Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Железная перегрузка
Другие именаГемохроматоз или гемохроматоз
Гемосидероз высокий mag.jpg
Микрофотография биопсии печени, показывающая отложения железа из-за гемосидероза. Железное пятно .
СпециальностьГематология

Перегрузка железом или гемохроматоз указывает на накопление железа в организме по любой причине. Наиболее важными причинами являются наследственный гемохроматоз (HHC), генетическое заболевание и перегрузка железом при переливании крови , которая может возникнуть в результате повторных переливаний крови . [1]

Признаки и симптомы [ править ]

Органы, наиболее часто поражаемые гемохроматозом, включают печень , сердце и эндокринные железы . [2]

Гемохроматоз может проявляться следующими клиническими синдромами:

  • печень: хронические заболевания печени и цирроз печени. [3]
  • сердце: сердечная недостаточность , нарушение сердечного ритма . [3]
  • гормоны: диабет (см. ниже) и гипогонадизм (недостаточность желез, вырабатывающих половые гормоны), что приводит к снижению полового влечения и / или потере фертильности у мужчин и нарушению менструального цикла у женщин. [3]
  • обмена веществ: сахарный диабет у людей с перегрузкой железом происходит в результате селективного осаждения железа в островковых бета - клеток в поджелудочной железе , приводящих к функциональной недостаточности и гибели клеток. [4]
  • суставы: артрит , отложение пирофосфата кальция в суставах, приводящее к болям в суставах. Наиболее часто поражаются суставы кистей рук, особенно суставы второго и третьего пальцев. [5]
  • кожа: меланодермия (потемнение или «бронзовый» кожи). [5] [6] Глубокий коричневый цвет кожи в сочетании с инсулиновой недостаточностью из-за повреждения поджелудочной железы является источником прозвища для этого состояния: «бронзовый диабет» (дополнительную информацию см. В истории гемохроматоза ).

Причины [ править ]

Причины можно различать между первичными (наследственными или генетически детерминированными) и менее частыми вторичными случаями (приобретенными в течение жизни). [7] Люди кельтского (ирландского, шотландского, валлийского, корнуоллского, бретонского и т. Д.), Английского и скандинавского происхождения [8] имеют особенно высокую заболеваемость, причем около 10% являются носителями основного генетического варианта, мутации C282Y на HFE гена, и 1% , имеющий состояние. [9] Это было признано в нескольких альтернативных названиях, таких как кельтское проклятие , ирландская болезнь , британский ген и шотландская болезнь .

Первичный гемохроматоз [ править ]

Хотя большую часть ХХ века было известно, что большинство случаев гемохроматоза передается по наследству, ошибочно считалось, что они зависят от одного гена. [10] Подавляющее большинство зависит от мутаций гена HFE, обнаруженных в 1996 году, но с тех пор были обнаружены и другие, которые иногда группируются вместе как «неклассический наследственный гемохроматоз», [11] «наследственный гемохроматоз, не связанный с HFE», [12] или «гемохроматоз, не связанный с HFE». [13]

ОписаниеOMIMМутация
Гемохроматоз 1 типа : «классический» гемохроматоз235200HFE
Гемохроматоз типа 2А : ювенильный гемохроматоз602390Геможувелин (HJV, также известный как RGMc и HFE2)
Гемохроматоз 2B типа : ювенильный гемохроматоз606464противомикробный пептид гепсидина ( HAMP ) или HFE2B
Гемохроматоз 3 типа604250рецептор трансферрина-2 (TFR2 или HFE3)
Гемохроматоз 4 типа / африканская перегрузка железом604653ферропортин (SLC11A3 / SLC40A1)
Неонатальный гемохроматоз231100(неизвестный)
Акаэрулоплазминемия (очень редко)604290церулоплазмин
Врожденная атрансферринемия (очень редко)209300трансферрин
Синдром ГРАЦИЛА (очень редко)603358BCS1L

Большинство типов наследственного гемохроматоза имеют аутосомно-рецессивное наследование, тогда как тип 4 имеет аутосомно-доминантное наследование. [14]

Вторичный гемохроматоз [ править ]

