Болезнь финского наследия является генетическим заболеванием или расстройства , которое значительно чаще встречается у людей , чьи предки были этнические финны , выходцами из Финляндии и Швеции ( Meänmaa ) и России ( Карелии и Ингрии ). 36 редких болезней считаются финскими наследственными болезнями. [1] Заболевания не ограничиваются финнами; это генетические заболевания с гораздо более широким распространением в мире, но из-за эффектов основателя и генетической изоляции они чаще встречаются у финнов.
В Финляндии эти заболевания более распространены на востоке и севере, что согласуется с их большей ассоциацией с этническими финнами, чем с этническими шведами . [2] Финские болезни не распространяются на другие этнические группы в регионе, саамы и карелы, кроме финских карелов . Это объясняется ограничением численности населения среди предков современных финнов, которое, по оценкам, произошло около 4000 лет назад, предположительно, когда в Финляндию прибыло население, занимающееся сельским хозяйством и животноводством. [3]
В Финляндии примерно каждый пятый человек является носителем генного дефекта, связанного по крайней мере с одной болезнью финского наследия, и около одного из 500 рожденных детей страдает от него. [4] Большинство дефектов генов являются аутосомно- рецессивными , поэтому, если и мать, и отец имеют один и тот же дефект, вероятность того, что у их ребенка будет ассоциированное заболевание, составляет 1 к 4. Молекулярная генетика многих из этих заболеваний была изменена. определяется, что позволяет проводить генетическое тестирование , пренатальное тестирование и консультирование. Это подняло вопросы биоэтики и евгеники . [5]
Типы болезней финского наследия
Выявлено 36 болезней финского наследия: [6] [7]
- Амилоидоз финского типа
- Смертельный артрогрипоз с поражением клеток переднего рога
- Аспартилглюкозаминурия
- Синдром аутоиммунной полиэндокринопатии, тип I , с обратимой метафизарной дисплазией или без нее
- Гипоплазия волос и хрящей
- Цероидный липофусциноз, нейрональный , 1
- Цероидный липофусциноз, нейрональный, 3
- Цероидный липофусциноз, нейрональный , 5
- Цероидный липофусциноз, нейрональный, 8, вариант северной эпилепсии (Синонимы: северная эпилепсия; эпилепсия, прогрессирующая, с умственной отсталостью)
- Хориидеремия
- Синдром Коэна
- Роговица плоская 2
- Диарея 1, секреторный хлорид, врожденный
- Диастрофическая дисплазия
- Эпилепсия, прогрессирующая миоклоническая 1А ( Унверрихт-Лундборг )
- Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия)
- ГРАЦИЛЬНЫЙ синдром
- Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
- Синдром гидролетала 1
- Инфантильная спиноцеребеллярная атаксия ( синдром истощения митохондриальной ДНК 7)
- Лактазная недостаточность , врожденная
- Синдром летальной врожденной контрактуры 1
- Непереносимость лизинурического белка
- Синдром Меккеля
- Мегалобластная анемия- 1 финского и норвежского типа
- Мулибрейский нанизм
- Мышечная дистрофия -дистрогликанопатия (врожденная с аномалиями мозга и глаз), тип А, 3
- Нефротический синдром, тип 1 (финский врожденный нефроз)
- Дисгенезия яичников 1
- Поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией (болезнь Насу – Хакола)
- Прогрессирующая энцефалопатия с отеком, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва
- Синдром РАПАДИЛИНО
- Ретиношизис 1, Х-сцепленный, ювенильный
- Сиалурия, финский тип (болезнь Салла)
- Мышечная дистрофия большеберцовой кости, поздняя стадия
- Синдром Ушера , тип 3А
Из них три являются редкими причинами карликовости : гипоплазия хрящей и волос , диастрофическая дисплазия и нанизм Мулибрея .
