 | В этой статье не процитировать какие - либо источники . ( март 2016 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
Генетический анализ - это общий процесс изучения и исследований в областях науки, связанных с генетикой и молекулярной биологией . На основе этого исследования был разработан ряд приложений, которые также считаются частью процесса. Основная система анализа вращается вокруг общей генетики. Базовые исследования включают выявление генов и наследственных заболеваний . Это исследование проводилось веками как на основе крупномасштабных физических наблюдений, так и в более микроскопическом масштабе. Генетический анализ может использоваться, как правило, для описания методов, как используемых в науках генетики и молекулярной биологии, так и их результатов, или для приложений. в результате этого исследования.
Генетический анализ может быть проведен для выявления генетических / наследственных нарушений, а также для дифференциальной диагностики некоторых соматических заболеваний, таких как рак . Генетический анализ рака включает обнаружение мутаций , генов слияния и изменений числа копий ДНК.
История генетического анализа [ править ]
Многие исследования, положившие начало генетическому анализу, начались еще в доисторические времена. Ранние люди обнаружили, что они могут практиковать селекционное разведение для улучшения сельскохозяйственных культур и животных. Они также определили унаследованные черты человека, которые были устранены с годами. Многие генетические анализы постепенно эволюционировали.
Менделирующие исследования [ править ]
Современный генетический анализ начался в середине 1800-х годов с исследования, проведенного Грегором Менделем . Мендель, известный как «отец современной генетики», был вдохновлен изучением разнообразия растений. Между 1856 и 1863 годами Мендель культивировал и испытал около 29 000 растений гороха (например, Pisum sativum). Это исследование показало, что каждое четвертое растение гороха имело чистопородные рецессивные аллели, два из четырех были гибридными, а одно из четырех - чистопородными доминантными. Его эксперименты привели к тому, что он сделал два обобщения: закон сегрегации и закон независимого ассортимента., который позже стал известен как законы Менделя о наследовании. Не имея базовых знаний о наследственности, Мендель наблюдал за различными организмами и сначала использовал генетический анализ, чтобы обнаружить, что черты характера унаследованы от родителей, и эти черты могут различаться у разных детей. Позже было обнаружено, что за эти черты отвечают единицы внутри каждой клетки. Эти единицы называются генами. Каждый ген определяется серией аминокислот, которые создают белки, ответственные за генетические признаки.
Различные виды генетического анализа [ править ]
Генетический анализ включает молекулярные технологии, такие как ПЦР , ОТ-ПЦР , секвенирование ДНК и ДНК-микрочипы , а также цитогенетические методы, такие как кариотипирование и флуоресцентная гибридизация in situ .
Секвенирование ДНК [ править ]
Секвенирование ДНК необходимо для генетического анализа. Этот процесс используется для определения порядка нуклеотидных оснований . Каждая молекула ДНК состоит из аденина , гуанина , цитозина и тимина , которые определяют, какую функцию будут выполнять гены. Впервые это было обнаружено в 1970-х годах. Секвенирование ДНК включает биохимические методы определения порядка расположения нуклеотидных оснований, аденина, гуанина, цитозина и тимина в олигонуклеотиде ДНК. Создавая последовательность ДНК для определенного организма, вы определяете закономерности, которые составляют генетические черты, а в некоторых случаях и поведение.
Методы секвенирования эволюционировали от относительно трудоемких процедур на основе геля до современных автоматизированных протоколов, основанных на маркировке красителя и обнаружении в капиллярном электрофорезе, которые позволяют быстрое крупномасштабное секвенирование геномов и транскриптомов. Знание последовательностей ДНК генов и других частей генома организмов стало незаменимым для фундаментальных исследований, изучающих биологические процессы, а также в прикладных областях, таких как диагностические или судебно-медицинские исследования. Появление секвенирования ДНК значительно ускорило биологические исследования и открытия.
Цитогенетика [ править ]
Цитогенетика - это раздел генетики, который занимается изучением структуры и функций клетки, особенно хромосом. Полимеразная цепная реакция изучает амплификацию ДНК. Благодаря тщательному анализу хромосом в цитогенетике, аномалии легче обнаружить и диагностировать.
Кариотипирование [ править ]
Кариотип это число и внешний вид хромосом в ядре эукариотической клетки. Этот термин также используется для полного набора хромосом у вида или отдельного организма.
Кариотипы описывают количество хромосом и то, как они выглядят под световым микроскопом. Обратите внимание на их длину, положение центромер , рисунок полос, любые различия между половыми хромосомами и любые другие физические характеристики.Кариотипирование использует систему изучения хромосом для выявления генетических аномалий и эволюционных изменений в прошлом.
Микромассивы ДНК [ править ]
Микрочипов ДНК представляет собой набор микроскопических пятен ДНК , прикрепленных к твердой поверхности. Ученые используют микроматрицы ДНК для одновременного измерения уровней экспрессии большого количества генов или для генотипирования нескольких участков генома. Когда ген экспрессируется в клетке, он генерирует информационную РНК (мРНК). Сверхэкспрессированные гены генерируют больше мРНК, чем недоэкспрессированные гены. Это может быть обнаружено на микроматрице. Поскольку матрица может содержать десятки тысяч зондов, эксперимент на микроматрице может выполнять множество генетических тестов параллельно. Таким образом, массивы значительно ускорили многие виды исследований.
ПЦР [ править ]
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) - это биохимическая технология в молекулярной биологии, предназначенная для амплификации одной или нескольких копий фрагмента ДНК на несколько порядков величины, генерируя от тысяч до миллионов копий конкретной последовательности ДНК. ПЦР в настоящее время является обычным и часто незаменимым методом, используемым в медицинских и биологических исследовательских лабораториях для различных целей. К ним относятся клонирование ДНК для секвенирования, филогения на основе ДНК или функциональный анализ генов; диагностика наследственных заболеваний ; идентификация генетических отпечатков пальцев (используется в судебной медицине и проверке отцовства); и обнаружение и диагностика инфекционных заболеваний.
Практическое применение [ править ]
Прорыв в раке [ править ]
Многочисленные практические успехи были достигнуты в области генетики и молекулярной биологии с помощью процессов генетического анализа. Одним из наиболее распространенных достижений конца 20-го и начала 21-го веков является более глубокое понимание связи рака с генетикой. Выявив, какие гены в раковых клетках работают ненормально, врачи могут лучше диагностировать и лечить рак.
Возможности [ править ]
Это исследование позволило выявить концепции генетических мутаций, генов слияния и изменений в количестве копий ДНК, и каждый день в этой области делаются успехи. Многие из этих приложений привели к появлению новых типов наук, использующих основы генетического анализа. Обратная генетика использует методы для определения того, чего не хватает в генетическом коде или что можно добавить, чтобы изменить этот код. Исследования генетического сцепления анализируют пространственное расположение генов и хромосом. Также были проведены исследования по определению правовых, социальных и моральных последствий расширения генетического анализа. Генетический анализ может быть проведен для выявления генетических / наследственных нарушений, а также для дифференциальной диагностики некоторых соматических заболеваний, таких как рак. Генетический анализ рака включает обнаружение мутаций ,генов слияния и изменения количества копий ДНК.
