Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
CRYBB2
Белок CRYBB2 PDB 1bd7.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1YTQ

Идентификаторы
ПсевдонимыCRYBB2 , CCA2, CRYB2, CRYB2A, CTRCT3, D22S665, кристаллин бета B2
Внешние идентификаторыOMIM : 123620 MGI : 88519 HomoloGene : 420 GeneCards : CRYBB2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человека) [1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное расположение CRYBB2
Геномное расположение CRYBB2
Группа22q11.23Начинать25 212 564 п.н. [1]
Конец25 231 870 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 5 (мышь)
Chr.Хромосома 5 (мышь) [2]
Хромосома 5 (мышь)
Геномное расположение CRYBB2
Геномное расположение CRYBB2
Группа5 F | 5 55,38 смНачинать113 058 258 п.н. [2]
Конец113 070 117 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE CRYBB2 206777 s в формате fs.png

PBB GE CRYBB2 206778 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1415

12961

Ансамбль

ENSG00000244752

ENSMUSG00000042240

UniProt

P43320

P62696

RefSeq (мРНК)

NM_000496

NM_007773

RefSeq (белок)

NP_000487

NP_031799

Расположение (UCSC)Chr 22: 25.21 - 25.23 МбChr 5: 113.06 - 113.07 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Бета-кристаллин В2 представляет собой белок , который у человека кодируется CRYBB2 гена . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

Кристаллины делятся на два класса: таксон-специфичные, или ферментные, и повсеместные. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых участков: четыре гомологичных мотива, связывающий пептид, а также N-конец и C-конец.расширения. Бета-кристаллины, наиболее гетерогенные, отличаются наличием С-концевого удлинения (присутствует в основной группе, отсутствует в кислотной группе). Бета-кристаллины образуют агрегаты разных размеров и способны самоассоцировать с образованием димеров или гетеродимеров с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член основной группы бета, является частью кластера генов с бета-A4, бета-B1 и бета-B3. Обнаружено, что мутация, обрывающая цепь, вызывает лазурную катаракту 2 типа. [7]

Взаимодействия [ править ]