Четыре генетически различных подтипа нейронального цероидного липофусциноза находятся в финском наследии: CLN1 , CLN3 , CLN5 и CLN8 . [8] Названия состояний, связанных с этими подтипами, включают инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз , болезнь Янского-Бельшовского и синдром северной эпилепсии . С 2001 г. CLN5 и CLN8 регистрировались почти исключительно в Финляндии. [8]
Синдром Меккеля типа 1 ( MKS1 [9] ), летальное состояние, известен в 48 финских семьях. [10]
Другие генетические заболевания
По оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), существует от 5 000 до 7 000 отдельных редких заболеваний, от которых страдает от 6 до 8% населения Европейского Союза . [11] Большинство генетических заболеваний, зарегистрированных в Финляндии, не являются наследием финнов, и их распространенность в Финляндии не выше, чем во всем мире.
Некоторые генетические заболевания у финнов непропорционально редки. К ним относятся муковисцидоз и фенилкетонурия . В Финляндии примерно 1 из 80 человек является носителем мутации кистозного фиброза по сравнению со средним показателем 1 из 25 в других странах Европы. [12]
Генетическая история
Согласно молекулярным данным, узкое место среди предков современных финнов возникло около 4000 лет назад. [3] Это узкое место привело к исключительно низкому разнообразию Y-хромосомы , что, по оценкам, отражает выживаемость только двух предковых мужских линий. [13] [14] Распределение гаплотипов Y-хромосомы в Финляндии согласуется с двумя отдельными поселениями-основателями, в восточной и западной Финляндии. [15] Это узкое место, которому уже 4000 лет, приписывают финское наследие болезней. [3] Географическое распространение и семейные родословные, связанные с некоторыми мутациями болезней финского наследия, связывают обогащение этих мутаций с множественными эффектами местных основателей , некоторые из которых связаны с периодом «позднего заселения» в 16 веке (см. Историю Финляндии ). [16]
Этимология
Хотя эта концепция старше, английский термин «финское наследие болезней» впервые появился в медицинской литературе в 1990-х годах. Одно из первых применений - переведенное название медицинской статьи 1994 года [17], вскоре за ним последовали другие. [3] [18]
Смотрите также
- Лина Пелтонен-Палоти
- Девять болезней
- Популяционная генетика
- Вспышка болезни БЦЖ в Финляндии в 2000-е гг.
- Медицинская генетика евреев-ашкенази
- Финская ассоциация по вопросам умственного развития и нарушений развития (FAIDD)
- Гипотеза финно-угров о самоубийстве
Рекомендации
- ↑ Norio R (май 2003 г.). «Финское наследие болезней III: отдельные болезни». Генетика человека . 112 (5–6): 470–526. DOI : 10.1007 / s00439-002-0877-1 . PMID 12627297 . S2CID 26741302 .
- ^ Пало Ю, Ульманен И., Лукка М., Эллонен П., Саджантила А. (апрель 2009 г.). «Генетические маркеры и история популяции: снова в Финляндии» . Европейский журнал генетики человека . 17 (10): 1336–46. DOI : 10.1038 / ejhg.2009.53 . PMC 2986642 . PMID 19367325 .
- ^ а б в г Саянтила А., Салем А.Х., Саволайнен П., Бауэр К., Гериг С., Пяабо С. (октябрь 1996 г.). «Отцовская и материнская линии ДНК выявляют узкое место в формировании финского населения» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (21): 12035–9. Bibcode : 1996PNAS ... 9312035S . DOI : 10.1073 / pnas.93.21.12035 . PMC 38178 . PMID 8876258 .
- ^ Каллинен Дж., Хейнонен С., Палоти А., Маннермаа А., Рюйнанен М. (май 2001 г.). «Антенатальные генетические тесты при беременностях с низким риском: молекулярный скрининг на аспартилглюкозаминурию (AGU) и детский нейрональный цероид липофусциноз (INCL) в Финляндии». Пренатальная диагностика . 21 (5): 409–12. DOI : 10.1002 / pd.82 . PMID 11360285 .
