Цитохром с оксидаза я ( COX1 ) , также известный как митохондрии , кодируемого цитохром с оксидазы I ( MT-СО1 ) представляет собой белок , который у человека кодируется МТ-CO1 гена . [6] У других эукариот ген называется COX1 , CO1 или COI . [7] Цитохром с оксидаза I является основной субъединицей комплекса цитохром с оксидазы . Мутации в MT-CO1 были связаны с наследственной оптической нейропатией Лебера (LHON), приобретенной идиопатической сидеробластной анемией ,Дефицит комплекса IV , колоректальный рак , нейросенсорная глухота и рецидивирующая миоглобинурия . [8] [9] [10]
COX1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | COX1 , митохондриально кодируемая цитохром с оксидаза I, COI, MTCO1, основная субъединица цитохром с оксидазы, CO I, субъединица цитохром с оксидазы I | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 516030 MGI : 102504 HomoloGene : 5016 GeneCards : СОХ1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr M: 0,01 - 0,01 Мб | Chr M: 0,01 - 0,01 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Субъединица I цитохром с оксидазы | ||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | ||||||||
Символ | COX1 или COI | |||||||
Pfam | PF00115 | |||||||
ИнтерПро | IPR000883 | |||||||
PROSITE | PDOC00074 | |||||||
SCOP2 | 1occ / SCOPe / SUPFAM | |||||||
TCDB | 3.D.4 | |||||||
OPM суперсемейство | 4 | |||||||
Белок OPM | 1v55 | |||||||
CDD | cd01663 | |||||||
|
Состав
Один из 37 митохондриальных генов, ген MT-CO1 , расположен от нуклеотидных пар 5904 до 7444 на богатой гуанином тяжелой (H) части мтДНК . Продукт гена представляет собой белок 57 кДа, состоящий из 513 аминокислот . [11] [12]
Функция
Субъединица I цитохром с оксидазы (CO1 или MT-CO1) является одной из трех субъединиц, кодируемых митохондриальной ДНК (мтДНК) (MT-CO1, MT-CO2 , MT-CO3 ) респираторного комплекса IV . Комплекс IV является третьим и последним ферментом в цепи переноса электронов митохондриального окислительного фосфорилирования . [6]
Цитохром с оксидаза ( EC 1.9.3.1 ) является ключевым ферментом в аэробном метаболизме. Гем-медные оксидазы, перекачивающие протоны, представляют собой конечные ферменты, переносящие энергию в дыхательных цепях прокариот и эукариот . Биядерный центр CuB-гем a3 (или гем o), связанный с крупнейшей субъединицей I цитохрома с и убихинолоксидаз ( EC 1.10.3.10 ), непосредственно участвует во взаимодействии между восстановлением дикислорода и протонной перекачкой. [13] [14] Некоторые терминальные оксидазы генерируют трансмембранный протонный градиент через плазматическую мембрану (прокариоты) или внутреннюю мембрану митохондрий (эукариоты).
Ферментный комплекс состоит из 3-4 субъединиц (прокариот) до 13 полипептидов (млекопитающие), из которых только каталитическая субъединица (эквивалентная субъединице I млекопитающих (COI)) обнаружена во всех респираторных оксидазах гем-медь. Присутствие биметаллического центра (образованного высокоспиновым гемом и медью B), а также низкоспинового гема, которые лигированы с шестью консервативными остатками гистидина вблизи внешней стороны четырех трансмембранных участков в пределах COI, является общим для всех членов семейства. . [15] [16] [17] В отличие от эукариот дыхательная цепь прокариот разветвлена на несколько терминальных оксидаз. Комплексы ферментов различаются по составу гема и меди, типу субстрата и сродству к субстрату. Различные респираторные оксидазы позволяют клеткам настраивать свои дыхательные системы в соответствии с различными условиями роста в окружающей среде. [13]
Было показано, что эубактериальная хинолоксидаза произошла от цитохром-с-оксидазы грамположительных бактерий и что хинолоксидаза архебактерий имеет независимое происхождение. Значительное количество данных свидетельствует о том, что протеобактерии (пурпурные бактерии) приобрели хинолоксидазу в результате латерального переноса гена от грамположительных бактерий . [13]
Родственная редуктаза оксида азота ( EC 1.7.99.7 ) существует у денитрифицирующих видов архей и эубактерий и является гетеродимером цитохромов b и c. Метосульфат феназина может действовать как акцептор. Было высказано предположение, что каталитические субъединицы цитохром-с-оксидазы произошли от древних редуктаз оксида азота, которые могли восстанавливать как азот, так и кислород. [18] [19]