CRYBB2 взаимодействует с Hsp27 , [8] CRYGC , [8] CRYAA [8] и CRYAB . [8]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000244752 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042240 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Litt М, Карреро-Валенсуэла R, LaMorticella ДЙ, Шульц DW, Митчелл Т.Н., Крамер Р, Maumenee IH (июль 1997). «Аутосомно-доминантная лазурная катаракта связана с мутацией терминации цепи в гене бета-кристаллина CRYBB2 человека» . Hum Mol Genet . 6 (5): 665–8. DOI : 10.1093 / HMG / 6.5.665 . PMID 9158139 . 
  6. Перейти ↑ Chambers C, Russell P (декабрь 1993 г.). «Последовательность кДНК, кодирующей бета B2-кристаллин хрусталика человека» . Джин . 133 (2): 295–9. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (93) 90655-M . PMID 8224918 . 
  7. ^ a b «Ген Энтреза: кристаллин CRYBB2, бета B2» .
  8. ↑ a b c d Fu L, Liang JJ (февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в двухгибридном системном анализе млекопитающих» . J. Biol. Chem . 277 (6): 4255–60. DOI : 10.1074 / jbc.M110027200 . PMID 11700327 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Расположение генома человека CRYBB2 и страница сведений о гене CRYBB2 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Datiles MB, Schumer DJ, Zigler JS и др. (1992). «Двумерный гель-электрофоретический анализ белков хрусталика человека» . Curr. Eye Res . 11 (7): 669–77. DOI : 10.3109 / 02713689209000740 . PMID  1521468 .
  • Hulsebos TJ, Bijlsma EK, Geurts van Kessel AH, et al. (1991). «Прямое отнесение генов бета B2 и бета B3 кристаллина человека к 22q11.2 ---- q12: маркеры нейрофиброматоза 2». Cytogenet. Cell Genet . 56 (3–4): 171–5. DOI : 10.1159 / 000133080 . PMID  2055112 .
  • Аартс Х.Дж., Ден Даннен Дж.Т., Лубсен Н.Х., Шенмейкерс Дж.Г. (1988). «Связь между генами бета B2 и бета B3 кристаллина у человека и крысы: остаток древнего кластера генов бета-кристаллина». Джин . 59 (1): 127–35. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (87) 90273-3 . PMID  3436525 .
  • Miesbauer LR, Zhou X, Yang Z и др. (1994). «Посттрансляционные модификации водорастворимых кристаллинов хрусталика человека от молодых людей». J. Biol. Chem . 269 (17): 12494–502. PMID  8175657 .
  • Мисбауэр Л. Р., Смит Дж. Б., Смит Д. Л. (1993). «Аминокислотная последовательность бета B2-кристаллина хрусталика человека» . Protein Sci . 2 (2): 290–1. DOI : 10.1002 / pro.5560020217 . PMC  2142348 . PMID  8443605 .
  • Крамер П., Йонт Дж., Митчелл Т. и др. (1996). «Второй ген лазурной катаракты отображается в области бета-кристаллина на хромосоме 22». Геномика . 35 (3): 539–42. DOI : 10.1006 / geno.1996.0395 . PMID  8812489 .
  • Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков в хрусталике молодого человека» . J. Biol. Chem . 272 (4): 2268–75. DOI : 10.1074 / jbc.272.4.2268 . PMID  8999933 .
  • Гилл Д., Клозе Р., Мунье Ф.Л. и др. (2000). «Генетическая гетерогенность катаракты типа Коппока: мутация CRYBB2 на хромосоме 22q11.2». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 41 (1): 159–65. PMID  10634616 .
  • Хансон С.Р., Хасан А., Смит Д.Л., Смит Дж. Б. (2000). «Основными модификациями нерастворимых в воде кристаллинов хрусталика человека in vivo являются дисульфидные связи, дезамидирование, окисление метионина и расщепление основной цепи». Exp. Eye Res . 71 (2): 195–207. DOI : 10.1006 / exer.2000.0868 . PMID  10930324 .
  • Ванита, Сархади V; Reis A; и другие. (2001). «Уникальная форма аутосомно-доминантной катаракты, объясняемая преобразованием гена между бета-кристаллином B2 и его псевдогеном» . J. Med. Genet . 38 (6): 392–6. DOI : 10.1136 / jmg.38.6.392 . PMC  1734905 . PMID  11424921 .
  • Фу Л., Лян Дж.Дж. (2002). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в двухгибридном системном анализе млекопитающих» . J. Biol. Chem . 277 (6): 4255–60. DOI : 10.1074 / jbc.M110027200 . PMID  11700327 .
  • Маккосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Ружье идентификация модификаций белков из белковых комплексов и ткани хрусталика» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (12): 7900–5. DOI : 10.1073 / pnas.122231399 . PMC  122992 . PMID  12060738 .
  • Фу Л., Лян Дж.Дж. (2003). «Разворачивание рекомбинантных бетаB2- и gammaC-кристаллов хрусталика человека». J. Struct. Биол . 139 (3): 191–8. DOI : 10.1016 / S1047-8477 (02) 00545-2 . PMID  12457849 .
  • Шривастава О.П., Шривастава К. (2003). «BetaB2-кристаллин подвергается значительному усечению во время старения в человеческих линзах». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 301 (1): 44–9. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 02975-3 . PMID  12535638 .
  • Макдональд Дж. Т., Пуркисс А. Г., Смит М. А. и др. (2005). «Разворачивающиеся кристаллины: дестабилизирующая роль β-шпильки цистеина в BetaB2-кристаллине путем моделирования и экспериментов» . Белковая наука . 14 (5): 1282–1292. DOI : 10.1110 / ps.041227805 . PMC  2253261 . PMID  15840832 .


  • v
  • т
  • е