Аутосомно-доминантная порэнцефалия I типа — это редкий тип порэнцефалии , который вызывает рост кист в головном мозге и повреждение мелких кровеносных сосудов, что может привести к когнитивным нарушениям , мигрени , судорогам , гемиплегии или гемипарезу .
Разные люди очень по-разному страдают от этого заболевания. Основным проявлением являются заполненные жидкостью кисты, которые растут в головном мозге и могут вызывать повреждения, которые варьируются в зависимости от их расположения и тяжести. Симптомы могут проявляться в раннем младенчестве или могут проявляться уже во взрослом возрасте. Симптомы, связанные с аутосомно-доминантной порэнцефалией типа I, включают мигрень, гемиплегию или гемипарез, судороги, когнитивные нарушения, инсульты , дистонию , нарушения речи , непроизвольные мышечные спазмы , дефекты полей зрения и гидроцефалию . [2]
Аутосомно-доминантная порэнцефалия типа I вызывается мутациями в гене COL4A1 , расположенном в 13q34 (полоса 34 на длинном плече хромосомы 13 ). Эти мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу. COL4A1 кодирует форму коллагена , коллаген типа IV , который является важным элементом в построении базальной мембраны сосудов . Когда коллаген типа IV не функционирует должным образом, базальная мембрана становится слабой, и кровеносный сосуд подвержен повреждению в результате травмы или может лопнуть. Поврежденные кровеносные сосуды в черепе или головном мозге вызывают образование кист. [2]
Хотя это окончательно диагностируется только с помощью генетического теста, аутосомно-доминантную порэнцефалию типа I можно заподозрить, если известно, что болезнь передается в семье или если у кого-то проявляются симптомы. КТ или МРТ могут быть полезны для постановки диагноза. COL4A1 может быть мутирован при других заболеваниях, которые необходимо различать, включая заболевание мелких сосудов головного мозга с кровоизлиянием и синдром HANAC . Синдром CADASIL вызывается мутацией в другом гене, но может вызывать схожие симптомы. Спорадическая порэнцефалия — еще одно расстройство, которое может показаться похожим. [2]
Лечение аутосомно-доминантной порэнцефалии типа I основано на симптомах, которые испытывает человек, например, лечение судорог противосудорожными препаратами . Людям с этим заболеванием и гипертонией особенно важно контролировать артериальное давление, поскольку они подвержены более высокому риску инсульта. Другие методы профилактики инсульта включают отказ от антикоагулянтов , курения и ситуаций, которые могут привести к травме головы . [2]
Аутосомно-доминантная порэнцефалия типа I встречается редко, и ее распространенность и заболеваемость неизвестны. Поражает мужчин и женщин в равной степени. [2]