Ромбэнцефалосинапсис - это редкое генетическое отклонение от нормы развития мозжечка . В червь мозжечка либо отсутствует , либо только частично сформирован, и слияние видно в той или иной степени между мозжечковых полушарий , слияние средних мозжечковых ножках и слияние ядер зубчатыми . [1] Результаты варьируются от легкой атаксии туловища до тяжелого церебрального паралича . [2]
Ромбэнцефалосинапсис - это постоянно встречающийся признак синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса . [3] Один случай показал совместное возникновение с расстройством аутистического спектра . [4]
Презентация
Клинические показания варьируются от легкой атаксии туловища с сохранением когнитивных способностей до тяжелого церебрального паралича и умственной отсталости. [2]
Генетика
Сообщалось о связи с мутациями в гене MN1 в случаях атипичного ромбоэнцефалозинапсиса. [5]
Патология
Rhombencephalosynapsis редкое заболевание мозга пороков развития мозжечка , которые могут быть обнаружены на УЗИ от плода . Червь либо отсутствует, либо сформирован частично. Происходит дорсальное слияние полушарий мозжечка, слияние зубчатых ядер и слияние средних ножек мозжечка . [1] Степень тяжести этого заболевания связана со степенью недоразвития червя мозжечка. [1]
Стеноз водопровода обычно существует вместе с заболеванием, как и часто вызываемая им гидроцефалия . [1] [6] В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как вентрикуломегалия (увеличенные желудочки ) и супратенториальные аномалии. [2]
Диагностика
Ромбэнцефалозинапсис можно обнаружить при визуализации плода. Это одна из триады признаков, характерных для синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса . При обнаружении признаков GLHS следует обратить внимание на послеродовой осмотр. Признаки включают частичную алопецию и некоторые черты лица. [7] Считается, что из-за одновременного возникновения этих двух расстройств они могут иметь общую этиологию. [7]
В качестве особенности GLHS одно тематическое исследование показало, что GLHS сопутствует расстройству аутистического спектра . [4]
Эпидемиология
По состоянию на 2018 год зарегистрировано всего 36 случаев. [4]
История
О первом случае сообщил Генрих Оберштайнер в 1914 году [8].
Рекомендации
- ^ а б в г Котес, С; и другие. (Июнь 2015 г.). «Врожденная основа аномалий задней черепной ямки» . Журнал нейрорадиологии . 28 (3): 238–53. DOI : 10.1177 / 1971400915576665 . PMC 4757284 . PMID 26246090 .
- ^ а б в Toelle SP, Yalcinkaya C, Kocer N, Deonna T, Overweg-Plandsoen WC, Bast T, et al. (Август 2002 г.). «Ромбэнцефалосинапсис: клинические данные и нейровизуализация у 9 детей». Нейропедиатрия . 33 (4): 209–14. DOI : 10,1055 / с-2002-34498 . PMID 12368992 .
- ^ Фернандес-Хаэн А., Фернандес-Майоралас Д.М., Каллеха-Перес Б., Муньос-Хареньо Н., Морено Н. (январь 2009 г.). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: два новых случая и обзор литературы». Детская неврология . 40 (1): 58–62. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2008.10.001 . PMID 19068257 .
- ^ а б в Котетишвили Б., Макашвили М., Окуджава М., Котетишвили А., Копадзе Т. (август 2018 г.). «Совместное возникновение синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса и расстройства аутистического спектра: отчет о болезни с обзором литературы» . Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 7 (3): 191–195. DOI : 10.5582 / irdr.2018.01062 . PMC 6119670 . PMID 30181940 .
- ^ Мак, CCY; и другие. (13 декабря 2019 г.). «Синдром укорочения C-конца MN1 представляет собой новое заболевание нервной системы и черепно-лицевого развития с частичным ромбэнцефалозинапсисом» . Мозг: журнал неврологии . 143 (1): 55–68. DOI : 10,1093 / мозг / awz379 . PMC 7962909 . PMID 31834374 .
- ^ Aldinger, KA; и другие. (Декабрь 2018 г.). «Ромбэнцефалосинапсис: слитый мозжечок, сбивают с толку генетики» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 178 (4): 432–439. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31666 . PMC 6540982 . PMID 30580482 .
- ^ а б Tan TY, McGillivray G, Goergen SK, White SM (ноябрь 2005 г.). «Пренатальная магнитно-резонансная томография при синдроме Гомеса-Лопеса-Эрнандеса и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 138 (4): 369–73. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30967 . PMID 16158443 . S2CID 11532423 .
- ^ Truwit, CL; и другие. (1991). «МРТ ромбэнцефалосинапсиса: отчет о трех случаях и обзор литературы». AJNR. Американский журнал нейрорадиологии . 12 (5): 957–65. PMID 1950929 .