Синдромы Элерса-Данлоса ( СЭД) представляют собой группу из тринадцати генетических заболеваний соединительной ткани, которые входят в текущую классификацию , с четырнадцатым типом, открытым в 2018 году . образование рубца . [1] Их можно заметить при рождении или в раннем детстве. [2] Осложнения могут включать расслоение аорты , вывихи суставов , сколиоз , хроническую боль или ранний остеоартрит . [1] [3]
СЭД возникает из-за вариаций более чем 19 генов , присутствующих при рождении. [1] Конкретный затронутый ген определяет тип EDS. [1] Некоторые случаи являются результатом новой вариации, возникающей во время раннего развития, в то время как другие наследуются по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. [1] Как правило, эти изменения приводят к дефектам в структуре или обработке белка коллагена . [1]
Диагноз часто основывается на симптомах и подтверждается генетическим тестированием или биопсией кожи [ 3] , но людям изначально может быть ошибочно поставлен диагноз ипохондрии , депрессии или синдрома хронической усталости . [3] Большое количество признаков и симптомов еще предстоит идентифицировать и связать с СЭД, и невежество со стороны врачей является, по словам врача реабилитационной медицины Клода Амоне, «причиной терапевтических ошибок, сопровождающихся ятрогенными эффектами предубеждение по отношению к этим пациентам». [6]
В настоящее время лечение не известно [5] , и лечение носит поддерживающий характер. [3] Физиотерапия и фиксация могут помочь укрепить мышцы и поддержать суставы. [3] В то время как некоторые формы СЭД приводят к нормальной продолжительности жизни , те, которые поражают кровеносные сосуды, обычно уменьшают ее. [5]
Гипермобильный тип СЭД (hEDS) поражает по крайней мере одного из 5000 человек во всем мире; [1] [7] другие типы встречаются на более низких частотах. [8] [9] Прогноз зависит от конкретного расстройства. [3] Избыточная мобильность была впервые описана Гиппократом в 400 г. до н.э. [10] Синдромы названы в честь двух врачей, Эдварда Элерса и Анри-Александра Данлоса , которые описали их на рубеже 20-го века. [11]
Эта группа заболеваний поражает соединительные ткани по всему телу, при этом симптомы чаще всего проявляются в суставах, коже и кровеносных сосудах. Однако, поскольку соединительная ткань находится по всему телу, СЭД может привести к целому ряду неожиданных воздействий любой степени тяжести, и это состояние не ограничивается суставами, кожей и кровеносными сосудами. [12] Последствия могут варьироваться от легкого ослабления суставов до угрожающих жизни сердечно- сосудистых осложнений. [13] Из-за разнообразия подтипов в семействе СЭД симптомы могут сильно различаться у людей с диагнозом СЭД. [ нужна ссылка ]