Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Скрининг новорожденных
Тест на фенилкетонурию.jpg
MeSHD015997
MedlinePlus007257

Скрининг новорожденных ( НБС ) является общественного здравоохранения программа скрининга в детей вскоре после рождения в условиях, которые поддаются лечению, но клинически не проявляется в период новорожденности. Цель состоит в том, чтобы выявить младенцев, подверженных риску этих состояний, на достаточно ранней стадии, чтобы подтвердить диагноз и обеспечить вмешательство, которое изменит клиническое течение заболевания и предотвратит или уменьшит клинические проявления. NBS началось с открытия, что аминокислотное расстройство фенилкетонурия(ФКУ) можно лечить путем корректировки диеты, и для достижения наилучшего результата требовалось раннее вмешательство. Младенцы с фенилкетонурией при рождении выглядят нормальными, но не могут метаболизировать незаменимую аминокислоту фенилаланин , что приводит к необратимой умственной отсталости . В 1960-х годах Роберт Гатри разработал простой метод с использованием анализа ингибирования бактерий, который мог обнаруживать высокие уровни фенилаланина в крови вскоре после рождения ребенка. Гатри также первым начал собирать кровь на фильтровальной бумаге.которые можно было бы легко транспортировать, учитывая необходимость простой системы, если скрининг будет проводиться в больших масштабах. Скрининг новорожденных во всем мире до сих пор проводится с использованием аналогичной фильтровальной бумаги. NBS была впервые представлена ​​как программа общественного здравоохранения в США в начале 1960-х годов и распространилась на страны по всему миру.

Программы скрининга часто реализуются государственными или национальными руководящими органами с целью проверки всех младенцев, рожденных в юрисдикции, на определенную группу излечимых заболеваний. Количество заболеваний, на которые проводится скрининг, устанавливается каждой юрисдикцией и может сильно различаться. Большинство тестов NBS проводится путем измерения активности метаболитов или ферментов в образцах цельной крови, собранных на фильтровальной бумаге. Прикроватные тесты на потерю слуха с использованием автоматизированного слухового ответа ствола мозга и врожденные пороки сердца с использованием пульсоксиметрии включены в некоторые программы NBS. Младенцы с положительным результатом скрининга проходят дополнительное обследование, чтобы определить, действительно ли они поражены заболеванием или результат теста был ложноположительным.. Последующее обследование обычно координируется генетиками и педиатром младенца или терапевтом .

История [ править ]

Роберту Гатри принадлежит большая заслуга в проведении самого раннего скрининга на фенилкетонурию в конце 1960-х годов с использованием анализа ингибирования бактерий (BIA) для измерения уровней фенилаланина в образцах крови, полученных путем прокалывания пятки новорожденного на второй день жизни на фильтровальной бумаге. . [1] Врожденный гипотиреоз был вторым заболеванием, широко распространенным в 1970-х годах. [2] Гатри и его коллеги также разработали методы ингибирования бактерий для выявления болезни мочи кленовым сиропом и классической галактоземии . [3] Развитие тандемной масс-спектрометрии.(MS / MS) скрининг в начале 1990-х годов привел к широкому распространению потенциально выявляемых врожденных метаболических заболеваний, которые можно идентифицировать по характерным образцам аминокислот и ацилкарнитинов . [4] Во многих регионах BIA Гатри был заменен профилями MS / MS, однако фильтровальная бумага, которую он разработал, по-прежнему используется во всем мире и позволяет ежегодно обследовать миллионы младенцев во всем мире. [5]

В Соединенных Штатах , то американский колледж медицинской генетики рекомендуется единообразная панель заболеваний , что все дети , рожденные в каждом государстве должны быть проверены на. Они также разработали основанный на фактах процесс обзора для добавления условий в будущем. Внедрение этой панели в США означало, что все рожденные дети будут проверяться на одинаковое количество условий. Эта рекомендация не является обязательной для отдельных состояний, и в некоторых штатах может проводиться скрининг расстройств, не включенных в этот список рекомендуемых расстройств. До этого дети, рожденные в разных штатах, проходили скрининг на разных уровнях. 24 апреля 2008 года президент Джордж Буш подписал Закон 2007 года о скрининге новорожденных, спасающем жизни.. Этот закон был принят для повышения осведомленности родителей, медицинских работников и общественности о тестировании новорожденных для выявления определенных заболеваний. Он также стремился улучшить, расширить и усовершенствовать текущие программы скрининга новорожденных на государственном уровне.

Включение расстройств [ править ]

В программах скрининга новорожденных изначально использовались критерии скрининга, основанные в основном на критериях, установленных Дж. М. Г. Уилсоном и Ф. Юнгнером в 1968 году. [6] Хотя в их публикации « Принципы и практика скрининга на наличие болезней» не упоминалось конкретно о программах скрининга новорожденных, было предложено десять критериев, которые программы скрининга должны встретиться перед использованием в качестве меры общественного здравоохранения . Программы скрининга новорожденных проводятся в каждой юрисдикции, с добавлениями и исключениями из группы, как правило, проверенной группой экспертов. Четыре критерия из публикации, на которые опирались при принятии решений о программах раннего скрининга новорожденных:

  1. наличие приемлемого протокола лечения, который меняет исход для пациентов с ранним диагнозом заболевания
  2. понимание естественной истории состояния
  3. понимание того, кого будут лечить как пациента
  4. скрининговый тест, который надежен как для пораженных, так и для здоровых пациентов и приемлем для общественности [7]

По мере развития методов диагностики возникли споры о том, как следует адаптировать программы скрининга. Тандемная масс-спектрометрия значительно расширила потенциальное количество заболеваний, которые могут быть обнаружены, даже без удовлетворения всех других критериев, используемых для принятия решений по скринингу. [7] [8] Мышечная дистрофия Дюшенна - это заболевание, которое было добавлено в программы скрининга в нескольких юрисдикциях по всему миру, несмотря на отсутствие доказательств того, улучшает ли раннее выявление клинический исход для пациента. [7]

Целевые расстройства [ править ]

См. Также: Список заболеваний, включенных в программы скрининга новорожденных.

Скрининг новорожденных предназначен как программа общественного здравоохранения для выявления младенцев с излечимыми состояниями до того, как они появятся клинически или получат необратимые повреждения. Фенилкетонурия (ФКУ) была первым заболеванием, на которое было направлено обследование новорожденных, которое было внедрено в небольшом количестве больниц и быстро распространилось в США и остальном мире. [9] После успешного скрининга новорожденных на ФКУ (39 младенцев были идентифицированы и пролечены в первые два года скрининга без ложноотрицательных результатов), Гатри и другие исследовали другие заболевания, которые можно было бы выявить и лечить у младенцев, в конечном итоге разработка тестов бактериального ингибирования для выявления классической галактоземии иболезнь мочи кленового сиропа . [9] [10]

Скрининг новорожденных расширился с момента введения тестирования на ФКУ в 1960-х годах, но может сильно различаться между странами. В 2011 году Соединенные Штаты проверили 54 состояния, Германия - 12, Великобритания - 2 (ФКУ и дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD)), тогда как Франция и Гонконг провели скрининг только на одно заболевание (ФКУ и врожденный гипотиреоз). , соответственно). [11] Условия, включенные в программы скрининга новорожденных по всему миру, сильно различаются в зависимости от юридических требований к программам скрининга, распространенности определенных заболеваний среди населения, политического давления и наличия ресурсов как для тестирования, так и для последующего наблюдения за выявленными пациенты.

