Дупликация генов (или хромосомная дупликация , или амплификация генов ) является основным механизмом, посредством которого создается новый генетический материал в ходе молекулярной эволюции . Его можно определить как любое дублирование участка ДНК , содержащего ген . Дупликация генов может возникать в результате нескольких типов ошибок в механизмах репликации и восстановления ДНК , а также в результате случайного захвата эгоистичными генетическими элементами. Общие источники дупликации генов включают эктопическую рекомбинацию , ретротранспозицию , анеуплоидию , полиплоидию и проскальзывание репликации . [1]
Дупликации возникают в результате явления, называемого неравным кроссинговером , которое происходит во время мейоза между смещенными гомологичными хромосомами. Вероятность того, что это произойдет, зависит от степени совместного использования повторяющихся элементов между двумя хромосомами. Продуктами этой рекомбинации являются дупликация в месте обмена и реципрокная делеция. Эктопическая рекомбинация обычно опосредуется сходством последовательностей в дублирующих точках разрыва, которые образуют прямые повторы. Повторяющиеся генетические элементы, такие как мобильные элементы, представляют собой один из источников повторяющейся ДНК, которая может способствовать рекомбинации, и они часто обнаруживаются в точках останова дупликации у растений и млекопитающих. [2]
Проскальзывание репликации — это ошибка репликации ДНК, которая может привести к дублированию коротких генетических последовательностей. Во время репликации ДНК-полимераза начинает копировать ДНК. В какой-то момент процесса репликации полимераза отделяется от ДНК, и репликация останавливается. Когда полимераза повторно прикрепляется к цепи ДНК, она выравнивает реплицирующуюся цепь в неправильном положении и случайно копирует один и тот же участок более одного раза. Проскальзыванию репликации также часто способствуют повторяющиеся последовательности, но для этого требуется лишь несколько оснований сходства. [ нужна цитата ]
Ретротранспозоны , главным образом L1 , иногда могут действовать на клеточную мРНК. Транскрипты обратно транскрибируются в ДНК и вставляются в случайное место генома, создавая ретрогены. Полученная последовательность обычно лишена интронов и часто содержит поли(А)-последовательности, которые также интегрированы в геном. Многие ретрогены демонстрируют изменения в регуляции генов по сравнению с последовательностями их родительских генов, что иногда приводит к появлению новых функций. Ретрогены могут перемещаться между разными хромосомами, формируя хромосомную эволюцию. [3]
Анеуплоидия возникает, когда нерасхождение одной хромосомы приводит к аномальному количеству хромосом. Анеуплоидия часто вредна и у млекопитающих регулярно приводит к самопроизвольным абортам (выкидышам). Некоторые анеуплоидные особи жизнеспособны, например трисомия 21 у человека, что приводит к синдрому Дауна . Анеуплоидия часто изменяет дозировку генов губительно для организма; поэтому маловероятно, что он распространится среди населения.
Полиплоидия , или дупликация всего генома, является продуктом нерасхождения во время мейоза, что приводит к образованию дополнительных копий всего генома. Полиплоидия распространена у растений, но она также наблюдалась у животных: два раунда дупликации всего генома ( событие 2R ) в линии позвоночных привели к появлению человека. [4] Это также наблюдалось у дрожжей-гемиаскомицетов ~100 млн лет назад. [5] [6]