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с наследственной оптической нейропатией Лебера (LHON), приобретенной идиопатической сидеробластной анемией , дефицитом Комплекса IV , колоректальным раком , нейросенсорной глухотой и рецидивирующей миоглобинурией . [8] [9] [10]
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)
LHON, связанный с мутациями в MT-CO1 , характеризуется дисфункцией зрительного нерва , вызывающей подострую или острую потерю центрального зрения . У некоторых пациентов могут наблюдаться неврологические нарушения или нарушения сердечной проводимости . Поскольку это заболевание является результатом мутаций митохондриальной ДНК, затрагивающих комплексы дыхательной цепи , оно передается по материнской линии . [20] [9] [10]
Приобретенная идиопатическая сидеробластическая анемия
MT-CO1 может участвовать в развитии приобретенной идиопатической сидеробластной анемии. Мутации в митохондриальной ДНК могут привести к дисфункции дыхательной цепи, предотвращая снижение из трехвалентного железа до двухвалентного железа, который необходим для заключительного шага в митохондриальном биосинтезе из гема . В результате происходит накопление железа в митохондриях и недостаточное производство гема. [21] [22] [9] [10]
Дефицит митохондриального комплекса IV (MT-C4D)
Мутации в этом гене могут вызывать дефицит митохондриального Комплекса IV, заболевание митохондриальной дыхательной цепи, проявляющее широкий спектр клинических проявлений, от изолированной миопатии до тяжелого мультисистемного заболевания, поражающего несколько органов и тканей. Симптомы могут включать дисфункцию печени и гепатомегалию , гипотонию , мышечную слабость , непереносимость физических упражнений , задержку двигательного развития , умственную отсталость , задержку развития и гипертрофическую кардиомиопатию . У некоторых пациентов гипертрофическая кардиомиопатия приводит к летальному исходу в неонатальном периоде . Другие пораженные люди могут проявлять болезнь Ли . [23] [24] [9] [10]
Колоректальный рак (CRC)
Мутации MT-CO1 играют роль в колоректальном раке, очень сложном заболевании, проявляющем злокачественные поражения внутренних стенок толстой и прямой кишки . Многочисленные такие генетические изменения часто связаны с прогрессированием аденомы или предраковых поражений до инвазивной аденокарциномы . Факторами риска колоректального рака являются давний язвенный колит , полипы толстой кишки и семейный анамнез . [25] [26] [9] [10]
Рецидивирующая митохондриальная миоглобинурия (РМ-МТ)
RM-MT - это заболевание, которое характеризуется повторяющимися приступами рабдомиолиза (некрозом или распадом скелетных мышц), связанными с мышечной болью и слабостью, непереносимостью физических упражнений, низкой способностью мышц к окислительному фосфорилированию и последующим выделением миоглобина с мочой. Это было связано с митохондриальной миопатией. Мутация G5920A и гетероплазматическая нонсенс-мутация G6708A были связаны с дефицитом ЦОГ и RM-MT. [27] [28] [9] [10]
Глухота, нейросенсорная, митохондриальная (ДФНМ)
DFNM - это форма несиндромальной глухоты с материнской наследственностью . У пораженных людей наблюдается прогрессирующая постлингвальная нейросенсорная тугоухость, связанная с высокими частотами. Мутация A1555G была связана с этим заболеванием. [29] [9] [10]
Подсемейства
- Цитохром с оксидаза cbb3-типа, субъединица I InterPro : IPR004677
- Цитохром-убихинолоксидаза, субъединица I InterPro : IPR014207
- Цитохром aa3-хинолоксидаза, субъединица I InterPro : IPR014233
- Цитохром с оксидаза, субъединица I бактериального типа InterPro : IPR014241
Использование в штрих-кодировании ДНК
MT-CO1 - это ген, который часто используется в качестве штрих-кода ДНК для идентификации видов животных. Последовательность гена MT-CO1 подходит для этой роли, потому что скорость ее мутаций часто достаточно высока, чтобы различить близкородственные виды, а также потому, что ее последовательность консервативна среди сородичей. Вопреки основному возражению скептиков, что различия в последовательностях MT-CO1 слишком малы, чтобы их можно было обнаружить между близкородственными видами, между близкородственными видами животных обычно выявляется более чем 2% -ное расхождение последовательностей [30], что позволяет предположить, что штрих-код эффективен для много животных. Однако у большинства, если не у всех семенных растений , скорость эволюции MT-CO1 очень медленная.
