Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Аспартилглюкозаминурия
Другие именаДефицит гликозиласпарагиназы [1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Аутосомно-рецессивный тип наследования этого состояния
СпециальностьМедицинская генетика , эндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Аспартилглюкозаминурия ( AGU ) - это наследственное заболевание, которое характеризуется снижением умственной деятельности, сопровождающимся увеличением проблем с кожей, костями и суставами.

Заболевание вызвано дефектом фермента, известного как аспартилглюкозаминидаза . Этот фермент играет важную роль в нашем организме, поскольку он помогает расщеплять определенные сахара (например, олигосахариды ), которые прикреплены к определенным белкам (например, гликопротеинам ). Сама аспартилглюкозаминурия характеризуется как лизосомное заболевание, поскольку она связана с недостаточной активностью функции фермента. [2] Аспартилглюкозаминидаза расщепляет гликопротеины. Эти белки наиболее распространены в тканях тела и на поверхности основных органов, таких как печень , селезенка , щитовидная железа.и нервы. Когда гликопротеины не расщепляются, аспартилглюкозаминидаза остается в лизосомах вместе с другими веществами. Эта резервная копия вызывает прогрессирующее повреждение тканей и органов. [3]

Признаки и симптомы [ править ]

При рождении нет никаких признаков того, что у ребенка разовьются симптомы аспартилглюкозаминурии. Как правило, признаки и симптомы становятся очевидными в возрасте от двух до четырех лет и постепенно ухудшаются с возрастом. Могут появиться следующие признаки и симптомы: [3]　

  • Люди более подвержены респираторным инфекциям.
  • Развитие сколиоза
  • Судороги или трудности с движением
  • Кожа и суставы могут стать дряблыми
  • Черты лица постепенно меняются; это может включать:
  1. утолщение кожи
  2. особенности становятся более заметными
  3. большая голова
  4. широкая нижняя челюсть
  5. короткий, широкий нос
  6. округлые щеки [3]
  • Прогрессирование нарушений развития и психических расстройств, в том числе:
  1. прогрессирующая потеря речи
  2. снижение умственного функционирования
  3. до школьного возраста концентрация снижается
  4. развитие продолжается, но становится медленнее, чем обычно [3]
  • Интеллектуальный пик наступает в подростковом возрасте, и болезнь выходит на плато. Как только человек достигает возраста 25-30 лет, снижение начинается снова, в том числе:
  1. приобретенные навыки теряются, что приводит к серьезным нарушениям обучаемости
  2. моторика ухудшается
  3. люди становятся менее мобильными и более зависимыми

(Дети физически не скоординированы, но могут заниматься спортом и заниматься повседневными делами, пока не достигнут совершеннолетия.)

  • В течение первого года жизни часто встречаются паховые и пупочные грыжи.
  • Менее серьезные симптомы включают:
  1. увеличение селезенки и печени
  2. понос
  • Люди с аспартилглюкозаминурией могут иметь рост ниже среднего, потому что у них, как правило, наступает период полового созревания раньше.
  • Эпилепсия может развиться в зрелом возрасте.
  • Финские исследования показали, что продолжительность жизни ниже средней. [4]

Генетика [ править ]

Аспартилглюкозаминурия - это генетическое заболевание, передающееся по наследству от обоих родителей. Пациент AGU родился с двумя копиями мутировавшего гена AGA. Одна копия происходит из материнской яйцеклетки, а другая - из отцовской спермы . [2] Для развития аспартилглюкозаминурии человек должен унаследовать изменения в обоих своих генах AGU (вегетативное рецессивное наследование). Когда человек получает одну измененную форму гена AGU от одного из родителей, он классифицируется как носитель. [5] [6]

Диагноз [ править ]

Чтобы быть диагностированным с AGU, человек сдает анализ мочи, который покажет указание на повышенное количество секретируемого аспартилглюкозамина . Для подтверждения диагноза аспартилглюкозаминурия требуется анализ крови . Это помогает показать, присутствует ли фермент аспартилглюкозаминидаза или частично отсутствует. Простой кожный покров также покажет количество присутствующей аспартилглюкозаминидазы. [4]

Пренатальная диагностика [ править ]

Когда в семьях есть ребенок, у которого уже был диагностирован AGU, у них есть возможность наблюдать за активностью фермента, который кодирует AGU при будущей беременности, чтобы определить, будет ли у следующего ребенка также положительный диагноз аспартилглюкозаминурии. [2]

Лечение [ править ]

Не существует лечения для лечения или замедления прогрессирования аспартилглюкозаминурии. Трансплантация костного мозга была проведена в надежде, что костный мозг произведет недостающий фермент. Результаты тестов пока неубедительны. [2]

Профилактика / меры по устранению признаков и симптомов [ править ]

Поскольку у детей с диагнозом аспартилглюкозаминурия часто встречаются ушные и респираторные инфекции, лучше всего проходить регулярные осмотры как ушей, так и дыхательных путей.

Может развиться чрезмерная чувствительность к солнечным лучам; лучший способ защитить человека с диагнозом аспартилглюкозаминурия - это носить солнцезащитные очки, шляпы или кепки для защиты глаз.

И эпилепсию, и бессонницу можно лечить с помощью лекарств.

Детям с диагнозом AGU будет полезно получить образование в школе со специальным обучением. [4]

Хабилитация [ править ]

Процесс абилитации для людей с диагнозом AGU необходимо наладить на ранних этапах их жизни. В состав группы абилитации должны входить специалисты, имеющие опыт работы с ограниченными возможностями и с тем, как инвалидность может повлиять на повседневную жизнь. Абилитация будет включать в себя оценки, помощь в выборе вспомогательных средств, а также информацию об инвалидности и консультирование. [4]

Прогноз [ править ]

Люди с AGU обычно имеют нормальное развитие в младенчестве. Примерно в возрасте 2–4 лет у них начинают проявляться признаки задержки в развитии, но развитие все еще продолжается. Первоначальные симптомы могут проявляться в виде неуклюжести и / или задержки речи . У людей с AGU также наблюдается учащение инфекций верхних дыхательных путей. Развитие продолжается примерно до полового созревания; однако человек в возрасте 13–16 лет обычно демонстрирует умственное и двигательное развитие, подобное 5–6-летнему. В период полового созревания происходит постепенное снижение умственных способностей и моторики. Это прогрессирующее снижение продолжается примерно до 25–28 лет, когда происходит быстрое ухудшение способностей, приводящее к тяжелой умственной отсталости . [4]

Эпидемиология [ править ]

По оценкам, аспартилглюкозаминурия поражает 1 из 18 500 человек в Финляндии . В других странах это заболевание встречается реже, но частота его возникновения неизвестна. [5] Несмотря на то, что это заболевание может возникать у разных рас и этнических групп, другое исследование подтвердило это открытие, заявив, что 1 из 26 000 человек в Финляндии болен этим заболеванием и что 1 из 18 000 является носителем. [3]

После трисомии 21 и синдрома ломкой Х-хромосомы это наиболее частая множественная врожденная аномалия / синдром умственной отсталости в Финляндии. [7]

См. Также [ править ]

  • Врожденная ошибка обмена веществ

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Аспартилгликозаминурия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 апреля 2019 .
  2. ^ a b c d «Аспартилглюкозаминурия» .
  3. ^ a b c d e "LabCorp" . Архивировано из оригинала на 2015-01-28 . Проверено 2 апреля 2013 .
  4. ^ a b c d e «Аспартилглюкозаминурия» .
  5. ^ a b «Аспартилглюкозаминурия» .
  6. ^ "Архивная копия" . Архивировано из оригинала на 2013-04-28 . Проверено 5 апреля 2013 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  7. ^ Viitapohja, Кари. «Умственная отсталость в Финляндии» . Финский информационный центр по умственной отсталости . Проверено 30 января 2005 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Аспартилгликозаминурия в отделении редких заболеваний NIH
Классификация
D
  • МКБ - 10 : E77.1
  • OMIM : 208400
  • MeSH : D054880
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 93