атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха ( FRDA или FA ) является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, вызывающим трудности при ходьбе, потерю чувствительности в руках и ногах и нарушение речи , которое со временем ухудшается. Симптомы обычно начинаются в возрасте от 5 до 20 лет. У многих развивается гипертрофическая кардиомиопатия , и в подростковом возрасте им требуются средства передвижения , такие как трость, ходунки или кресло-коляска. По мере прогрессирования заболевания некоторые больные теряют зрение и слух. Другие осложнения могут включать сколиоз и сахарный диабет .
Состояние вызвано мутациями в гене FXN на хромосоме 9 , который производит белок фратаксин . При FRDA клетки продуцируют меньше фратаксина. Дегенерация нервной ткани в спинном мозге вызывает атаксию ; особенно затронуты сенсорные нейроны , необходимые для управления движением мышц рук и ног через связи с мозжечком . Спинной мозг истончается, а нервные клетки теряют часть миелиновой оболочки .
Эффективное лечение неизвестно, но несколько методов лечения проходят испытания. FRDA сокращает продолжительность жизни из-за болезни сердца, но некоторые люди могут дожить до 60 лет и старше.
FRDA поражает одного из 50 000 человек в Соединенных Штатах и является наиболее распространенной наследственной атаксией. Показатели самые высокие у людей западноевропейского происхождения. Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха , впервые описавшего его в 1860-х годах.
Симптомы обычно начинаются в возрасте от 5 до 15 лет, но при позднем дебюте FRDA они могут возникать после 25 лет. [1] Симптомы обширны, но постоянно включают атаксию походки и конечностей, дизартрию и потерю рефлексов нижних конечностей. [1]
Существует некоторая изменчивость в частоте симптомов, начале и прогрессировании. У всех людей с FRDA развиваются неврологические симптомы , включая дизартрию и потерю рефлексов нижних конечностей, и более чем у 90% присутствует атаксия. [1] Проблемы с сердцем очень распространены при раннем развитии FRDA. [1] У большинства людей развиваются проблемы с сердцем, такие как увеличение сердца , симметричная гипертрофия , шумы в сердце , мерцательная аритмия , тахикардия , гипертрофическая кардиомиопатия и дефекты проводимости.. Сколиоз присутствует примерно у 60%. 7% людей с FRDA также страдают диабетом, и наличие диабета оказывает неблагоприятное воздействие на людей с FA, особенно на тех, у кого симптомы проявляются в молодом возрасте. [2] [3]