MT-COI (= CCOI) в криптах толстой кишки
Белок МТ-ИСП, также известный как CCOI, как правило , выражается на высоком уровне в цитоплазме из крипт ободочной кишки человеческой толстой кишки (толстой кишки). Однако MT-COI часто теряется в криптах толстой кишки с возрастом у людей и также часто отсутствует в полевых дефектах, которые вызывают рак толстой кишки, а также в отдельных частях рака толстой кишки. [31]
Эпителиальная внутренняя поверхность толстой кишки перемежается инвагинацией, крипты ободочной кишки. Крипты толстой кишки имеют форму микроскопических толстостенных пробирок с центральным отверстием по всей длине трубки ( просвет крипты ). На изображении в этом разделе показаны четыре среза ткани, два сечения по длинным осям крипт и два сечения параллельно длинным осям.
Большинство крипт толстой кишки человека на изображениях имеют высокую экспрессию коричнево-оранжевого окрашенного MT-COI. Однако в некоторых криптах толстой кишки все клетки лишены MT-COI и выглядят в основном белыми, причем их основной цвет представляет собой сине-серое окрашивание ядер на внешних стенках крипт. Гривз и др. [32] показали, что дефицит MT-COI в криптах толстой кишки обусловлен мутациями в гене MT-COI. Как видно на панели B, часть стволовых клеток трех крипт, по-видимому, имеет мутацию в MT-COI, так что от 40% до 50% клеток, возникающих из этих стволовых клеток, образуют белый сегмент в области поперечного сечения. .
У людей процент крипт толстой кишки, дефицитных по MT-COI, составляет менее 1% до 40 лет, но затем линейно увеличивается с возрастом. [31] В среднем процент крипт толстой кишки, дефицитных по MT-COI, достигает 18% у женщин и 23% у мужчин к 80–84 годам. [31] Опухоли толстой кишки часто возникают в области крипт, содержащих большой кластер (до 410) крипт с дефицитом MT-COI. При раке толстой кишки до 80% опухолевых клеток могут иметь дефицит MT-COI. [31]
Как видно на панелях C и D, длина крипт составляет от 75 до 110 ячеек. Средняя окружность крипты - 23 ячейки. [33] Согласно этим измерениям, крипты содержат от 1725 до 2530 ячеек. Другой отчет дал диапазон от 1500 до 4900 клеток на крипту толстой кишки. [34]
Появление частых крипт с почти полной потерей MT-COI в их 1700-5000 клетках предполагает процесс естественного отбора. Однако также было показано, что дефицит в конкретной крипте из-за начальной мутации митохондриальной ДНК может иногда возникать в результате случайного процесса. [35] [36] Тем не менее, частое возникновение дефицита MT-COI во многих криптах в эпителии толстой кишки указывает на то, что отсутствие MT-COI, вероятно, обеспечивает избирательное преимущество.
MT-COI кодируется митохондриальной хромосомой . В большинстве митохондрий существует несколько копий хромосомы, обычно от 2 до 6 на митохондрию. [37] [38] [39] Если мутация происходит в MT-COI в одной хромосоме митохондрии, может произойти случайная сегрегация хромосом во время деления митохондрий с образованием новых митохондрий. Это может привести к появлению митохондрии с хромосомами с первичной или единственной мутацией MT-COI.
Митохондрия с хромосомами, в основном мутировавшими MT-COI, должна обладать положительным смещением отбора , чтобы часто становиться основным типом митохондрии в клетке (клетке с гомоплазмией с дефицитом MT-COI ). В каждой клетке содержится от 100 до 700 митохондрий, в зависимости от типа клетки. [38] [39] Кроме того, происходит довольно быстрый оборот митохондрий, так что митохондрия с MT-COI-мутированными хромосомами и смещением положительного отбора может вскоре стать основным типом митохондрий в клетке. Средний период полураспада митохондрий у крыс, в зависимости от типа клеток, составляет от 9 до 24 дней [40], а у мышей - около 2 дней. [41] У людей период полураспада митохондрий также может составлять от нескольких дней до недель.
Стволовая клетка в основании крипты толстой кишки, которая в значительной степени была дефицитной по MT-COI, может конкурировать с другими 4 или 5 стволовыми клетками за захват ниши стволовых клеток. Если это произойдет, то крипта толстой кишки будет дефицитна по MT-COI во всех 1700-5000 клетках, как показано для некоторых крипт на панелях A, B и D изображения.
