Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса ( GLH ) или церебеллотригеминально-дермальная дисплазия - это редкое нейрокожное заболевание ( факоматоз ), поражающее тройничный нерв и вызывающее ряд других нервных и физических аномалий. [1] Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса диагностирован только у 34 человек. [2] Случаи синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса могут быть занижены, поскольку другие заболевания имеют общие характеристики порока мозжечка, показанные при синдроме Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [1] [2] Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса впервые был охарактеризован в 1979 году. [3]
Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса | |
---|---|
Другие названия | Синдром краниосиностоза-алопеции-дефекта головного мозга, синдром краниосиностоза-алопеции-дефекта головного мозга |
Молодая девушка с характерной двусторонней алопецией и изогнутыми ушами. |
Презентация
Физический
Физические характеристики синдрома могут быть разными и не универсальны. Люди с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса часто имеют короткий череп ( брахицефалия ), тонкие губы, низко посаженные уши и уши, расположенные задним углом, а также алопецию на черепе над обоими ушами. [4] Эта двусторонняя алопеция волосистой части головы является наиболее устойчивой физической характеристикой синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [5] В дополнение к короткому черепу, он также деформирован и часто сплющен на спине. [2] Некоторые люди с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса также имеют широко поставленные ( гипертелоризм ) и косоглазие ( косоглазие ). [4] Рубцевание или помутнение роговицы наблюдается у большинства людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [6] Низкий рост - обычное явление. [1]
Неврологический
Помимо физических характеристик глаз, при стимуляции глаза становятся менее чувствительными. [4] Глаза также демонстрируют низкий контроль моторики ( атаксия ). [4] Наряду с атаксией возникает недостаток координации или способности определять расстояние до объектов ( дисметрия ). [6] МРТ показывают постоянный признак ромбэнцефалосинапсиса - состояния, характеризующегося отсутствием или частичным отсутствием червя мозжечка и различной степенью сращения мозжечка в каждом случае синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [4] [7] [8] Также отсутствуют тройничный нерв пещеры тройничного нерва и круглое отверстие , вызывающие ненормальные ощущения на лбу и роговице. [6] [8] В одном случае синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса в Японии также наблюдались припадки, вызванные лихорадкой. [9] Другие могут иметь или не иметь судороги, не связанные с лихорадкой. [4] Пороки развития двигательных центров головного мозга вызывают снижение мышечной силы ( гипотония ). [8] Одиннадцать из пятнадцати человек в одном исследовании показали умственную отсталость от умеренной до тяжелой . [6] В случаях, когда это было замечено, присутствует кивание головой. [6] Гидроцефалия и увеличение желудочковой системы постоянно присутствуют. [6] В некоторых случаях присутствует уменьшенное мозолистое тело ( агенезия мозолистого тела ). [6]
Поведенческий
Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса связан с раздражительностью, тревогой, бессонницей и самоповреждающим поведением. [4] Нарушения развития часто проявляются как умственная отсталость с социальными, профессиональными нарушениями и нарушениями обучаемости. [4] Снижение чувствительности глаз может вызвать членовредительство; одна пациентка засунула пальцы в глаза, что привело к дополнительному повреждению роговицы сверх того, что обычно характерно для этого синдрома. [4]
Причины
Точные причины синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса в настоящее время неизвестны. Мутации гена ACP2 предполагаются, но не подтверждены. [4] Был обнаружен один случай братьев и сестер - оба с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, что свидетельствует о возможном рецессивном наследовании. [2] Бразильские родители этих братьев и сестер показали некоторую степень инбридинга, будучи двоюродными братьями. [2] Пятеро из 34 человек с диагнозом синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса также прибыли из Бразилии. [2] Отсутствие экспрессии генов WNT1, FGF8, FGF17, OTX2, fgf8 и fgf17 предполагалось как возможная причина слияния мозжечка . [4]
Диагностика
Во всех случаях синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса наблюдается алопеция волосистой части головы , в разной степени низко посаженные уши, а в большинстве случаев - уплощенный череп. [10] Алопеция кожи головы присутствовала во всех случаях, кроме одного, хотя она может быть асимметричной или, в единственном случае, присутствовать только с одной стороны. [5] Все люди с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса также имеют отсроченные двигательные вехи. [10] У всех людей с синдромом есть порок развития мозжечка. [10] Определенные характеристики часто присутствуют у людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, но не являются достаточно последовательными, чтобы исключить синдром, если они отсутствуют. Снижение чувствительности глаз, или анестезия тройничного нерва, присутствует примерно у трех четвертей людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [5] Пороки развития черепа, повороты ушей и аномалии лица - это особенности, которые широко различаются и не могут использоваться отдельно для диагностики синдрома Гомеса – Лопеса-Эрнандеса, поскольку эти характеристики совпадают с некоторыми другими заболеваниями. [5] Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса был диагностирован уже на 21 неделе с помощью пренатальной МРТ, показывающей слияние мозжечка, а позже подтверждено послеродовое с аномалиями черепа и лица через шесть недель. [11]
Управление
Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса встречается редко и сходен с другими пороками развития. Лечение аналогично другим нарушениям развития, поскольку нет лекарства от пороков развития мозга. Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса диагностировали в основном в более бедных странах. [4] Не было задокументированных попыток обучить детей с синдромом (при наличии умственной отсталости), чтобы установить базовый уровень интеллектуальных способностей из-за этих социально-экономических проблем. [4]
Прогноз
Самому старому человеку, у которого был диагностирован синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, было 29 лет на момент его оценки в 2008 году. [4] Большинство людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса постоянно имеют низкий вес (3–25 перцентиль) и низкий рост из-за дефицита гормона роста . [4] Низкая мобильность часто является проблемой. [4] Причина низкой подвижности считается неврологической, поэтому структура костей не сильно страдает. [4] Судороги могут присутствовать или отсутствовать и могут привести к травмам у более подвижных людей. [4] СДВГ и биполярное расстройство, которые иногда присутствуют, могут привести к опасному поведению или вспышкам. [4] В то время как большинство людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса демонстрируют умеренную умственную отсталость, один случай (14 лет) привел к нормальному обучению и социальным навыкам без вмешательства. [4]
Эпидемиология
Большинство случаев было диагностировано в Латинской Америке, причем пять из тридцати четырех случаев были из Бразилии. [2] Двое из этих бразильцев связаны кровью ( кровным родством ), что предполагает возможность менделевского наследования . [2] До сих пор был зарегистрирован один случай японского пациента с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [9] Было выявлено два случая заболевания в Армении и два случая из Европы, что свидетельствует о том, что предполагаемая распространенность в Латинской Америке может быть недолгой, поскольку более широкое распространение получают более совершенные методы диагностики и информация об этом синдроме. [5]
Эпоним
Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса назван в честь Мануэля Родригеса Гомеса [3] и Алехандро Лопеса-Эрнандеса. [12]
Рекомендации
- ^ a b c Фернандес-Хаэн А., Фернандес-Майоралас Д.М., Каллеха-Перес Б., Муньос-Хареньо Н., Морено Н. (2009). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: два новых случая и обзор литературы». Pediatr Neurol . 40 (1): 58–62. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2008.10.001 . PMID 19068257 .
