Динамическая генетика касается изучения и интерпретации тех явлений, в которых физиологические ферментативные белковые комплексы изменяют ДНК более или менее сложным образом.
Изучение таких механизмов важно, прежде всего, поскольку они способствуют полезным функциям, например , рекомбинации иммунной системы (в индивидуальном масштабе ) и кроссинговеру (в эволюционном масштабе ); во-вторых, поскольку они иногда могут стать вредными из-за некоторых неисправностей, например, вызывая нейродегенеративные расстройства .
Типичные примеры предметов динамической генетики:
- динамические мутации - термин, введенный Робертом И. Ричардсом и Грантом Р. Сазерлендом [1] для обозначения мутаций, вызванных другими мутациями; это явление часто включает в себя переменное число тандемных повторов , [2] , тесно связанных со многими нейродегенеративных заболеваний , как тринуклеотид повторных расстройств (интерпретируемых Анита Harding ).
- динамический геном, термин, введенный Ниной Федоров и Дэвидом Ботстайном для обозначения транспозиции, обнаруженной Барбарой МакКлинток .
- иммунная рекомбинация V (D) J (открытая Сусуму Тонегава ) и переключение класса изотипа - термины, введенные для обозначения двух видов рекомбинации иммунной системы, которые являются основной причиной огромного разнообразия антител.
- горизонтальный перенос ДНК (обнаружен Фредериком Гриффитом ), который указывает на перенос ДНК между двумя организмами.
- кроссинговер (открытый Томасом Хантом Морганом ), опосредованный образованием и раскручиванием (с помощью специфических ферментных комплексов, таких как геликаза ) необычных четырехспиральных структур ДНК, известных как G-квадруплексы (обнаруженных Мартином Геллертом, Мари Н. Липсетт и Дэвид Р. Дэвис).
Рекомендации
- Перейти ↑ Richards RI, Sutherland GR (1997). «Динамическая мутация: возможные механизмы и значение в болезни человека». Trends Biochem. Sci . 22 (11): 432–6. DOI : 10.1016 / S0968-0004 (97) 01108-0 . PMID 9397685 .
- ^ Фонзо, В.Д .; Bersani, E; Алуффи-Пентини, Ф; Паризи, V (июль 2001 г.). «ДНК-квадруплексы и динамическая генетика». Медицинские гипотезы . 57 (1): 103–11. DOI : 10,1054 / mehy.2001.1291 . PMID 11421636 .