Крипты толстой кишки могут воспроизводиться путем деления, как видно на панели C, где крипта делится, образуя две крипты, и на панели B, где, по крайней мере, одна крипта, кажется, расщепляется. Большинство крипт, дефицитных по MT-COI, находится в кластерах крипт (клоны крипт) с двумя или более криптами, дефицитными по MT-COI, смежными друг с другом (см. Панель D). [31] Это показывает, что часто возникают клоны дефицитных крипт, и, таким образом, вероятно, существует положительное селективное смещение, которое позволило им распространиться в эпителии толстой кишки человека.
Неясно, почему дефицит MT-COI должен иметь положительную селективную систематическую ошибку. Одно из предположений [31] заключается в том, что дефицит MT-COI в митохондриях приводит к более низкому производству реактивного кислорода (и меньшему окислительному повреждению), и это обеспечивает избирательное преимущество в конкуренции с другими митохондриями в той же клетке за создание гомоплазмы для MT-COI- дефицит. Другое предположение заключалось в том, что клетки с дефицитом цитохром с оксидазы устойчивы к апоптозу и, следовательно, с большей вероятностью выживут. Связь MT-COI с апоптозом возникает из-за того, что активная цитохром-с-оксидаза окисляет цитохром с, который затем активирует прокаспазу 9, что приводит к апоптозу. [42] Эти два фактора могут способствовать частому возникновению MT-COI-дефицитных крипт толстой кишки с возрастом или во время канцерогенеза в толстой кишке человека.
Взаимодействия
В MITRAC (митохондриальной регуляции трансляции сборки промежуточного цитохрома с оксидазы) комплекса , кодируемый белок взаимодействует с COA3 и SMIM20 / MITRAC7 . Это взаимодействие с SMIM20 стабилизирует вновь синтезированный MT-CO1 и предотвращает его преждевременное обращение . [43] Кроме того, он взаимодействует с TMEM177 в зависимости от COX20 . [44] [9] [10]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000198804 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064351 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Цукихара Т., Аояма Х., Ямасита Э., Томизаки Т., Ямагути Х., Синдзава-Ито К., Накашима Р., Яоно Р., Йошикава С. (май 1996 г.). «Вся структура 13-субъединицы окислена цитохром с оксидазой при 2,8 А». Наука . 272 (5265): 1136–44. Bibcode : 1996Sci ... 272.1136T . DOI : 10.1126 / science.272.5265.1136 . PMID 8638158 . S2CID 20860573 .
- ^ а б «Ген Entrez: субъединица I цитохром с оксидазы» .
- ^ Косакян А., Хегер Т.Дж., Леандер Б.С., Тодоров М., Митчелл Е.А., Лара Э. (май 2012 г.). «Штрих-кодирование COI семенников Nebelid (Amoebozoa: Arcellinida): обширное загадочное разнообразие и новое определение Hyalospheniidae Schultze» (PDF) . Протист . 163 (3): 415–34. DOI : 10.1016 / j.protis.2011.10.003 . PMID 22130576 .
- ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 516030
- ^ Б с д е е г ч I «MT-CO1 - субъединица 1 цитохром с оксидазы - Homo sapiens (человек) - ген и белок MT-CO1» . www.uniprot.org . Проверено 13 августа 2018 . Эта статья включает текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .
- ^ Б с д е е г ч I «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. doi : 10.1093 / nar / gkw1099 . PMC 5210571 . PMID 27899622 .
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–53. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
- ^ «MT-CO1 - субъединица 1 цитохром с оксидазы» . Атлас кардиоорганических белков (COPaKB) .[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ а б в Гарсия-Хорсман Дж. А., Баркера Б., Рамбли Дж., Ма Дж., Геннис Р. Б. (сентябрь 1994 г.). «Надсемейство респираторных оксидаз гем-медь» . Журнал бактериологии . 176 (18): 5587–600. DOI : 10.1128 / jb.176.18.5587-5600.1994 . PMC 196760 . PMID 8083153 .
- ^ Папа С., Капитанио Н., Глейзер П., Виллани Дж. (Май 1994 г.). «Протонный насос гем-медных оксидаз». Cell Biology International . 18 (5): 345–55. DOI : 10,1006 / cbir.1994.1084 . PMID 8049679 . S2CID 36428993 .
- ^ Кастресана Дж., Люббен М., Сарасте М., Хиггинс Д. Г. (июнь 1994 г.). «Эволюция цитохромоксидазы, фермента старше атмосферного кислорода» . Журнал EMBO . 13 (11): 2516–25. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06541.x . PMC 395125 . PMID 8013452 .
- ^ Капальди Р.А., Малатеста Ф., Дарли-Усмар В.М. (июль 1983 г.). «Структура цитохром с оксидазы». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Обзоры по биоэнергетике . 726 (2): 135–48. DOI : 10.1016 / 0304-4173 (83) 90003-4 . PMID 6307356 .
- ^ Холм Л., Сарасте М., Викстрём М. (сентябрь 1987 г.). «Структурные модели окислительно-восстановительных центров цитохромоксидазы» . Журнал EMBO . 6 (9): 2819–23. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1987.tb02578.x . PMC 553708 . PMID 2824194 .
- ^ Сарасте М., Кастресана Дж. (Март 1994 г.). «Цитохромоксидаза возникла в результате воздействия на ферменты денитрификации» . Письма FEBS . 341 (1): 1–4. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (94) 80228-9 . PMID 8137905 . S2CID 1248917 .
- ^ Чен Дж., Строус М. (февраль 2013 г.). «Денитрификация и аэробное дыхание, гибридные цепи переноса электронов и коэволюция» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика . 1827 (2): 136–44. DOI : 10.1016 / j.bbabio.2012.10.002 . PMID 23044391 .
- ^ Brown MD, Yang CC, Trounce I, Torroni A, Lott MT, Wallace DC (август 1992 г.). «Вариант митохондриальной ДНК, идентифицированный у пациентов с наследственной оптической невропатией Лебера, который расширяет аминокислотную последовательность субъединицы I цитохром с оксидазы» . Американский журнал генетики человека . 51 (2): 378–85. PMC 1682694 . PMID 1322638 .
- ^ Gattermann N, Retzlaff S, Wang YL, Hofhaus G, Heinisch J, Aul C, Schneider W (декабрь 1997 г.). «Гетероплазматические точечные мутации митохондриальной ДНК, затрагивающие субъединицу I цитохром с оксидазы у двух пациентов с приобретенной идиопатической сидеробластной анемией» . Кровь . 90 (12): 4961–72. DOI : 10.1182 / blood.V90.12.4961 . PMID 9389715 .
- ^ Брекер С., Менье Б., Рич П., Гаттерманн Н., Хофхаус Г. (ноябрь 1998 г.). «Мутации мтДНК, связанные с сидеробластной анемией, вызывают дефект митохондриальной цитохром с оксидазы» . Европейский журнал биохимии . 258 (1): 132–8. DOI : 10.1046 / j.1432-1327.1998.2580132.x . PMID 9851701 .
- ^ Варламов Д.А., Кудин А.П., Вильхабер С., Шредер Р., Сассен Р., Беккер А., Кунц Д., Хауг К., Ребшток Дж., Хейлс А., Элгер К.Э., Кунц В.С. (август 2002 г.). «Метаболические последствия новой миссенс-мутации гена CO I мтДНК» . Молекулярная генетика человека . 11 (16): 1797–805. DOI : 10.1093 / HMG / 11.16.1797 . PMID 12140182 .
- ^ Лучоли С., Хоффмайер К., Карроццо Р., Тесса А., Людвиг Б., Santorelli FM (март 2006 г.). «Введение новой мутации мтДНК человека в ген COX I Paracoccus denitrificans объясняет функциональные нарушения у пациента». Нейрогенетика . 7 (1): 51–7. DOI : 10.1007 / s10048-005-0015-Z . PMID 16284789 . S2CID 21304246 .
- ^ Гривз Л.С., Престон С.Л., Тадроус П.Дж., Тейлор Р.В., Бэррон М.Дж., Оукриф Д., Лидхэм С.Дж., Дехерагода М., Сасиени П., Новелли М.Р., Янковски Д.А., Тернбулл Д.М., Райт Н.А., Макдональд С.А. (январь 2006 г.). «Мутации митохондриальной ДНК устанавливаются в стволовых клетках толстой кишки человека, и мутировавшие клоны расширяются за счет деления крипт» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–9. Bibcode : 2006PNAS..103..714G . DOI : 10.1073 / pnas.0505903103 . PMC 1325106 . PMID 16407113 .
- ^ Намслауэр I, Бжезинский П. (март 2009 г.). «Мутация митохондриальной ДНК, связанная с раком толстой кишки, приводит к утечке протонов в цитохром с оксидазе» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (9): 3402–7. Bibcode : 2009PNAS..106.3402N . DOI : 10.1073 / pnas.0811450106 . PMC 2651238 . PMID 19218458 .
- ^ Карадимас С.Л., Гринштейн П., Сью К.М., Джозеф Дж. Т., Танджи К., Халлер Р. Г., Тайвассало Т., Дэвидсон М. М., Шанске С., Бонилла Е., ДиМауро С. (сентябрь 2000 г.). «Рецидивирующая миоглобинурия из-за бессмысленной мутации в гене ЦОГ I митохондриальной ДНК». Неврология . 55 (5): 644–9. DOI : 10,1212 / wnl.55.5.644 . PMID 10980727 . S2CID 26776388 .
- ^ Коллберг Г., Мослеми А.Р., Линдберг С., Холм Е., Олдфорс А. (февраль 2005 г.). «Митохондриальная миопатия и рабдомиолиз, связанные с новой бессмысленной мутацией в гене, кодирующем субъединицу I цитохром с оксидазы» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 64 (2): 123–8. DOI : 10.1093 / jnen / 64.2.123 . PMID 15751226 .
- ^ Пандья А, Ся XJ, Эрденетунгалаг Р., Амендола М., Ланда Б., Раднаабазар Дж., Дангаасурен Б., Ван Туйл Г., Нэнси В.Е. (декабрь 1999 г.). «Гетерогенные точечные мутации в предшественнике митохондриальной тРНК Ser (UCN), сосуществующие с мутацией A1555G у глухих студентов из Монголии» . Американский журнал генетики человека . 65 (6): 1803–1806. DOI : 10.1086 / 302658 . PMC 1288397 . PMID 10577941 .
- ^ Hebert PD, Ratnasingham S, deWaard JR (август 2003 г.). «Штрих-кодирование животной жизни: расхождения субъединицы 1 цитохром с оксидазы среди близкородственных видов» . Ход работы. Биологические науки . 270 Приложение 1: S96–9. DOI : 10.1098 / RSBL.2003.0025 . PMC 1698023 . PMID 12952648 .
- ^ Б с д е е г Бернштейн С., Фасиста А., Нгуен Х., Зейтлин Б., Хассуна Н., Лустаунау С., Пейн С.М., Банерджи Б., Гольдшмид С., Цикитис В.Л., Кроуз Р., Бернштейн Х. (декабрь 2010 г.). «Рак и возрастная недостаточность крипт толстой кишки в цитохром с оксидазе I» . Всемирный журнал онкологии желудочно-кишечного тракта . 2 (12): 429–42. DOI : 10,4251 / wjgo.v2.i12.429 . PMC 3011097 . PMID 21191537 .
- ^ Гривз Л.С., Престон С.Л., Тадроус П.Дж., Тейлор Р.В., Бэррон М.Дж., Оукриф Д., Лидхэм С.Дж., Дехерагода М., Сасиени П., Новелли М.Р., Янковски Д.А., Тернбулл Д.М., Райт Н.А., Макдональд С.А. (январь 2006 г.). «Мутации митохондриальной ДНК устанавливаются в стволовых клетках толстой кишки человека, и мутировавшие клоны расширяются за счет деления крипт» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–9. Bibcode : 2006PNAS..103..714G . DOI : 10.1073 / pnas.0505903103 . PMC 1325106 . PMID 16407113 .
- ^ Бейкер А.М., Церезер Б., Мелтон С., Флетчер А.Г., Родригес-Хусто М., Тадрус П.Дж., Хамфрис А., Элия Дж., Макдональд С.А., Райт Н.А., Саймонс Б.Д., Янсен М., Грэм Т.А. (август 2014 г.). «Количественная оценка эволюции крипт и стволовых клеток в нормальной и неопластической толстой кишке человека» . Отчеты по ячейкам . 8 (4): 940–7. DOI : 10.1016 / j.celrep.2014.07.019 . PMC 4471679 . PMID 25127143 .
- ^ Nooteboom M, Johnson R, Taylor RW, Wright NA, Lightowlers RN, Kirkwood TB, Mathers JC, Turnbull DM, Greaves LC (февраль 2010 г.). «Возрастные мутации митохондриальной ДНК приводят к небольшим, но значительным изменениям в пролиферации клеток и апоптозу крипт толстой кишки человека» . Ячейка старения . 9 (1): 96–9. DOI : 10.1111 / j.1474-9726.2009.00531.x . PMC 2816353 . PMID 19878146 .
- ^ Коллер Х.А., Бодяк Н.Д., Храпко К. (апрель 2002 г.). «Частые внутриклеточные клональные экспансии соматических мутаций мтДНК: значение и механизмы». Летопись Нью-Йоркской академии наук . 959 (1): 434–47. Bibcode : 2002NYASA.959..434C . DOI : 10.1111 / j.1749-6632.2002.tb02113.x . PMID 11976216 . S2CID 40639679 .
