Наследственная носитель ( генетический носитель или просто носитель ), это лицо или другой организм , который унаследовал рецессивную аллель для генетического признака или мутации , но обычно не показывает , что черты реального или показать симптомы заболевания . Носители, однако, в состоянии передать в аллель на их потомков, которые затем могут выразить генетический признак.
Носители при аутосомном наследовании [ править ]
Аутосомно- доминантно-рецессивное наследование стало возможным благодаря тому факту, что особи большинства видов (включая всех высших животных и растений) имеют два аллеля большинства наследственных предрасположенностей, поскольку хромосомы в ядре клетки обычно присутствуют парами ( диплоидные ). Носители могут быть женщинами или мужчинами, поскольку аутосомы гомологичны независимо от пола.
У носителей выражение той или иной характеристики рецессивно (от латинского Recedere "отказываться"). У индивида есть как генетическая предрасположенность к доминантному признаку, так и генетическая предрасположенность к рецессивному признаку, и в фенотипе преобладает доминантная экспрессия . У индивидуума, который является гетерозиготным по определенному аллелю, внешне не распознается, что он также имеет рецессивный аллель. Но если у носителя есть потомство, рецессивный признак появляется в фенотипе, если потомок получает рецессивный аллель от обоих родителей и, следовательно, не обладает доминантным аллелем, который перекрывал бы рецессивный признак. В соответствии сМенделирующий закон сегрегации генов: в среднем 25% потомков становятся гомозиготными и проявляют рецессивный признак. Носители могут передавать либо нормальные аутосомно-рецессивные наследственные признаки, либо аутосомно-рецессивное наследственное заболевание .
Носители в гоносомной наследственности [ править ]
Рецессивные гены гоносом также передаются носителями. Этот термин используется в генетике человека в случаях наследственных признаков, при которых наблюдаемый признак лежит на женской половой хромосоме , Х-хромосоме . Носителями всегда являются женщины . Мужчины не могут быть носителями, потому что у них только одна Х-хромосома. Y-хромосома не является гомологичной хромосомой. По этой причине генетический состав наблюдаемого признака не двоякий. Если у мужчины есть определенная рецессивная генетическая предрасположенность к X-хромосоме, это называется гемизиготом, и это проявляется фенотипически. Также рецессивная генетическая предрасположенность к его Y-хромосоме - тоже гемизигот.- может проявиться, потому что не существует гомологичной хромосомы с аллелем, который мог бы ее перекрыть. Если нет генетической информации о Y-хромосоме для определенного признака, эффект Y является нейтральным, и аллель на его X-хромосоме, который был бы рецессивным у гетерозиготной женщины, теперь может сам по себе проявиться.
У женщин две гомологичные половые хромосомы (XX). Следовательно, женщины могут быть носителями Х-сцепленных генов. Примерами признаков, унаследованных через Х-хромосому, являются дальтонизм и наиболее распространенная наследственная форма гемофилии . Мужчины страдают намного чаще, чем женщины. [1] [2]
Королева Виктория и ее дочери принцессы Алиса и Беатрикс были носителями гена гемофилии (аномальный аллель гена, необходимый для выработки одного из факторов свертывания крови). У обоих были дети, которые продолжали передавать этот ген последующим поколениям королевских домов Испании и России , в которых они поженились. [3] Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, у мужчин, несущих измененный ген, была гемофилия B. У женщин две Х-хромосомы, поэтому одна копия Х-сцепленного рецессивного гена может привести к тому, что они будут бессимптомными носителями. Эти самки просто передали его половине своих детей. [4]
Известны также гоносомно-доминантные наследования. Там нет ни одного пассажира , так как владельцы доминантного наследственного распоряжения фенотипически выражают черты в каждом конкретном случае.
Ссылки [ править ]
- ^ Нил А. Кэмпбелл , Джейн Б. Рис : Биология. Спектрум-Верлаг 2003, ISBN 3-8274-1352-4 , стр. 308–311.
- ^ Ульрих Вебер: Biologie Gesamtband Oberstufe, Cornelsen-Verlag 2001, ISBN 3-464-04279-0 , стр. 178–182.
- ^ Поттс, WTW «Королевская гемофилия». Журнал биологического образования (Биологическое общество) 30.3 (1996): 207. Academic Search Premier. 16 сентября 2013 г.
- ^ Пагон, РА; Адам, депутат; Ардингер, HH "Иллюстрированный глоссарий" . GeneReviews. Вашингтонский университет, Сиэтл . Проверено 15 декабря 2014 .