Синдром Бердона , также называемый синдромом мегацистоза-микроколон-кишечной гипоперистальтики ( синдром MMIH ) [1], является аутосомно- рецессивным [2] фатальным [3] генетическим заболеванием, поражающим новорожденных. В исследовании, проведенном в 2011 году с участием 227 детей с синдромом, «самому старому выжившему [было] 24 года». [3] В конце 2015 года в Ann Arbor News сообщалось о пятилетнем пережившем. [4]
Синдром Бердона | |
---|---|
Другие названия | Мегацистис-микроколон-кишечный синдром гипоперистальтики, синдром MMIH, MMIHS |
Синдром Berdon имеет аутосомно - рецессивный образец наследования . | |
Специальность | Медицинская генетика |
Он чаще встречается у женщин (от 7 женщин до 3 мужчин) [3] и характеризуется запорами и задержкой мочи , микроколонами, гигантским мочевым пузырем ( мегацистис ), гипоперистальтикой кишечника, гидронефрозом и расширенным тонким кишечником . Патологические находки включают обилие ганглиозных клеток как в расширенных, так и в узких областях кишечника . Это семейное нарушение неизвестной причины.
Уолтер Бердон и др. в 1976 г. впервые описал [5] состояние у пяти новорожденных женского пола, двое из которых были сестрами. У всех было выраженное расширение мочевого пузыря, а у некоторых был гидронефроз и внешний вид живота чернослива . У младенцев также была микроколонка и расширенный тонкий кишечник .
Генетика
Синдром Бердона является аутосомно-рецессивным , что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим заболеванием необходимы две копии гена - по одной унаследованной от каждого родителя. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием. [ необходима цитата ]
Известно, что несколько генов вовлечены в этот синдром: к ним относятся ACTG2 , LMOD1 , MYH11 и MYLK . [6]
Диагностика
Синдром Бердона обычно диагностируется после рождения по признакам и симптомам, а также рентгенологическим и хирургическим результатам. Его можно диагностировать еще в утробе матери с помощью УЗИ, выявляющего увеличенный мочевой пузырь и гидронефроз. [7]
Уход
Для длительного выживания с синдромом Бердона обычно требуется парентеральное питание и катетеризация или отведение мочи . У большинства выживших долгое время также есть илеостомия . [8] multivisceral трансплантация (желудок, поджелудочная железа, тонкая кишка, печень и толстая кишка) также были успешными. [9]
Рекомендации
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 249210
- ^ Аннерен, Горан; Меллинг, Стаффан; Олсен, Лейф (1991). «Мегацистис-микроколон-кишечный гипоперистальтический синдром (MMIHS), аутосомно-рецессивное заболевание: клинические отчеты и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики . 41 (2): 251–4. DOI : 10.1002 / ajmg.1320410224 . PMID 1785644 .
- ^ а б в Гоземанн, Ян-Хендрик; Пури, Прем (2011). «Синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon: систематический обзор результатов». Международная педиатрическая хирургия . 27 (10): 1041–6. DOI : 10.1007 / s00383-011-2954-9 . PMID 21792650 . S2CID 27499683 .
- ^ «Мальчик из Анн-Арбора, 5 лет, преодолевает редкие болезни:« Он боец » » . 2015-12-24.
- ^ Бердон, МЫ; Бейкер, DH; Блан, Вашингтон; Гей, B; Сантулли, ТВ; Донован, С. (1976). «Мегацистис-микроколон-кишечный синдром гипоперистальтики: новая причина кишечной непроходимости у новорожденных. Отчет о радиологических находках у пяти новорожденных девочек» . Американский журнал рентгенологии . 126 (5): 957–64. DOI : 10,2214 / ajr.126.5.957 . PMID 178239 .
- ^ Халим, Дэнни; Бросенс, Эрвин; Мюллер, Франсуаза; Wangler, Майкл Ф; Боде, Артур Л; Лупски, Джеймс Р.; Акдемир, Зейнеп Х. Кобан; Дукас, Майкл; Ступ, Ганс Дж; Де Грааф, Бьянка М.; Брауэр, Рутгер WW; Ван Ийкен, Уилфред Ф.Дж.; Ури, Жан-Франсуа; Розенблатт, Джонатан; Бернс, Алан Дж; Тиббуль, Дик; Хофстра, Роберт М.В. Алвес, Мария М (2017). «Варианты потери функции в MYLK вызывают синдром рецессивной гипоперистальтики кишечника Megacystis Microcolon» . Американский журнал генетики человека . 101 (1): 123–129. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2017.05.011 . PMC 5501771 . PMID 28602422 .
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Megacystis microcolon кишечная гипоперистальтика гидронефроз, синдром Бердона» . www.orpha.net . Проверено 18 марта 2018 .
- ^ «Синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 марта 2018 .
- ^ Америка, доброе утро. «Этот подросток живет своей лучшей жизнью после того, как пережил редкую 18-часовую операцию по трансплантации» . Доброе утро, Америка . Проверено 26 августа 2019 .
Внешние ссылки
- Синдром гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon в Управлении редких заболеваний Национального института здоровья
- Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): синдром гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon; Синдром MMIH; Синдром Бердона - 249210
Классификация | D
|
---|