ARHGAP31 кодирует белок, активирующий ГТФазу (GAP). Множество клеточных процессов регулируются Rho GTPases, которые циклически изменяются между неактивной формой, связанной с GDP, и активной формой, связанной с GTP . Этот цикл между неактивными и активными формами регулируется факторами обмена гуаниновых нуклеотидов и GAP. Кодируемый белок представляет собой GAP, который, как было показано, регулирует две ГТФазы, участвующие в переносе белков и росте клеток . [5]
Клиническая значимость
Мутации ARHGAP31 приводят к потере доступного активного Cdc42 и, следовательно, к нарушению структур актинового цитоскелета , вызывая синдромальную аплазию кутиса и аномалии конечностей. [6]
Рекомендации
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000031081 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022799 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^«Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ а б«Энтрес Джин» .
^Саутгейт Л., Мачадо Р. Д., Снейп К. М., Примо М., Дафу Д., Радди Д. М., Бранни П. А., Фишер М., Ли Дж. Дж., Симпсон М. А., Хе Y, Брэдшоу Т. Ю., Блаумейзер Б. , Wuyts W, Zenker M, Lamarche-Vane N, Trembath RC (май 2011 г.). «Мутации усиления функции ARHGAP31, регулятора Cdc42 / Rac1 GTPase, вызывают синдромную аплазию кутиса и аномалии конечностей» . Являюсь. J. Hum. Genet . 88 (5): 574–85. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2011.04.013 . PMC 3146732 . PMID 21565291 .
Внешние ссылки
Расположение генома человека ARHGAP31 и страница сведений о гене ARHGAP31 в браузере генома UCSC .
дальнейшее чтение
Bandyopadhyay S, Chiang CY, Srivastava J, et al. (2010). «Взаимодействие с киназой MAP человека» . Nat. Методы . 7 (10): 801–5. DOI : 10.1038 / nmeth.1506 . PMC 2967489 . PMID 20936779 .
Дженна С., Хуссейн Н.К., Данек Е.И. и др. (2002). «Активность GTPase-активирующего белка CdGAP регулируется эндоцитарным белком интерсектином» . J. Biol. Chem . 277 (8): 6366–73. DOI : 10.1074 / jbc.M105516200 . PMID 11744688 .
Чжао Ч., Ма Х., Босси-Ветцель Э. и др. (2003). «GC-GAP, белок, активирующий ГТФазу семейства Rho, который взаимодействует с сигнальными адаптерами Gab1 и Gab2» . J. Biol. Chem . 278 (36): 34641–53. DOI : 10.1074 / jbc.M304594200 . PMID 12819203 .
Барриос-Родилес М., Браун К.Р., Оздамар Б. и др. (2005). «Высокопроизводительное отображение динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих». Наука . 307 (5715): 1621–5. Bibcode : 2005Sci ... 307.1621B . DOI : 10.1126 / science.1105776 . PMID 15761153 . S2CID 39457788 .
Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Данек Э.И., Черкезян Дж., Трики И. и др. (2007). «Киназа-3 гликогенсинтазы фосфорилирует CdGAP по консенсусному регуляторному сайту ERK 1» . J. Biol. Chem . 282 (6): 3624–31. DOI : 10.1074 / jbc.M610073200 . PMID 17158447 .
Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 6 (5): 337–45. DOI : 10.1093 / dnares / 6.5.337 . PMID 10574462 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Черкезян Дж., Трики И., Стенне Р. и др. (2006). «Ортолог CdGAP человека представляет собой фосфопротеин и белок, активирующий GTPase, для Cdc42 и Rac1, но не для RhoA» . Биол. Cell . 98 (8): 445–56. DOI : 10.1042 / BC20050101 . PMID 16519628 . S2CID 25545141 .
Dubois PC, Trynka G, Franke L, et al. (2010). «Множественные распространенные варианты целиакии, влияющие на экспрессию иммунных генов» . Nat. Genet . 42 (4): 295–302. DOI : 10.1038 / ng.543 . PMC 2847618 . PMID 20190752 .
Lamarche-Vane N, зал A (1998). «CdGAP, новый белок, активирующий ГТФазу, богатый пролином, для Cdc42 и Rac» . J. Biol. Chem . 273 (44): 29172–7. DOI : 10.1074 / jbc.273.44.29172 . PMID 9786927 .
Хорн Б.Д., Хаузер Э.Р., Ван Л. и др. (2009). «Подтверждающее исследование генетических ассоциаций с ишемической болезнью сердца на хромосоме 3q13-21 и потенциальной модификации эффекта курением» . Аня. Гм. Genet . 73 (Pt 6): 551–8. DOI : 10.1111 / j.1469-1809.2009.00540.x . PMC 2764812 . PMID 19706030 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
Эта статья о гене в хромосоме 3 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .