NP_001182183
NP_778239
NP_778243
NP_001355924
NP_001355925
NP_001355926
NP_001355927
NP_001355928
NP_001355929
NP_001355930
NP_001355931
NP_001355932
NP_001355933
NP_001355934
NP_001355935
NP_001357598
NP_001357599
NP_001357602
Этот ген кодирует член суперсемейства гистидиновой триады (HIT), некоторые из которых обладают активностью связывания нуклеотидов и диаденозина полифосфатгидролазы. Кодируемый белок может играть роль в репарации одноцепочечной ДНК . Мутации в этом гене связаны с атаксией-окулярной апраксией . Для этого гена было идентифицировано несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, однако полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена. [7]
Апратаксин удаляет AMP с концов ДНК после неудачных попыток лигирования с помощью ДНК-лигазы IV во время негомологичного соединения концов , тем самым позволяя последующие попытки лигирования. [8] [9]
Атаксия глазодвигательная апраксия-1 представляет собой неврологическое расстройство , вызванное мутациями в гене APTX, кодирующем апратаксин. [10] Неврологическое расстройство, по-видимому, вызвано постепенным накоплением нерепарированных разрывов нитей ДНК в результате неудачных событий лигирования ДНК. [10]
Мыши с мутациями Aptx -/- были созданы, но у них отсутствует очевидный фенотип. [10] Была создана другая мышиная модель, в которой мутация супероксиддисмутазы I (SOD1) экспрессируется у Aptx -/- мышей. [11] Мутация SOD1 вызывает снижение восстановления транскрипции после окислительного стресса . Эти мыши показали ускоренное клеточное старение . Это исследование также продемонстрировало защитную роль Aptx in vivo и предположило, что потеря функции Aptx приводит к прогрессирующему накоплению разрывов ДНК в нервной системе, вызывая признаки системного преждевременного старения [11] ( см .теория старения с повреждением ДНК ).