  • Тяжелый хронический гемолиз любой причины, включая внутрисосудистый гемолиз и неэффективный эритропоэз (гемолиз в костном мозге )
  • Частые многократные переливания крови (цельной крови или только красных кровяных телец ), которые обычно необходимы либо людям с наследственными анемиями (такими как большая бета-талассемия , серповидно-клеточная анемия и анемия Даймонда-Блэкфана ), либо пожилым пациентам с тяжелыми приобретенными анемии, такие как миелодиспластические синдромы . [4]
  • Избыточные парентеральные добавки железа, например, что может случиться при отравлении железом.
  • Избыток диетического железа
  • Некоторые заболевания обычно не вызывают гемохроматоз сами по себе, но могут возникать при наличии других предрасполагающих факторов. К ним относятся цирроз печени (особенно связанный со злоупотреблением алкоголем ), стеатогепатит любой причины, поздняя кожная порфирия , длительный гемодиализ и постпортакавальное шунтирование.

Диагноз [ править ]

Селективное отложение железа (синий) в бета-клетках островков поджелудочной железы (красный).

Существует несколько методов диагностики и контроля загрузки железа.

Анализы крови обычно являются первым тестом, если есть клиническое подозрение на перегрузку железом. Анализ сывороточного ферритина - это недорогой, легко доступный и малоинвазивный метод оценки запасов железа в организме. Однако основная проблема с его использованием в качестве индикатора перегрузки железом заключается в том, что он может повышаться при различных других заболеваниях, включая инфекцию, воспаление, лихорадку, заболевание печени, заболевание почек и рак. Кроме того, общая связывающая способность железа может быть низкой, но также может быть нормальной. [15] У мужчин и женщин в постменопаузе нормальный диапазон сывороточного ферритина составляет от 12 до 300 нг / мл (670 пмоль / л). [16] [17] [18]У женщин в пременопаузе нормальный диапазон сывороточного ферритина составляет от 12 до 150 [16] или 200 [17] нг / мл (330 или 440 пмоль / л). [18] Если у человека проявляются симптомы, ему может потребоваться пройти тестирование более одного раза на протяжении всей жизни в качестве меры предосторожности, чаще всего у женщин после менопаузы. [ необходима цитата ] Насыщение трансферрина - это более конкретный тест. [ необходима цитата ]

ДНК / скрининг: стандарт практики диагностики гемохроматоза, упор делается на генетическое тестирование. [19] Положительный анализ HFE подтверждает клинический диагноз гемохроматоза у бессимптомных лиц с анализами крови, показывающими увеличение запасов железа, или для прогностического тестирования людей с семейным анамнезом гемохроматоза. Аллели, оцененные с помощью анализа гена HFE, очевидны у ~ 80% пациентов с гемохроматозом; отрицательный результат по гену HFE не исключает гемохроматоза. Родственники первой степени родства с первичным гемохроматозом должны пройти обследование, чтобы определить, являются ли они носителями или у них может развиться заболевание. Это может позволить принять превентивные меры. Скрининг населения в целом не рекомендуется. [20]

Биопсия печени - это взятие небольшого образца для изучения и определения причины воспаления или цирроза. Пациентам с отрицательным результатом тестирования гена HFE, повышенным статусом железа без какой-либо другой очевидной причины и семейным анамнезом заболевания печени показана дополнительная оценка концентрации железа в печени. В этом случае диагностика гемохроматоза основывается на биохимическом анализе и гистологическом исследовании биопсии печени. Оценка печеночного индекса железа (HII) считается «золотым стандартом» диагностики гемохроматоза.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) используется как неинвазивный способ точной оценки уровней депонирования железа в печени, а также в сердце, суставах и гипофизе.

Лечение [ править ]

Флеботомия / венесекция : обычное лечение состоит из регулярных плановых флеботомий ( кровопускание или эритроцитаферез ). При первом диагнозе флеботомию можно проводить каждую неделю или две недели, пока уровень железа не будет доведен до нормального диапазона. Как только ферритин и насыщение трансферрина в сыворотке находятся в пределах нормы, лечение можно назначать каждые два-три месяца в зависимости от скорости реабсорбции железа. Во время сеанса флеботомии обычно берется от 450 до 500 мл крови. [21] Кровь обращается иногда пожертвованы . [22]

