Персистентность лактазы - это продолжающаяся активность фермента лактазы в зрелом возрасте. Так как только функция лактазы является сбраживание из лактозы в молоке , в большинстве млекопитающих видов, активность фермента значительно снижается после отъема . [1] Тем не менее, в некоторых человеческих популяциях персистентность лактазы недавно возникла [2] как адаптация к потреблению нечеловеческого молока и молочных продуктов после младенческого возраста. Большинство людей во всем мире остаются непостоянными по лактазе [1] и, следовательно, страдают от разной степенинепереносимость лактозы у взрослых. Однако не все люди с генетической непереносимостью лактазы проявляют явную непереносимость лактозы, и не все люди с непереносимостью лактазы имеют генотип непереносимости лактазы .
Глобальное распространение фенотипа персистенции лактазы
Распределение фенотипа персистенции лактазы (LP) , или способности переваривать лактозу в зрелом возрасте, неоднородно в мире. Частоты персистенции лактазы сильно различаются. В Европе распределение фенотипа персистенции лактазы является клинальным, с частотами от 15–54% на юго-востоке до 89–96% на северо-западе. [3] Например, предполагается , что только 17% греков и 14% сардинцев обладают этим фенотипом, в то время как около 80% финнов и венгров и 100% ирландцев обладают стойкостью к лактазе. [4]
Высокая частота персистенции лактазы также обнаруживается в некоторых местах в Африке к югу от Сахары и на Ближнем Востоке. Но наиболее распространенная ситуация - это промежуточная или низкая персистенция лактазы: средняя (от 11 до 32%) в Центральной Азии [5] низкая (<= 5%) у коренных американцев , выходцев из Восточной Азии, большинства китайцев [2] и некоторых африканских популяций. . [3] [6] [5]
В Африке распределение персистенции лактазы «неоднородно»: [7] [8] [3] высокие вариации частоты наблюдаются в соседних популяциях, например между беджа и нилотами из Судана. [9] Это затрудняет изучение распределения персистенции лактазы. [6] Высокий процент фенотипа персистенции лактазы обнаруживается в традиционно скотоводческих популяциях, таких как фулани и бедуины . [3] [10]
Устойчивость лактазы преобладает у нгуни и некоторых других скотоводческих популяций Южной Африки в результате употребления молочных продуктов в своем рационе. Устойчивость лактазы среди людей нгуни, однако, менее распространена, чем среди населения Северной Европы, потому что традиционно они потребляли молочные продукты в основном в форме амаси (известного как маас на африкаансе), который содержит меньше лактозы, чем свежее сырое молоко. результат процесса брожения, через который он проходит. [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] »
Генетика
Многочисленные исследования показывают, что наличие двух фенотипов «стойкая лактаза» (производный фенотип) и «неперсистентная лактаза ( гиполактазия )» генетически запрограммировано, и что стойкость лактазы не обязательно обусловлена потреблением лактозы после периода кормления грудью. [20] [21]
Персистирующий фенотип лактазы включает высокую экспрессию мРНК , высокую активность лактазы и, следовательно, способность переваривать лактозу, тогда как фенотип неустойчивой лактазы включает низкую экспрессию мРНК и низкую активность лактазы. [22] Фермент лактаза кодируется геном LCT . [20]
Известно, что гиполактазия наследуется рецессивно и аутосомно, что означает, что люди с неустойчивым фенотипом являются гомозиготными и получили две копии аллеля с низкой лактазной активностью (предкового аллеля) от своих родителей, которые могут быть гомозиготными или, по крайней мере, гетерозиготными для аллель. [20] Для стойкости лактазы требуется только один аллель с высокой активностью. [20] [21] Устойчивость лактазы является доминирующим признаком, потому что половинного уровня активности лактазы достаточно, чтобы продемонстрировать значительное усвоение лактозы. [1] Цис-действующее транскрипционное молчание гена лактазы отвечает за фенотип гиполактазии. [20] [21] Кроме того, исследования показывают, что было обнаружено только восемь случаев, когда оба родителя ребенка с персистирующей лактазой были гиполактазными. [1] Хотя экспрессия лактазы определяется множеством генетических, а также пищевых факторов, не было обнаружено никаких доказательств адаптивного изменения экспрессии лактазы у человека в ответ на изменения в уровне потребления лактозы. [1] Двумя различными фенотипами гиполактазии являются: фенотип I, характеризующийся сниженным синтезом предшественника LPH, и фенотип II, связанный с обильным синтезом предшественника, но пониженным превращением белка в его зрелую молекулярную форму. [23] Фермент лактаза имеет два активных центра, которые расщепляют лактозу. Первый находится на Glu1273, а второй - на Glu1749, которые по отдельности расщепляют лактозу на два разных типа молекул. [1]
По крайней мере, шесть мутаций ( однонуклеотидные полиморфизмы - SNP) были связаны с экспрессией лактазы. [24] Все они расположены в области гена MCM6 выше LCT . Эта область рассматривается как область энхансера для транскрипции LCT . [25] [26] [27] Первым идентифицированным генетическим вариантом, связанным с персистенцией лактазы, является C / T * -13910. [28] Родовой аллель - C, а производный аллель, связанный с персистенцией лактазы - T. В том же исследовании было обнаружено, что другой вариант также коррелирует с фенотипом в большинстве случаев: G * / A-22018.
Были идентифицированы другие аллели, связанные с персистенцией лактазы: G / C * -14010, [10] C / G * -13907, [10] [8] [29] и T / G * -13915. [30] Этот вариант описан как часть составного аллеля с T / C * 3712 дюймов. [27] Эти три варианта широко распространены в некоторых популяциях. О редких вариантах сообщалось в нескольких исследованиях, таких как G / A * 14107 в коса [31] и фулани (из Мали); [24] C / T * 13906 в Фулани (из Мали). [24]
Аллели персистенции лактазы различаются по своему географическому распределению. В пределах европейцев и популяций европейского происхождения они почти полностью коррелируют с наличием мутации -13,910 C / T в области энхансера гена лактазы ( LCT ).
Это отличается от распределения аллелей персистенции лактазы в остальном мире, особенно в Африке и на Ближнем Востоке, где сосуществуют несколько аллелей.
