Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Врожденный гипотиреоз
Желтуха у новорожденного.jpg
Шестинедельная женщина с желтухой из-за гипотиреоза.
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Врожденный гипотиреоз ( ВГ ) - это дефицит гормонов щитовидной железы, присутствующий при рождении. Если не лечить в течение нескольких месяцев после рождения, тяжелый врожденный гипотиреоз может привести к задержке роста и необратимой умственной отсталости . Младенцы, рожденные с врожденным гипотиреозом, могут не проявлять никаких эффектов или могут проявлять легкие эффекты, которые часто не распознаются как проблема. Значительный дефицит может вызвать чрезмерный сон , снижение интереса к грудному вскармливанию , плохой мышечный тонус , низкий или хриплый крик, нечастые испражнения, значительную желтуху и низкую температуру тела .

Причины врожденного гипотиреоза включают дефицит йода и порок развития щитовидной железы , связанный либо с генетическим дефектом, либо по неизвестной причине.

Лечение состоит из ежедневного приема внутрь гормона щитовидной железы ( тироксина ). Поскольку лечение простое, эффективное и недорогое, в большинстве развитых стран для выявления врожденного гипотиреоза проводится скрининг новорожденных на определение уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Большинство детей с врожденным гипотиреозом, правильно леченных тироксином, растут и развиваются нормально во всех отношениях. Примерно у 1 из 4000 новорожденных наблюдается серьезная недостаточность функции щитовидной железы; у большего числа есть легкая или умеренная недостаточность.

Признаки и симптомы [ править ]

Младенцы, рожденные с врожденным гипотиреозом, могут не проявлять никаких эффектов или могут проявлять легкие эффекты, которые часто не распознаются как проблема: чрезмерный сон , снижение интереса к грудному вскармливанию , низкий мышечный тонус , низкий или хриплый крик, нечастые испражнения, значительная желтуха и низкое телосложение. температура . Если дефицит гормона щитовидной железы у плода тяжелый из-за полного отсутствия (атиреоза) железы, физические особенности могут включать более крупный передний родничок , сохранение заднего родничка, пупочную грыжу и большой язык ( макроглоссия ). [ необходима цитата ]

В эпоху, предшествовавшую скринингу новорожденных, менее половины случаев тяжелого гипотиреоза выявлялись в первый месяц жизни. По прошествии нескольких месяцев эти дети будут плохо расти и задерживаться в развитии. К нескольким годам они будут демонстрировать узнаваемые черты лица и тела кретинизма. Сохранение тяжелого нелеченого гипотиреоза привело к серьезным умственным нарушениям с IQ ниже 80 у большинства. Большинство из этих детей в конечном итоге попали в специализированные учреждения. [ необходима цитата ]

  • 3-месячный младенец с нелеченным CH; картина демонстрирует гипотоническую позу, микседематозную фацию, макроглоссию и пупочную грыжу

  • Лицо крупным планом, видны микседематозные фации, макроглоссия и крапинки на коже.

  • Крупным планом - вздутие живота и пупочная грыжа.

  • Врожденный гипотиреоз, гравюра на меди, 1815 г.

Причина [ править ]

Во всем мире наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза является дефицит йода , но в большинстве развитых стран и регионов с адекватным содержанием йода в окружающей среде случаи заболевания возникают по сочетанию известных и неизвестных причин. Чаще всего возникает дефект развития самой щитовидной железы, в результате которого железа отсутствует (атиреоз) или недоразвита (гипоплазия). Однако недавние исследования показали увеличение числа случаев, вызванных железами in situ (это называется дисгормоногенезом, когда имеется дефект в производстве гормонов). [1] Гипопластическая железа может развиваться выше на шее или даже в задней части языка. Железа, находящаяся в неправильном месте, называется внематочной , а внематочная железа у основания или задней части языка -язычная щитовидная железа. Некоторые из этих случаев аномального развития желез являются следствием генетических дефектов , а некоторые являются «спорадическими» без установления причины. Одно японское исследование обнаружило статистическую корреляцию между некоторыми хлорорганическими инсектицидами и диоксиноподобными химическими веществами в молоке матерей, родивших детей с врожденным гипотиреозом. [2] Сообщалось о неонатальном гипотиреозе у младенцев, подвергшихся воздействию лития , стабилизатора настроения, используемого для лечения биполярного расстройства , в утробе матери . [3]

В некоторых случаях гипотиреоз, обнаруженный при скрининге, может быть временным. Одной из частых причин этого является наличие материнских антител, которые временно ухудшают функцию щитовидной железы в течение нескольких недель. [4]

Слово «кретинизм» - это старый термин, обозначающий состояние умственной и физической отсталости в результате нелеченного врожденного гипотиреоза, обычно вызванного дефицитом йода с рождения из-за низкого уровня йода в почве и местных источниках пищи. Этот термин, как и многие другие медицинские термины XIX века, приобрел уничижительный оттенок, когда стал использоваться в непрофессиональной речи. Сейчас он устарел; В МКБ-10 используется « синдром врожденной недостаточности йода » с дополнительными спецификаторами для различных типов. [ необходима цитата ]

Генетика [ править ]

Врожденный гипотиреоз также может возникать из-за генетических дефектов синтеза тироксина или трийодтиронина в структурно нормальной железе. Среди специфических дефектов - резистентность к тиреотропину ( ТТГ ), дефект улавливания йода, дефект органификации, дефицит тиреоглобулина и йодтирозиндейодиназы . В небольшом количестве случаев врожденного гипотиреоза дефект возникает из-за дефицита тиреотропного гормона, либо изолированного, либо как часть врожденного гипопитуитаризма . [ необходима цитата ]

Генетические типы врожденного неядовитого гипотиреоза включают:

OMIMИмяГен
275200врожденный гипотиреоз, негойтрозный 1 CHNG1TSHR
218700CHNG2PAX8
609893CHNG3? при 15q25.3-q26.1
275100CHNG4TSHB
225250CHNG5NKX2-5

Неядовитый врожденный гипотиреоз был описан как «наиболее распространенное врожденное эндокринное заболевание». [5]

Диагноз [ править ]

В развитых странах почти все случаи врожденного гипотиреоза выявляются программой скрининга новорожденных. Они основаны на измерении ТТГ или тироксина (Т 4 ) на второй или третий день жизни (укол в пятку). [ необходима цитата ]

Оценка [ править ]

Если TSH высок, или Т 4 низкие, врач и родители младенца называют и направление к детскому эндокринологу , рекомендуется , чтобы подтвердить диагноз и начать лечение. Технеций (Тс-99m пертехнетат) щитовидная железа сканирование обнаруживает структурно ненормальные железы, в то время как радиоактивный йод (РС) экзаменационные идентифицирует врожденное отсутствие или дефект в органификации (процесс , необходимого , чтобы сделать гормоны щитовидной железы). [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Целью программ скрининга новорожденных является выявление и начало лечения в течение первых 1-2 недель жизни. Лечение состоит из суточной дозы тироксина в виде небольших таблеток. Общее название - левотироксин , доступно несколько торговых марок. Таблетку измельчают и дают ребенку, запивая небольшим количеством воды или молока. Наиболее часто рекомендуемый диапазон доз составляет 10-15 мкг / кг в день, обычно от 12,5 до 37,5 или 44 мкг. [6] В течение нескольких недель уровни Т 4 и ТТГ повторно проверяются, чтобы подтвердить, что они нормализуются в результате лечения. По мере взросления ребенка эти уровни регулярно проверяют, чтобы поддерживать правильную дозу. Доза увеличивается по мере роста ребенка. [ необходима цитата]

Прогноз [ править ]

Большинство детей, рожденных с врожденным гипотиреозом и правильно леченных тироксином, нормально растут и развиваются во всех отношениях. Даже большинство людей с атиреозом и неопределяемым уровнем Т 4 при рождении развиваются с нормальным интеллектом, хотя академическая успеваемость среди населения, как правило, ниже, чем у братьев и сестер, и у некоторых возникают легкие проблемы с обучением. [7]

Врожденный гипотиреоз - наиболее частая предотвратимая причина умственной отсталости. Немногие методы лечения в медицинской практике обеспечивают такую ​​большую пользу при минимальных усилиях. Коэффициент развития (DQ, согласно графику развития Gesell ) детей с гипотиреозом в возрасте 24 месяцев, которые получали лечение в течение первых 3 недель после рождения, составляет резюмировано ниже: [ необходима ссылка ]

.Адаптивное поведениеМелкой моторикиПолный моторЯзыкЛичностно-социальное поведение
Тяжелый CH9289908990
Умеренный CH9797989696
Легкий CH1009910099100

[8]

Эпидемиология [ править ]