Обычно рекомендуется диета с низким содержанием железа, но она малоэффективна по сравнению с венесекцией. В рационе человека железо содержится в двух формах: гемовое железо и негемовое железо. Гемовое железо - наиболее легко усваиваемая форма железа. Людям с перегрузкой железом можно рекомендовать избегать продуктов с высоким содержанием гемового железа. Больше всего гемового железа содержится в красном мясе, таком как говядина, оленина , баранина, буйвол, и в рыбе, такой как голубой тунец . Строгая диета с низким содержанием железа обычно не требуется. Негемовое железо не так легко усваивается организмом человека и содержится в растительных продуктах, таких как зерно, бобы, овощи, фрукты, орехи и семена. [23]

Лекарства: для тех, кто не переносит обычные анализы крови, доступны хелатирующие агенты. [24] Препарат дефероксамин связывается с железом в кровотоке и усиливает его выведение с мочой и фекалиями. Типичное лечение хронической перегрузки железом требует подкожных инъекций в течение 8–12 часов ежедневно. [ необходимая цитата ] Два новых хелатирующих железо препарата , которые лицензированы для использования у пациентов, получающих регулярные переливания крови для лечения талассемии (и, таким образом, у которых в результате развивается перегрузка железом), являются деферасирокс и деферипрон . [25] [26]

Хелатирующие полимеры [ править ]

Роман экспериментального подход к наследственному гемохроматозу лечению является поддерживающей терапией с полимерными комплексонами . [27] [28] [29] Эти полимеры или частицы имеют незначительную или нулевую системную биологическую доступность, и они предназначены для образования стабильных комплексов с Fe 2+ и Fe 3+ в ЖКТ, что ограничивает их поглощение и долгосрочное накопление. . Хотя этот метод имеет лишь ограниченную эффективность, в отличие от низкомолекулярных хелаторов , подход практически не имеет побочных эффектов в субхронических исследованиях. [29]Интересно, что одновременное хелатирование Fe 2+ и Fe 3+ увеличивает эффективность лечения. [29]

Прогноз [ править ]

В целом, при отсутствии повреждения печени пациенты должны ожидать нормальной продолжительности жизни при адекватном венесекционном лечении. Если при постановке диагноза уровень ферритина в сыворотке превышает 1000 мкг / л, существует риск повреждения печени и цирроза, что в конечном итоге может сократить срок их жизни. [30] Наличие цирроза увеличивает риск гепатоцеллюлярной карциномы . [31]

Эпидемиология [ править ]

Это наиболее распространено в определенных европейских популяциях (например, у ирландцев и норвежцев) и встречается у 0,6% некоторых неопределенных групп населения. [20] Мужчины в 24 раза чаще заболевают железом, чем женщины. [20]

История [ править ]

Каменный век [ править ]

Считается, что диета и окружающая среда оказали большое влияние на мутации генов, связанных с перегрузкой железом. Начиная с эпохи мезолита , сообщества людей жили в довольно солнечной, теплой среде с сухим климатом Ближнего Востока. Большинство людей, живших в то время, были собирателями, и их рацион в основном состоял из дичи, рыбы и дикорастущих растений. Археологи, изучающие зубной налет , обнаружили свидетельства наличия клубней , орехов, бананов , трав и других продуктов, богатых железом. На протяжении многих поколений человеческий организм хорошо адаптировался к высокому уровню содержания железа в рационе. [32]

В эпоху неолита , значительные изменения , как полагают, произошли как в окружающей среде и диеты. Некоторые сообщества фуражиров мигрировали на север, что привело к изменениям в образе жизни и окружающей среде, с понижением температуры и изменением ландшафта, к которому фуражиры затем должны были адаптироваться. Когда люди начали разрабатывать и совершенствовать свои инструменты, они узнали новые способы производства продуктов питания, и сельское хозяйство также медленно развивалось . Эти изменения привели бы к серьезной нагрузке на организм и снижению потребления продуктов, богатых железом. Этот переход является ключевым фактором мутации генов, особенно тех, которые регулируют всасывание железа с пищей. Железо, которое составляет 70% состава эритроцитов , является важнейшим микронутриентом.для эффективной терморегуляции в организме. [33] Дефицит железа приводит к снижению внутренней температуры. В холодных и влажных средах Северной Европы для поддержания регулируемой температуры было необходимо дополнительное железо из пищи, однако без достаточного потребления железа человеческий организм начал бы накапливать железо в больших количествах, чем обычно. Теоретически давление, вызванное миграцией на север, привело бы к мутации гена, которая способствовала большему усвоению и хранению железа. [34]