- ^ Нехаева Е., Бодяк Н.Д., Крайцберг Ю., МакГрат С.Б., Ван Орсоу Н.Дж., Плужников А., Вей Дж.Й., Видж Дж., Храпко К. (апрель 2002 г.) «Клонально увеличенные точечные мутации мтДНК широко распространены в отдельных клетках тканей человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (8): 5521–6. Bibcode : 2002PNAS ... 99.5521N . DOI : 10.1073 / pnas.072670199 . PMC 122802 . PMID 11943860 .
- ^ Легрос Ф., Малка Ф., Фрашон П., Ломбес А., Рохо М. (июнь 2004 г.). «Организация и динамика митохондриальной ДНК человека» . Журнал клеточной науки . 117 (Pt 13): 2653–62. DOI : 10,1242 / jcs.01134 . PMID 15138283 .
- ^ а б Робин Э.Д., Вонг Р. (сентябрь 1988 г.). «Молекулы митохондриальной ДНК и виртуальное количество митохондрий на клетку в клетках млекопитающих». Журнал клеточной физиологии . 136 (3): 507–13. DOI : 10.1002 / jcp.1041360316 . PMID 3170646 . S2CID 2841036 .
- ^ а б Сато М., Куроива Т. (сентябрь 1991 г.). «Организация множества нуклеоидов и молекул ДНК в митохондриях клетки человека». Экспериментальные исследования клеток . 196 (1): 137–40. DOI : 10.1016 / 0014-4827 (91) 90467-9 . PMID 1715276 .
- ^ Мензис Р.А., Gold PH (апрель 1971 г.). «Оборот митохондрий в различных тканях молодых взрослых и старых крыс» . Журнал биологической химии . 246 (8): 2425–9. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 62305-1 . PMID 5553400 .
- ^ Мива С., Лоулесс С., фон Зглиницки Т. (декабрь 2008 г.). «Митохондриальный обмен в печени происходит быстро in vivo и ускоряется диетическим ограничением: применение простой динамической модели» . Ячейка старения . 7 (6): 920–3. DOI : 10.1111 / j.1474-9726.2008.00426.x . PMC 2659384 . PMID 18691181 .
- ^ Браун GC, Борутаит V (2008). «Регулирование апоптоза окислительно-восстановительным состоянием цитохрома с» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика . 1777 (7–8): 877–81. DOI : 10.1016 / j.bbabio.2008.03.024 . PMID 18439415 .
- ^ Dennerlein S, Oeljeklaus S, Jans D, Hellwig C, Bareth B, Jakobs S, Deckers M, Warscheid B, Rehling P (сентябрь 2015 г.). «MITRAC7 действует как COX1-специфический шаперон и выявляет контрольную точку во время сборки цитохром с оксидазы» . Отчеты по ячейкам . 12 (10): 1644–55. DOI : 10.1016 / j.celrep.2015.08.009 . PMID 26321642 .
- ^ Lorenzi I, Oeljeklaus S, Aich A, Ronsör C, Callegari S, Dudek J, Warscheid B, Dennerlein S, Rehling P (февраль 2018 г.). «Митохондриальный TMEM177 связывается с COX20 во время биогенеза COX2» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток . 1865 (2): 323–333. DOI : 10.1016 / j.bbamcr.2017.11.010 . PMC 5764226 . PMID 29154948 .
дальнейшее чтение
- Торрони А., Ахилли А., Маколей В., Ричардс М., Бандельт Х. Дж. (Июнь 2006 г.). «Сбор плодов дерева мтДНК человека». Тенденции в генетике . 22 (6): 339–45. DOI : 10.1016 / j.tig.2006.04.001 . PMID 16678300 .
- Bodenteich A, Mitchell LG, Polymeropoulos MH, Merril CR (май 1992 г.). «Динуклеотидный повтор в митохондриальной D-петле человека» . Молекулярная генетика человека . 1 (2): 140. DOI : 10,1093 / HMG / 1.2.140-а . PMID 1301157 .
- Brown MD, Yang CC, Trounce I, Torroni A, Lott MT, Wallace DC (август 1992 г.). «Вариант митохондриальной ДНК, идентифицированный у пациентов с наследственной оптической невропатией Лебера, который расширяет аминокислотную последовательность субъединицы I цитохром с оксидазы» . Американский журнал генетики человека . 51 (2): 378–85. PMC 1682694 . PMID 1322638 .
- Лу X, Уокер Т., Макманус Дж. П., Селиги В. Л. (июль 1992 г.). «Дифференциация клеток аденокарциномы толстой кишки человека HT-29 коррелирует с повышенной экспрессией митохондриальной РНК: эффекты трегалозы на рост и созревание клеток». Исследования рака . 52 (13): 3718–25. PMID 1377597 .