Аллель T / G * -13915 встречается в основном в популяциях из Восточной и Северной Африки и Ближнего Востока. Аллель G / C * -14010 был идентифицирован в Восточной Африке. [32] Аллель C / G * 13907 был описан в Судане и Эфиопии. [10] [29] [33] Аллель «Европейский» аллель T * 13910 также встречается в некоторых популяциях из Африки, включая фулани (из Мали, [24] Судана, [34] и Камеруна [29] ) и Кхо из Южной Африки. [35] [36] Этот аллель также был обнаружен в Центральной Азии. [5]
Неизвестно, как именно различные варианты, описанные выше, регулируют экспрессию LCT . Ни одна из выявленных до сих пор мутаций не является исключительно причиной персистенции лактазы, и возможно, что есть еще аллели, которые предстоит обнаружить. [37] Если мы сосредоточимся на «европейском варианте», позиция -13910 выполняет функцию энхансера на промоторе лактазы (промотор облегчает транскрипцию гена LCT ). T-13910 является более сильным энхансером, чем C-13910, поэтому считается, что эта мутация ответственна за различия в экспрессии лактазы [38], хотя недостаточно доказательств того, что персистентность лактазы вызывается только C-13910 → T −13910. [20]
Кроме того, в одном исследовании с участием финской популяции было показано, что ген лактазы имеет более высокую экспрессию, когда G-22018 сочетается с T-13910. [20]
Эволюционные преимущества
Персистентность лактазы - это хрестоматийный пример естественного отбора у людей: сообщалось, что она оказывает более сильное давление отбора, чем любой другой известный человеческий ген. [20] Однако конкретные причины того, почему персистенция лактазы дает избирательное преимущество, «остаются открытыми для предположений». [39]
Было дано несколько доказательств положительного отбора, действующего на аллеле T * -13910: он расположен на участке гомозиготности c. 1 Мб; [40] сила отбора аналогична оценке устойчивости к малярии. [2] Выводы гаплотипов были выполнены на основе данных по популяциям Центральной Азии; Отбор был обнаружен и там, хотя и менее сильный, чем в европейских популяциях. [5] Таким образом, даже если T * 13910 не может быть причиной персистенции лактазы, он был выбран во время эволюционной истории человека.
Остальные варианты также оказались на стадии отбора. Аллель C * -14010 расположен на особенно длинном участке гомозиготности (> 2 Mb). [10]
Было доказано, что составной аллель G * -13915 и C * -3712 расположен на длинном участке гомозиготности (от 1,1 МБ [10] до 1,3 МБ [27] ).
Способность переваривать лактозу не является эволюционной новинкой в человеческих популяциях. Почти все млекопитающие начинают жизнь со способности переваривать лактозу. Эта черта полезна на младенческом этапе, потому что молоко служит основным источником питания. По мере того, как происходит отлучение от груди и в рацион входят другие продукты, молоко больше не употребляется. В результате способность переваривать лактозу больше не дает явного преимущества в фитнесе. [41] Это очевидно при исследовании гена лактазы млекопитающих ( LCT ), экспрессия которого снижается после стадии отлучения, что приводит к снижению выработки ферментов лактазы. [41] Когда эти ферменты производятся в небольших количествах, возникает непостоянство лактазы (LNP). [34]
Способность переваривать свежее молоко в зрелом возрасте генетически кодируется различными вариантами, которые расположены выше гена LCT и различаются между популяциями. Эти варианты встречаются с очень высокой частотой в некоторых популяциях и демонстрируют признаки отбора. Есть две известные гипотезы с разными теориями, которые пытаются объяснить, почему фенотип персистенции лактазы был выбран положительно. [3] Первая, известная как культурно-историческая гипотеза, гласит, что основной причиной ЛП является введение в рацион продуктов питания на молочной основе, [3] в то время как гипотеза обратной причины утверждает, что потребление молочных продуктов было принято. обществами, которые уже имели высокую частоту ЛП. [3]
Гипотеза коэволюции генной культуры
Гипотеза генно-культурной коэволюции положительного отбора фенотипа персистенции лактазы основана на наблюдении, что в популяциях скотоводов часто наблюдается высокий уровень персистенции лактазы. Согласно этой гипотезе, причиной отбора является питательное преимущество стойкости лактазы. [2] [10]
Лица, у которых проявлялись фенотипы, устойчивые к лактазе, имели бы значительное преимущество в получении питания. [34] Это особенно верно для обществ, в которых одомашнивание молочных животных и скотоводство стало основным образом жизни.
Комбинация генов скотоводства и устойчивости лактазы дала бы людям преимущество строительства ниши, а это означало бы, что у них было бы меньше конкуренции за ресурсы, получая вторичный источник пищи, молоко. [42] Молоко как источник питания могло быть более полезным, чем мясо, поскольку скорость его обновления значительно выше. Вместо того, чтобы разводить и забивать животных, одна корова или коза могут многократно служить ресурсом с меньшими временными и энергетическими ограничениями. Конкурентное преимущество, предоставляемое лицам, толерантным к лактозе, могло бы вызвать сильное избирательное давление в отношении этого генотипа, особенно во время голода и голода, что, в свою очередь, привело к более высокой частоте персистенции лактазы в популяциях. Молоко также обычно менее загрязнено, чем вода, что снижает воздействие патогенов или паразитов. [43]
Напротив, для обществ, которые не занимались пастырским поведением, не существует избирательного преимущества для сохранения лактазы. Мутации, которые могли привести к развитию аллельных вариаций, кодирующих продукцию лактазы во взрослом возрасте, являются просто нейтральными мутациями. Похоже, что они не приносят пользы людям в фитнесе. В результате ни один отбор не увековечил распространение этих аллельных вариантов, и генотип и фенотип персистенции лактазы остаются редкими. [1] Например, в Восточной Азии исторические источники также свидетельствуют о том, что китайцы не употребляли молока, в то время как кочевники, жившие на границах, потребляли. Это отражает современное распространение нетерпимости. Китай особенно известен как место с плохой переносимостью, тогда как в Монголии и азиатских степях молоко и молочные продукты являются основным источником питания. Кочевники также делают алкогольный напиток, называемый айрагом или кумысом , из кобыльего молока, хотя процесс ферментации снижает количество присутствующей лактозы.
Для гипотезы коэволюции генов и культур были предложены два сценария: либо устойчивость лактазы развивалась и была выбрана после появления скотоводческих практик (культурно-историческая гипотеза); или пасторализм распространился только в популяциях, где персистентность лактазы уже была высокой (гипотеза обратной причины). Есть исключения из гипотезы, такие как охотники-собиратели Хадза (Танзания) с преобладанием фенотипа персистенции лактазы 50%. [10]
Эволюция персистенции лактазы в ответ на пасторальное поведение можно рассматривать как пример эффекта Болдуина , с помощью которого поведение животных влияет на давление отбора, под которым они находятся. [44]
Преимущества стойкости лактазы в зрелом возрасте
Было показано, что потребление лактозы приносит пользу людям с сохранением лактазы в зрелом возрасте. Например, в исследовании «Сердце и здоровье британских женщин», проведенном в 2009 г. [45], изучалось влияние на здоровье женщин аллелей, кодирующих сохранение лактазы. Если аллель C указывал на отсутствие лактазы, а аллель T указывал на сохранение лактазы, исследование показало, что женщины, гомозиготные по аллелю C, демонстрировали худшее здоровье, чем женщины с аллелями C и T и женщины с двумя аллелями T. Женщины с КК сообщили о большем количестве переломов бедра и запястья, остеопороза и катаракты, чем в других группах. [46] Они также были в среднем на 4–6 мм короче других женщин и немного легче по весу. [46] Кроме того, было обнаружено, что такие факторы, как метаболические особенности, социально-экономический статус, образ жизни и фертильность, не связаны с результатами, поэтому можно сделать вывод, что сохранение лактазы благоприятно сказалось на здоровье этих женщин, которые потребляли молочные продукты и демонстрировали лактазу. упорство.
Гипотеза абсорбции кальция
Другая возможность - гипотеза абсорбции кальция. [8] [46] Лактоза способствует всасыванию кальция в кишечнике: помогает поддерживать его в растворимой форме. Это может быть полезно в регионах с низким воздействием солнечного света, где витамин D, необходимый для транспортировки кальция, является ограничивающим фактором.
Корреляция между частотой персистенции лактазы и широтой в 33 популяциях в Европе оказалась положительной и значимой, в то время как корреляция между персистентностью лактазы и долготой - нет, что позволяет предположить, что высокий уровень усвоения лактозы действительно был полезен в районах с низким уровнем солнечного света в северной Европе. . [47]
Повышенное всасывание кальция помогает предотвратить рахит и остеомаляцию . [1]
Гипотеза засушливого климата
Была предложена гипотеза, характерная для засушливого климата [48]: здесь молоко является не только источником питательных веществ, но и источником жидкости, что может быть особенно полезно во время эпидемий желудочно-кишечных заболеваний, таких как холера (когда вода загрязнена). Человеческие популяции различаются по распространенности генотипической устойчивости лактазы, фенотипической толерантности к лактозе и привычному потреблению молока. (Влиерт и др., 2018). Способность человека усваивать молоко широко распространена при трех условиях. 1. Высокие широты, где недостаточное количество ультрафиолетового излучения B вызывает дефицит кальция и витамина D. 2. Засушливые районы, где нехватка пресной воды превращает молоко в желанный источник гидратации. 3. Пастбищные угодья, где скотоводство обеспечивает обильные запасы молока. (Влиерт и др., 2018). [49]
Стойкость лактазы и устойчивость к малярии
Одно исследование показало, что устойчивость лактазы была выбрана параллельно с устойчивостью к малярии у фулани из Мали. [24] Предлагаемые механизмы: питательная ценность молока; низкое содержание парааминобензойной кислоты по сравнению с немолочными диетами; прием иммуномодуляторов, содержащихся в молоке.
Отсутствие персистенции лактазы у населения, зависимого от молока
Хотя селективные преимущества персистенции лактазы обсуждались, были проведены исследования этнических групп, население которых, несмотря на большую зависимость от потребления молока, в настоящее время имеет низкую частоту персистенции лактазы. [50] Исследование 303 человек из племени беджа и 282 человек из различных нилотских племен в Судане обнаружило резкую разницу в распределении фенотипов лактазы в двух популяциях. Устойчивость лактазы определялась с помощью водородных дыхательных тестов . Частота мальабсорбентов лактозы составляла 18,4% среди представителей племен беджа в возрасте старше 30 лет и 73,3% среди членов племен нилотов старше 30 лет [51].
Эволюционная история
Согласно гипотезе коэволюции генной культуры, способность переваривать лактозу в зрелом возрасте (персистентность лактазы) стала выгодной для людей после изобретения животноводства и приручения видов животных, которые могли обеспечить постоянный источник молока. Популяции охотников-собирателей до неолитической революции были в подавляющем большинстве случаев непереносимостью лактозы [52] [53], как и современные охотники-собиратели. Генетические исследования показывают, что самые старые мутации, связанные с сохранением лактазы, достигли заметных уровней в человеческих популяциях только за последние 10 000 лет. [54] [2] Это коррелирует с началом приручения животных, которое произошло во время неолитического перехода. Поэтому персистентность лактазы часто приводится как пример недавней эволюции человека [10] и, поскольку стойкость лактазы является генетической чертой, а животноводство - культурной чертой, коэволюция генов и культур во взаимном симбиозе человека и животных, начатая с появлением сельское хозяйство . [55]
В зависимости от популяции та или иная гипотеза избирательного преимущества персистенции лактазы более актуальна: в Северной Европе гипотеза абсорбции кальция может быть одним из факторов, ведущих к сильным коэффициентам отбора, [56] тогда как в африканских популяциях, там, где дефицит витамина D не является серьезной проблемой, распространение аллеля наиболее тесно коррелирует с добавленными калориями и питанием в результате скотоводства. [2]
Было идентифицировано несколько генетических маркеров персистенции лактазы, и они показывают, что персистентность лактазы имеет множественное происхождение в разных частях мира (т.е. это пример конвергентной эволюции ). В частности, было высказано предположение [57], что вариант T * 13910 независимо появлялся как минимум дважды. Действительно, это наблюдается на двух разных гаплотипах: H98, наиболее распространенном (среди других у финнов и у фулани); и H8 H12, относящиеся к географически ограниченным группам населения. Обычная версия относительно старше. Вариант H98 - наиболее распространенный среди европейцев - по оценкам, значительно увеличился примерно 7500 лет назад в центральных Балканах и Центральной Европе , месте и времени, примерно соответствующих археологической культуре линейной керамики и культурам Старчево .
Вариант T * 13910 также встречается у жителей Северной Африки. Таким образом, он, вероятно, возник раньше, чем 7500 лет назад, на Ближнем Востоке , но у первых фермеров не было высокого уровня стойкости лактазы и они не потребляли значительное количество необработанного молока. [58]
Некоторые гипотезы относительно эволюционной истории персистенции лактазы в данных регионах мира описаны ниже.
Европа
Что касается Европы, то модель, предложенная для распространения персистенции лактазы, сочетает в себе селекционные и демографические процессы. [45] [32] [3] [8] В некоторых исследованиях использовались подходы к моделированию для изучения роли генетического дрейфа. [3] Согласно некоторым моделям, распространение персистенции лактазы в Европе можно объяснить, прежде всего, формой генетического дрейфа . [45] Свидетельства также могут быть получены из других областей, например, письменные исторические записи: римские авторы записали, что люди северной Европы, особенно Великобритании и Германии , пили необработанное молоко. Это очень близко соответствует современному европейскому распространению непереносимости лактозы, где люди из Великобритании, Германии и Скандинавии имеют высокую толерантность, а жители южной Европы, особенно Италии, имеют меньшую толерантность. [39] Более низкая толерантность в южной Европе может быть объяснена одним только генетическим дрейфом, но более высокая толерантность в северной Европе может быть результатом положительного отбора. [3]
Полногеномное сканирование для отбора с использованием ДНК, собранной у 230 древних жителей Западной Евразии, живших между 6500 и 300 годами до нашей эры, показало, что самое раннее появление аллеля, ответственного за сохранение лактазы, произошло у человека, который жил в Центральной Европе между 2450 и 2140 годами до нашей эры. [59]
Центральная Азия
В Центральной Азии причинный полиморфизм персистенции лактазы такой же, как и в Европе (T * 13910, rs4988235), что предполагает генетическую диффузию между двумя географическими регионами. [5]
Указывается, что аллель, ответственный за персистентность лактазы (T * 13910), возможно, возник в Средней Азии , на основании более высокой частоты персистенции лактазы среди казахов, которые имеют самую низкую долю «западного» генофонда, выведенного из анализа примесей с аутосомного микросателлита. данные. [5] Это, в свою очередь, также может быть косвенным генетическим доказательством раннего одомашнивания лошадей для производства молочных продуктов, что недавно засвидетельствовано археологическими находками. [5] [60] У казахов, традиционно пастухов, частота персистенции лактазы оценивается в 25–32%, из которых только 40,2% имеют симптомы, а 85–92% людей являются носителями аллеля T * 13910. [5]
Африке
Ситуация более сложная в Африке , где встречаются все пять основных вариантов персистенции лактазы. [61] [10] [62] [35]
Присутствие аллелей T * 13910 среди скотоводов Кхое приписывают потоку генов из Европы. Однако наличие других аллелей сигнализирует о потоке генов из Восточной Африки. [62]
Была выдвинута гипотеза, что вариант G * 13915 распространился с Ближнего Востока [61] в связи с одомашниванием арабского верблюда . [27]
Мутация G-14009 базируется в Эфиопии. [63]
Вариант G * 13907 сконцентрирован среди говорящих на афроазиатском языке в Северо-Восточной Африке . [61]
Аллель C * 14010 сегодня наиболее распространен среди групп скотоводов, населяющих восточную Африку, откуда он, как считается, распространился вместе со скотоводством в некоторые части южной Африки. [61] [62] [35] [64] В конечном счете, вариант персистенции лактазы C * 14010, как полагают, прибыл из Сахары в районы, которые ранее были населены афроазиатско-говорящим населением. Это было выведено из существования заимствований афроазиатского происхождения, связанных с животноводством и доением, на различных нило-сахарских и нигеро-конголезских языках, а также из самого раннего появления липидов переработанного молока на керамике, которые были обнаружены в археологических раскопках Тадрарт-Акакус. место в Ливии (датировано радиоуглеродом примерно 7500 лет назад, что близко к предполагаемому возрасту мутации C * 14010). [65]
Эволюционные процессы, приводящие к быстрому распространению персистенции лактазы в некоторых популяциях, неизвестны. [1] Среди некоторых популяций, населяющих Восточную Африку, стойкость лактазы изменилась от незначительной до почти повсеместной всего за 3000 лет, что свидетельствует об очень сильном селективном давлении . [10] В некоторых исследованиях также было высказано предположение, что отбор по стойкости лактазы не так силен, как предполагалось ( мягкий выборочный анализ ), и что его сила сильно варьируется в зависимости от конкретных условий окружающей среды. [8] После одомашнивания животных люди приобрели способность к толерантности к лактозе после отлучения от груди в младенчестве. Это давало людям решающее преимущество благодаря естественному отбору, создавая генетические вариации. [66]
Неолитические земледельцы , которые, возможно, проживали в Северо-Восточной Африке и на Ближнем Востоке , могли быть исходным населением для вариантов персистенции лактазы, включая –13910 * T, и, возможно, впоследствии были вытеснены более поздними миграциями народов. [67] к югу от Сахары Западной Африки Fulani, то в Северной Африке Туареги и европейские земледельцы , которые являются потомками этих неолитических земледельцев, разделяют лактазы настойчивость вариант -13910 * T. [67] В отличие от туарегов, фулани-вариант –13910 * T, хотя и является общим для пастухов фулани и туарегов, претерпел более длительный период дифференцировки гаплотипов. [67] Фулань лактаза настойчивость варианта -13910 * Т может иметь распространение, наряду с крупным рогатым скотом пастбищным , между 9686 и 7534 BP BP, возможно , около 8500 BP; Подтверждая эти временные рамки для фулани, по крайней мере, на 7500 лет назад, есть свидетельства того, что пастухи занимались доением в Центральной Сахаре . [67]
У нелюдей
Мальабсорбция лактозы типична для взрослых млекопитающих, а сохранение лактазы - это явление, вероятно, связанное с человеческими взаимодействиями в форме молочного животноводства. Большинство млекопитающих теряют способность переваривать лактозу, когда становятся достаточно взрослыми, чтобы найти собственный источник питания вдали от матери. [68] После отлучения от груди или перехода от грудного вскармливания к потреблению других видов пищи их способность вырабатывать лактазу естественным образом снижается, поскольку в ней больше нет необходимости. Например, в одном исследовании поросенок в возрасте от пяти до 18 дней потерял 67% своей способности абсорбировать лактозу. [69] В то время как почти все люди могут нормально переваривать лактозу в течение первых 5-7 лет своей жизни, [68] большинство млекопитающих прекращают вырабатывать лактазу намного раньше. Крупный рогатый скот можно отлучить от материнского молока в возрасте от 6 месяцев до года. [70] Ягнят регулярно отнимают от груди в возрасте около 16 недель. [71] Такие примеры показывают, что сохранение лактазы - это уникальное явление, присущее человеку. [ необходима цитата ]
Сопутствующие факторы
Существуют некоторые примеры факторов, которые могут вызывать фенотип персистенции лактазы в отсутствие какого-либо генетического варианта, связанного с LP. У людей могут отсутствовать аллели устойчивости лактазы, но они все же переносят молочные продукты, в которых лактоза расщепляется в процессе ферментации (например, сыр, йогурт). [72] Кроме того, здоровые кишечные бактерии также могут способствовать расщеплению лактозы, позволяя тем, у кого нет генетики для сохранения лактазы, получить пользу от потребления молока. [72] [73]
Тестирование переносимости лактозы
Тест на толерантность к лактозе можно провести, попросив испытуемых голодать в течение ночи, а затем взяв кровь для определения исходного уровня глюкозы. Затем испытуемым дают выпить раствор лактозы и проверяют уровень глюкозы в крови с 20-минутными интервалами в течение часа. Субъекты, у которых наблюдается значительное повышение уровня глюкозы в крови, считаются толерантными к лактозе. [18]
Испытание дыхания водорода часто используется для выявления непереносимости лактозы.
Рекомендации
- ^ a b c d e f g h i Swallow, Даллас М. (декабрь 2003 г.). «Генетика персистенции лактазы и непереносимости лактозы». Ежегодный обзор генетики . 37 (1): 197–219. DOI : 10.1146 / annurev.genet.37.110801.143820 . PMID 14616060 .
- ^ а б в г д е Берсальери, Тодд; Sabeti, Pardis C .; Паттерсон, Ник; Вандерплёг, Триша; Шаффнер, Стив Ф .; Дрейк, Джаред А .; Родс, Мэтью; Райх, Дэвид Э .; Хиршхорн, Джоэл Н. (июнь 2004 г.). «Генетические признаки сильного недавнего положительного отбора на ген лактазы» . Американский журнал генетики человека . 74 (6): 1111–1120. DOI : 10.1086 / 421051 . PMC 1182075 . PMID 15114531 .
- ^ Б с д е е г ч я J Gerbault, P .; Либерт, А .; Itan, Y .; Powell, A .; Currat, M .; Burger, J .; Ласточка, DM; Томас, MG (14 февраля 2011 г.). «Эволюция персистенции лактазы: пример конструирования человеческой ниши» . Философские труды Королевского общества B: биологические науки . 366 (1566): 863–877. DOI : 10,1098 / rstb.2010.0268 . PMC 3048992 . PMID 21320900 .
- ^ Итан, Юваль; Джонс, Бриони Л; Инграм, Кэтрин JE; Ласточка, Даллас М; Томас, Марк G (2010). «Мировая корреляция фенотипа и генотипов персистенции лактазы» . BMC Evolutionary Biology . 10 (1): 36. DOI : 10.1186 / 1471-2148-10-36 . PMC 2834688 . PMID 20144208 .