Гипотеза викингов [ править ]

Исследования и опросы, проведенные для определения частоты гемохроматоза, помогают объяснить, как мутация мигрировала по земному шару. Теоретически болезнь изначально передалась путешественникам, мигрировавшим с севера. Обследования показывают особую картину распределения с большими кластерами и частотами генных мутаций вдоль западноевропейского побережья. [35] Это привело к развитию « гипотезы викингов ». [36] Расположение скоплений и нанесенные на карту образцы этой мутации тесно коррелируют с местоположением поселений викингов в Европе, основанных с 700 по 1100 год нашей эры. Викинги родом из Норвегии, Швеции и Дании. Корабли викинговпробирались вдоль побережья Европы в поисках торговли, богатства и земли. Генетические исследования показывают, что чрезвычайно высокие частоты встречаемости в некоторых европейских странах являются результатом миграции викингов, а затем и норманнов , что указывает на генетическую связь между наследственным гемохроматозом и родословной викингов. [37]

Новое время [ править ]

В 1865 году Арманд Труссо (французский терапевт) одним из первых описал многие симптомы больного диабетом с циррозом печени и бронзовым цветом кожи. Термин гемохроматоз был впервые использован немецким патологом Фридрихом Даниэлем фон Реклингхаузеном в 1889 году, когда он описал накопление железа в тканях организма. [38] В 1935 году британский врач Дж. Х. Шелдон впервые описал связь с метаболизмом железа, а также продемонстрировал его наследственную природу. [38]

В 1996 году Фелдер и его коллеги идентифицировали ген гемохроматоза, ген HFE. Фельдер обнаружил, что ген HFE имеет две основные мутации, C282Y и H63D, которые являются основной причиной наследственного гемохроматоза. [39] [40] В следующем году CDC и Национальный исследовательский институт генома человека спонсировали исследование гемохроматоза после открытия гена HFE, которое помогло провести популяционные обследования и оценки, которые используются до сих пор. [41]

Терминология [ править ]

Исторически термин « гемохроматоз» ( на американском английском - « гемохроматоз» ) первоначально использовался для обозначения того, что сейчас более конкретно называется гемохроматозом 1 типа (или наследственным гемохроматозом, связанным с HFE ). В настоящее время гемохроматоз (без дальнейшего уточнения) в основном определяется как перегрузка железом по наследственной или первичной причине [42] [43] или как результат метаболического нарушения. [44] Однако этот термин в настоящее время также используется более широко для обозначения любой формы перегрузки железом, что требует указания причины, например, наследственный гемохроматоз.. Наследственный гемохроматоз - это аутосомно-рецессивное заболевание, распространенность которого оценивается в 1 из 200 пациентов европейского происхождения, с меньшей частотой в других этнических группах. [45] Ген, ответственный за наследственный гемохроматоз (известный как ген HFE), расположен на хромосоме 6; у большинства пациентов с наследственным гемохроматозом есть мутации в этом гене HFE.

Наследственный гемохроматоз характеризуется повышенной скоростью всасывания железа в кишечнике и прогрессирующим отложением железа в различных тканях. Обычно это начинает проявляться в третьем-пятом десятилетии жизни, но может встречаться и у детей. Наиболее распространенное представление печени (печень) цирроз печень в сочетании с гипопитуитаризм , кардиомиопатией , диабетом , артритом , или гиперпигментацией . Из-за тяжелых последствий этого расстройства, если его не лечить, и осознания того, что лечение относительно простое, важна ранняя диагностика до появления симптомов или признаков. [19] [46]

В общем, термин гемосидероз используется для обозначения патологического эффекта накопления железа в каком-либо конкретном органе, который в основном проявляется в форме гемосидерин -накопительного комплекса железа . [47] [48] Иногда вместо этого используется более простой термин сидероз .

Другие определения, позволяющие различать гемохроматоз или гемосидероз, которые иногда используются, включают:

  • Гемосидероз - это гемохроматоз, вызванный чрезмерным переливанием крови, то есть гемосидероз является формой вторичного гемохроматоза. [49] [50]
  • Гемосидероз - это отложение гемосидерина внутри клеток, а гемохроматоз - это гемосидерин внутри клеток и интерстиция. [51]
  • Гемосидероз - это перегрузка железом, которая не вызывает повреждения тканей [52], в то время как гемохроматоз вызывает. [53]
  • Гемосидероз произвольно дифференцируют от гемохроматоза обратимым характером накопления железа в ретикулоэндотелиальной системе. [54]

См. Также [ править ]

  • Метаболизм железа у человека
  • Недостаток железа

Ссылки [ править ]

  1. ^ Hider, Роберт C .; Конг, Сяоле (2013). «Глава 8. Железо: эффект перегрузки и дефицита». В Астрид Сигель, Гельмут Сигель и Роланд К.О. Сигель (ред.). Взаимосвязь между ионами эссенциальных металлов и болезнями человека . Ионы металлов в науках о жизни. 13 . Springer. С. 229–294. DOI : 10.1007 / 978-94-007-7500-8_8 . ISBN 978-94-007-7499-5. PMID  24470094 .
  2. ^ Эндрюс, Нэнси С. (1999). «Нарушения обмена железа». Медицинский журнал Новой Англии . 341 (26): 1986–95. DOI : 10.1056 / NEJM199912233412607 . PMID 10607817 . 
  3. ^ a b c Джон Муртаг (2007). Общая врачебная практика . Макгроу Хилл Австралия. ISBN 978-0-07-470436-3.[ требуется страница ]
  4. ^ а б Лу, JP (1994). «Селективное отложение железа в B-клетках островков поджелудочной железы в случаях вскрытия, подвергшихся трансфузии с избыточным железом». Pathol Int . 44 (3): 194–199. DOI : 10.1111 / j.1440-1827.1994.tb02592.x . PMID 8025661 . S2CID 25357672 .  
  5. ^ а б Брюс Р. Бэкон, Стэнли Л. Шриер. «Информация для пациентов: гемохроматоз (наследственная перегрузка железом) (помимо основ)» . UpToDate . Проверено 14 июля 2016 .Обзор литературы до: июнь 2016 г. | Последнее обновление этой темы: 14 апреля 2015 г.
  6. ^ Бриссо, P; Пьетранджело, А; Адамс, ПК; de Graaff, B; Макларен, CE; Лореаль, О. (5 апреля 2018 г.). «Гемохроматоз» . Обзоры природы. Праймеры для болезней . 4 : 18016. DOI : 10.1038 / nrdp.2018.16 . PMC 7775623 . PMID 29620054 .  
  7. ^ Pietrangelo, A (2003). «Гемохроматоз» . Кишечник . 52 (90002): ii23–30. DOI : 10.1136 / gut.52.suppl_2.ii23 . PMC 1867747 . PMID 12651879 .  
  8. ↑ Атлантика: «Железо в нашей крови, которое держит и убивает нас», Брэдли Вертхайм, 10 января 2013 г.
  9. ^ «Гемахроматоз» . Энциклопедия Britannica.com . Проверено 17 апреля 2017 года .
  10. ^ Кэм Паттерсон; Маршалл С. Рунге (2006). Принципы молекулярной медицины . Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. п. 567. ISBN 978-1-58829-202-5.
  11. ^ Мендес, Ана Изабель; Ферро, Ана; Мартинс, Руте; Пикансо, Изабель; Гомеш, Сусана; Серкейра, Руте; Коррейя, Мануэль; Нуньес, Антониу Робало; Эстевес, Хорхе; Флеминг, Рита; Фаустино, Паула (2008). «Неклассический наследственный гемохроматоз в Португалии: новые мутации, выявленные в генах, связанных с метаболизмом железа» (PDF) . Анналы гематологии . 88 (3): 229–34. DOI : 10.1007 / s00277-008-0572-у . PMID 18762941 . S2CID 23206256 .   
  12. ^ Мэддри, Уиллис С.; Schiff, Eugene R .; Соррелл, Майкл Ф. (2007). Болезни печени Шиффа . Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 1048. ISBN 978-0-7817-6040-9.
  13. ^ Пьетранджело, Антонелло (2005). «Гемохроматоз без HFE». Семинары по болезням печени . 25 (4): 450–60. DOI : 10,1055 / с-2005-923316 . PMID 16315138 . 
  14. ^ Franchini, Massimo (2006). «Наследственная перегрузка железом: обновленная информация о патофизиологии, диагностике и лечении» . Американский журнал гематологии . 81 (3): 202–9. DOI : 10.1002 / ajh.20493 . PMID 16493621 . 
  15. ^ labtestsonline.org TIBC и UIBC, Трансферрин Последний раз рассмотрено 28 октября 2009 г.
  16. ^ a b Ферритин Автор: Марк Левин, доктор медицины, гематолог и онколог, Ньюарк, штат Нью-Джерси. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network
  17. ^ а б Андреа Дучини. «Обследование гемохроматоза» . Medscape . Проверено 14 июля 2016 . Обновлено: 2 января 2016 г.
  18. ^ a b Молярная концентрация получена из значения массы с использованием молярной массы 450 000 г • моль -1 для ферритина.
  19. ^ a b Пьетранджело, Антонелло (2010). «Наследственный гемохроматоз: патогенез, диагностика и лечение». Гастроэнтерология . 139 (2): 393–408. DOI : 10,1053 / j.gastro.2010.06.013 . PMID 20542038 . 
  20. ^ a b c Crownover, BK; Кови, CJ (1 февраля 2013 г.). «Наследственный гемохроматоз». Американский семейный врач . 87 (3): 183–90. PMID 23418762 . 
  21. Перейти ↑ Barton, James C. (1 декабря 1998 г.). «Лечение гемохроматоза». Анналы внутренней медицины . 129 (11_Part_2): 932–9. DOI : 10.7326 / 0003-4819-129-11_Part_2-199812011-00003 . PMID 9867745 . S2CID 53087679 .  
  22. ^ Банк крови NIH. «Программа доноров гемохроматоза» .
  23. ^ "Добро пожаловать" . Hemochromatosis.org - Образовательный веб-сайт о гемохроматозе и слишком большом количестве железа . Проверено 11 апреля 2018 .
  24. ^ Миллер, Марвин Дж. (1989-11-01). «Синтезы и терапевтический потенциал сидерофоров и аналогов на основе гидроксамовой кислоты». Химические обзоры . 89 (7): 1563–1579. DOI : 10.1021 / cr00097a011 .
  25. ^ Choudhry В.П., Naithani R (2007). «Текущее состояние перегрузки железом и хелатирования деферасирокса». Индийский J Pediatr . 74 (8): 759–64. DOI : 10.1007 / s12098-007-0134-7 . PMID 17785900 . S2CID 19930076 .  
  26. ^ Hoffbrand, А. В. (20 марта 2003). «Роль деферипрона в хелатной терапии при трансфузионной перегрузке железом» . Кровь . 102 (1): 17–24. DOI : 10.1182 / кровь-2002-06-1867 . PMID 12637334 . 
  27. ^ Поломосканик, Стивен С .; Кэннон, С. Пэт; Neenan, Thomas X .; Холмс-Фарли, С. Рэндалл; Мандевиль, У. Гарри; Дхал, Прадип К. (2005). «Гидрогели, содержащие гидроксамовую кислоту, для терапии хелатированием неабсорбированного железа: синтез, характеристика и биологическая оценка». Биомакромолекулы . 6 (6): 2946–2953. DOI : 10.1021 / bm050036p . ISSN 1525-7797 . PMID 16283713 .  
  28. ^ Цянь, Цзянь; Салливан, Брэдли П.; Петерсон, Сэмюэл Дж .; Беркланд, Кори (2017). «Неабсорбируемые железосвязывающие полимеры предотвращают абсорбцию пищевого железа для лечения перегрузки железом». Буквы макросов ACS . 6 (4): 350–353. DOI : 10.1021 / acsmacrolett.6b00945 . ISSN 2161-1653 . 
  29. ^ a b c Groborz, Ondřej; Полакова, Ленка; Колоухова, Кристина; Швец, Павел; Лукотова, Ленка; Мирияла, Виджай Мадхав; Франкова, Павла; Кучка, Ян; Крайт, Ян; Парал, Петр; Байечны, Мартин; Хейзер, Томаш; Поль, Радек; Данлоп, Дэвид; Чернек, Иржи; Шефц, Лудек; Бенеш, Иржи; Штепанек, Петр; Хобза, Павел; Грубый, Мартин (2020). «Хелатирующие полимеры для лечения наследственного гемохроматоза». Макромолекулярная бионаука . 20 (12): 2000254. DOI : 10.1002 / mabi.202000254 . ISSN 1616-5187 . PMID 32954629 .  
  30. ^ Аллен, KJ; Gurrin, LC; Константин, CC; Осборн, штат Нью-Джерси; Делатицкий, МБ; Николл, AJ; Макларен, CE; Бахло, М; Nisselle, AE; Vulpe, CD; Андерсон, Г.Дж.; Саути, MC; Giles, GG; Английский, DR; Хоппер, JL; Олиник, JK; Пауэлл, LW; Гертиг, DM (17 января 2008 г.). «Заболевание, связанное с перегрузкой железом, при наследственном гемохроматозе HFE» (PDF) . Медицинский журнал Новой Англии . 358 (3): 221–30. DOI : 10.1056 / NEJMoa073286 . PMID 18199861 .  
  31. ^ Kowdley, К. (ноябрь 2004). «Железо, гемохроматоз и гепатоцеллюлярная карцинома». Гастроэнтерология . 127 (5 Suppl 1): S79–86. DOI : 10.1016 / j.gastro.2004.09.019 . PMID 15508107 . 
  32. ^ «Эволюция диеты» . National Geographic . Проверено 11 апреля 2018 .
  33. ^ Розенцвейг, PH; Volpe, SL (март 1999 г.). «Железо, терморегуляция и скорость метаболизма». Критические обзоры в области пищевой науки и питания . 39 (2): 131–148. DOI : 10.1080 / 10408399908500491 . ISSN 1040-8398 . PMID 10198751 .  
  34. ^ Хит, Кэтлин М .; Акстон, Джейкоб Х .; Маккалоу, Джон М .; Харрис, Натан (май 2016 г.). «Эволюционная адаптация мутации C282Y к культуре и климату в период европейского неолита» . Американский журнал физической антропологии . 160 (1): 86–101. DOI : 10.1002 / ajpa.22937 . ISSN 0002-9483 . PMC 5066702 . PMID 26799452 .   
  35. ^ «Клиническая проницаемость HFE наследственного гемохроматоза, уровни ферритина в сыворотке и последствия скрининга: можем ли мы это сгладить?» . www.matology.org . 2008-05-01 . Проверено 11 апреля 2018 .
  36. ^ Симонетт, Кейтлин J; Адамс, Пол С (июнь 2011 г.). «Все ли пациенты с гемохроматозом имеют одинаковое происхождение? Пилотное исследование митохондриальной ДНК и Y-ДНК» . Канадский журнал гастроэнтерологии . 25 (6): 324–326. DOI : 10.1155 / 2011/463810 . ISSN 0835-7900 . PMC 3142605 . PMID 21766093 .   
  37. ^ "Видео: Наследственный гемохроматоз | Канадское общество гемохроматоза" . www.toomuchiron.ca . Проверено 11 апреля 2018 .
  38. ^ a b Фитцсаймонс, Эдвард Дж .; Каллис, Джонатан О .; Томас, Деррик В .; Цочацис, Эммануил; Гриффитс, Уильям Дж. Х .; Британское общество гематологии (май 2018 г.). «Диагностика и терапия генетического гемохроматоза (обзор и обновление 2017 г.)» . Британский журнал гематологии . 181 (3): 293–303. DOI : 10.1111 / bjh.15164 . PMID 29663319 . 
  39. ^ Фитцсаймонс, Эдвард Дж .; Каллис, Джонатан О .; Томас, Деррик В .; Цочацис, Эммануил; Гриффитс, Уильям Дж. Х .; Британское общество гематологии (май 2018 г.). «Диагностика и терапия генетического гемохроматоза (обзор и обновление 2017 г.)» . Британский журнал гематологии . 181 (3): 293–303. DOI : 10.1111 / bjh.15164 . PMID 29663319 . 
  40. ^ Feder, JN; Гнирке, А .; Thomas, W .; Tsuchihashi, Z .; Радди, Д.А. Basava, A .; Дормишян, Ф .; Доминго, Р .; Эллис, MC (август 1996). «Новый ген, подобный MHC класса I, мутирован у пациентов с наследственным гемохроматозом». Генетика природы . 13 (4): 399–408. DOI : 10.1038 / ng0896-399 . PMID 8696333 . S2CID 26239768 .  
  41. ^ Берк, Уайли; Томсон, Элизабет; Хури, Муин Дж .; McDonnell, Sharon M .; Пресса, Нэнси; Адамс, Пол С .; Бартон, Джеймс С.; Бейтлер, Эрнест; Бриттенхэм, Гэри (1998-07-08). «Наследственный гемохроматоз: открытие генов и его значение для популяционного скрининга». ДЖАМА . 280 (2): 172–8. DOI : 10,1001 / jama.280.2.172 . ISSN 0098-7484 . PMID 9669792 .  
  42. ^ thefreedictionary.com> гемохроматоз , цитата:
    • Медицинский словарь американского наследия , 2004 г., компания Houghton Mifflin.
    • Краткий словарь современной медицины Макгро-Хилла . 2002 г.
  43. ^ Медицинский словарь Merriam-Webster> гемохроматоз Проверено 11 декабря 2009 г.
  44. ^ thefreedictionary.com , ссылка на:
    • Медицинский словарь Дорланда для потребителей здравоохранения , 2007 г.
    • Медицинский словарь Мосби , 8-е издание. 2009 г.
    • Йонас: Словарь дополнительной и альтернативной медицины Мосби . 2005 г.
  45. ^ «Гемохроматоз» . Архивировано из оригинала на 2007-03-18 . Проверено 5 октября 2012 .
  46. ^ Брандхаген, диджей; Фэрбенкс, В. Ф.; Баттс, КП; Тибодо, С. Н. (1999). «Обновленная информация о наследственном гемохроматозе и гене HFE» . Труды клиники Мэйо . 74 (9): 917–21. DOI : 10.4065 / 74.9.917 . PMID 10488796 . 
  47. ^ Merriam-Webster Медицинский словарь> hemosideroses Проверено 11 декабря 2009
  48. ^ thefreedictionary.com> гемосидероз , цитата:
    • Медицинский словарь американского наследия , 2004 г., компания Houghton Mifflin.
    • Медицинский словарь Мосби , 8-е издание.
  49. ^ eMedicine Specialities> Радиология> Желудочно-кишечный тракт> Гемохроматоз Автор: Сандор Иоффе, MD. Обновлено: 8 мая 2009 г.
  50. ^ thefreedictionary.com> гемосидероз , цитата:
    • Энциклопедия медицины Гейла. Авторские права 2008
  51. ^ Notecards на радиологии гамм, болезни, анатомия архивации 2010-07-21 в Wayback Machine 2002, Чарльз Э. Кан, Jr., MD. Медицинский колледж Висконсина
  52. ^ thefreedictionary.com> гемосидероз , цитата:
    • Медицинский словарь Дорланда для потребителей здравоохранения , 2007 г.
    • Стоматологический словарь Мосби , 2-е издание.
    • Общий ветеринарный словарь Сондерса , 3-е изд. 2007 г.
  53. ^ HealthScout Сеть> Энциклопедия здоровья> Болезни и условия> Hemochromatosis архивации 2010-02-09 в Wayback Machine Проверено 11 декабря 2009
  54. ^ thefreedictionary.com> гемосидероз , цитата:
    • Краткий словарь современной медицины Макгро-Хилла . 2002 г.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E83.1
  • МКБ - 9-СМ : 275,03
  • MeSH : D019190
  • ЗаболеванияDB : 5581
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000327
  • Железная перегрузка у Керли
  • Запись в GeneReview / NCBI / NIH / UW о наследственном гемохроматозе, связанном с HFE
  • Статья в GeneReview / NCBI / NIH / UW о наследственном гемохроматозе, связанном с TFR2
  • Статья GeneReview / NCBI / NIH / UW о ювенильном наследственном гемохроматозе
  • Запись в GeneReview / NCBI / NIH / UW по ацерулоплазминемии