Синдром 49,XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Встречается примерно у 1 из 85 000–100 000 мужчин. [1] [2] [3] Этот синдром является результатом материнского нерасхождения во время мейоза I и II . [4] Впервые он был диагностирован в 1960 году и в честь исследователя был назван синдромом Фраккаро. [2]
Симптомы 49,XXXXY немного похожи на симптомы синдрома Клайнфельтера и 48,XXXY , но обычно они гораздо более серьезные. Анеуплоидия часто приводит к летальному исходу, но существует « Х-инактивация », при которой эффект дополнительной дозы гена из-за присутствия дополнительных Х-хромосом значительно снижается. [5]
У людей с синдромом 49,XXXXY, как правило, проявляются инфантильные вторичные половые признаки с бесплодием во взрослом возрасте. [5]
Как и при синдроме Дауна , психические последствия синдрома 49,XXXXY различаются. Типичными являются нарушения речи и дезадаптивные поведенческие проблемы. [9] В одном исследовании рассматривались мужчины, у которых были диагностированы 48,XXYY , 48,XXXY и 49,XXXXY. Они обнаружили, что мужчины с 48,XXXY и 49,XXXXY функционируют на гораздо более низком когнитивном уровне, чем мужчины их возраста. Эти самцы также склонны демонстрировать более незрелое поведение для своего хронологического возраста; В этом исследовании также отмечалось усиление агрессивных тенденций. [9]
Исследование 2020 года показало, что мальчики с номером 49,XXXXY имеют повышенный уровень интернализованного поведения и тревоги, начиная с дошкольного возраста. [10] Тесты с использованием шкалы социальной реакции -2 (SRS-2) показали, что, хотя у людей с этим заболеванием обычно наблюдалось больше признаков социальных нарушений, влияние на их социальную осведомленность было минимальным. [10]
Как следует из названия, человек с синдромом имеет одну Y-хромосому и четыре X-хромосомы в 23-й паре, то есть сорок девять хромосом вместо нормальных сорока шести. Как и большинство категорий анеуплоидных расстройств, синдром 49,XXXXY часто сопровождается умственной отсталостью . Его можно считать формой или вариантом синдрома Клайнфельтера (47,XXY). [11] Лица с этим синдромом обычно мозаичны : 49,XXXXY/48,XXXX. [4]