- ^ Б с д е е г ч Хейер, Эвелин; Жаровня, Лайонел; Сегурель, Лор; Хегай, Татьяна; Аустерлиц, Фредерик; Кинтана-Мурси, Луис; Жорж, Мириам; Паске, Патрик; Veuille, Мишель (июнь 2011 г.). «Устойчивость лактазы в Центральной Азии: фенотип, генотип и эволюция». Биология человека . 83 (3): 379–392. DOI : 10.3378 / 027.083.0304 . PMID 21740154 . S2CID 26276727 .
- ^ а б Итан, Юваль; Джонс, Бриони Л; Инграм, Кэтрин JE; Ласточка, Даллас М; Томас, Марк G (2010). «Мировая корреляция фенотипа и генотипов персистенции лактазы» . BMC Evolutionary Biology . 10 (1): 36. DOI : 10.1186 / 1471-2148-10-36 . PMC 2834688 . PMID 20144208 .
- ^ Дарем, Уильям Х. (1991). Коэволюция: гены, культура и человеческое разнообразие . Стэнфорд, Калифорния: Издательство Стэнфордского университета. ISBN 9780804721561.
- ^ а б в г д Инграм, Кэтрин JE; Mulcare, Charlotte A .; Итан, Юваль; Thomas, Mark G .; Ласточка, Даллас М. (26 ноября 2008 г.). «Переваривание лактозы и эволюционная генетика устойчивости лактазы». Генетика человека . 124 (6): 579–591. DOI : 10.1007 / s00439-008-0593-6 . PMID 19034520 . S2CID 3329285 .
- ^ Баюми, RAL; Flatz, SD; Kühnau, W .; Флатц, Г. (июнь 1982 г.). «Бежа и нилоты: кочевые скотоводческие группы в Судане с противоположным распределением фенотипов взрослой лактазы». Американский журнал физической антропологии . 58 (2): 173–178. DOI : 10.1002 / ajpa.1330580208 . PMID 6810704 .
- ^ Б с д е е г ч я J K Тишкофф, Сара А; Рид, Флойд А; Ранчиаро, Алессия; Войт, Бенджамин Ф; Бэббит, Кортни С; Сильверман, Джесси С; Пауэлл, Квели; Мортенсен, Холли М; Хирбо, Джибрил Б.; Осман, Маха; Ибрагим, Мунтасер; Омар, Сабах А; Лема, Годфри; Ньямбо, Томас Б.; Гори, Джилур; Бэмпстед, Сюзанна; Причард, Джонатан К.; Рэй, Грегори А; Делукас, Панос (10 декабря 2006 г.). «Конвергентная адаптация персистенции человеческой лактазы в Африке и Европе» . Генетика природы . 39 (1): 31–40. DOI : 10.1038 / ng1946 . PMC 2672153 . PMID 17159977 .
- ^ Джонс, Бриони Ли; Олджира, Тамиру; Либерт, Анке; Змарз, Павел; Монтальва, Николас; Тарекейн, Айеле; Эконг, Розмарин; Thomas, Mark G .; Бекеле, Эндашоу; Брэдман, Нил; Ласточка, Даллас М. (9 июня 2015 г.). «Разнообразие стойкости лактазы у африканцев, пьющих молоко» . Генетика человека . 134 (8): 917–925. DOI : 10.1007 / s00439-015-1573-2 . PMC 4495257 . PMID 26054462 .
- ^ «Аллели персистентности лактазы раскрывают происхождение скотоводов южноафриканского кхое» .
- ^ Тишкофф, Сара А; Рид, Флойд А; Ранчиаро, Алессия; Войт, Бенджамин Ф; Бэббит, Кортни С; Сильверман, Джесси С; Пауэлл, Квели; Мортенсен, Холли М; Хирбо, Джибрил Б.; Осман, Маха; Ибрагим, Мунтасер; Омар, Сабах А; Лема, Годфри; Ньямбо, Томас Б.; Гори, Джилур; Бэмпстед, Сюзанна; Причард, Джонатан К.; Рэй, Грегори А; Делукас, Панос (10 декабря 2006 г.). «Конвергентная адаптация персистенции человеческой лактазы в Африке и Европе» . Генетика природы . 39 (1): 31–40. DOI : 10.1038 / ng1946 . PMC 2672153 . PMID 17159977 .
- ^ «Истоки персистенции лактазы в Африке» .
- ^ Бретон, Гвенна; Schlebusch, Carina M .; Ломбард, Марлиз; Sjödin, Per; Судьял, Химла; Якобссон, Маттиас (апрель 2014 г.). «Аллели стойкости лактазы показывают частичное восточноафриканское происхождение южноафриканских скотоводов кхое» . Текущая биология . 24 (8): 852–858. DOI : 10.1016 / j.cub.2014.02.041 . PMID 24704072 .
- ^ Махольдт, Энрико; Леде, Вера; Барбьери, Кьяра; Mpoloka, Sununguko W .; Чен, Хуа; Слаткин, Монтгомери; Пакендорф, Бриджит; Стоункинг, Марк (апрель 2014 г.). «Отслеживание миграций скотоводов в Южную Африку с помощью аллелей стойкости лактазы» . Текущая биология . 24 (8): 875–879. DOI : 10.1016 / j.cub.2014.03.027 . PMC 5102062 . PMID 24704073 .
- ^ «Способность африканцев переваривать молоко эволюционировала вместе с одомашниванием домашнего скота» .
- ^ а б Ранчиаро, Алессия; Кэмпбелл, Майкл С .; Hirbo, Jibril B .; Ко, Вен-Я; Фромент, Ален; Анагносту, Паоло; Kotze, Maritha J .; Ибрагим, Мунтасер; Ньямбо, Томас; Омар, Сабах А .; Тишкофф, Сара А. (апрель 2014 г.). «Генетические истоки устойчивости лактазы и распространение скотоводства в Африке» . Американский журнал генетики человека . 94 (4): 496–510. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2014.02.009 . PMC 3980415 . PMID 24630847 .
- ^ «Почему 65% людей не могут пить молоко» .
- ^ Б с д е е г ч Troelsen JT (май 2005 г.). «Гиполактазия взрослого типа и регуляция экспрессии лактазы». Биохим. Биофиз. Acta . 1723 (1–3): 19–32. DOI : 10.1016 / j.bbagen.2005.02.003 . PMID 15777735 .
- ^ а б в Ван И, Харви С.Б., Холлокс Э.Дж., Филлипс А.Д., Поултер М., Клей П., Уолкер-Смит Д.А., Swallow DM (июнь 1998 г.). «Генетически запрограммированное снижение уровня лактазы у детей». Гастроэнтерология . 114 (6): 1230–6. DOI : 10.1016 / S0016-5085 (98) 70429-9 . PMID 9609760 .
- ^ Харви CB, Ван Y, Хьюз Л.А., Swallow DM, Thurrell WP, Sams VR, Barton R, Lanzon-Miller S, Sarner M (январь 1995 г.). «Исследования экспрессии кишечной лактазы у разных людей» . Кишечник . 36 (1): 28–33. DOI : 10.1136 / gut.36.1.28 . PMC 1382348 . PMID 7890232 .
