Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром наследственного рака груди и яичников
Другие названияHBOC
РодословнаяC.png
Пациенты с раком яичников и молочной железы в родословной семье
СпециальностьАкушерство и гинекология , эндокринология , дерматология , онкология , медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Наследственные молочной железы-яичники синдромы рака ( HBOC ) являются раковые синдромы , которые производят больше , чем нормальные уровни рака молочной железы , рака яичников и дополнительных видов рака в генетически родственных семей (либо один человек имеет и другое, или несколько человек , в родословной были одна или другая болезнь ). На его долю приходится 90% наследственных онкологических заболеваний. [1] Можно доказать или предположить, что наследственные факторы являются причиной возникновения рака груди и яичников в семье. [2]Название HBOC может вводить в заблуждение, поскольку подразумевает, что эта генетическая предрасположенность к раку в основном присуща женщинам. В действительности у обоих полов одинаковая частота генных мутаций, и HBOC может предрасполагать к другим видам рака, включая рак простаты и рак поджелудочной железы. [3] По этой причине в последнее время вошел в употребление термин «синдром Кинга». Новое имя отсылает к Мэри-Клэр Кинг, которая идентифицировала гены BRCA1 и BRCA2.

Причины [ править ]

Ряд генов связан с HBOC. [4] Наиболее частыми из известных причин HBOC являются:

  • Мутации BRCA : [4] Вредные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут приводить к очень высокому уровню заболеваемости раком груди и яичников, а также к увеличению заболеваемости другими видами рака. Мутации BRCA1 связаны с риском рака яичников 39–46%, а мутации BRCA2 связаны с риском рака яичников 10–27%. [5]

Другие идентифицированные гены включают:

  • MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 : мутации в генах, которые приводят к синдрому Линча, подвергают людей риску рака яичников. [6]
  • TP53 : Мутации вызывают синдром Ли-Фраумени . Он вызывает особенно высокие показатели рака груди среди молодых женщин с мутировавшими генами, и, несмотря на то, что он встречается редко, 4% женщин с раком груди в возрасте до 30 лет имеют мутацию в этом гене. [4]
  • PTEN : мутации вызывают синдром Каудена , который вызывает гамартомы (доброкачественные полипы) в толстой кишке, кожные новообразования и другие клинические признаки , а также повышенный риск многих видов рака. [4]
  • CDH1 : Мутации связаны с очаговая рака молочной железы и рака желудка . [4]
  • STK11 : Мутации вызывают синдром Пейтца – Егерса . Это встречается крайне редко и создает предрасположенность к раку груди, раку кишечника и раку поджелудочной железы . [4]
  • CHEK2 : Примерно один из 40 жителей Северной Европы имеет мутацию в этом гене, что делает его распространенной мутацией. Это также один из наиболее часто мутирующих генов после BRCA среди латиноамериканцев в Соединенных Штатах. [7] Считается, что мутация умеренного риска, она может удвоить или утроить пожизненный риск рака грудиносителя, а также увеличить риск рака толстой кишки и рака простаты . [4]
  • ATM : мутации вызывают атаксию и телеангиэктазию ; женщины-носители имеют примерно вдвое больший риск развития рака груди. [4]
  • PALB2 : исследования различаются по оценке риска мутаций в этом гене, и частота мутаций в этом гене может быть разной в разных популяциях. [7] Это может быть средний риск или высокий, как BRCA2 . [4]

Примерно 45% случаев HBOC связаны с неидентифицированными генами или несколькими генами. [4]

Профилактика [ править ]

Людям с мутациями BRCA1 и BRCA2 рекомендуется проходить трансвагинальное УЗИ 1-2 раза в год. Также рекомендуется скрининг с помощью CA-125 . Профилактическая сальпингоофорэктомия (удаление яичников и фаллопиевых труб для предотвращения рака) рекомендуется в возрасте 35-40 лет для людей с мутациями BRCA1 и в возрасте 40-45 лет для людей с мутациями BRCA2 . [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Bickerstaff, Хелен (2017). Гинекология от десяти учителей . Соединенное Королевство: CRC Press. п. 330. ISBN 978-1-4987-4428-7.
  2. ^ "Наследственный синдром рака груди и яичников (BRCA1 / BRCA2)" . Стэнфордский университет . Проверено 2 сентября 2008 .
  3. Перейти ↑ Pritchard, Colin C. (июль 2019). «Новое название синдрома рака груди может помочь спасти жизни» . Природа . 571 (7763): 27–29. Bibcode : 2019Natur.571 ... 27P . DOI : 10.1038 / d41586-019-02015-7 . PMID 31270479 . 
  4. ^ a b c d e f g h i j Morris, Joi L .; Гордон, Ора К. (Ора Карп) (2010). Положительные результаты: принятие правильных решений, когда вы подвержены высокому риску рака груди или яичников . Амхерст, Нью-Йорк: Книги Прометея. С.  337–340 . ISBN 978-1-59102-776-8.
  5. ^ a b Кольцо, Kari L .; Гарсия, Кристина; Thomas, Martha H .; Модезитт, Сьюзан С. (ноябрь 2017 г.). «Текущая и будущая роль генетического скрининга при гинекологических злокачественных новообразованиях». Американский журнал акушерства и гинекологии . 217 (5): 512–521. DOI : 10.1016 / j.ajog.2017.04.011 . ISSN 1097-6868 . PMID 28411145 .  
  6. ^ Woolderink, JM; Де Бок, GH; de Hullu, JA; Hollema, H .; Zweemer, RP; Сленген, BFM; Gaarenstroom, KN; van Beurden, M .; ван Дорн, ХК (август 2018 г.). «Характеристики рака яичников, ассоциированного с синдромом Линча». Гинекологическая онкология . 150 (2): 324–330. DOI : 10.1016 / j.ygyno.2018.03.060 . hdl : 1887/96199 . ISSN 1095-6859 . PMID 29880284 .  
  7. ^ a b Weitzel, Джеффри Н .; Neuhausen, Susan L .; Адамсон, Аарон; Дао, Шу; Рикер, Шарите; Маоз, Асаф; Розенблатт, Маргалит; Нехорай, Бита; Сэнд, Шэрон (17.06.2019). «Патогенные и вероятные патогенные варианты в PALB2, CHEK2 и других известных генах предрасположенности к раку груди среди 1054 BRCA-негативных латиноамериканцев с раком груди» . Рак . 125 (16): 2829–2836. DOI : 10.1002 / cncr.32083 . ISSN 1097-0142 . PMC 7376605 . PMID 31206626 .   

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : C50 C56
  • OMIM : 604370
  • MeSH : D061325
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 145