Аллельная гетерогенность - это явление, при котором разные мутации в одном и том же локусе приводят к одинаковым или очень похожим фенотипам . Эти аллельные вариации могут возникать в результате процессов естественного отбора , в результате экзогенных мутагенов , генетического дрейфа или генетической миграции . Многие из этих мутаций принимают форму однонуклеотидных полиморфизмов, при которых одно нуклеотидное основание изменяется по сравнению с консенсусной последовательностью . Они также могут существовать как варианты номеров копий.(CNV), в котором копии гена или последовательности ДНК отличаются от популяции. [1]
Мутировавшие аллели, выражающие аллельную гетерогенность, можно классифицировать как адаптивные или дезадаптивные. Эти мутации могут возникать в клетках зародышевой линии , соматических клетках или в митохондриях . Мутации в клетках зародышевой линии могут передаваться по наследству, как и митохондриальные аллельные мутации. Митохондриальные аллельные мутации наследуются по материнской линии. Обычно в геноме человека небольшое количество аллельных вариантов составляет ~ 75% мутаций, обнаруживаемых в определенном локусе в популяции. Другие найденные варианты считаются редкими или исключительными для одной родословной . Интернет Законы Менделя Человекаимеет запись более 1000 генов и связанных с ними аллельных вариантов. Эти гены проявляют аллельную гетерогенность в своих локусах и отвечают за различные фенотипы заболевания . Некоторые из этих заболеваний включают алкаптонурию , альбинизм , ахондроплазию и фенилкетонурию . [2] [3] Например, β-талассемия может быть вызвана несколькими различными мутациями в гене β-глобина . Аллельную гетерогенность не следует путать с гетерогенностью локуса, в которой мутация в другом гене вызывает сходный фенотип. Не следует путать это с фенотипической неоднородностью.в котором мутация в одном и том же гене вызывает другой фенотип. Другими основными заболеваниями, демонстрирующими аллельную гетерогенность, являются аллельные мутации в гене дистрофина, вызывающие дистрофию Дюшенна, и мутации в гене CFTR, которые, как известно, вызывают муковисцидоз. [4]
Алькаптонурия [ править ]
Человеческий ген для нуклеотидной последовательности HGD показывает ряд аллельных мутаций, вызывающих AKU. Задокументировано около 40 различных аллельных вариантов. Большинство этих вариантов не влияет на функцию ферментативного катализа. Некоторые известные аллели косвенно влияют на функцию белка, вызывая неправильную укладку и нарушая правильную сборку ферментного комплекса. Алкаптунория считается классическим примером аллельной гетерогенности, демонстрирующим единственный вариант фенотипа человека. [5]
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ Singh, Abinash (2013). Энциклопедия поведенческой медицины: аллельная гетерогенность . Нью-Йорк: Спрингер. С. 66–67.
- ^ Scriver, Charles R (2005). Энциклопедия наук о жизни . Этобико, Канада: John Wiley & Sons Ltd.
- ^ "Genetics Home Reference", 25 сентября 2009 г., Аллельная гетерогенность , 29 сентября 2009 г.
- ^ Singh, Abinash (2013). Энциклопедия поведенческой медицины: аллельная гетерогенность . Нью-Йорк: Спрингер. С. 66–67.
- ^ Scriver, Charles R (2005). Энциклопедия наук о жизни . Этобико, Канада: John Wiley & Sons Ltd.
 | Эта статья о генетике - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
