Синдром Ашера , также известный как синдром Халлгрена , синдром Ашера-Халлгрена , синдром пигментного ретинита-дизакузии или синдром дистрофии сетчатки [ 1] , представляет собой редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в любом из по крайней мере 11 генов, что приводит к сочетанию потеря слуха и нарушение зрения . Это основная причина слепоглухоты , и в настоящее время она неизлечима.
Синдром Usher подразделяется на три подтипа (I, II и III) в зависимости от ответственных генов и возникновения глухоты. Все три подтипа вызваны мутациями в генах, участвующих в функции внутреннего уха и сетчатки . Эти мутации наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Встречаемость синдрома Ушера варьируется в разных странах мира и в зависимости от различных типов синдрома: от 1 случая на 12 500 в Германии [2] до 1 случая на 28 000 в Норвегии. [3] Тип I наиболее распространен среди евреев-ашкенази и акадийцев , а тип III редко встречается за пределами еврейского и финского [4] населения ашкенази. Синдром Ашера назван в честь шотландского офтальмолога Чарльза Ашера , исследовавшего патологию и пути передачи синдрома в 1914 году.
Люди с Usher I рождаются глубоко глухими и начинают терять зрение в первое десятилетие жизни. Они также испытывают трудности с равновесием и учатся медленно ходить в детстве из-за проблем с вестибулярным аппаратом . [ нужна ссылка ]
Синдром Usher типа I может быть вызван мутациями в любом из нескольких различных генов: CDH23 , MYO7A , PCDH15 , USH1C и USH1G . Эти гены участвуют в развитии и поддержании структур внутреннего уха , таких как волосковые клетки ( стереоцилии ), которые передают звук и сигналы движения в мозг. Изменения в этих генах могут вызвать неспособность сохранять равновесие (вестибулярная дисфункция) и потерю слуха. Гены также играют роль в развитии и стабильности сетчатки, влияя на структуру и функцию как палочковых фоторецепторных клеток, так и опорных клеток, называемых пигментным эпителием сетчатки .. Мутации, нарушающие нормальную функцию этих генов, могут привести к пигментному ретиниту и, как следствие, к потере зрения. [ нужна ссылка ]
По оценкам, во всем мире распространенность синдрома Ушера I типа составляет от 3 до 6 на 100 000 человек в общей популяции. Было обнаружено, что тип I чаще встречается у людей еврейского происхождения ашкенази (центральная и восточная Европа) и у франко- акадского населения (Луизиана). [5] Среди академиков исследования данных гаплотипов согласуются с одной единственной мутацией, ответственной за все случаи синдрома Ашера I типа. [5]