Аминокислотные расстройства [ править ]

Скрининг новорожденных связан с аминокислотным заболеванием, фенилкетонурией (ФКУ), которое можно легко вылечить путем изменения диеты, но которое вызывает серьезную умственную отсталость, если не выявить и не лечить на ранней стадии. Роберт Гатри представил скрининговый тест новорожденных на ФКУ в начале 1960-х годов. [12] Зная, что фенилкетонурия может быть обнаружена до того, как проявятся симптомы и начато лечение, скрининг был быстро принят во всем мире. Ирландия была первой страной в мире, которая ввела общенациональную программу скрининга в феврале 1966 года, [13] Австрия начала скрининг в том же году [14], а Англия - в 1968 году. [15]

Нарушения окисления жирных кислот [ править ]

С появлением тандемной масс-спектрометрии в качестве инструмента скрининга несколько нарушений окисления жирных кислот были нацелены на включение в программы скрининга новорожденных. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD), который был вовлечен в несколько случаев синдрома внезапной детской смерти [16] [17] [18], был одним из первых состояний, намеченных для включения. MCADD был первым условием, добавленным, когда Великобритания расширила свою программу скрининга только от PKU. [11] Популяционные исследования, проведенные в Германии, США и Австралии, показали, что совокупная частота окисления жирных кислотбеспорядки 1: 9300 среди кавказцев. Соединенные Штаты проводят скрининг всех известных нарушений окисления жирных кислот в качестве первичных или вторичных мишеней, в то время как другие страны проводят скрининг на их подгруппу. [19]

Было показано, что введение скрининга на нарушения окисления жирных кислот привело к снижению заболеваемости и смертности, связанных с этими состояниями, особенно с MCADD. Австралийское исследование показало снижение на 74% случаев тяжелой метаболической декомпенсации или смерти среди лиц, у которых при скрининге новорожденных было выявлено MCADD, по сравнению с теми, кто обратился за медицинской помощью до скрининга. Исследования, проведенные в Нидерландах и Соединенном Королевстве, показали улучшение исходов при меньших затратах, когда младенцев выявляли до их поступления в клинику. [19]

Программы скрининга новорожденных также расширили доступную информационную базу о некоторых редких состояниях. До включения в скрининг новорожденных дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCADD) считался опасным для жизни. У большинства пациентов, у которых при скрининге новорожденных выявлен дефицит этого фермента, не было симптомов , до такой степени, что SCADD был удален из панелей скрининга в ряде регионов. Без когорты пациентов, идентифицированных при скрининге новорожденных, этот клинический фенотип, вероятно, не был бы идентифицирован. [19]

Эндокринопатии [ править ]

Наиболее часто встречающиеся нарушения эндокринной системы - это врожденный гипотиреоз (ВГ) и врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК). [20] Тестирование на оба расстройства может быть выполнено с использованием образцов крови, взятых на стандартной карте скрининга новорожденных. Скрининг на CH осуществляется путем измерения тироксина (T4), тиреотропина (TSH) или комбинации обоих аналитов. Повышенный уровень 17α-гидроксипрогестерона (17α-OHP) является основным маркером, используемым при скрининге на ХАГ, который чаще всего проводится с использованием иммуноферментных анализов , причем во многих программах используется тандемный масс-спектрометрический тест второго уровня для уменьшения количестваложноположительные результаты. [20] Тщательный анализ результатов скрининга на ХАГ может также выявить случаи врожденной гипоплазии надпочечников , которая проявляется чрезвычайно низким уровнем 17α-OHP. [20]

CH был добавлен во многие программы скрининга новорожденных в 1970-х годах, часто как второе состояние, включенное после PKU. Наиболее частой причиной CH является дисгенезия щитовидной железы. После многих лет скрининга новорожденных заболеваемость CH во всем мире оценивалась на уровне 1: 3600 рождений без очевидного увеличения в определенных этнических группах. Последние данные из некоторых регионов показали рост: в Нью-Йорке заболеваемость составила 1: 1700. Причины явного увеличения заболеваемости были изучены, но объяснений не найдено. [20]

Классический CAH, заболевание, на которое нацелены программы скрининга новорожденных, вызвано дефицитом фермента стероид-21-гидроксилазы и бывает двух форм - простой вирилизирующей формы и формы с потерей соли. Заболеваемость ХАГ может сильно различаться в разных популяциях. Самый высокий уровень заболеваемости зарегистрирован среди эскимосов-юпиков на Аляске (1: 280) и на французском острове Реюньон (1: 2100). [20]

Гемоглобинопатии [ править ]

Серповидные клетки в крови человека: присутствуют как нормальные эритроциты, так и серповидные клетки

Любое состояние, которое приводит к выработке аномального гемоглобина , входит в широкую категорию гемоглобинопатий . По оценкам, во всем мире 7% населения могут быть носителями гемоглобинопатии, имеющей клиническое значение. [21] Самым известным заболеванием в этой группе является серповидно-клеточная анемия . [21] Скрининг новорожденных на большое количество гемоглобинопатий проводится путем выявления аномальных паттернов с помощью изоэлектрического фокусирования , которое может обнаруживать множество различных типов аномальных гемоглобинов. [21] В Соединенных Штатах скрининг новорожденных на серповидно-клеточную анемию был рекомендован для всех младенцев в 1987 году, однако он не проводился во всех 50 штатах до 2006 года [21].

Раннее выявление людей с серповидно-клеточной анемией и другими гемоглобинопатиями позволяет своевременно начать лечение. Пенициллин применяют у детей с серповидно-клеточной анемией, а пациентам с тяжелой талассемией применяют переливание крови . [21]

Органические ацидемии [ править ]

Большинство юрисдикций не начали скрининг на какие-либо органические ацидемии до того, как тандемная масс-спектрометрия значительно расширила список заболеваний, обнаруживаемых при скрининге новорожденных. В Квебеке с 1971 года проводится добровольная программа скрининга второго уровня с использованием образцов мочи, собранных в трехнедельном возрасте, для выявления расширенного списка органических ацидемий с использованием метода тонкослойной хроматографии . [22] Скрининг новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии может выявить несколько органических ацидемий, включая пропионовую ацидемию , метилмалоновую ацидемию и изовалериановую ацидемию .

