Основной ведущее надсемейство области , содержащая 8 , также называемый MFSD8 является белком , который в организме человека кодируется MFSD8 геном . [5] MFSD8 - атипичный SLC , [6] [7], таким образом, предсказанный транспортер SLC . Он филогенетически группируется в семейство Atypical MFS Transporter 2 ( AMTF 2). [7]
MFSD8 - это вездесущий интегральный мембранный белок, который содержит домен-транспортер и домен суперсемейства главного фасилитатора (MFS). Другие члены суперсемейства основных фасилитаторов переносят небольшие растворенные вещества через хемиосмотические ионные градиенты. Субстрат, переносимый этим белком, неизвестен. Белок, вероятно, находится на лизосомальных мембранах. [8]
Клиническое значение
Мутации в гене MFSD8 связаны с нейрональным цероидным липофусцинозом . [9]
Рекомендации
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000164073 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025759 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^«Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^Перланд, Эмели; Фредрикссон, Роберт (март 2017 г.). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Направления фармакологических наук . 38 (3): 305–315. DOI : 10.1016 / j.tips.2016.11.008 . ISSN 1873-3735 . PMID 27939446 .
^ а бПерланд, Эмели; Багчи, Сончита; Клаэссон, Аксель; Фредрикссон, Роберт (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных носителей растворенных веществ из суперсемейства основных фасилитаторов: эволюционная консервация, предсказанная структура и совместная экспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. DOI : 10.1098 / rsob.170142 . ISSN 2046-2441 . PMC 5627054 . PMID 28878041 .
^«Энтрез Джин: MFSD8» .
^Стогманн Э., Эль Тавил С., Вагеншталлер Дж. И др. (Февраль 2009 г.). «Новая мутация в гене MFSD8 при позднем инфантильном нейрональном цероид липофусцинозе». Нейрогенетика . 10 (1): 73–7. DOI : 10.1007 / s10048-008-0153-1 . PMID 18850119 . S2CID 22802019 .
Внешние ссылки
GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о нейрональных цероид-липофускинозах
дальнейшее чтение
Айелло С., Терраччиано А., Симонати А. и др. (2009). «Мутации в MFSD8 / CLN7 - частая причина вариантно-позднего инфантильного нейронального цероид липофусциноза» . Гм. Мутат . 30 (3): E530–40. DOI : 10.1002 / humu.20975 . PMID 19177532 . S2CID 205918953 .
Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, et al. (2009). «Мутации в CLN7 / MFSD8 являются частой причиной варианта нейронального цероидного липофусциноза в позднем младенчестве» . Мозг . 132 (Pt 3): 810–9. DOI : 10,1093 / мозг / awn366 . PMID 19201763 .
Уиллер Р. Б., Шарп Д. Д., Митчелл В. А. и др. (1999). «Новый локус для варианта позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза-CLN7». Мол. Genet. Метаб . 66 (4): 337–8. DOI : 10.1006 / mgme.1999.2804 . PMID 10191125 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2005). «Сигнальная последовательность и ключевое слово ловушка in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК» . ДНК Res . 12 (2): 117–26. DOI : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Митчелл В.А., Уиллер Р.Б., Шарп Д.Д. и др. (2001). «Турецкий вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (CLN7) может быть аллельным по отношению к CLN8». Евро. J. Paediatr. Neurol . 5 Дополнение A: 21–7. DOI : 10.1053 / ejpn.2000.0429 . PMID 11589000 .
Алдахмеш М.А., Аль-Хасснан З.Н., Алдосари М., Алькурая Ф.С. (2009). «Цероидный липофусциноз нейронов, вызванный мутациями MFSD8: возникает общая тема». Нейрогенетика . 10 (4): 307–11. DOI : 10.1007 / s10048-009-0185-1 . PMID 19277732 . S2CID 36438803 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2004). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку человеческих ES-клеток». Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. DOI : 10,1038 / NBT971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
Эта статья о гене в хромосоме 4 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .