Основной координатор надсемейство содержащий домен белок 2 ( MFSD2 или MFSD2A ) - также известный как натрий-зависимого лизофосфатидилхолина Симпортер 1 - это белок , который в организме человека кодируется MFSD2A гена . [5] MFSD2A представляет собой мембранный транспортный белок , который экспрессируется в эндотелии из гематоэнцефалического барьера (ГЭБ) и играет важную роль в формировании и функции ВВВ. [5] Генетическое устранение MFSD2A приводит к негерметичному ГЭБ и увеличению везикулярности эндотелиальных клеток центральной нервной системы. трансцитоз, не затрагивая плотные контакты . [6] MFSD2A является атипичным SLC , [7] таким образом предсказываемым транспортером SLC . [8] Это кластеры филогенетически к AMTF 8. [8]
MFSD2A |
---|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | MFSD2A , MFSD2, NLS1, MCPH15, домен суперсемейства главного фасилитатора, содержащий 2A, NEDMISBA, SLC59A1 |
---|
Внешние идентификаторы | OMIM : 614397 MGI : 1923824 HomoloGene : 19229 GeneCards : MFSD2A |
---|
Расположение гена ( человек ) |
---|
| Chr. | Хромосома 1 (человека) [1] |
---|
| Группа | 1п34.2 | Начинать | 39 955 112 п.н. [1] |
---|
Конец | 39 969 968 п.н. [1] |
---|
|
Расположение гена ( Мышь ) |
---|
| Chr. | Хромосома 4 (мышь) [2] |
---|
| Группа | 4 | 4 D2.2 | Начинать | 122 946 850 п.н. [2] |
---|
Конец | 122 961 188 п.н. [2] |
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | • Симпортер активность • фосфолипид активность переносчика • ГО: 0015246 жирных кислот трансмембранного переносчика активность • лизофосфолипида: Симпортер активность натрия • Транспортер активность
|
---|
Сотовый компонент | • составной компонент мембраны • составной компонент плазматической мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана • плазматическая мембрана
|
---|
Биологический процесс | • липидного транспорт • жирных кислот транспорт • трансцитоз • липидного транспорт через гематоэнцефалический барьер • трансмембранный транспорт • создание гематоэнцефалического барьера • фосфатидилхолин процесс биосинтеза • развития Гиппокампа • лизофосфолипида транспорт • углеводного транспорт • органическое вещество транспорт
|
---|
Источники: Amigo / QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Разновидность | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ансамбль | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001136493 NM_001287808 NM_001287809 NM_032793 NM_001349821
|
---|
NM_001349822 NM_001349823 |
| |
---|
RefSeq (белок) | NP_001129965 NP_001274737 NP_001274738 NP_116182 NP_001336750
|
---|
NP_001336751 NP_001336752 |
| |
---|
Расположение (UCSC) | Chr 1: 39.96 - 39.97 Мб | Chr 4: 122.95 - 122.96 Мб |
---|
PubMed поиск | [3] | [4] |
---|
Викиданные |
Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
|
Помимо транспорта других лизофосфатидилхолинов через ГЭБ, MSFD2A является основным механизмом захвата и транспорта докозагексаеновой кислоты (DHA, омега-3 жирная кислота ) в мозг. [5] Он также может отвечать за поглощение и транспортировку туникамицина . [9] [10] [11]
Полная потеря MFSD2A у человека приводит к синдрому рецессивной летальной микроцефалии, состоящему из увеличенных боковых желудочков и недоразвития мозжечка и ствола мозга. Предположительно, это связано с потерей поглощения незаменимых полиненасыщенных жирных кислот эндотелиальными клетками головного мозга, которые используют MFSD2A в качестве переносчика этих жиров. Сыворотка пациентов показала повышенный уровень незаменимых полиненасыщенных жирных кислот, предположительно из-за неспособности сосудистых клеток поглощать эти липиды в отсутствие функции белка. Без способности поглощать эти жиры эндотелиальными клетками происходит нарушение гематоэнцефалического барьера и потеря объема мозга. Это было продемонстрировано на модели рыбок данио путем внутрисердечной инъекции красителя, который, как было обнаружено, экстравазировался в паренхиму мозга после инактивации одного из паралогов MSFD2A, известного как mfsd2aa. [12]