Муковисцидоз [ править ]

Муковисцидоз (CF) был впервые добавлен в программы скрининга новорожденных в Новой Зеландии и регионах Австралии в 1981 году путем измерения иммунореактивного трипсиногена (IRT) в сухих пятнах крови. [23] После того, как ген CFTR был идентифицирован, Австралия ввела двухуровневую программу тестирования, чтобы уменьшить количество ложноположительных результатов . Затем образцы с повышенным значением IRT были проанализированы с помощью молекулярных методов для определения наличия мутаций, вызывающих заболевание, перед тем, как они были возвращены родителям и поставщикам медицинских услуг. [24] CF включен в основную группу условий, рекомендованных для включения во всех 50 штатах, Техас был последним штатом, внедрившим свою программу скрининга на CF в 2010 году. [25] Альберта была первой канадской провинцией, внедрившей скрининг на CF в 2007 году. [26 ] Квебек, Нью-Брансуик, Новая Шотландия, Ньюфаундленд и Остров Принца Эдуарда не включают CF в свои программы скрининга. [27] Соединенное Королевство , а также многие Европейского союза стран экран для CF , а также. [27] Швейцария - одна из последних стран, которые добавили CF в меню скрининга новорожденных, сделав это в январе 2011 года. [23]

Нарушения цикла мочевины [ править ]

Нарушения дистального цикла мочевины , такие как цитруллинемия , аргинино-янтарная ацидурия и аргининемия , включены в программы скрининга новорожденных во многих юрисдикциях, которые используют тандемную масс-спектрометрию для определения ключевых аминокислот. Проксимальные дефекты цикла мочевины, такие как орнитин дефицит transcarbamylase и синтетазы дефицит карбамоил фосфат не включены в новорожденном скрининге панелей , поскольку они не надежно обнаружить с помощью современных технологий, а также потому , что серьезно пострадали младенцы будут представлены с клиническими симптомами , прежде чем новорожденные результаты скрининга доступны. Некоторые регионы утверждают, что проводят скрининг на синдром ГГП(гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия), основанные на обнаружении повышенных уровней орнитина в скрининговом сухом пятне крови новорожденных, но другие источники показали, что у затронутых людей не было повышенного уровня орнитина при рождении. [28]

Лизосомные нарушения накопления [ править ]

Нарушения лизосомального накопления не включаются в программы скрининга новорожденных с большой частотой. Как группа, они неоднородны, и скрининг возможен только для небольшой части из примерно 40 выявленных нарушений. Аргументы в пользу их включения в программы скрининга новорожденных сводятся к преимуществу раннего лечения (когда лечение доступно), избежания диагностической одиссеи для семей и предоставления информации для планирования семьи парам, у которых есть пострадавший ребенок. [29] Аргументы против включения этих расстройств в группу или индивидуально сосредоточены вокруг трудностей с надежной идентификацией людей, которые будут затронуты тяжелой формой расстройства, относительно недоказанного характера методов лечения и высокой стоимости / высокого риска, связанного с некоторые варианты лечения. [29]

Штат Нью-Йорк начал пилотное исследование по скринингу на болезнь Краббе в 2006 году, во многом благодаря усилиям Джима Келли , чей сын Хантер был поражен этой болезнью. [30] скрининг пилотной программы в течение четырех заболеваний хранения лизосомального ( болезни Гоши , болезнь Помпы , болезни Фабри и Ниманна-Пика болезни была предпринято с использованием обезличенных высушенных пятен крови была завершено в Австрии в 2010 году Их данные показали увеличение случаев от того , что ожидалось среди населения, а также ряд форм заболеваний с поздним началом, которые обычно не являются целью программ скрининга новорожденных [31].

Потеря слуха [ править ]

Недиагностированная потеря слуха у ребенка может иметь серьезные последствия для многих областей развития, включая язык, социальное взаимодействие, эмоции, когнитивные способности, успеваемость и профессиональные навыки, любая комбинация которых может отрицательно сказаться на качестве жизни. [32] Серьезные последствия поздней диагностики в сочетании с высокой заболеваемостью (по оценкам, от 1 до 3 на 1000 живорождений и до 4% для пациентов отделений интенсивной терапии новорожденных ) были движущими силами программ скрининга, предназначенных для как можно раньше выявлять младенцев с потерей слуха. Ранняя идентификация позволяет этим пациентам и их семьям получить доступ к необходимым ресурсам, чтобы помочь им максимизировать результаты своего развития. [32]

Проверка слуха новорожденного проводится у постели больного с использованием временно вызванной отоакустической эмиссии, автоматизированных слуховых реакций ствола мозга или комбинации обоих методов. Программы скрининга слуха показали, что первоначальное тестирование стоит от 10,20 до 23,37 долларов на ребенка, в зависимости от используемой технологии. [32] Поскольку это только скрининговые тесты, будут получены ложноположительные результаты. Ложноположительные результаты могут быть вызваны ошибкой пользователя, суетливым ребенком, шумом окружающей среды в испытательной комнате, жидкостью или застоем в наружном / среднем ухе ребенка. Обзор программ скрининга слуха показал, что количество начальных направлений (положительные результаты скрининга) варьируется от 0,6% до 16,7%. Самый высокий общий уровень выявления потери слуха составил 0,517%. [32] Значительная часть новорожденных с положительным результатом скрининга была потеряна для последующего наблюдения до того, как диагноз мог быть подтвержден или исключен во всех программах скрининга. [32]

Врожденные пороки сердца [ править ]

В некоторых случаях критические врожденные пороки сердца (ВПС) не выявляются с помощью пренатального УЗИ или послеродового физикального обследования. Пульсоксиметрия недавно была добавлена ​​в качестве прикроватного скринингового теста на ХЗП [33] через 24–48 часов после рождения. Однако не все проблемы с сердцем можно обнаружить с помощью этого метода, который зависит только от уровня кислорода в крови.

При положительном результате теста ребенка необходимо срочное последующее обследование, такое как эхокардиография , для определения причины низкого уровня кислорода. Затем кардиологи осматривают младенцев с диагнозом ХКБС .

Тяжелый комбинированный иммунодефицит [ править ]

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​вызванный дефицитом Т-клеток , - это заболевание, которое недавно было добавлено в программы скрининга новорожденных в некоторых регионах США. Висконсин был первым штатом, который включил SCID в свою панель обязательного скрининга в 2008 году, и его рекомендовали для включения во все панели в 2010 году. С декабря 2018 года все штаты США проводят скрининг SCID. [34] Норвегия, первая страна в Европе, начала общенациональный скрининг SCID в январе 2018 года. [35] [36] Выявление младенцев с SCID осуществляется путем обнаружения кругов вырезания Т-клеточных рецепторов (TREC) с использованием полимеразной цепной реакции в реальном времени ( КПЦР). У младенцев с ТКИД снижено количество TREC. [37]

SCID не был добавлен к скринингу новорожденных в широком масштабе по нескольким причинам. Это требует технологии, которая в настоящее время не используется в большинстве лабораторий скрининга новорожденных, поскольку ПЦР не используется ни для каких других анализов, включенных в программы скрининга. Последующее наблюдение и лечение пораженных младенцев также требует наличия квалифицированных иммунологов , которые могут быть доступны не во всех регионах. Лечение SCID - это трансплантация стволовых клеток , которую не могут проводить во всех центрах. [37]

Другие условия [ править ]

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это Х-сцепленное заболевание, вызванное нарушением выработки дистрофина . Многие юрисдикции по всему миру проводили скрининг или пытались скрининг на МДД с использованием повышенных уровней креатинкиназы, измеренных в сухих пятнах крови. Поскольку универсальный скрининг новорожденных на МДД не проводился, у больных часто возникает значительная задержка в диагностике. Поскольку варианты лечения МДД становятся все более и более эффективными, интерес к добавлению скрининговых тестов для новорожденных возрастает. В разное время с 1978 года МДД включали (часто в качестве пилотного исследования на небольшой подгруппе населения) в программы скрининга новорожденных в Эдинбурге , Германии , Канаде., Франция , Уэльс , Кипр , Бельгия и США . В 2012 году Бельгия была единственной страной, которая продолжала проводить скрининг на МДД с использованием уровней креатинкиназы. [38]

По мере улучшения лечения, скрининг новорожденных становится возможностью для выявления заболеваний, при которых можно было бы получить пользу от раннего вмешательства, но ранее такого лечения не было. Адренолейкодистрофия (ALD), пероксисомальное заболевание, которое имеет различные клинические проявления, является одним из заболеваний, которое стало мишенью для тех, кто стремится выявлять пациентов на раннем этапе. ALD может проявляться в нескольких различных формах, некоторые из которых не проявляются до зрелого возраста, что затрудняет выбор странами для включения в программы скрининга. Самый успешный вариант лечения - это трансплантация стволовых клеток , процедура, сопряженная со значительным риском. [39]

Методы [ править ]

Коллекция образцов [ править ]

Скрининговые тесты новорожденных чаще всего проводятся на основе образцов цельной крови, собранных на специально разработанной фильтровальной бумаге, первоначально разработанной Робертом Гатри. Фильтровальную бумагу часто прилагают к форме, содержащей необходимую информацию о младенце и родителях. Это включает дату и время рождения, дату и время взятия пробы, вес ребенка и гестационный возраст. В форме также будет указана информация о том, было ли ребенку переливание крови, и о любом дополнительном питании, которое ребенок мог получить ( полное парентеральное питание ). В большинстве карт обследования новорожденных также указывается контактная информация лечащего врача в случаях, когда необходимо последующее обследование или лечение. Канадская провинция Квебекпроводит скрининг новорожденных на образцах цельной крови, собранных, как и в большинстве других юрисдикций, а также запускает программу добровольного скрининга мочи, когда родители собирают образец в возрасте 21 дня и отправляют его в провинциальную лабораторию для дополнительной проверки условий. [40] [22]

Образцы для скрининга новорожденных берутся у младенца в период между 24 часами и 7 днями после рождения, и рекомендуется, чтобы ребенок кормился хотя бы один раз. В отдельных юрисдикциях часто предъявляются более специфические требования, при этом некоторые штаты принимают образцы, собранные через 12 часов, а другие рекомендуют подождать до 48 часов жизни или позже. Каждая лаборатория будет иметь свои собственные критерии того, когда образец является приемлемым, или нужно ли будет взять другой образец. Образцы могут быть собраны в больнице или у акушерок.. Образцы ежедневно доставляются в лабораторию, отвечающую за тестирование. В Соединенных Штатах и ​​Канаде обследование новорожденных является обязательным, при этом родители могут отказаться от скрининга в письменной форме, если они того пожелают. Во многих регионах NBS является обязательным, с возможностью для родителей отказаться в письменной форме, если они решат не проходить обследование своего ребенка. [41] В большинстве стран Европы обследование новорожденных проводится с согласия родителей. Сторонники обязательного скрининга утверждают, что тест проводится на благо ребенка и что родители не должны иметь возможность отказаться от него от их имени. В регионах, которые выступают за информированное согласие на процедуру, они не сообщают об увеличении затрат, об уменьшении числа детей, прошедших скрининг, и об отсутствии случаев включенных заболеваний у детей, которые не проходили скрининг.[42]

Лабораторные исследования [ править ]

Поскольку в программах скрининга новорожденных проверяется ряд различных состояний, используется ряд различных лабораторных методик, а также прикроватное тестирование потери слуха с использованием вызванных слуховых потенциалов [32] и врожденных пороков сердца с использованием пульсоксиметрии . [33] Скрининг новорожденных начался с использования простых тестов бактериального ингибирования для выявления одного заболевания, начиная с фенилкетонурии в начале 1960-х годов. [12] При этой методологии тестирования для скрининга новорожденных требовалось одно испытание для выявления одного заболевания. Как масс-спектрометриястала более доступной, технология позволила быстро определять количество ацилкарнитинов и аминокислот из одного сухого пятна крови. Это увеличило количество состояний, которые можно выявить при скрининге новорожденных. Ферментные анализы используются для выявления галактоземии и дефицита биотинидазы . Иммуноанализ измеряет гормоны щитовидной железы для диагностики врожденного гипотиреоза и 17α-гидроксипрогестерон для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников . Молекулярные методы используются для диагностики муковисцидоза и тяжелого комбинированного иммунодефицита .

Отчет о результатах [ править ]

Цель состоит в том, чтобы сообщить о результатах в короткие сроки. Если экраны в норме, в больницу отправляется бумажный отчет, и родители редко слышат об этом. Если обнаруживается отклонение от нормы, сотрудники агентства, обычно медсестры, начинают пытаться связаться по телефону с врачом, больницей и / или детским садом. Они настойчивы до тех пор, пока не смогут организовать обследование ребенка соответствующим врачом-специалистом (в зависимости от заболевания). Специалист попытается подтвердить диагноз, повторив тесты другим методом или другой лабораторией, либо выполнив другие подтверждающие или опровергающие тесты. Подтверждающий тест варьируется в зависимости от положительных результатов на начальном экране. Подтверждающее тестирование может включать в себя анализы для конкретных аналитов для подтверждения любых обнаруженных повышений, функциональные исследования для определения активности ферментов,и генетическое тестирование для выявления мутаций, вызывающих болезнь. В некоторых случаях положительный результат скрининга новорожденных может также инициировать обследование других членов семьи, например братьев и сестер, которые не проходили скрининг новорожденных на такое же заболевание, или матери ребенка, поскольку некоторые материнские заболевания могут быть идентифицированы по результатам обследования новорожденных. В зависимости от вероятности диагноза и риска опоздания специалист начнет лечение и предоставит информацию семье. Эффективность программы регулярно проверяется, и прилагаются огромные усилия для поддержания системы, которая выявляет каждого младенца с этими диагнозами. Рекомендации по скринингу новорожденных и последующему наблюдению опубликованыположительный результат обследования новорожденных может также вызвать обследование других членов семьи, таких как братья и сестры, которые не проходили обследование новорожденных на такое же заболевание, или мать ребенка, поскольку некоторые материнские заболевания могут быть выявлены по результатам обследования новорожденных. В зависимости от вероятности диагноза и риска опоздания специалист начнет лечение и предоставит информацию семье. Эффективность программы регулярно проверяется, и прилагаются огромные усилия для поддержания системы, которая выявляет каждого младенца с этими диагнозами. Рекомендации по скринингу новорожденных и последующему наблюдению опубликованыположительный результат обследования новорожденных может также вызвать обследование других членов семьи, таких как братья и сестры, которые не проходили обследование новорожденных на такое же заболевание, или мать ребенка, поскольку некоторые материнские заболевания могут быть выявлены по результатам обследования новорожденных. В зависимости от вероятности диагноза и риска опоздания специалист начнет лечение и предоставит информацию семье. Эффективность программы регулярно проверяется, и прилагаются огромные усилия для поддержания системы, которая выявляет каждого младенца с этими диагнозами. Рекомендации по скринингу новорожденных и последующему наблюдению опубликованыВ зависимости от вероятности диагноза и риска опоздания специалист начнет лечение и предоставит информацию семье. Эффективность программы регулярно проверяется, и прилагаются огромные усилия для поддержания системы, которая выявляет каждого младенца с этими диагнозами. Рекомендации по скринингу новорожденных и последующему наблюдению опубликованыВ зависимости от вероятности диагноза и риска опоздания специалист начнет лечение и предоставит информацию семье. Эффективность программы регулярно проверяется, и прилагаются огромные усилия для поддержания системы, которая выявляет каждого младенца с этими диагнозами. Рекомендации по скринингу новорожденных и последующему наблюдению опубликованыАмериканская академия педиатрии [43] и Американский колледж медицинской генетики . [44]