- ^ Ллойд М., Мевиссен Г., Фишер М., Олсен В., Гудспид Д., Дженини М., Болл В., Семенца Г., Мантей Н. (февраль 1992 г.). «Регулирование кишечной лактазы при гиполактазии взрослых» . J. Clin. Инвестируйте . 89 (2): 524–9. DOI : 10.1172 / JCI115616 . PMC 442883 . PMID 1737843 .
- ^ а б в г д Локки, А Инкери; Ярвеля, Ирма; Исраэльссон, Элизабет; Майга, Бакары; Трой-Бломберг, Марита; Доло, Амагана; Думбо, Огобара К.; Мери, Сеппо; Холмберг, Вилле (14 января 2011 г.). «Генотипы стойкости лактазы и восприимчивость к малярии в Фулани, Мали» . Журнал Малярии . 10 (1): 9. DOI : 10,1186 / 1475-2875-10-9 . PMC 3031279 . PMID 21235777 .
- ^ Левински, Рикке Х .; Дженсен, Тайне Г.К .; Мёллер, Джетте; Стенсбалле, Аллан; Олсен, Йорген; Трельсен, Джеспер Т. (15 декабря 2005 г.). «Вариант ДНК T -13910, связанный с персистенцией лактазы, взаимодействует с Oct-1 и стимулирует активность промотора лактазы in vitro» . Молекулярная генетика человека . 14 (24): 3945–3953. DOI : 10,1093 / HMG / ddi418 . PMID 16301215 .
- ^ Дженсен, Тайне Г.К .; Либерт, Анке; Левински, Рикке; Ласточка, Даллас М .; Олсен, Йорген; Трельсен, Джеспер Т. (15 февраля 2011 г.). «Вариант -14010 * C, связанный с персистенцией лактазы, расположен между участком связывания Oct-1 и HNF1α и увеличивает активность промотора лактазы». Генетика человека . 130 (4): 483–493. DOI : 10.1007 / s00439-011-0966-0 . PMID 21327791 . S2CID 10082707 .
- ^ а б в г Энаттах, Набиль Сабри; Дженсен, Тайне Г.К .; Нильсен, Метте; Левински, Рикке; Куокканен, Микко; Расинпера, Хели; Эль-Шанти, Хатем; Со, Чон Ки; Алифранджис, Майкл; Khalil, Insaf F .; Натах, Абдразак; Али, Ахмед; Натах, Сираджедин; Комас, Дэвид; Мехди, С. Касим; Groop, Leif; Вестергаард, Эльза Мари; Имтиаз, Файка; Rashed, Mohamed S .; Мейер, Брайан; Троельсен, Джеспер; Пелтонен, Лина (январь 2008 г.). «Независимое введение двух аллелей с сохранением лактазы в человеческие популяции отражает различную историю адаптации к культуре молока» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 57–72. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.012 . PMC 2253962 . PMID 18179885 .
- ^ Энаттах, Набиль Сабри; Сахи, Тимо; Савилахти, Эркки; Тервиллигер, Джозеф Д .; Пелтонен, Лина; Ярвеля, Ирма (14 января 2002 г.). «Идентификация варианта, связанного с гиполактазией взрослого типа». Генетика природы . 30 (2): 233–237. DOI : 10.1038 / ng826 . PMID 11788828 . S2CID 21430931 .
- ^ а б в Инграм, Кэтрин JE; Elamin, Mohamed F .; Mulcare, Charlotte A .; Уил, Майкл Э .; Тарекегн, Айеле; Рага, Тамиру Олджира; Бекеле, Эндашоу; Elamin, Farouk M .; Thomas, Mark G .; Брэдман, Нил; Ласточка, Даллас М. (21 ноября 2006 г.). «Новый полиморфизм, связанный с толерантностью к лактозе в Африке: множественные причины сохранения лактазы?». Генетика человека . 120 (6): 779–788. DOI : 10.1007 / s00439-006-0291-1 . PMID 17120047 . S2CID 861556 .
- ^ Имтиаз, Ф; Савилахти, Э; Сарнесто, А; Трабзуни, Д; Аль-Кахтани, К; Кагеви, I; Рашед, MS; Мейер, Б.Ф .; Ярвела, I (1 октября 2007 г.). «Вариант T / G 13915 перед геном лактазы (LCT) является основополагающим аллелем персистенции лактазы у городского населения Саудовской Аравии» . Журнал медицинской генетики . 44 (10): e89. DOI : 10.1136 / jmg.2007.051631 . PMC 2597971 . PMID 17911653 .
- ^ Торниайнен, Суви; Паркер, М. Икбал; Холмберг, Вилле; Лахтела, Элиза; Дандара, Колле; Ярвела, Ирма (2009). «Скрининг вариантов персистенции / непостоянства лактазы в популяциях из Южной Африки и Ганы» . BMC Genetics . 10 (1): 31. DOI : 10.1186 / 1471-2156-10-31 . PMC 2713916 . PMID 19575818 .
- ^ а б Жербо, Паскаль; Морет, Селин; Куррат, Матиас; Санчес-Мазас, Алисия; О'Рурк, Деннис (24 июля 2009 г.). «Влияние отбора и демографии на распространение стойкости лактазы» . PLOS ONE . 4 (7): e6369. Bibcode : 2009PLoSO ... 4.6369G . DOI : 10.1371 / journal.pone.0006369 . PMC 2711333 . PMID 19629189 .
- ^ Инграм, Кэтрин JE; Рага, Тамиру Олджира; Тарекегн, Айеле; Браунинг, Сара Л .; Elamin, Mohamed F .; Бекеле, Эндашоу; Thomas, Mark G .; Уил, Майкл Э .; Брэдман, Нил; Ласточка, Даллас М. (24 ноября 2009 г.). «Множественные редкие варианты как причина общего фенотипа: несколько различных аллелей, связанных с персистенцией лактазы в одной этнической группе». Журнал молекулярной эволюции . 69 (6): 579–588. Bibcode : 2009JMolE..69..579I . DOI : 10.1007 / s00239-009-9301-у . PMID 19937006 . S2CID 24314809 .
- ^ а б в Энаттах, Набиль Сабри; Трюдо, Эми; Пименов, Вилле; Майури, Луиджи; Ауриккио, Сальваторе; Греко, Луиджи; Росси, Мауро; Ленце, Майкл; Seo, JK; Рахгозар, Сохейла; Халил, Инсаф; Алифранджис, Майкл; Натах, Сираджедин; Groop, Leif; Шаат, Наэль; Козлов, Андрей; Вершубская, Галина; Комас, Дэвид; Булаева, Казима; Мехди, С. Касим; Тервиллигер, Джозеф Д .; Сахи, Тимо; Савилахти, Эркки; Перола, Маркус; Саджантила, Антти; Ярвеля, Ирма; Пелтонен, Лина (сентябрь 2007 г.). «Доказательства продолжающейся конвергенции эволюции стойкости лактазы аллелей T-13910 у людей» . Американский журнал генетики человека . 81 (3): 615–625. DOI : 10.1086 / 520705 . PMC 1950831 . PMID 17701907 .
- ^ а б в Махольдт, Энрико; Леде, Вера; Барбьери, Кьяра; Mpoloka, Sununguko W .; Чен, Хуа; Слаткин, Монтгомери; Пакендорф, Бриджит; Стоункинг, Марк (апрель 2014 г.). «Отслеживание миграций скотоводов в Южную Африку с помощью аллелей стойкости лактазы» . Текущая биология . 24 (8): 875–879. DOI : 10.1016 / j.cub.2014.03.027 . PMC 5102062 . PMID 24704073 .
- ^ Ранчиаро, Алессия; Кэмпбелл, Майкл С .; Hirbo, Jibril B .; Ко, Вен-Я; Фромент, Ален; Анагносту, Паоло; Kotze, Maritha J .; Ибрагим, Мунтасер; Ньямбо, Томас; Омар, Сабах А .; Тишкофф, Сара А. (апрель 2014 г.). «Генетические истоки устойчивости лактазы и распространение скотоводства в Африке» . Американский журнал генетики человека . 94 (4): 496–510. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2014.02.009 . PMC 3980415 . PMID 24630847 .
- ^ Итан Й .; Джонс Б.Л .; Ingram CJE; Ласточка DM; Томас MG (2010). «Мировая корреляция фенотипа и генотипов персистенции лактазы» . BMC Evolutionary Biology . 10 (1): 36. DOI : 10.1186 / 1471-2148-10-36 . PMC 2834688 . PMID 20144208 .
- ^ Трельсен Дж. Т., Олсен Дж., Мёллер Дж., Шёстрём Х (декабрь 2003 г.). «Восходящий полиморфизм, связанный с персистенцией лактазы, имеет повышенную активность энхансера». Гастроэнтерология . 125 (6): 1686–94. DOI : 10,1053 / j.gastro.2003.09.031 . PMID 14724821 .
- ^ а б Итан, Юваль; Пауэлл, Адам; Бомонт, Марк А .; Бургер, Иоахим; Thomas, Mark G .; Танака, Марк М. (28 августа 2009 г.). «Истоки персистенции лактазы в Европе» . PLOS Вычислительная биология . 5 (8): e1000491. Bibcode : 2009PLSCB ... 5E0491I . DOI : 10.1371 / journal.pcbi.1000491 . PMC 2722739 . PMID 19714206 .
- ^ Poulter, M .; Hollox, E .; Харви, CB; Mulcare, C .; Пеухкури, К .; Kajander, K .; Сарнер, М .; Корпела, Р .; Ласточка, DM (июль 2003 г.). «Причинный элемент полиморфизма персистенции / непостоянства лактазы расположен в области неравновесия сцепления размером 1 мегабайт у европейцев». Анналы генетики человека . 67 (4): 298–311. DOI : 10.1046 / j.1469-1809.2003.00048.x . PMID 12914565 . S2CID 13551476 .
- ^ а б Burger, J .; Кирхнер, М .; Bramanti, B .; Haak, W .; Томас, MG (2007). «Отсутствие аллеля, связанного с персистенцией лактазы, у европейцев в раннем неолите» . Труды Национальной академии наук . 104 (10): 3736–3741. Bibcode : 2007PNAS..104.3736B . DOI : 10.1073 / pnas.0607187104 . PMC 1820653 . PMID 17360422 .
- ^ Gerbault, P .; Либерт, А .; Itan, Y .; Powell, A .; Currat, M .; Burger, J .; и другие. (2011). «Эволюция персистенции лактазы: пример конструирования человеческой ниши» . Философские труды Королевского общества B: биологические науки . 366 (1566): 863–877. DOI : 10,1098 / rstb.2010.0268 . PMC 3048992 . PMID 21320900 .
- ^ позиция 13:06. «Интерактивное видео: есть лактаза? Коэволюция генов и культуры: HHMI BioInteractive» . media.hhmi.org . Проверено 20 апреля 2020 .
- ^ Эволюция и обучение: пересмотр эффекта Болдуина
- ^ а б в Итан Й, Пауэлл А., Бомонт М.А., Бургер Дж., Томас М.Г. (август 2009 г.). Танака М.М. (ред.). «Истоки персистенции лактазы в Европе» . PLOS Comput. Биол . 5 (8): e1000491. Bibcode : 2009PLSCB ... 5E0491I . DOI : 10.1371 / journal.pcbi.1000491 . PMC 2722739 . PMID 19714206 .
- ^ а б в Смит Г.Д., Лоулор Д.А., Тимпсон Н.Дж., Бабан Дж., Кисслинг М., Дэй И.Н., Эбрахим С. (март 2009 г.). «Генетический вариант, связанный с персистенцией лактазы: субструктура популяции и результаты для здоровья» . Евро. J. Hum. Genet . 17 (3): 357–67. DOI : 10.1038 / ejhg.2008.156 . PMC 2986166 . PMID 18797476 .
- ^ Жербо, Паскаль; Морет, Селин; Куррат, Матиас; Санчес-Мазас, Алисия (2009). «Влияние отбора и демографии на распространение стойкости лактазы» . PLOS ONE . 4 (7): e6369. Bibcode : 2009PLoSO ... 4.6369G . DOI : 10.1371 / journal.pone.0006369 . PMC 2711333 . PMID 19629189 .
- ^ Кук, GC; аль-Торки, MT (19 июля 1975 г.). «Высокие концентрации кишечной лактазы у взрослых арбов в Саудовской Аравии» . BMJ . 3 (5976): 135–136. DOI : 10.1136 / bmj.3.5976.135 . PMC 1674005 . PMID 1170003 .
- ^ Ван де Влирт, Эверт; Вельцель, Кристиан; Щербак Андрей; Фишер, Рональд; Александр, Эми К. (1 августа 2018 г.). «Есть молоко? Как свобода произошла из-за климата молочного животноводства» . Журнал кросс-культурной психологии . 49 (7): 1048–1065. DOI : 10.1177 / 0022022118778336 . ISSN 0022-0221 . PMC 6056908 . PMID 30100622 . Текст был скопирован из этого источника, доступного по международной лицензии Creative Commons Attribution 4.0 .
- ^ Инграм, Кэтрин JE; Mulcare, Charlotte A .; Итан, Юваль; Thomas, Mark G .; Ласточка, Даллас М. (26 ноября 2008 г.). «Переваривание лактозы и эволюционная генетика устойчивости лактазы». Генетика человека . 124 (6): 579–591. DOI : 10.1007 / s00439-008-0593-6 . PMID 19034520 . S2CID 3329285 .
- ^ Баюми, RAL; Flatz, SD; Kühnau, W .; Флатц, Г. (июнь 1982 г.). «Бежа и нилоты: кочевые скотоводческие группы в Судане с противоположным распределением фенотипов взрослой лактазы». Американский журнал физической антропологии . 58 (2): 173–178. DOI : 10.1002 / ajpa.1330580208 . PMID 6810704 .
- ^ Мальмстрем, Елена; Линдерхольм, Анна; Лиден, Керстин; Сторо, Ян; Мольнар, Петра; Холмлунд, Гунилла; Якобссон, Маттиас; Гетерстрём, Андерс (2010). «Высокая частота непереносимости лактозы у доисторических охотников-собирателей в северной Европе» . BMC Evolutionary Biology . 10 (1): 89. DOI : 10.1186 / 1471-2148-10-89 . PMC 2862036 . PMID 20353605 .