- ^ Б с д е е г ч де Маттос В.Ф., Грациадио С., Мачадо Роса Р.Ф., Ленхардт Р., Алвес Р.П., Тревизан П., Паскулин Г.А., Zen PR (2014). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса у ребенка, рожденного от кровных родителей: новые доказательства аутосомно-рецессивного характера наследования?». Pediatr Neurol . 50 (6): 612–5. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2014.01.035 . PMID 24690526 .
- ^ а б Гомес MR (1979). «Церебеллотригеминальная и очаговая кожная дисплазия: недавно признанный нейрокожный синдром». Brain Dev . 1 (4): 253–6. DOI : 10.1016 / s0387-7604 (79) 80039-X . PMID 95427 . S2CID 4698879 .
- ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р а Q R сек т Gomy I, Heck B, Santos AC, Figueiredo MS, Martinelli CE Jr, Nogueira MP, Pina-Neto JM (2008). «Два новых бразильских пациента с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: обзор расширенного фенотипа с помощью молекулярной информации». Am J Med Жене . 146A (5): 649–57. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32173 . PMID 18247421 . S2CID 6105360 .
- ^ а б в г д Сухудян Б., Джаладян В., Меликян Г., Шламп Ю.Ю., Болтсхаузер Э., Поретти А. (2013). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: переоценка диагностических критериев» (PDF) . Евро. J. Pediatr . 169 (12): 1523–8. DOI : 10.1007 / s00431-010-1259-7 . PMID 20652311 . S2CID 7101190 .
- ^ Б с д е е г Поретти А., Бартольди Д., Гобара С., Альбер Ф. Д., Болтсхаузер Э (2008). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: диагноз, который легко не заметить». Eur J Med Genet . 51 (3): 198–208. DOI : 10.1016 / j.ejmg.2008.01.004 . PMID 18342593 .
- ^ Абдель-Салам Г.М., Абдель-Хади С., Томас М.М., Эйд ОМ, Али М.М., Афифи Х.Х. (2014). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса по сравнению со спектром ромбэнцефалосинапсиса: редкое совпадение с двусторонней теменной костью». Am J Med Жене . 164А (2): 480–3. DOI : 10.1002 / ajmg.a.36276 . PMID 24311025 . S2CID 24479285 .
- ^ а б в Чоудри А.Ф., Патель Р.М., Уилрой Р.С., Пивник Е.К., Уайтхед М.Т. (2015). «Агенезия тройничного нерва с отсутствием круглого отверстия при синдроме Гомеса-Лопеса-Эрнандеса». Am J Med Жене . 167A (1): 238–42. DOI : 10.1002 / ajmg.a.36830 . PMID 25339626 . S2CID 24540712 .
- ^ а б Кобаяси Ю., Кавасима Х, Магара С., Акасака Н., Тохьяма Дж. (2015). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса у японского пациента: отчет о болезни». Brain Dev . 37 (3): 356–8. DOI : 10.1016 / j.braindev.2014.05.002 . PMID 24856766 . S2CID 28604985 .
- ^ а б в Раш Е.Т., Адам М.П., Кларк Р.Д., Карри С., Хартманн Дж. Э., Добинс В. Б., Олни А. Х. (2013). «Четыре новых пациента с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса и предложенные диагностические критерии». Am J Med Жене . 161A (2): 320–6. DOI : 10.1002 / ajmg.a.35817 . PMID 23292994 . S2CID 22605993 .
- ^ Tan TY, McGillivray G, Goergen SK, White SM (2005). «GPrenatal магнитно-резонансная томография при синдроме Гомеса-Лопеса-Эрнандеса и обзор литературы». Am J Med Жене . 138 (4): 369–73. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30967 . PMID 16158443 . S2CID 11532423 .
- ^ Лопес-Эрнандес, А (2013). «Краниосиностоз, атаксия, анестезия тройничного нерва и париетальная алопеция с аномалией слияния моста и моста (атрезия четвертого желудочка). Отчет о двух случаях». Нейропедиатрия . 13 (2): 99–102. DOI : 10,1055 / с-2008-1059606 . PMID 7133329 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|