Производительность лаборатории [ править ]

Программы скрининга новорожденных участвуют в программах контроля качества, как и в любой другой лаборатории, за некоторыми заметными исключениями. Успех программ скрининга новорожденных во многом зависит от фильтровальной бумаги, используемой для сбора образцов. Первоначальные исследования с использованием теста Роберта Гатри на ФКУ показали высокий уровень ложноположительных результатов, которые были приписаны плохо подобранному типу фильтровальной бумаги. [45] Этот источник вариаций был устранен в большинстве программ скрининга новорожденных за счет стандартизации утвержденных источников фильтровальной бумаги для использования в программах скрининга новорожденных. В большинстве регионов скрининговая карта новорожденных (которая содержит демографическую информацию, а также прикрепленную фильтровальную бумагу для сбора крови) предоставляется организацией, проводящей тестирование, чтобы исключить отклонения от этого источника. [45]

Общество и культура [ править ]

Противоречие [ править ]

Скрининговые тесты новорожденных стали предметом политических споров в последнее десятилетие. Судебные процессы, внимание средств массовой информации и группы защиты интересов выявили ряд различных и, возможно, противоположных позиций по использованию проверочных тестов. Некоторые просили предоставить правительству мандат на расширение масштабов скрининга для выявления поддающихся выявлению и лечению врожденных дефектов. Другие выступали против обязательного скрининга, опасаясь, что эффективное последующее наблюдение и лечение могут быть недоступны или что ложноположительные скрининговые тесты могут нанести вред младенцам и их семьям. Другие узнали, что государственные учреждения часто тайно хранят результаты в базах данных для будущих генетических исследований, часто без согласия родителей или ограничений на то, как данные могут быть использованы в будущем.

Увеличение количества обязательных тестов в Калифорнии [ править ]

Многие редкие заболевания исторически не тестировались, или доступные тесты не были обязательными. Одним из таких заболеваний является глутаровая ацидемия типа I , нейрометаболическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 100 000 живорожденных. [46] Краткосрочный пилотный проект тестирования в Калифорнии в 2003 и 2004 годах продемонстрировал, насколько дорого обходится отказ от тестирования на редкие заболевания новорожденных. В то время как и Закари Вивилл, и Закари Блэк родились с одним и тем же заболеванием во время пилотной программы, родильная больница Вивилла проверила только четыре болезни, утвержденные государством, в то время как Блэк родился в больнице, участвовавшей в пилотной программе. Болезнь Вивилла оставалась незамеченной в течение более шести месяцев, в течение которых был нанесен необратимый ущерб, но болезнь Блэка лечили с помощью диеты и витаминных добавок.[47] Обе группы родителей стали сторонниками расширенного неонатального тестирования и свидетельствовали в пользу расширения тандемной масс-спектрометрии (МС / МС) тестирования новорожденных на редкие заболевания. К августу 2004 года был принят закон штата Калифорния о бюджете, требующий использования тандемной масс-спектроскопии для тестирования более 30 генетических заболеваний, и было предоставлено финансирование. [48] Калифорния теперь требует обязательного скрининга новорожденных для всех младенцев и тестов на 80 врожденных и генетических заболеваний. [49]

Ограничения государственного бюджета [ править ]

Проведение скрининга MS / MS часто требует значительных первоначальных затрат. Когда штаты решают проводить свои собственные программы, первоначальные затраты на оборудование, обучение и новый персонал могут быть значительными. Более того, MS / MS дает только результат скрининга, а не подтверждающий результат. То же самое должно быть сделано с помощью более высоких технологий или процедур, таких как ГХ / МС [ требуется пояснение ] , ферментные анализы или тесты ДНК. Это фактически увеличивает расходы и заставляет врачей терять драгоценное время. [ согласно кому? ] Чтобы избежать хотя бы части первоначальных затрат, некоторые штаты, такие как Миссисипи , решили заключить контракт с частными лабораториями на расширенный скрининг. Другие решили создать региональное партнерство.разделение затрат и ресурсов.

Но для многих штатов скрининг стал неотъемлемой частью департамента здравоохранения, которую нелегко или трудно заменить. Таким образом, штатам с ограниченными бюджетами может быть трудно оправдать первоначальные расходы. Плата за скрининг также увеличилась в последние годы по мере роста затрат на здравоохранение и увеличения числа штатов, добавляющих скрининг на РС / РС в свои программы. (См. Отчет о сумме платы за обследование новорожденных, 2001–2005 гг.). Доллары, потраченные на эти программы, могут сократить ресурсы, доступные для других программ, потенциально спасающих жизнь. Это было рекомендовано [ кем? ] в 2006 г. исключить из программ скрининга одно заболевание, дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы, или SCAD, из-за «ложной связи между SCAD и симптомами».[50] Однако другие [ когда? ] исследования показали, что, возможно, расширенный скрининг является рентабельным (см. отчет ACMG, стр. 94-95 [ постоянная мертвая ссылка ] и статьи, опубликованные в « Педиатрии» [51] » [52]). Защитники быстро указывают на такие исследования, когда пытаются убедить законодательные собрания штатов санкционируют расширенную проверку. [ необходима цитата ]

Уменьшение обязательных тестов [ править ]

Некоторые поставщики медицинских услуг также выступают против расширенного скрининга новорожденных, которые обеспокоены тем, что эффективное последующее наблюдение и лечение могут быть недоступны, что ложноположительные скрининговые тесты могут причинить вред, а также проблемы с информированным согласием . [53] Недавнее исследование, проведенное Genetic Alliance и партнерами, предполагает, что общение между поставщиками медицинских услуг и родителями может иметь ключевое значение для минимизации потенциального вреда в случае ложноположительного теста. Результаты этого исследования также показывают, что родители считают обследование новорожденных полезным и необходимым инструментом для предотвращения излечимых заболеваний. [54] Чтобы решить проблему ложных срабатываний , исследователи изУниверситет Мэриленда, Балтимор и Genetic Alliance разработали контрольный список, чтобы помочь поставщикам медицинских услуг общаться с родителями о положительном результате скрининга. [55]

Секретное генетическое исследование [ править ]

В некоторых странах разгорелись споры по поводу сбора и хранения образцов крови или ДНК государственными учреждениями во время рутинного анализа крови новорожденных.

В Соединенных Штатах выяснилось, что Техас собирал и хранил образцы крови и ДНК миллионов новорожденных без ведома и согласия родителей. Затем эти образцы использовались государством для генетических экспериментов и для создания базы данных для каталогизации всех образцов / новорожденных. По состоянию на декабрь 2009 г. образцы, полученные без согласия родителей в период с 2002 по 2009 гг., Должны были быть уничтожены после урегулирования "иска, поданного родителями против Департамента здравоохранения Техаса и Техасского A&M; для тайного хранения и проведения исследований крови новорожденных". образцы ". [56] Аналогичное судебное дело было подано против штата Миннесота.. Более 1 миллиона проб крови новорожденных были уничтожены в 2011 году, «когда Верховный суд штата установил, что хранение и использование пятен крови за пределами скрининговых панелей новорожденных является нарушением законов штата о генетической конфиденциальности». [57] Государство требовало выплатить почти 1 миллион долларов США на оплату услуг адвоката 21 семье, подавшей иск. [57] Группа защиты, которая выступила против исследований данных скрининга крови новорожденных без согласия родителей, - это Гражданский совет за свободу здоровья, который придерживается позиции, что скрининг новорожденных на предмет «определенного набора генетических заболеваний новорожденных» - это совсем другое дело. чем хранение данных или этих образцов ДНК на неопределенный срок, чтобы «использовать их для генетических исследований без ведома или согласия родителей». [57]

Биоэтика [ править ]