- Марзуки С., Ноер А.С., Лертрит П., Тьягараджан Д., Капса Р., Уттанапхол П., Бирн Э. (декабрь 1991 г.). «Нормальные варианты митохондриальной ДНК человека и продукты трансляции: создание справочной базы данных». Генетика человека . 88 (2): 139–45. DOI : 10.1007 / bf00206061 . PMID 1757091 . S2CID 28048453 .
- Мораес С.Т., Андреетта Ф., Бонилла Э., Шанске С., ДиМауро С., Шон Э.А. (март 1991 г.). «Репликационно-способная митохондриальная ДНК человека, лишенная промоторной области тяжелой цепи» . Молекулярная и клеточная биология . 11 (3): 1631–7. DOI : 10,1128 / MCB.11.3.1631 . PMC 369459 . PMID 1996112 .
- Attardi G, Chomyn A, Doolittle RF, Mariottini P, Ragan CI (1987). «Семь неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют субъединицы НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 51 (1): 103–14. DOI : 10.1101 / sqb.1986.051.01.013 . PMID 3472707 .
- Чомин А., Клитер М.В., Рэган К.И., Райли М., Дулиттл Р.Ф., Аттарди Дж. (Октябрь 1986 г.). «URF6, последняя неопознанная рамка считывания мтДНК человека, кодирует субъединицу НАДН-дегидрогеназы». Наука . 234 (4776): 614–8. Bibcode : 1986Sci ... 234..614C . DOI : 10.1126 / science.3764430 . PMID 3764430 .
- Чомин А., Мариоттини П., Клитер М.В., Раган К.И., Мацуно-Яги А., Хатефи Ю., Дулиттл Р.Ф., Аттарди Дж. (1985). «Шесть неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют компоненты НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи». Природа . 314 (6012): 592–7. Bibcode : 1985Natur.314..592C . DOI : 10.1038 / 314592a0 . PMID 3921850 . S2CID 32964006 .
- Сэнгер Ф., Коулсон А.Р., Баррелл Б.Г., Смит А.Дж., Роу Б.А. (октябрь 1980 г.). «Клонирование одноцепочечного бактериофага как помощь в быстром секвенировании ДНК». Журнал молекулярной биологии . 143 (2): 161–78. DOI : 10.1016 / 0022-2836 (80) 90196-5 . PMID 6260957 .
- Монтойя Дж., Охала Д., Аттарди Дж. (Апрель 1981 г.). «Отличительные особенности 5'-концевых последовательностей митохондриальных мРНК человека». Природа . 290 (5806): 465–70. Bibcode : 1981Natur.290..465M . DOI : 10.1038 / 290465a0 . PMID 7219535 . S2CID 4358928 .
- Хораи С., Хаясака К., Кондо Р., Цугане К., Такахата Н. (январь 1995 г.). «Недавнее африканское происхождение современных людей выявлено с помощью полных последовательностей гоминоидных митохондриальных ДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (2): 532–6. Bibcode : 1995PNAS ... 92..532H . DOI : 10.1073 / pnas.92.2.532 . PMC 42775 . PMID 7530363 .
- Эндрюс Р.М., Кубака И., Чиннери П.Ф., Лайтаулерс Р.Н., Тернбулл Д.М., Хауэлл Н. (октябрь 1999 г.) «Повторный анализ и пересмотр кембриджской эталонной последовательности митохондриальной ДНК человека» . Генетика природы . 23 (2): 147. DOI : 10.1038 / 13779 . PMID 10508508 . S2CID 32212178 .
- Ingman M, Kaessmann H, Pääbo S, Gyllensten U (декабрь 2000 г.). «Вариации митохондриального генома и происхождение современного человека». Природа . 408 (6813): 708–13. Bibcode : 2000Natur.408..708I . DOI : 10.1038 / 35047064 . PMID 11130070 . S2CID 52850476 .
- Finnilä S, Lehtonen MS, Majamaa K (июнь 2001 г.). «Филогенетическая сеть европейской мтДНК» . Американский журнал генетики человека . 68 (6): 1475–84. DOI : 10,1086 / 320591 . PMC 1226134 . PMID 11349229 .
- Мака-Мейер Н., Гонсалес А. М., Ларруга Дж. М., Флорес С., Кабрера В. М. (2003). «Основные геномные митохондриальные линии определяют ранние человеческие экспансии» . BMC Genetics . 2 : 13. DOI : 10.1186 / 1471-2156-2-13 . PMC 55343 . PMID 11553319 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .