Cutis laxa

Cutis laxa
Другие имена	Chalazoderma , Dermatochalasia , Dermatolysis , вялая кожа , Обобщенный эластолиз , Обобщенный эласторексис

Cutis laxa у младенца
Специальность	Медицинская генетика

Cutis laxa ^[1] или pachydermatocele ^[2] - это группа редких заболеваний соединительной ткани, при которых кожа становится неэластичной и свободно свисает в складках. ^[3]

Признаки и симптомы [ править ]

Для него характерна дряблая, свисающая, морщинистая кожа, лишенная эластичности. Дряблая кожа может быть генерализованной или локализованной. ^[4] Биопсия показала уменьшение и дегенерацию дермальных эластических волокон на пораженных участках кожи. ^[5] Дряблая кожа часто наиболее заметна на лице, что приводит к преждевременному старению. Пораженные участки кожи могут быть утолщенными и темными. Кроме того, суставы могут быть рыхлыми ( гипермобильными ) из-за слабости связок и сухожилий . Когда кутислакса тяжелая, она также может поражать внутренние органы. Легкие , сердце (supravalvular стеноз легочного), кишки , илиартерии могут быть поражены множеством тяжелых нарушений. В некоторых случаях могут наблюдаться грыжи и выпячивание мочевого пузыря. У пациентов также могут быть голубые белки глаз .

Причины [ править ]

Во многих случаях кутислакса передается по наследству. Описаны аутосомно-доминантные , аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные рецессивные формы , но встречаются и приобретенные формы.

Cutis laxa связана с дефицитом или отсутствием эластиновых волокон во внеклеточном матриксе . ^[6] Это может быть связано со снижением синтеза эластина или структурными дефектами внеклеточного матрикса . ^[7]

Cutis laxa может быть вызвана мутациями в генах: ELN , ^[8] ATP6V0A2 , ^[9] ATP7A , ^[10] FBLN4 , ^[11] FBLN5 , ^[12] и PYCR1 . ^[13] Родственный нейрокожный синдром может быть вызван мутациями в гене ALDH18A1 ( P5CS ). ^[14] Cutis laxa также может быть замечена в связи с наследственными заболеваниями соединительной ткани, такими как синдромы Элерса-Данлоса . Другой синдром, связанный с кутис-лаксой, - это синдром Ленца-Маевского.что связано с мутацией в гене фосфатидилсеринсинтазы 1 ( PTDSS1 ).

Напротив, приобретенная кутислакса часто имеет триггерное событие, такое как крапивница , лекарственные препараты (например, пенициллин ) или новообразования . ^[15] Приобретенная кутислакса также может быть иммунологически опосредованной, поскольку она может включать отложение иммуноглобулинов в дерме и может возникать при аутоиммунных заболеваниях . ^[5] Приобретенная кутислакса была связана с отложениями гранулярного иммуноглобулина А, а также с большим количеством нейтрофилов . ^[5] Одна из гипотез причины - чрезмерное высвобождение эластазы из нейтрофилов и макрофагов . ^[15]Также считалось, что мутации в генах эластина (ELN) и фибулина-5 (FBLN5) могут увеличивать восприимчивость эластических волокон к воспалительной деградации в приобретенной кутис-лаксе. ^[15]

Приобретенные кутис Laxa также была замечена в сочетании с целым рядом условий , включая: ревматоидный артрит , ^[16] системная красная волчанка , ^[17] целиакии , ^[5] и моноклональных gammopathies . ^[18] Это может также произойти как поствоспалительная реакция после крапивницы . ^[19] Кожные фибробласты при крапивнице показали 2-3-кратное увеличение активности эластазы у пациента с приобретенной кутис-лаксой. ^[20]

Лечение [ править ]

По состоянию на 2019 год лечения кутислакса не существует. Часто рекомендуются процедуры, направленные на смягчение симптомов и выявление последующих состояний. Ни один фармакологический агент не смог остановить прогрессирование болезни. ^[15] Тем не менее, косметические операции являются потенциально возможным вариантом, поскольку кутислакса обычно не связана с хрупкостью сосудов. ^[15]