По мере обсуждения дополнительных тестов для добавления к панелям возникают проблемы. Многие задаются вопросом, подпадает ли расширенное тестирование под требования, необходимые для обоснования дополнительных тестов. [58] Многие из новых болезней, на которые проводится тестирование, являются редкими и не имеют известного лечения, в то время как некоторые заболевания нужно лечить только в более позднем возрасте. [58] Это поднимает больше вопросов, таких как: если нет доступного лечения заболевания, должны ли мы вообще проверять его? И если мы это сделаем, что мы скажем семьям тех, у кого есть дети, страдающие одним из неизлечимых заболеваний? [59] Исследования показывают, что чем реже встречается заболевание и чем больше заболеваний проверяется, тем больше вероятность того, что тесты дадут ложноположительные результаты . [60]Это проблема, потому что период новорожденности - это решающее время для родителей, чтобы сблизиться с ребенком, и было отмечено, что десять процентов родителей, у детей которых был поставлен ложноположительный диагноз, все еще беспокоились о том, что их ребенок был хрупким и / или болезненными, хотя они и не были, потенциально препятствуя формированию родительско-дочерней связи, как это было бы в противном случае. [59] В результате некоторые родители могут отказаться от обследования своих новорожденных . Многие родители также обеспокоены тем, что происходит с образцами крови их младенца после обследования. Изначально образцы были взяты для проверки на предотвратимые заболевания, но с развитием технологий геномного секвенирования многие образцы хранятся для идентификации и исследования ДНК [58].[59] увеличивая вероятность того, что больше детей откажутся от скрининга новорожденных со стороны родителей, которые рассматривают хранимые образцы как форму исследования, проводимого на их ребенке. [58]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Clague A; Томас А. (2002). «Неонатальный биохимический скрининг на болезни». Clin. Чим. Acta . 315 (1–2): 99–110. DOI : 10.1016 / S0009-8981 (01) 00716-1 . PMID  11728413 .
  2. ^ Klein AH; Агустин А.В.; Фоли Т.П. (1974). «Успешное лабораторное обследование на врожденный гипотиреоз». Ланцет . 2 (7872): 77–9. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (74) 91637-7 . PMID 4137217 . 
  3. ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательский дом "Надежда". С. 47–48. ISBN 978-0-932727-91-6.
  4. ^ Chace DH; Kalas TA; Нейлор EW (2003). «Использование тандемной масс-спектрометрии для мультианалитического скрининга сухих образцов крови новорожденных» . Clin. Chem . 49 (11): 1797–817. DOI : 10,1373 / clinchem.2003.022178 . PMID 14578311 . 
  5. ^ Чейс, DH; Хэннон, WH (2016). «Фильтровальная бумага как устройство для сбора образцов крови для скрининга новорожденных» . Клиническая химия . 62 (3): 423–425. DOI : 10,1373 / clinchem.2015.252007 . ISSN 0009-9147 . PMID 26797689 .  
  6. ^ Уилсон, JM; Юнгнер, Ю.Г. (1968). «Принципы и практика массового скрининга на болезни». Boletin de la Oficina Sanitaria Panamericana. Панамериканское санитарное бюро . 65 (4): 281–393. PMID 4234760 . 
  7. ^ a b c Росс, LF (2006). «Скрининг состояний, не соответствующих критериям Вильсона и Юнгнера: случай мышечной дистрофии Дюшенна». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 140A (8): 914–922. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31165 . PMID 16528755 . S2CID 24612331 .  
  8. ^ Pollitt, RJ (2009). «Скрининг пятен крови новорожденных: новые возможности, старые проблемы». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 32 (3): 395–399. DOI : 10.1007 / s10545-009-9962-0 . PMID 19412659 . S2CID 41563580 .  
  9. ^ а б Gonzalez, J .; Уиллис, MS (2009). "Роберт Гатри, доктор медицины, доктор философии: клиническая химия / микробиология" . Лабораторная медицина . 40 (12): 748–749. DOI : 10.1309 / LMD48N6BNZSXIPVH .
  10. ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательский дом "Надежда". п. Икс. ISBN 978-0-932727-91-6.
  11. ^ a b Lindner, M .; Gramer, G .; Haege, G .; Fang-Hoffmann, J .; Schwab, KO; Tacke, U .; Trefz, FK; Mengel, E .; Wendel, U .; Leichsenring, M .; Burgard, P .; Хоффманн, GF (2011). «Эффективность и исход расширенного скрининга новорожденных на метаболические заболевания - отчет за 10 лет из Юго-Западной Германии *» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 6 : 44. DOI : 10,1186 / 1750-1172-6-44 . PMC 3141366 . PMID 21689452 .  
  12. ^ а б Митчелл, JJ; Тракадис, YJ; Скрайвер, CR (2011). «Дефицит фенилаланингидроксилазы». Генетика в медицине . 13 (8): 697–707. DOI : 10.1097 / GIM.0b013e3182141b48 . PMID 21555948 . S2CID 25921607 .  
  13. ^ Кох, Жан. (1997). Роберт Гатри - история ФКУ: крестовый поход против умственной отсталости . Пасадена, Калифорния: Hope Pub. Жилой дом. С. 65–66. ISBN 0932727913. OCLC  36352725 .
  14. ^ Каспер, округ Колумбия; Ratschmann, R .; Metz, TF; Mechtler, TP; Möslinger, D .; Konstantopoulou, V .; Пункт, CB; Pollak, A .; Херкнер, KR (2010). «Национальная австрийская программа скрининга новорожденных - восьмилетний опыт работы с масс-спектрометрией. Прошлые, настоящие и будущие цели». Wiener Klinische Wochenschrift . 122 (21–22): 607–613. DOI : 10.1007 / s00508-010-1457-3 . PMID 20938748 . S2CID 27643449 .  
  15. ^ Komrower, GM; Sardharwalla, IB; Fowler, B .; Бридж, К. (1979). «Региональная программа скрининга Манчестера: 10-летняя практика по уходу за пациентами и их членами» . Британский медицинский журнал . 2 (6191): 635–638. DOI : 10.1136 / bmj.2.6191.635 . PMC 1596331 . PMID 497752 .  
  16. ^ Ян, ЗИ; Ланц, ЧП; Ибдах, Дж. А. (2007). «Посмертный анализ двух распространенных мутаций β-окисления при внезапной детской смерти». Международная педиатрия . 49 (6): 883–887. DOI : 10.1111 / j.1442-200X.2007.02478.x . PMID 18045290 . 
  17. ^ Корман, SH; Gutman, A .; Brooks, R .; Sinnathamby, T .; Gregersen, N .; Андресен, Б.С. (2004). «Гомозиготность по тяжелой мутации IVS3-1G> C новой среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD), которая приводит к введению кодона преждевременной терминации из-за полного неправильного определения мРНК MCAD и связана с фенотипическим разнообразием от внезапной неонатальной смерти до бессимптомный статус ». Молекулярная генетика и метаболизм . 82 (2): 121–129. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2004.03.002 . PMID 15171999 . 
  18. ^ Gregersen, N .; Зима, В .; Дженсен, ПК; Холмсков, А .; Kølvraa, S .; Андресен, BS; Christensen, E .; Bross, P .; Lundemose, JB; Грегерсен, М. (1995). «Пренатальная диагностика дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD) в семье с предыдущим смертельным случаем внезапной неожиданной смерти в детстве». Пренатальная диагностика . 15 (1): 82–86. DOI : 10.1002 / pd.1970150118 . PMID 7740006 . 
  19. ^ a b c Линднер, М .; Hoffmann, GF; Матерн, Д. (2010). «Скрининг новорожденных на нарушения окисления жирных кислот: опыт и рекомендации экспертной встречи». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 33 (5): 521–526. DOI : 10.1007 / s10545-010-9076-8 . PMID 20373143 . S2CID 1794910 .  
  20. ^ a b c d e Пройдено, КА; Нето, ЕС (2009). «Обновление: скрининг новорожденных на эндокринопатии». Клиники эндокринологии и метаболизма Северной Америки . 38 (4): 827–837. DOI : 10.1016 / j.ecl.2009.08.005 . PMID 19944295 . 
  21. ^ a b c d e Бенсон, JM; Террелл, Б.Л. (2010). «История и текущее состояние скрининга новорожденных на гемоглобинопатии». Семинары по перинатологии . 34 (2): 134–144. DOI : 10,1053 / j.semperi.2009.12.006 . PMID 20207263 . 
  22. ^ a b «Скрининг мочи новорожденных» . Правительство Квебека. Архивировано из оригинала на 2012-01-14 . Проверено 16 августа 2012 .
  23. ^ a b Barben, J .; Gallati, S .; Fingerhut, R .; Schoeni, MH; Баумгартнер, MR; Torresani, T .; Swiss Cf Screening, G. (2012). «Ретроспективный анализ сохраненных сухих пятен крови от детей с муковисцидозом и подобранной контрольной группы для оценки эффективности предложенного протокола скрининга новорожденных в Швейцарии» . Журнал кистозного фиброза . 11 (4): 332–336. DOI : 10.1016 / j.jcf.2012.01.001 . PMID 22300503 . 
  24. ^ Sobczyńska-Tomaszewska, A .; Олтаржевский, М .; Czerska, K .; Wertheim-Tysarowska, K .; Sands, D .; Walkowiak, JA; Bal, J .; Мазурчак, Т. (2012). «Скрининг новорожденных на муковисцидоз: 4-летний польский опыт применения стратегии секвенирования CFTR» . Европейский журнал генетики человека . 21 (4): 391–6. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.180 . PMC 3598320 . PMID 22892530 .  
  25. ^ Вагенер, JS; Zemanick, ET; Зонтаг, МК (2012). «Скрининг новорожденных на муковисцидоз» . Текущее мнение в педиатрии . 24 (3): 329–335. DOI : 10,1097 / MOP.0b013e328353489a . PMID 22491493 . S2CID 44562190 .  
  26. ^ Lilley, M .; Christian, S .; Hume, S .; Scott, P .; Montgomery, M .; Семпл, L .; Zuberbuhler, P .; Tabak, J .; Bamforth, F .; Сомервилль, MJ (2010). «Скрининг новорожденных на муковисцидоз в Альберте: два года опыта» . Педиатрия и детское здоровье . 15 (9): 590–594. DOI : 10.1093 / РСН / 15.9.590 . PMC 3009566 . PMID 22043142 .  
  27. ^ a b «Муковисцидоз в Канаде призывает к скринингу новорожденных с МВ в каждой провинции - раннее обнаружение МВ спасает жизни» . Муковисцидоз Канада. 2012-07-26. Архивировано из оригинала на 2013-10-14 . Проверено 17 августа 2012 .
  28. ^ Сокоро, AAH; Lepage, J .; Антонишин, Н .; McDonald, R .; Rockman-Greenberg, C .; Irvine, J .; Лехотей, округ Колумбия (2010). «Диагностика и высокая частота синдрома гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии (HHH) в северном Саскачеване». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 33 : 275–281. DOI : 10.1007 / s10545-010-9148-9 . PMID 20574716 . S2CID 955463 .  
  29. ^ a b Marsden, D .; Леви, Х. (2010). «Скрининг новорожденных на нарушения хранения лизосом» . Клиническая химия . 56 (7): 1071–1079. DOI : 10,1373 / clinchem.2009.141622 . PMID 20489136 . 
  30. ↑ Осорио, Шарон (28 июля 2011). «Семьи Джима Келли и Хантерс Хоуп настаивают на всеобщем скрининге новорожденных» . WBFO 88.7, новостная станция Buffalo's NPR.
  31. ^ Mechtler, TP; Старый, С .; Metz, TF; Де Хесус, VCR; Greber-Platzer, S .; Pollak, A .; Херкнер, КР; Streubel, B .; Каспер, округ Колумбия (2012). «Неонатальный скрининг на лизосомные нарушения накопления: возможность и частота из общенационального исследования в Австрии». Ланцет . 379 (9813): 335–341. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (11) 61266-X . PMID 22133539 . S2CID 23650785 .  
  32. ^ a b c d e f Папахаралампус, GX; Николопулос, Т.П .; Davilis, DI; Xenellis, IE; Коррес, С.Г. (2011). «Универсальный скрининг слуха новорожденных, революционный диагноз глухоты: реальные преимущества и ограничения». Европейский архив ото-рино-ларингологии . 268 (10): 1399–1406. DOI : 10.1007 / s00405-011-1672-1 . PMID 21698417 . S2CID 20647009 .  
  33. ^ a b Thangaratinam, S .; Brown, K .; Zamora, J .; Хан, KS; Эвер, АК (2012). «Пульсоксиметрический скрининг критических врожденных пороков сердца у бессимптомных новорожденных: систематический обзор и метаанализ». Ланцет . 379 (9835): 2459–2464. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (12) 60107-X . PMID 22554860 . S2CID 19949842 .  
  34. ^ http://www.primaryimmune.org/news/all-50-states-now-screening-newborns-severe-combined-immunodeficiency-scid
  35. ^ https://www.aftenposten.no/norge/i/mXOQv/Norske-barn-blir-de-forste-i-Europa-som-screenes-for-immunsvikt
  36. ↑ Пак, Дженнифер М. (2018). "Уроки для секвенирования от добавления тяжелого комбинированного иммунодефицита к панелям скрининга новорожденных" . Отчет Центра Гастингса . 48 : S7 – S9. DOI : 10.1002 / hast.875 . PMC 6886663 . PMID 30133735 .  
  37. ^ a b Чейз, Нью-Мексико; Вербский, JW; Маршруты, JM (2010). «Скрининг новорожденных на дефицит Т-клеток». Современное мнение в области аллергии и клинической иммунологии . 10 (6): 521–525. DOI : 10.1097 / ACI.0b013e32833fd6fe . PMID 20864885 . S2CID 13506398 .  
  38. ^ «Скрининг новорожденных на МДД является многообещающей международной моделью» . Общенациональная детская больница. 2012-03-19 . Проверено 24 августа 2012 .
  39. ^ Раймонд, GV; Джонс, РО; Мозер, AB (2007). «Скрининг новорожденных на адренолейкодистрофию: значение для терапии». Молекулярная диагностика и терапия . 11 (6): 381–384. DOI : 10.1007 / BF03256261 . PMID 18078355 . S2CID 21323198 .  
  40. ^ «Скрининг крови новорожденных» . Правительство Квебека . Проверено 16 августа 2012 .
  41. ^ Кармайкл, М. (2011). «Скрининг новорожденных: проблема» . Природа . 475 (7355): 156–158. DOI : 10.1038 / 475156a . PMID 21753828 . 
  42. Перейти ↑ Nicholls, SG (2011). «Процедура, выбор и размышления родителей о решениях принять скрининг новорожденных на кровяные пятна». Журнал медицинской этики . 38 (5): 299–303. DOI : 10.1136 / medethics-2011-100040 . PMID 22186830 . S2CID 207009929 .  
  43. ^ Американская академия педиатрии Авторский комитет по скринингу новорожденных (2008). «Расширение скрининга новорожденных: рекомендации для педиатров и медицинских домов - значение для» . Педиатрия . 121 (1): 192–217. DOI : 10.1542 / peds.2007-3021 . PMID 18166575 . 
  44. ^ "ACMG NBS ACT Sheets" . Американский колледж медицинской генетики . Проверено 12 августа 2012 .
  45. ^ а б Де Хесус, видеомагнитофон; Мэй, СП; Белл, CJ; Хэннон, WH (2010). «Улучшение и обеспечение качества лабораторий скрининга новорожденных во всем мире: 30-летний опыт работы в центрах по контролю и профилактике заболеваний» . Семинары по перинатологии . 34 (2): 125–133. DOI : 10,1053 / j.semperi.2009.12.003 . PMID 20207262 . 
  46. ^ Хоффманн, Георг. «Дефицит глутарил-КоА дегидрогеназы» . Сиротка . Портал редких заболеваний и орфанных препаратов . Проверено 21 декабря 2019 .
  47. ^ Waldholz, Майкл (17 июня 2004). «Испытание судьбы: одного ребенка спасает капля крови, другого заболевает»; . Wall Street Journal . Проверено 21 декабря 2019 .
  48. ↑ Линч, апрель. «Государство расширяет тестирование новорожденных на генетические недуги». San Jose Mercury News (4 августа 2004 г.).
  49. ^ «Программа скрининга новорожденных (NBS)» . Департамент общественного здравоохранения Калифорнии . Проверено 21 декабря 2019 .
  50. ^ Waisbren SE (август 2006). «Скрининг новорожденных на метаболические нарушения». JAMA . 296 (8): 993–5. DOI : 10,1001 / jama.296.8.993 . PMID 16926360 . 
  51. ^ Schulze A, Lindner M, Kohlmüller D, Olgemöller K, Mayatepek E, Hoffmann GF (июнь 2003). «Расширенный скрининг новорожденных на врожденные ошибки метаболизма с помощью электрораспылительной ионизации-тандемной масс-спектрометрии: результаты, результаты и последствия». Педиатрия . 111 (6): 1399–406. DOI : 10.1542 / peds.111.6.1399 . PMID 12777559 . CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )<
  52. ^ Schoen EJ; Baker JC; Колби СиДжей; К ТТ (октябрь 2002 г.). «Анализ затрат и результатов универсальной тандемной масс-спектрометрии для скрининга новорожденных» . Педиатрия . 110 (4): 781–6. DOI : 10.1542 / peds.110.4.781 . PMID 12359795 . 
  53. ^ Финансовые, этические, юридические и социальные вопросы
  54. ^ Шмидт, JL; Castellanos-Brown, K .; Чайлдресс, S .; и другие. (2012). «Влияние ложноположительных результатов скрининга новорожденных на семьи: качественное исследование» . Генетика в медицине . 14 (1): 76–80. DOI : 10.1038 / gim.2011.5 . PMID 22237434 . 
  55. ^ «Контрольный список для общения с родителями о результатах скрининга новорожденных вне допустимого диапазона» . Первый тест ребенка . Проверено 7 февраля 2012 .
  56. ^ Nanci Вильсон (23 декабря 2009). «Образцы ДНК новорожденных подлежат уничтожению» . Остин Новости . Архивировано из оригинального 24 декабря 2009 года . Проверено 21 декабря 2019 .
  57. ^ a b c Маммозер, Гиген (31 мая 2017 г.). «Обеспокоенность, судебные иски по поводу образцов крови, взятых у новорожденных» . Линия здоровья . Проверено 21 декабря 2019 .
  58. ^ а б в г Гольденберг, Аарон (2012). «Этические опасности и программные проблемы геномного скрининга новорожденных» . JAMA . 307 (5): 461–2. DOI : 10,1001 / jama.2012.68 . PMC 3868436 . PMID 22298675 .  
  59. ^ a b c Клейтон, Эллен Райт (2003). Генетический скрининг новорожденных . Современные проблемы биоэтики: Томас Уодсворт. С. 248–251. ISBN 9780495006732.
  60. ^ Тарини, Бет (2006). «Государственный скрининг новорожденных в эпоху тандемной масс-спектрометрии: больше тестов, больше ложноположительных результатов» (PDF) . Педиатрия . 118 (2): 448–56. DOI : 10.1542 / peds.2005-2026 . PMID 16882794 . S2CID 28070141 . Проверено 9 ноября 2013 года .   

