 | Эта статья нуждается в дополнительных медицинских справочниках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( сентябрь 2017 г. ) |  |
| Колобома зрительного нерва | |
|---|---|
 | |
| Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. |
Колобома зрительного нерва - это редкий дефект зрительного нерва, который вызывает умеренные и тяжелые дефекты поля зрения .
Колобом зрительного нерва является врожденными аномалиями от диска зрительного нерва , в котором имеется дефект нижнего аспекта зрительного нерва. Проблема возникает из-за неполного закрытия эмбриональной трещины в утробе матери. Различное количество глиальной ткани обычно заполняет дефект, проявляясь в виде белой массы.
Признаки и симптомы [ править ]
Зрение в пораженном глазу ухудшается, степень которого зависит от размера дефекта и обычно влияет на поле зрения в большей степени, чем на остроту зрения . Кроме того, существует повышенный риск серозной отслойки сетчатки, проявляющейся у 1/3 пациентов. Если отслоение сетчатки все-таки происходит, оно обычно не поддается коррекции, и в пораженной области глаза теряется зрение, что может затрагивать или не затрагивать макулу .
Диагноз [ править ]
Первые заметные признаки синдрома обычно появляются только после первых двенадцати месяцев жизни ребенка. У ребенка обычно возникают серьезные проблемы с равновесием, когда он или она учится сидеть или ходить, часто наклоняя или наклоняя голову в сторону здорового глаза, чтобы исправить искаженное восприятие мира мозгом . Часто ребенок падает в том же направлении при ходьбе или натыкается на предметы, лежащие на его или ее слепой стороне. Кроме того, при фотографировании члены семьи могут заметить белый рефлекс в зрачке пораженного ребенка вместо нормального красного рефлекса . Наличие этого явления зависит от степени колобомы, при этом более крупные колобомы с большей вероятностью проявляют это конкретное явление.
Эта аномалия должна быть подтверждена путем расширения зрачков и исследования диска зрительного нерва, поскольку сами по себе симптомы не являются диагнозом.
Люди с колобомами зрительного нерва живут относительно нормальной жизнью. Хотя для защиты глаз следует носить безрецептурные очки, этот синдром обычно не мешает человеку вести нормальную жизнь, водить машину, заниматься спортом, читать и т. Д. Однако некоторые виды деятельности могут быть более трудными для пациентов с зрительным нервом. колобомы из-за скомпрометированного взгляда на мир. Как и при большинстве других заболеваний глаз, диагностика колобомы зрительного нерва исключает возможность занятия определенной профессией.
Сравнение с аномалией диска ипомеи [ править ]
Хотя и колобома зрительного нерва, и аномалия диска ипомеи (MGDA) связаны с мутациями гена PAX6 , эти два отдельных заболевания представляют собой две разные причины. Колобому зрительного нерва легко отличить от аномалии ипомеи. Колоб влияет только на нижнюю сторону нерва , поскольку он представляет собой неполное закрытие зародышевой щели, тогда как MGDA охватывает все аспекты нерва и представляет собой более общей дисгенезию из мезодермы .
Управление [ править ]
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Сентябрь 2017 г. ) |
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