См. Также [ править ]

Синдром затылочного рога
Список кожных заболеваний

Ссылки [ править ]

^ Рапини RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Джеймс У.Д., Элстон DM, Бергер Т.Г., Эндрюс GC (1969).«Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология»(10-е изд.). Сондерс. п. 515. ISBN 0-7216-2921-0.
^ Миллингтон P (2009). Кожа . Издательство Кембриджского университета. п. 100. ISBN 978-0-521-10681-8.
^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. DOI : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
^ а б в г Гарсия-Патос В., Пухоль Р. М., Барнадас М. А., Перес М., Морено А., Кондомайнс Дж. и др. (Июль 1996 г.). «Генерализованная приобретенная кутислакса, связанная с глютеновой болезнью: свидетельство отложений иммуноглобулина А на эластических волокнах дермы». Британский журнал дерматологии . 135 (1): 130–4. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.1996.d01-950.x . PMID 8776377 .
^ Plopper G (2007). Внеклеточный матрикс и клеточная адгезия в клетках (редакторы Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G) . Садбери, Массачусетс: Джонс и Бартлетт. ISBN 978-0-7637-3905-8.
^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. DOI : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Кутис Лакса, аутосомно-доминантный - 123700
^ Интернет Менделя Наследование в Человеке (OMIM): кутис Laxa, аутосомно - рецессивный, тип II - 219200
^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Cutis Laxa, X-Linked - 304150
^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Cutis Laxa, аутосомно-рецессивный, тип I - 219100
^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Fibulin 5; FBLN5 - 604580
^ Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1; PYCR1 - 179035
^ Интернет-Менделирующее наследование у человека (OMIM): семейство альдегиддегидрогеназы 18, член A1; ALDH18A1 - 138250
^ а б в г д Редди Г. П., Мишра Б., Упадхьяя Д. Н. (2019). «Приобретенная локализованная кутис-Лакса: отчет о болезни и роль пластической хирургии» . Индийский журнал дерматологии . 64 (1): 55–58. DOI : 10.4103 / ijd.IJD_14_18 . PMC 6340237 . PMID 30745636 .
^ Rongioletti F, Cutolo M, Bondavalli P, Rebora A (январь 2002). «Acral локализованная приобретенная кутис-лакса, связанная с ревматоидным артритом». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (1): 128–30. DOI : 10.1067 / mjd.2002.117394 . PMID 11756959 .
↑ Randle HW, Muller S (июнь 1983 г.). «Генерализованный эластолиз, связанный с системной красной волчанкой». Журнал Американской академии дерматологии . 8 (6): 869–73. DOI : 10.1016 / S0190-9622 (83) 80019-X . PMID 6345611 .
^ Маруани A, B Arbeille, Machet MC, Barbet C, Laure B, Martin L, Machet L (июль 2010). «Ультраструктурная демонстрация связи между приобретенной кутислаксой и моноклональной гаммапатией» . Acta Dermato-Venereologica . 90 (4): 406–8. DOI : 10.2340 / 00015555-0887 . PMID 20574607 .
^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. DOI : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
^ Bouloc А, Годо G, J Zeller, Вечслер Дж, Revuz Дж, Cosnes А (1999). «Повышенная активность эластазы фибробластов в приобретенной кутис-лаксе». Дерматология . 198 (4): 346–50. DOI : 10.1159 / 000018146 . PMID 10449932 . S2CID 23679878 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Ван Малдергем Л., Лойс Б. (13.10.2011). Cutis Laxa, связанная с FBLN5 . Вашингтонский университет, Сиэтл. NBK5201.В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
Ван Малдергем Л., Добинс В., Корнак Ю. (2011-05-10). Cutis Laxa, связанная с ATP6V0A2 . Вашингтонский университет, Сиэтл. NBK5200.В GeneReviews
Лойс Б., Де Паепе А., Городской Z (12 мая 2011 г.). Cutis Laxa, связанная с EFEMP2 . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 21563328 . NBK54467.В GeneReviews
Г. Калер С (14 октября 2010 г.). Нарушения транспорта меди, связанные с ATP7A . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301586 . NBK1413.В GeneReviews

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : L57.4 , Q82.8 ( ILDS Q82.816) МКБ - 9-СМ : 701,8 , 756,83 OMIM : 123700 219100 219200 304150 MeSH : D003483 ЗаболеванияDB : 29439
Внешние ресурсы	eMedicine : derm / 03 GeneReviews : Cutis Laxa, связанная с FBLN5 Сиротка : 209

Вход в лечебницу на Кутис Лакса

[Bolognia-1] Рапини RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Andrews-2] Джеймс У.Д., Элстон DM, Бергер Т.Г., Эндрюс GC (1969).«Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология»(10-е изд.). Сондерс. п. 515. ISBN 0-7216-2921-0.

[3] Миллингтон P (2009). Кожа . Издательство Кембриджского университета. п. 100. ISBN 978-0-521-10681-8.

[4] Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. DOI : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .

[:0-5] а б в г Гарсия-Патос В., Пухоль Р. М., Барнадас М. А., Перес М., Морено А., Кондомайнс Дж. и др. (Июль 1996 г.). «Генерализованная приобретенная кутислакса, связанная с глютеновой болезнью: свидетельство отложений иммуноглобулина А на эластических волокнах дермы». Британский журнал дерматологии . 135 (1): 130–4. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.1996.d01-950.x . PMID 8776377 .

[6] Plopper G (2007). Внеклеточный матрикс и клеточная адгезия в клетках (редакторы Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G) . Садбери, Массачусетс: Джонс и Бартлетт. ISBN 978-0-7637-3905-8.

[7] Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. DOI : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .

[8] Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Кутис Лакса, аутосомно-доминантный - 123700

[9] Интернет Менделя Наследование в Человеке (OMIM): кутис Laxa, аутосомно - рецессивный, тип II - 219200

[10] Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Cutis Laxa, X-Linked - 304150

[11] Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Cutis Laxa, аутосомно-рецессивный, тип I - 219100

[12] Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Fibulin 5; FBLN5 - 604580

[13] Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1; PYCR1 - 179035

[14] Интернет-Менделирующее наследование у человека (OMIM): семейство альдегиддегидрогеназы 18, член A1; ALDH18A1 - 138250

[:1-15] а б в г д Редди Г. П., Мишра Б., Упадхьяя Д. Н. (2019). «Приобретенная локализованная кутис-Лакса: отчет о болезни и роль пластической хирургии» . Индийский журнал дерматологии . 64 (1): 55–58. DOI : 10.4103 / ijd.IJD_14_18 . PMC 6340237 . PMID 30745636 .

[16] Rongioletti F, Cutolo M, Bondavalli P, Rebora A (январь 2002). «Acral локализованная приобретенная кутис-лакса, связанная с ревматоидным артритом». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (1): 128–30. DOI : 10.1067 / mjd.2002.117394 . PMID 11756959 .

[17] Randle HW, Muller S (июнь 1983 г.). «Генерализованный эластолиз, связанный с системной красной волчанкой». Журнал Американской академии дерматологии . 8 (6): 869–73. DOI : 10.1016 / S0190-9622 (83) 80019-X . PMID 6345611 .

[18] Маруани A, B Arbeille, Machet MC, Barbet C, Laure B, Martin L, Machet L (июль 2010). «Ультраструктурная демонстрация связи между приобретенной кутислаксой и моноклональной гаммапатией» . Acta Dermato-Venereologica . 90 (4): 406–8. DOI : 10.2340 / 00015555-0887 . PMID 20574607 .

[19] Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. DOI : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .

[20] Bouloc А, Годо G, J Zeller, Вечслер Дж, Revuz Дж, Cosnes А (1999). «Повышенная активность эластазы фибробластов в приобретенной кутис-лаксе». Дерматология . 198 (4): 346–50. DOI : 10.1159 / 000018146 . PMID 10449932 . S2CID 23679878 .

[1]