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальный центр ресурсов США по скринингу новорожденных и генетике
  • «Национальный отчет о статусе скрининга новорожденных» (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 28 марта 2018 года. Список тестов по штатам США.
  • История скрининга новорожденных - актерский состав Харви Леви, доктор медицины : В этом 40-минутном выступлении и слайд-презентации, представленных здесь в десяти коротких видео-секциях, доктор Леви освещает историю скрининга новорожденных, начиная с происхождения концепции ошибки врожденного метаболизма в начале 1900-х годов, охватывающие разработку доктором Робертом Гатри скрининга новорожденных на фенилкетонурию, а также переход к современным методам скрининга и подходам общественного здравоохранения.
  • Информация и ресурсы по скринингу новорожденных Домашняя страница Фонда «Спасем детей с помощью скрининга», общественной группы, занимающейся исключительно расширением и повышением осведомленности о скрининге новорожденных.
  • Бейли, Массачусетс, и Мюррей, TH (2009). Этика и генетический скрининг новорожденных . Издательство Университета Джона Хопкинса. ISBN 978-0-8018-9151-9 
  • Вальдхольц, Майкл, «Капля крови спасает одного ребенка; другой заболевает», Wall Street Journal , 17 июня 2001 г., с. A1 (52 КБ PDF)
  • Baby's First Test (Образовательный сайт, созданный некоммерческой организацией Genetic Alliance.)