Иммуноглобулин тяжелого локуса , также известный как Igh , представляет собой область на человеческой хромосоме 14 , который содержит ген для тяжелых цепей человеческих антител (или иммуноглобулинов). [2]
IGH | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||
Псевдонимы | IGH , IGD1, IGH.1 @, IGH @, IGHD @, IGHDY1, IGHJ, IGHJ @, IGHV, IGHV @, тяжелый локус иммуноглобулина, локус IgH | ||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 146910 , 147010 , 147070 GeneCards : IGH | ||||||
Ортологи | |||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||
Entrez |
| ||||||
Ансамбль |
|
| |||||
UniProt |
| ||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||
Расположение (UCSC) | н / д | н / д | |||||
PubMed поиск | [1] | н / д | |||||
Викиданные | |||||||
|
Иммуноглобулины распознают чужеродные антигены и инициируют иммунные ответы, такие как фагоцитоз и система комплемента. Каждая молекула иммуноглобулина состоит из двух идентичных тяжелых цепей и двух идентичных легких цепей. Эта область представляет собой зародышевую организацию локуса тяжелой цепи. Локус включает сегменты V (переменная), D (разнообразие), J (соединение) и C (константа). Во время развития В - клеток , событие рекомбинации на уровне ДНК соединяет одну D сегмент с сегментом J; слитый экзон DJ этой частично перестроенной области DJ затем присоединяется к V-сегменту. Перестроенная область VDJ, содержащая слитый экзон VDJ, затем транскрибируется и сливается на уровне РНК с константной областью IGHM; этот транскрипт кодирует тяжелую цепь мю. Позднее в процессе развития В-клетки генерируют пре-мессенджерную РНК VDJ-Cmu-Cdelta, которую альтернативно сплайсируют для кодирования мю или дельта тяжелой цепи. Зрелые В-клетки в лимфатических узлах подвергаются переключающей рекомбинации , так что слитый генный сегмент VDJ приближается к одному из генных сегментов IGHG, IGHA или IGHE, и каждая клетка экспрессирует тяжелую цепь гамма, альфа или эпсилон. Возможная рекомбинация множества различных V-сегментов с несколькими J-сегментами обеспечивает широкий диапазон распознавания антигена. Дополнительное разнообразие достигается за счет разнообразия соединений, возникающего в результате случайного добавления нуклеотидов терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазой и за счет соматической гипермутации , которая происходит во время созревания В-клеток в селезенке и лимфатических узлах. Известно, что несколько сегментов V, D, J и C неспособны кодировать белок и считаются псевдогенными сегментами генов (часто называемыми просто псевдогенами). [2]
Номенклатура
Символы вариабельных (V) генов иммуноглобулинов начинаются с IGHV и включают два или три числа, разделенных тире. Примеры:
- IGHV1-2, IGHV1-3,…, IGHV1-69-2, IGHV2-5,…, IGHV7-4-1
Символы генов иммуноглобулинов разнообразия (D) начинаются с IGHD и включают два числа, разделенных тире. Примеры:
- IGHD1-1, IGHD1-7,…, IGHD7-27
Символы для присоединения (J) генов иммуноглобулинов:
- IGHJ1, IGHJ2, IGHJ3, IGHJ4, IGHJ5, IGHJ6
Символы для генов иммуноглобулинов константной области (C):
Смотрите также
Рекомендации
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ а б «Ген Entrez: тяжелый локус иммуноглобулина IGH» .
- ^ «Семейство генов: тяжелый локус иммуноглобулина в 14q32.33 (IGH)» . HGNC: Комитет по генетической номенклатуре HUGO.
дальнейшее чтение
- Томлинсон И.М., Кук Г.П., Уолтер Г. и др. (1995). «Полная карта локуса человеческого иммуноглобулина VH». Аня. NY Acad. Sci . 764 (1): 43–6. Bibcode : 1995NYASA.764 ... 43Т . DOI : 10.1111 / j.1749-6632.1995.tb55804.x . PMID 7486559 .
- Word CJ, White MB, Kuziel WA и др. (1991). «Дельта-локус mu-C иммуноглобулина человека C: полная нуклеотидная последовательность и структурный анализ». Int. Иммунол . 1 (3): 296–309. DOI : 10.1093 / intimm / 1.3.296 . PMID 2518659 .
- Buluwela L, Rabbitts TH (1989). «Ген VH расположен в пределах 95 килобайт от генов константной области тяжелой цепи иммуноглобулина человека». Евро. J. Immunol . 18 (11): 1843–5. DOI : 10.1002 / eji.1830181130 . PMID 3144456 .
- Итихара Й, Мацуока Х, Куросава Й (1989). «Организация локусов генов разнообразия тяжелых цепей иммуноглобулина человека» . EMBO J . 7 (13): 4141–50. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1988.tb03309.x . PMC 455124 . PMID 3243276 .
- Ravetch JV, Siebenlist U, Korsmeyer S, et al. (1993). «Структура локуса mu иммуноглобулина человека: характеристика эмбриональных и реаранжированных генов J и D». Cell . 27 (3 Pt 2): 583–91. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (81) 90400-1 . PMID 6101209 . S2CID 20229287 .
- Фланаган Дж. Г., Кролик TH (1983). «Расположение генов константной области тяжелой цепи иммуноглобулина человека подразумевает эволюционное дублирование сегмента, содержащего гамма-, эпсилон- и альфа-гены». Природа . 300 (5894): 709–13. DOI : 10.1038 / 300709a0 . PMID 6817141 . S2CID 4335031 .
- Миллс ФК, Хариндранат Н., Митчелл М., Макс Э.Е. (1997). «Комплексы энхансеров, расположенные ниже обоих генов человеческого иммуноглобулина Calpha» . J. Exp. Med . 186 (6): 845–58. DOI : 10,1084 / jem.186.6.845 . PMC 2199054 . PMID 9294139 .
- Мацуда Ф., Исии К., Бурвагнет П. и др. (1999). «Полная нуклеотидная последовательность локуса вариабельной области тяжелой цепи иммуноглобулина человека» . J. Exp. Med . 188 (11): 2151–62. DOI : 10,1084 / jem.188.11.2151 . PMC 2212390 . PMID 9841928 .
- Дадли Д.Д., Манис Дж. П., Заррин А.А. и др. (2002). «Внутренние делеции области переключения класса IgH не зависят от положения и усиливаются экспрессией AID» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (15): 9984–9. Bibcode : 2002PNAS ... 99.9984D . DOI : 10.1073 / pnas.152333499 . PMC 126611 . PMID 12114543 .
- Чжоу Дж., Ашуян Н., Делепин М. и др. (2002). «Происхождение регулируемого в процессе развития репликона Igh находится рядом с границей регуляторных доменов репликации и экспрессии Igh» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (21): 13693–8. Bibcode : 2002PNAS ... 9913693Z . DOI : 10.1073 / pnas.212392399 . PMC 129745 . PMID 12370427 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Ли А., Рю М., Чжоу Дж. И др. (2004). «Использование вариабельных, разнообразных и соединяющихся генных сегментов тяжелой цепи Ig у детей с острым лимфобластным лейкозом B-линии: последствия для механизмов рекомбинации VDJ и патогенеза» . Кровь . 103 (12): 4602–9. DOI : 10,1182 / кровь 2003-11-3857 . PMID 15010366 .
- Халлерманн С., Кауне К.М., Геск С. и др. (2004). «Молекулярно-цитогенетический анализ хромосомных точек разрыва в локусах генов IGH, MYC, BCL6 и MALT1 в первичных кожных В-клеточных лимфомах». J. Invest. Дерматол . 123 (1): 213–9. DOI : 10.1111 / j.0022-202X.2004.22720.x . PMID 15191563 .
- Сепульведа М.А., Гарретт Ф.Е., Прайс-Уилан А., Бирштейн Б.К. (2005). «Сравнительный анализ регуляторных областей 3 'Igh человека и мыши выявил отличительные структурные особенности». Мол. Иммунол . 42 (5): 605–15. DOI : 10.1016 / j.molimm.2004.09.006 . PMID 15607820 .
- Штройбель Б., Винацер Ю., Лампрехт А. и др. (2005). «T (3; 14) (p14.1; q32) с участием IGH и FOXP1 - новая рецидивирующая хромосомная аберрация при лимфоме MALT» . Лейкоз . 19 (4): 652–8. DOI : 10.1038 / sj.leu.2403644 . PMID 15703784 .
- Кнезевич С., Лудковски О., Сальски С. и др. (2005). «Одновременная транслокация BCL2 и MYC с одним локусом иммуноглобулина в B-клеточных лимфомах высокой степени злокачественности» . Лейкоз . 19 (4): 659–63. DOI : 10.1038 / sj.leu.2403661 . PMID 15716988 .
- Rack K, Delannoy A, Ravoet C и др. (2005). «Транслокация BCL2 и BCL6 в один и тот же локус тяжелой цепи иммуноглобулина в случае фолликулярной лимфомы». Лейк. Лимфома . 46 (10): 1513–6. DOI : 10.1080 / 10428190500125648 . PMID 16194898 . S2CID 10501344 .