Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы ( BRRS ) - это редкий синдром избыточного роста и гамартоматозное заболевание с возникновением множественных подкожных липом , макроцефалии и гемангиом . Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. [4] Заболевание принадлежит к семейству синдромов гамартоматозного полипоза, которое также включает синдром Пейтца – Егерса , ювенильный полипоз и синдром Каудена . Мутация гена PTEN лежит в основе этого синдрома, а также синдрома Коудена ,Синдром протей , и протей как синдром , эти четыре синдромы называют PTEN гамартома-Опухолевые синдромов. [5]
Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы | |
---|---|
Другие названия | BRRS |
![]() | |
Аутосомно-доминантный способ наследственности. | |
Специальность | Онкология , медицинская генетика ![]() |
Симптомы | Увеличенная голова [1] |
Причины | Мутации в гене PTEN [2] |
Диагностический метод | На основании признаков и симптомов [3] |
Уход | На основании симптомов [3] |
Признаки и симптомы
Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы связан с увеличением головы и доброкачественными мезодермальными гамартомами (множественные гемангиомы и полипы кишечника ). Также может присутствовать дисморфия, а также задержка нейропсихомоторного развития. [1] [5] Увеличение головы не вызывает расширения желудочков или повышения внутричерепного давления ; эти люди имеют более высокий риск развития опухолей , поскольку ген, участвующий в BRR, является фосфатазой и гомологом тензина. [ требуется медицинская цитата ]
У некоторых людей есть проблемы с щитовидной железой, соответствующие многоузловому зобу , аденоме щитовидной железы , дифференцированному немедуллярному раку щитовидной железы , большинство поражений медленно растут. В некоторых случаях может возникнуть поражение как внутренних, так и внутричерепных органов, что может вызвать кровотечение и симптоматическое механическое сдавливание [6] [7]
Генетика
Генетика синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы в большинстве случаев определяется геном PTEN, который представляет около 30 мутаций в этом состоянии. Этот ген , который регулирует рост клеток , когда не работает должным образом , может привести к гамартом. Хромосомная локализация PTEN - 10q23.31, а молекулярная локализация - от 87,863,438 до 87,971,930 [2] [7] Помимо синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы с PTEN связано множество синдромов. [8]
Синдром сочетает в себе синдром Баннаяна – Зонана, синдром Райли – Смита и синдром Рувалькабы – Майре – Смита. [9] Синдром Баннаяна-Зонана назван в честь Джорджа А. Баннаяна и Джонатана Зонана [10]
Диагностика
Что касается диагностики синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы, в настоящее время не существует метода, выходящего за рамки физических характеристик, которые могут присутствовать в качестве признаков / симптомов. [3] Однако существует множество молекулярно-генетических тестов (и цитогенетических тестов) для определения синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы. [11]
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз BRRS состоит из следующего: [12]
- Синдром ювенильного полипоза
- Синдром Пейтца-Егерса
- Синдром Протея
- Нейрофиброматоз 1
- Синдром Каудена
Уход
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/0/01/Kidney_Cross_Section.png/100px-Kidney_Cross_Section.png)
С точки зрения лечения / ведения следует наблюдать, какие признаки или симптомы присутствуют, и, следовательно, лечить их, поскольку других текущих рекомендаций нет. Пораженного человека следует обследовать на предмет рака : [3]
- Щитовидная железа
- Грудь
- Почечный
Смотрите также
- Список кожных заболеваний
- Список кожных новообразований, связанных с системными синдромами
Рекомендации
- ^ а б Расстройства, изд. Национальной организацией редких продуктов (2003 г.). Справочник NORD по редким заболеваниям . Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 240. ISBN 9780781730631. Проверено 9 декабря +2016 .CS1 maint: дополнительный текст: список авторов ( ссылка )
- ^ а б Справка, Genetics Home. «Ген PTEN» . Домашний справочник по генетике . Проверено 9 декабря +2016 .
- ^ а б в г «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 9 декабря +2016 .
- ^ Справка, Genetics Home. «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы» . Домашний справочник по генетике . Проверено 9 декабря +2016 .
- ^ а б Энг, Чарис (1 января 1993 г.). «Синдром опухоли гамартомы PTEN» . GeneReviews . PMID 20301661 . Проверено 9 декабря +2016 .обновление 2016
- ^ Хоберт, Джудит А; Eng, Charis (6 августа 2009 г.). «Синдром опухоли гамартомы PTEN: Обзор» . Генетика в медицине . 11 (10): 687–694. DOI : 10.1097 / GIM.0b013e3181ac9aea . PMID 19668082 .
- ^ а б "Запись OMIM - № 153480 - СИНДРОМ БАННАЯНА-РАЙЛИ-РУВАЛКАБЫ; BRRS" . www.omim.org . Проверено 9 декабря +2016 .
- ^ Эдмондсон, Эндрю С.; Калиш, Дженнифер М. (9 декабря 2016 г.). «Синдромы чрезмерного роста» . Журнал детской генетики . 4 (3): 136–143. DOI : 10,1055 / с-0035-1564440 . ISSN 2146-4596 . PMC 4918719 . PMID 27617124 .
- ^ Ханниган, Стив, изд. (2007). Унаследованные метаболические заболевания: справочник по 100 состояниям . Рэдклифф Паблишинг. п. 101. ISBN 978-1-84619-099-5.
- ^ Баннаян, Г.А. (1 июля 1971 г.). «Липоматоз, ангиоматоз и макренцефалия. Ранее не описанный врожденный синдром». Архив патологии . 92 (1): 1–5. ISSN 0363-0153 . PMID 5091590 .
- ^ «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы - Условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 декабря +2016 .
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Баннаяна Райли Рувалькабы» . www.orpha.net . Проверено 9 декабря +2016 .
дальнейшее чтение
- Гилберт-Барнесс, Энид; Капур, Радж П .; Олиньи, Люк Лорье; Зиберт, Джозеф Р. (2007). Патология Поттера плода и младенца: набор из 2-х томов . Эдинбург: Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323076166. Проверено 9 декабря +2016 .
- (ред.), Мартино Руджери, Игнасио Паскуаль-Кастровьехо, Консесио ди Рокко; Кастровьехо, Игнасио Паскуаль; Рокко, Консесио Ди (2008). Нейрокожные расстройства, факоматозы и гамартонеопластические синдромы (перераб. Ред.). Вена: Спрингер. ISBN 9783211695005. Проверено 9 декабря +2016 .CS1 maint: дополнительный текст: список авторов ( ссылка )
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|