- ^ Сеппо Поутанен (2005). «3: Первый генетический скрининг в Финляндии: его выполнение, оценка и некоторые возможные последствия для либерального правительства». В Робине Бантоне; Алан Петерсен (ред.). Генетическое управление: здоровье, риск и этика в эпоху биотехнологий . Рутледж. п. 215. ISBN 0-415-35407-2.
- ^ «Финское наследие болезней» . FinDis . Проверено 4 марта 2018 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ «Болезни» . FinDis . Проверено 4 марта 2018 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ а б Кристина Е. Вишневски; Нанберт Чжун; Джеффри С. Холл (2001). Болезнь Баттена: диагностика, лечение и исследования . Академическая пресса. п. 243. ISBN. 0-12-017645-9. стр.125
- ^ Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (июнь 2007). «Молекулярная диагностика синдрома Меккеля – Грубера выявляет фенотипические различия между MKS1 и MKS3». Генетика человека . 121 (5): 591–9. DOI : 10.1007 / s00439-007-0341-3 . PMID 17377820 . S2CID 11815792 .
- ^ Salonen R .; Опиц, Джон М .; Рейнольдс, Джеймс Ф. (август 1984 г.). «Синдром Меккеля: клинико-патологические данные у 67 пациентов». Американский журнал медицинской генетики . 18 (4): 671–89. DOI : 10.1002 / ajmg.1320180414 . PMID 6486167 .
- ^ «Редкие заболевания: понимание этого приоритета общественного здравоохранения» (PDF) . Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS). Ноября 2005 . Проверено 16 мая 2009 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Hytönen M, Patjas M, Vento SI, Kauppi P, Malmberg H, Ylikoski J, Kere J (декабрь 2001 г.). «Мутации гена муковисцидоза deltaF508 и 394delTT у пациентов с хроническим синуситом в Финляндии». Acta Oto-Laryngologica . 121 (8): 945–7. DOI : 10.1080 / 000164801317166835 . PMID 11813900 .
- ^ Kittles RA, Bergen AW, Urbanek M, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (апрель 1999 г.). «Аутосомные, митохондриальные и Y-хромосомные вариации ДНК в Финляндии: свидетельства узкого места, специфичного для мужчин» (PDF) . Американский журнал физической антропологии . 108 (4): 381–99. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199904) 108: 4 <381 :: AID-AJPA1> 3.0.CO; 2-5 . PMID 10229384 .
- ^ Лахермо П., Савонтаус М.Л., Систонен П., Берес Дж., Де Книжфф П., Аула П., Саджантила А. (1999). «Полиморфизм Y-хромосомы указывает на происхождение финнов и саамов» . Европейский журнал генетики человека . 7 (4): 447–58. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200316 . PMID 10352935 .
- ^ Kittles RA, Perola M, Peltonen L, Bergen AW, Aragon RA, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (май 1998 г.). «Двойное происхождение финнов, выявленное вариацией гаплотипа Y хромосомы» . Американский журнал генетики человека . 62 (5): 1171–9. DOI : 10.1086 / 301831 . PMC 1377088 . PMID 9545401 .
- ^ Пелтонен Л., Яланко А., Варило Т. (1999). «Молекулярная генетика финского наследия болезней» . Молекулярная генетика человека . 8 (10): 1913–23. DOI : 10.1093 / HMG / 8.10.1913 . PMID 10469845 .
- ^ de la Chapelle A, Hästbacka J, Lehesjoki AE, Sulisalo T., Kere J, Tahvanainen E, Sistonen P (1994). «[Связь и неравновесие сцепления в финском наследии болезней]». Duodecim; Lääketieteellinen Aikakauskirja (на финском языке). 110 (7): 654–64. PMID 8542820 .
- ^ Perheentupa J (октябрь 1995 г.). «Финское наследие болезней: личный взгляд». Acta Paediatrica . 84 (10): 1094–9. DOI : 10.1111 / j.1651-2227.1995.tb13501.x . PMID 8563216 . S2CID 29999767 .