Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
CYP4V2
Идентификаторы
ПсевдонимыCYP4V2 , BCD, CYP4AH1, цитохром P450, семейство 4, член V подсемейства 2
Внешние идентификаторыOMIM : 608614 MGI : 2142763 HomoloGene : 133054 GeneCards : CYP4V2
Номер ЕС1.14.14.79
Расположение гена ( человек )
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек) [1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение CYP4V2
Геномное расположение CYP4V2
Группа4q35.1-q35.2Начинать186 191 567 п.н. [1]
Конец186 213 463 п.н. [1]
Генная онтология
Молекулярная функция• ион металла связывание
• иона железа связывания
• оксидоредуктазы активности
• гем связывание
• оксидоредуктазы активности, действуя на спаренных донорах, с включением или восстановлением молекулярного кислорода
• монооксигеназной активность
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• мембрана эндоплазматического ретикулума
• эндоплазматический ретикулум
• мембрана
Биологический процесс• реакция на раздражитель
• метаболический процесс стеролов
• окислительно-восстановительный процесс
• омега-окисление жирных кислот
• зрительное восприятие
• ретиноидный метаболический процесс
• липидный обмен
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

285440

102294

Ансамбль

ENSG00000145476

ENSMUSG00000079057

UniProt

Q6ZWL3

Q9DBW0

RefSeq (мРНК)

NM_207352

NM_133969

RefSeq (белок)

NP_997235

NP_598730

Расположение (UCSC)Chr 4: 186.19 - 186.21 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Цитохром Р450 4V2 является белком , который в организме человека кодируется CYP4V2 геном . [4] [5]


Мутации связаны с кристаллической дистрофией Бьетти и пигментным ретинитом . [6]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000145476 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ Ли А., Цзяо X, Мунье Ф., Шордерет Д. Ф., Яо В., Ивата Ф, Хаякава М., Канай А., Шай Чен М., Алан Льюис Р., Хекенливли Дж., Велебер Р. Г., Трабулси Е. И., Чжан К., Сяо Х, Кайзер- Купфер М., Сергеев Ю.В., Хейтманчик Ю.Ф. (апрель 2004 г.). «Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти вызвана мутациями в новом гене CYP4V2» . Am J Hum Genet . 74 (5): 817–26. DOI : 10.1086 / 383228 . PMC 1181977 . PMID 15042513 .  
  5. ^ «Ген Entrez: цитохром P450 CYP4V2, семейство 4, подсемейство V, полипептид 2» .
  6. ^ Ван, Y; Guo, L; Cai, SP; Дай, М; Ян, Q; Ю, З; Ян, Н; Чжоу, X; Фу, Дж; Guo, X; Хан, П; Ван, Дж; Лю, X (2012). «Секвенирование экзома выявляет сложные гетерозиготные мутации в CYP4V2 в родословной с пигментным ретинитом» . PLOS ONE . 7 (5): e33673. DOI : 10.1371 / journal.pone.0033673 . PMC 3365069 . PMID 22693542 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Цзяо X, Munier FL, Iwata F и др. (2000). «Генетическая связь кристаллической корнеоретинальной дистрофии Бьетти с хромосомой 4q35» . Являюсь. J. Hum. Genet . 67 (5): 1309–13. DOI : 10.1016 / S0002-9297 (07) 62960-7 . PMC  1288572 . PMID  11001583 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Вада Й., Итабаши Т., Сато Х. и др. (2005). «Скрининг мутаций в гене CYP4V2 у японских пациентов с кристаллической корнеоретинальной дистрофией Бьетти». Являюсь. J. Ophthalmol . 139 (5): 894–9. DOI : 10.1016 / j.ajo.2004.11.065 . PMID  15860296 .
  • Гекка Т., Хаяси Т., Такеучи Т. и др. (2005). «Мутации CYP4V2 у двух японских пациентов с кристаллической дистрофией Бьетти». Ophthalmic Res . 37 (5): 262–9. DOI : 10.1159 / 000087214 . PMID  16088246 . S2CID  24445691 .
  • Шань М., Донг Б., Чжао Х и др. (2006). «Новые мутации в гене CYP4V2, связанные с кристаллической корнеоретинальной дистрофией Бьетти». Мол. Vis . 11 : 738–43. PMID  16179904 .
  • Ли К.Ю., Ко А.Х., Аунг Т. и др. (2005). «Характеристика пациентов с кристаллической дистрофией Бьетти с мутациями CYP4V2» . Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 46 (10): 3812–6. DOI : 10.1167 / iovs.05-0378 . PMID  16186368 .
  • Джин З. Б., Ито С., Сайто Ю. и др. (2006). «Клинические и молекулярные данные у трех японских пациентов с кристаллической ретинопатией». Jpn. J. Ophthalmol . 50 (5): 426–31. DOI : 10.1007 / s10384-006-0350-0 . PMID  17013694 . S2CID  189767362 .
  • Накамура М., Лин Дж., Нишигучи К. и др. (2007). Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти, связанная с мутациями гена CYP4V2 . Adv. Exp. Med. Биол . Успехи экспериментальной медицины и биологии. 572 . С.  49–53 . DOI : 10.1007 / 0-387-32442-9_8 . ISBN 978-0-387-28464-4. PMID  17249554 .
  • Лай Т.Ю., Нг Т.К., Там П.О. и др. (2007). «Генотип фенотипический анализ кристаллической дистрофии Бьетти у пациентов с мутациями CYP4V2» . Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 48 (11): 5212–20. DOI : 10.1167 / iovs.07-0660 . PMID  17962476 .



  • v
  • т
  • е