- ^ Сваминатана, N. 2007. Не Milk? Европейцы эпохи неолита не могли заглотить эту чушь . Scientific American .
- ^ Коэльо, Маргарида; Луизелли, Доната; Берторелле, Джорджио; Лопес, Ана Изабель; Сейшас, Сусана; Дестро-Бизоль, Джованни; Роча, Хорхе (1 июня 2005 г.). «Микросателлитные вариации и эволюция персистенции лактазы человека». Генетика человека . 117 (4): 329–339. DOI : 10.1007 / s00439-005-1322-z . PMID 15928901 . S2CID 8027018 .
- ^ Аоки, Кеничи (июнь 2001 г.). «Теоретические и эмпирические аспекты коэволюции гена и культуры». Теоретическая популяционная биология . 59 (4): 253–261. DOI : 10.1006 / tpbi.2001.1518 . PMID 11560446 .
- ^ Olds, Lynne C .; Ан, Чон Кун; Сибли, Эрик (20 октября 2010 г.). «-13915 * G ДНК-полиморфизм, связанный с персистенцией лактазы в Африке, взаимодействует с Oct-1» . Генетика человека . 129 (1): 111–113. DOI : 10.1007 / s00439-010-0898-0 . PMC 3044188 . PMID 20960210 .
- ^ Enattah, N .; и другие. (2007). «Доказательства продолжающейся конвергенции эволюции стойкости лактазы аллелей T-13910 у людей» . Американский журнал генетики человека . 81 (3): 615–25. DOI : 10.1086 / 520705 . PMC 1950831 . PMID 17701907 .
- ^ Майлз, Шон; Бузекри, Нурдин; Хаверфилд, Иден; Черкауи, Мохамед; Дюгужон, Жан-Мишель; Уорд, Рык (2 апреля 2005 г.). «Генетические данные в поддержку общего евразийско-североафриканского молочного происхождения». Генетика человека . 117 (1): 34–42. DOI : 10.1007 / s00439-005-1266-3 . PMID 15806398 . S2CID 23939065 .
- ^ Мэтисон, Иэн; и другие. (2015). «Полногеномные модели отбора у 230 древних евразийцев» . Природа . 528 (7583): 501. Bibcode : 2015Natur.528..499M . DOI : 10,1038 / природа16152 . PMC 4918750 . PMID 26595274 .
- ^ Outram, AK; Стир, Северная Америка; Bendrey, R .; Olsen, S .; Каспаров, А .; Зайберт, В .; Thorpe, N .; Эвершед, РП (6 марта 2009 г.). «Самая ранняя упряжка и доение лошадей». Наука . 323 (5919): 1332–1335. Bibcode : 2009Sci ... 323.1332O . DOI : 10.1126 / science.1168594 . PMID 19265018 . S2CID 5126719 .
- ^ а б в г Либерт, А. (2014). Эволюционная и молекулярная генетика регуляторных аллелей, ответственных за персистентность лактазы (кандидатская диссертация). Университетский колледж Лондона.
- ^ а б в Бретон, Гвенна; Schlebusch, Carina M .; Ломбард, Марлиз; Sjödin, Per; Судьял, Химла; Якобссон, Маттиас (апрель 2014 г.). «Аллели стойкости лактазы показывают частичное восточноафриканское происхождение южноафриканских скотоводов кхое» . Текущая биология . 24 (8): 852–858. DOI : 10.1016 / j.cub.2014.02.041 . PMID 24704072 .
- ^ Hassan, Hisham Y .; и другие. (2016). «Генетическое разнообразие стойкости лактазы в популяциях Восточной Африки» . BMC Research Notes . 9 (1): 8. DOI : 10,1186 / s13104-015-1833-1 . PMC 4700599 . PMID 26728963 .
- ^ Schlebusch, CM; Skoglund, P .; Sjodin, P .; Gattepaille, LM; Hernandez, D .; Джей, Ф .; Li, S .; De Jongh, M .; Синглтон, А .; Блюм, МГБ; Soodyall, H .; Якобссон, М. (20 сентября 2012 г.). «Геномная изменчивость в семи группах кхоэ-сан показывает адаптацию и сложную африканскую историю». Наука . 338 (6105): 374–379. Bibcode : 2012Sci ... 338..374S . DOI : 10.1126 / science.1227721 . ЛВП : 10500/12272 . PMID 22997136 . S2CID 206544064 .
- ^ Гиффорд-Гонсалес, Дайан (9 марта 2013 г.). «Генетика животных и африканская археология: почему это важно» . Африканский археологический обзор . 30 (1): 1–20. DOI : 10.1007 / s10437-013-9130-7 .
- ^ Смитсоновская администрация. «Непереносимость лактозы и эволюция человека» . Смитсоновский журнал . Смитсоновский институт . Проверено 15 апреля 2021 года .
- ^ а б в г Priehodová, Edita; и другие. «Сахельское скотоводство с точки зрения вариантов, связанных с сохранением лактазы» (PDF) . Архивы HAL . Американский журнал физической антропологии.
- ^ а б Кретчмер Н. (октябрь 1989 г.). «Экспрессия лактазы в процессе развития» . Являюсь. J. Hum. Genet . 45 (4): 487–8. PMC 1683494 . PMID 2518796 .
- ^ Murray RD, Ailabouni AH, Powers PA, McClung HJ, Li BU, Heitlinger LA, Sloan HR (июль 1991 г.). «Абсорбция лактозы из толстой кишки новорожденного поросенка». Являюсь. J. Physiol . 261 (1 балл 1): G1–8. DOI : 10.1152 / ajpgi.1991.261.1.G1 . PMID 1907103 .
- ^ Менендес-Буксадера А, Карлеос С., Баро Х.А., Вилла А, Каньон Дж (февраль 2008 г.). «Подходы с множественными признаками и случайной регрессией для решения широкого диапазона возрастов отъема мясного скота Астуриана-де-лос-Валлес для оценки генетических параметров». J. Anim. Sci . 86 (2): 278–86. DOI : 10,2527 / jas.2007-0252 . PMID 17998432 .
- ^ Бикелл С., Поиндрон П., Новак Р., Чедвик А., Фергюсон Д., Блаш Д. (ноябрь 2009 г.). «Генотип, а не негенетическая поведенческая передача определяет темперамент мериносовых ягнят» . Защита животных . 18 (4): 459–466.
- ^ а б Силаников Н, Лейтнер Г, Мерин У (2015). «Взаимосвязь между непереносимостью лактозы и современной молочной промышленностью: глобальные перспективы в эволюционных и исторических предпосылках» . Питательные вещества (Обзор). 7 (9): 7312–31. DOI : 10.3390 / nu7095340 . PMC 4586535 . PMID 26404364 .
- ^ Силагьи, Андрей (13 августа 2015 г.). «Адаптация к лактозе у людей с непереносимостью лактазы: влияние на непереносимость и взаимосвязь между потреблением молочной пищи и оценкой заболеваний» . Питательные вещества . 7 (8): 6751–6779. DOI : 10.3390 / nu7085309 . PMC 4555148 . PMID 26287234 .
Внешние ссылки
- Глобальная частота генотипов персистенции лактазы
- Частота фенотипов персистенции лактазы в целом