Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Энтеропатический акродерматит
Другие названияЭнтеропатический акродерматит, тип дефицита цинка [1]
Autorecessive.svg
Наследственный энтеропатический акродерматит
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыСухая кожа, Эмоциональная лабильность, Волдыри на коже [2]
ПричиныМутация гена SLC39A4 [3]
Диагностический методБиопсия кожи, уровень цинка в плазме [3]
УходПищевые добавки с цинком [1]

Энтеропатический акродерматит - это аутосомно- рецессивное нарушение обмена веществ, влияющее на поглощение цинка через внутреннюю оболочку кишечника и слизистую оболочку . Он характеризуется воспалением кожи ( дерматит ) вокруг отверстий в теле (периорифициальный) и кончиками пальцев рук и ног (акральная область), выпадением волос ( алопецией ) и диареей . Это также может быть связано с дефицитом цинка по другим причинам, то есть врожденным. [3] [4]

Другие названия энтеропатического акродерматита включают синдром Брандта и синдром Данболта – Кросса. [5]

Признаки и симптомы [ править ]

Лица с энтеропатическим акродерматитом могут иметь следующие симптомы: [2]

Может возникнуть алопеция (выпадение волос на коже головы, бровях и ресницах). Поражения кожи могут быть вторично инфицированы бактериями, такими как Staphylococcus aureus, или грибами, такими как Candida albicans . Эти поражения кожи сопровождаются диареей. [6]

Генетика [ править ]

Chr 8

Акродерматит enteropathica, с точки зрения генетики, указывает на то, что мутация в SLC39A4 гена на хромосоме 8 q24.3 отвечает за расстройства. Ген SLC39A4 кодирует трансмембранный белок, который служит белком , поглощающим цинк. Признаки заболевания обычно начинают проявляться, когда грудного ребенка отнимают от грудного молока. Цинк очень важен, поскольку он участвует в работе примерно 100 ферментов в организме человека. [3] [1] [7] [8]

Диагноз [ править ]

Электронный микроскоп

Диагноз человека с энтеропатическим акродерматитом включает в себя все следующие аспекты: [3]

  • Уровень цинка в плазме (лаборатория)
  • Световая микроскопия ( биопсия кожи )
  • Электронная микроскопия (гистология)

Лечение [ править ]

Энтеропатический акродерматит без лечения приводит к летальному исходу, и пораженные люди могут умереть в течение нескольких лет. От этого состояния нет лекарства. Лечение включает в себя прием добавок цинка в течение всей жизни . [1]

См. Также [ править ]

  • Акродерматит

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: энтеропатический акродерматит» . www.orpha.net . Проверено 18 февраля +2017 .
  2. ^ a b «Энтеропатический акродерматит | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 18 февраля 2017 .
  3. ^ a b c d e "Энтеропатический акродерматит: история вопроса, патофизиология, эпидемиология" . 2017-01-10. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  4. ^ Сегал, VN; Джайн, С. (2000-11-01). «Энтеропатический акродерматит» . Клиники дерматологии . 18 (6): 745–748. DOI : 10.1016 / s0738-081x (00) 00150-4 . ISSN 0738-081X . PMID 11173209 .  
  5. ^ Стедман, Томас Латроп. 2005. Медицинские эпонимы Стедмана. Балтимор: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, стр. 170.
  6. ^ "Энтеропатический акродерматит, DermNet Новая Зеландия" .
  7. ^ Ссылка, Genetics Home. «Ген SLC39A4» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала на 2018-10-27 . Проверено 18 февраля 2017 .
  8. ^ Касана, Шахенабат; Дин, Джамила; Марет, Вольфганг (1 января 2015 г.). «Генетические причины и взаимодействия генов и питательных веществ при дефиците цинка у млекопитающих: энтеропатический акродерматит и преходящий неонатальный дефицит цинка в качестве примеров». Журнал микроэлементов в медицине и биологии . 29 : 47–62. DOI : 10.1016 / j.jtemb.2014.10.003 . PMID 25468189 .  - через ScienceDirect (может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.) 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Бейги, Пуйя Хан Мохаммд; Маверакис, Emanual (2015). Энтеропатический акродерматит: Руководство клинициста . Springer. ISBN 9783319178196. Проверено 18 февраля +2017 .
  • "OMIM Entry - # 201100 - ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA, ЦИНК-ДЕФИЦИТНЫЙ ТИП; AEZ" . www.omim.org . Проверено 18 февраля +2017 .
  • Гупта, Мринал; Махаджан, Викрам К .; Mehta, Karaninder S .; Чаухан, Пушпиндер С. (1 января 2014 г.). «Цинковая терапия в дерматологии: обзор» . Дерматологические исследования и практика . 2014 : 709152. дои : 10,1155 / 2014/709152 . ISSN  1687-6105 . PMC  4120804 . PMID  25120566 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E83.2 ( ILDS E83.210)
  • МКБ - 9-СМ : 686,8
  • OMIM : 201100
  • MeSH : C538178
  • ЗаболеванияDB : 29602
Внешние ресурсы
  • eMedicine : derm / 5