Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром артериальной извитости (САР)
Autorecessive.svg
Синдром артериальной извитости имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СпециальностьКардиология Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыВрожденная диафрагмальная грыжа [1]
ПричиныМутации в гене SLC2A10 [2] [3]
Диагностический методКТ, МРТ [4]
УходВозможна операция по поводу аневризмы аорты [5]

Синдром извитости артерий - это редкое врожденное заболевание соединительной ткани, характеризующееся удлинением и генерализованной извитостью основных артерий, включая аорту . [1] [6] Это связано с повышенной эластичностью кожи и гипермобильностью суставов , однако симптомы различаются в зависимости от человека. Поскольку САР встречается очень редко, об этом заболевании мало что известно. [ требуется медицинская цитата ]

Признаки и симптомы [ править ]

Среди признаков и симптомов этого состояния можно выделить следующие: [1] [5]

Генетика [ править ]

Chr 20

Синдром извитости артерий имеет аутосомно- рецессивное наследование, а ответственный ген находится на хромосоме 20q13 . [6] [2] Ген SLC2A10, связанный с синдромом артериальной извитости, имеет не менее 23 мутаций у лиц, страдающих вышеупомянутым заболеванием. [2] [3]

Патофизиология [ править ]

Механизм этого состояния, по-видимому, контролируется (или из-за него) геном SLC2A10. [4] Молекулярно-генетический патогенез показывает, что SLC2A10 кодирует GLUT10 (в ядерной мембране или эндоплазматическом ретикулуме , последний из которых GLUT10 транспортирует DHA ). С клинической точки зрения, согласно одному обзору, состояние извилистости становится более заметным с прогрессом. возраста. [4] [7]

Диагноз [ править ]

С точки зрения диагностики синдрома извитости артерий можно провести генетическое тестирование [8], а также следующие методы, перечисленные ниже: [4]

  • CT
  • МРТ
  • Эхокардиограмма
  • Физический осмотр (на предмет конкретных характеристик)

Лечение [ править ]

Лечение синдрома извилистости артерии включает в себя возможное хирургическое вмешательство по поводу аневризмы аорты , а также последующее наблюдение, которое должно включать EGC . Прогноз этого состояния - около 12% смертности [5] [9].

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c «Синдром артериальной извитости | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 21 марта 2017 .
  2. ^ a b c Справочник, Genetics Home. «Ген SLC2A10» . Домашний справочник по генетике . Проверено 22 марта 2017 года .
  3. ^ a b "Запись OMIM - № 208050 - СИНДРОМ АРТЕРИАЛЬНОЙ ИЗВИТОСТИ; САР" . omim.org . Проверено 22 марта 2017 .
  4. ^ a b c d Callewaert, Берт; Де Паэпе, Энн; Кук, Пол (1993-01-01). «Синдром артериальной извитости» . В Пагоне, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 25392904 . обновление 2014
  5. ^ a b c ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром извилистости артерий» . www.orpha.net . Проверено 22 марта 2017 .
  6. ^ a b Ссылка, Genetics Home. «синдром извитости артерий» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 марта 2017 .
  7. ^ Моррис, Шейн А. (2017-03-23). «Извитость артерий при генетических артериопатиях» . Текущее мнение в кардиологии . 30 (6): 587–593. DOI : 10.1097 / HCO.0000000000000218 . ISSN 0268-4705 . PMC 4624847 . PMID 26398550 .   
  8. ^ "Синдром артериальной извитости - Условия - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 23 марта 2017 года .
  9. ^ Saudubray, Жан-Мари; Baumgartner, Matthias R .; Уолтер, Джон (2016). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение . Springer. п. 181. ISBN. 9783662497715.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Сегаде, Фернандо (16 июля 2010 г.). «Переносчик глюкозы 10 и синдром извитости артерий: связь витамина С». Письма FEBS . 584 (14): 2990–2994. DOI : 10.1016 / j.febslet.2010.06.011 . ISSN  1873-3468 . PMID  20547159 . S2CID  33856792 .Обзор
  • Ветцель-Стронг, Сара Э .; Деттер, Мэтью Р.; Марчук, Дуглас А. (2017-01-01). «Патобиология сосудистых пороков развития: выводы из генетики человека и модельного организма» . Журнал патологии . 241 (2): 281–293. DOI : 10.1002 / path.4844 . ISSN  1096-9896 . PMC  5167654 . PMID  27859310 .
  • Альбуиссон, Джульетта; Мосери, Памела; Флори, Элизабет; Белли, Эмре; Гронье, Селин; Женеметр, Ксавье (21 марта 2017 г.). «Клиническая полезная генная карта для синдрома извилистости артерий» . Европейский журнал генетики человека . 23 (10): 1432. DOI : 10.1038 / ejhg.2014.294 . ISSN  1018-4813 . PMC  4592088 . PMID  25604859 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q87.82
  • OMIM : 208050
  • MeSH : C565942 C565942, C565942
  • ЗаболеванияDB : 35153
  • СНОМЕД CT : 458432002
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 3342