8146 . OCLC 210520912 . PMID 14577678 . BL Shelfmark 4111.845000.   
  6. ^ Langlois S, Yong PJ, Yong SL; Yong, PJ; Yong, SL; Барретт, я; Kalousek, DK; Miny, P; Exeler, R; Моррис, К.; Робинсон, WP; и другие. (2006). «Послеродовое наблюдение за пренатально диагностированным мозаицизмом трисомии 16». Пренатальная диагностика . 26 (6): 548–558. DOI : 10.1002 / pd.1457 . OCLC 108807898 . PMID 16683298 . BL Шифрмарка 6607.646000.  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  7. ^ а б Йонг, ПиДжей; Барретт, Эй Джей; Kalousek, DK; Робинсон, WP (2003). «Клинические аспекты, пренатальная диагностика и патогенез мозаицизма трисомии 16» . Журнал медицинской генетики . 40 (3): 175–82. DOI : 10.1136 / jmg.40.3.175 . PMC 1735382 . PMID 12624135 .  
  8. ^ а б Гроли, С; Cerri, V; Тарантини, М; Беллотти, Д; Якобелло, C; Джанелло, Р. Занини, Р. Lancetti, S; Заглио, S (1996). «Скрининг материнской сыворотки и трисомия 16, ограниченная плацентой». Пренатальная диагностика . 16 (8): 685–9. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-0223 (199608) 16: 8 <685 :: AID-PD907> 3.0.CO; 2-2 . PMID 8878276 . 
  9. ^ a b Контоманолис, EN; Lambropoulou, M; Георгиадис, А; Gramatikopoulou, I; Дефтереу, TH; Галациос, Г. (2012). «Сложная трисомия 16: отчет о болезни». Клиническое и экспериментальное акушерство и гинекология . 39 (3): 412–3. PMID 23157062 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Нарушения основания хромосомы 16