Врожденный гипотиреоз (ВГ) встречается у 1: 1300–1: 4000 рождений во всем мире. [9] [10] [11] [12] [13] Различия в заболеваемости ХГ более вероятны из-за йододефицитных заболеваний щитовидной железы или типа метода скрининга, чем из-за этнической принадлежности. [10] CH вызывается отсутствием или дефектом щитовидной железы, которые подразделяются на агенез (22–42%), эктопию (35–42%) и дефекты на месте железы (24–36%). [10] [14] Также обнаружена повышенная связь с женским полом и гестационным возрастом > 40 недель. [14]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Уорт, Крис; Хирд, Беверли; Тетлоу, Лесли; Райт, Невилл; Патель, Лина; Банерджи, Индранил (14 ноября 2019 г.). «Сцинтиграфия щитовидной железы позволяет различать подтипы врожденного гипотиреоза» . Архив детских болезней : archdischild-2019-317665. DOI : 10.1136 / archdischild-2019-317665 . PMID  31727620 .
  2. ^ Нагаяма Дж, Коно Х, Кунисуэ Т. и др. (2007). «Концентрации хлорорганических загрязнителей у матерей, родивших новорожденных с врожденным гипотиреозом». Chemosphere . 68 (5): 972–6. Bibcode : 2007Chmsp..68..972N . DOI : 10.1016 / j.chemosphere.2007.01.010 . PMID 17307219 . 
  3. ^ Фрассетто, F; Tourneur Martel, F; Барджоукс, CE; Вилье, К; Бот, BL; Винсент, Ф (ноябрь 2002 г.). «Зоб у новорожденного, подвергшегося воздействию лития в утробе матери». Летопись фармакотерапии . 36 (11): 1745–8. DOI : 10.1345 / aph.1C123 . PMID 12398572 . S2CID 24175902 .  
  4. ^ «Врожденный гипотиреоз» . Сиротка . Август 2010 . Проверено 22 мая 2012 года .
  5. ^ Grasberger H, Vaxillaire M, Pannain S и др. (Декабрь 2005 г.). «Идентификация локуса негойтрозного врожденного гипотиреоза на хромосоме 15q25.3-26.1». Гм. Genet . 118 (3–4): 348–55. DOI : 10.1007 / s00439-005-0036-6 . PMID 16189712 . S2CID 19782628 .  
  6. ^ LaFranchi SH, Austin J (2007). «Как лечить детей с врожденным гипотиреозом?». J. Pediatr. Эндокринол. Метаб. 20 (5): 559–78. DOI : 10,1515 / JPEM.2007.20.5.559 . PMID 17642417 . S2CID 638254 .   
  7. ^ Мольц KC, Postellon DC (1994). «Врожденный гипотиреоз и умственное развитие». Compr Ther . 20 (6): 342–6. PMID 8062543 . 
  8. ^ Хо К., Чжан З, Чжао Д., Ли Х, Ван Дж, Ван Х, Фэн Х, Ван Х, Чжу С (2011). «Факторы риска нарушений развития нервной системы при врожденном гипотиреозе после ранней заместительной терапии» . Эндокринный журнал . 58 (5): 355–61. DOI : 10.1507 / endocrj.k10e-384 . PMID 21467693 . 
  9. ^ Уорт, Крис; Хирд, Беверли; Тетлоу, Лесли; Райт, Невилл; Патель, Лина; Банерджи, Индранил (14 ноября 2019 г.). «Сцинтиграфия щитовидной железы позволяет различать подтипы врожденного гипотиреоза» . Архив детских болезней : archdischild-2019-317665. DOI : 10.1136 / archdischild-2019-317665 . PMID 31727620 . 
  10. ^ а б в Клетт, М. (1997). «Эпидемиология врожденного гипотиреоза». Экспериментальная и клиническая эндокринология и диабет . 105 Дополнение 4: 19–23. DOI : 10,1055 / с-0029-1211926 . PMID 9439909 . 
  11. ^ Харрис, КБ; Пасс, КА (июль 2007 г.). «Увеличение врожденного гипотиреоза в штате Нью-Йорк и в США». Молекулярная генетика и метаболизм . 91 (3): 268–77. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2007.03.012 . PMID 17512233 . 
  12. ^ Deladoey, J .; Belanger, N .; Ван Влит, Г. (1 августа 2007 г.). «Случайная изменчивость врожденного гипотиреоза от дисгенезии щитовидной железы в течение 16 лет в Квебеке» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (8): 3158–3161. DOI : 10.1210 / jc.2007-0527 . PMID 17504897 . 
  13. ^ Олни, RS; Гросс, SD; Vogt RF, Jr (май 2010 г.). «Распространенность врожденного гипотиреоза - современные тенденции и направления на будущее: итоги семинара» . Педиатрия . 125 Приложение 2: S31-6. DOI : 10.1542 / peds.2009-1975C . PMID 20435715 . 
  14. ^ a b Medda, E; Olivieri, A; Стази, Массачусетс; Грандольфо, Мэн; Fazzini, C; Базерга, М; Burroni, M; Cacciari, E; Calaciura, F; Кассио, А; Chiovato, L; Costa, P; Леонарди, Д; Мартуччи, М; Moschini, L; Пальярдини, S; Parlato, G; Пиньеро, А; Пинчера, А; Сала, Д; Сава, L; Стоппиони, В; Tancredi, F; Валентини, F; Виньери, Р. Сорчини, М. (декабрь 2005 г.). «Факторы риска врожденного гипотиреоза: результаты популяционного исследования методом случай-контроль (1997-2003 гг.)» . Европейский журнал эндокринологии . 153 (6): 765–73. DOI : 10,1530 / eje.1.02048 . PMID 16322381 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E00 , E03.0 , E03.1
  • МКБ - 9-СМ : 243
  • MeSH : D003409
  • ЗаболеванияDB : 6612
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001193