Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Злокачественная гипертермия
Другие именаЗлокачественная гиперпирексия, гипертермия, связанная с анестезией [1]
PBB Protein RYR1 image.jpg
Нарушения гена рецептора 1 рианодина обычно выявляются у людей, перенесших эпизод злокачественной гипертермии.
СпециальностьАнестезиология , реаниматология
СимптомыЖесткость мышц, высокая температура тела , учащенное сердцебиение [1]
ОсложненияРабдомиолиз , высокий уровень калия в крови [1] [2]
ПричиныЛетучие анестетики или сукцинилхолин для восприимчивых людей [1] [3]
Диагностический методНа основании симптомов и ситуации [2]
Дифференциальная диагностикаСепсис , анафилаксия , серотониновый синдром , злокачественный нейролептический синдром [3]
ПрофилактикаИзбегайте потенциальных триггеров у восприимчивых людей [2]
УходДантролен , поддерживающая терапия [4]
ПрогнозРиск смерти: 5% (лечение), 75% (отсутствие лечения) [3]
Частота~ 1 из 25 000 случаев использования анестезирующих газов [1]

Злокачественная гипертермия ( ЗГ ) - это тип тяжелой реакции, которая возникает в ответ на определенные лекарства, используемые во время общей анестезии , среди восприимчивых людей. [1] Симптомы включают жесткость мышц, высокую температуру и учащенное сердцебиение . [1] Осложнения могут включать разрушение мышц и высокий уровень калия в крови . [1] [2] Большинство восприимчивых людей, как правило, не подвержены влиянию, когда не подвергаются воздействию. [3]

Причиной ЗГ является использование некоторых летучих анестетиков или сукцинилхолина у людей с повышенной чувствительностью. [1] [3] Восприимчивость может возникнуть из-за как минимум шести генетических мутаций , наиболее распространенной из которых является ген RYR1 . [1] Эти генетические вариации часто наследуются от родителей человека по аутосомно-доминантному типу. [1] Состояние также может возникать как новая мутация или быть связано с рядом наследственных мышечных заболеваний, таких как заболевание центрального ядра . [1] [4]

У восприимчивых людей лекарства вызывают высвобождение накопленных ионов кальция в мышечных клетках . [1] Возникающее в результате увеличение концентрации кальция в клетках приводит к сокращению мышечных волокон . [1] Это вызывает чрезмерное нагревание и приводит к метаболическому ацидозу . [1] Диагноз ставится на основании симптомов в соответствующей ситуации. [2] Члены семьи могут быть протестированы на предмет восприимчивости с помощью биопсии мышц или генетического тестирования . [4]

Лечение - дантролен, быстрое охлаждение и другие поддерживающие меры . [2] [4] У восприимчивых людей рекомендуется избегать потенциальных триггеров. [2] Заболевание встречается у каждого из 5 000–50 000 случаев, когда людям вводят анестезирующие газы. [1] Мужчины болеют чаще, чем женщины. [3] Риск смерти при правильном лечении составляет около 5%, а без него - около 75%. [3] Хотя случаи, похожие на ЗГ, были зарегистрированы с начала 20 века, это состояние было официально признано только в 1960 году. [3]

Признаки и симптомы [ править ]

Типичные признаки злокачественной гипертермии связаны с гиперкатаболическим состоянием, которое проявляется в виде очень высокой температуры , учащенного сердцебиения и аномально учащенного дыхания , увеличения выработки углекислого газа , повышенного потребления кислорода, смешанного ацидоза , ригидности мышц и рабдомиолиза . [5] Эти признаки могут появиться в любой момент во время приема анестетиков. Трудно найти подтвержденные случаи в послеоперационном периоде более чем через несколько минут после отмены анестетиков. [6]

Причины [ править ]

Злокачественная гипертермия - это заболевание, которое можно рассматривать как взаимодействие гена и окружающей среды. У большинства людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии симптомы практически отсутствуют, если только они не подвергаются действию триггерного агента. Наиболее распространенными провоцирующими агентами являются летучие анестезирующие газы, такие как галотан , севофлуран , десфлуран , изофлуран , энфлуран или деполяризующие миорелаксанты суксаметоний и декаметоний, используемые в основном в общей анестезии. [5] В редких случаях триггером могут быть биологические нагрузки, связанные с физическими упражнениями или жарой. [5] [7]

Другие анестетики не вызывают злокачественной гипертермии. Некоторые примеры лекарств, не вызывающих ЗГ, включают местные анестетики ( лидокаин , бупивакаин , мепивакаин ), опиаты ( морфин , фентанил ), кетамин , барбитураты , закись азота , пропофол , этомидат и бензодиазепины . Недеполяризующих миорелаксантов панкурония , cisatracurium , атракуриум , мивакуриум , векурониум и рокурония также не вызывают MH.

Появляется все больше свидетельств того, что у некоторых людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии может развиться ЗГ при физических упражнениях и / или при воздействии горячей окружающей среды. [8]

Генетика [ править ]

Наследование злокачественной гипертермии - аутосомно-доминантное с переменной пенетрантностью. [5] Дефект обычно располагается на длинном плече хромосомы 19 (19q13.2 [9] ) с участием рианодинового рецептора . [5] Более 25 различных мутаций в этом гене связаны со злокачественной гипертермией. [5] Эти мутации имеют тенденцию группироваться в одном из трех доменов в белке, обозначенном MH1-3. MH1 и MH2 расположены на N-конце белка, который взаимодействует с кальциевыми каналами L-типа и Ca2+
. MH3 расположен на трансмембранном С-конце. Этот регион важен для того, чтобы Ca2+
прохождение через белок после открытия. [ необходима цитата ]

Хромосома 7q и хромосома 17 также были вовлечены. Также было высказано предположение, что ЗГ и центральная сердцевинная болезнь могут быть аллельными и, таким образом, могут наследоваться совместно.

Патофизиология [ править ]

Механизм болезни [ править ]

В большой пропорции (50-70%) случаев, склонность к злокачественной гипертермии происходит из - за мутации в рецепторе Рианодина (тип 1), расположенных на саркоплазматическом ретикулуме (СР), в органеллах в пределах скелетных мышечных клеток , который хранит кальций . [10] [11] RYR1 открывается в ответ на увеличение внутриклеточного Ca2+уровень, опосредованный кальциевыми каналами L-типа , что приводит к резкому увеличению внутриклеточного уровня кальция и сокращению мышц. RYR1 имеет два сайта, которые считаются важными для реакции на изменение Ca2+
концентрации: A-сайт и I-сайт. A-сайт - это высокое сродство Ca2+
сайт связывания, который опосредует открытие RYR1. I-сайт - это сайт с более низким сродством, который опосредует закрытие белка. Кофеин , галотан и другие триггеры действуют, резко увеличивая сродство A-сайта к Ca2+
и одновременное снижение сродства I-сайта в мутантных белках. Mg2+
также влияют на активность RYR1, вызывая закрытие белка, действуя либо на A-, либо на I-сайты. В мутантных белках MH сродство к Mg2+
на любом из этих сайтов значительно снижается. Конечным результатом этих изменений является значительное повышение Ca2+
высвобождение из-за пониженного порога активации и повышенного порога деактивации. [12] [13] Процесс секвестрации этого избытка Ca2+
потребляет большое количество аденозинтрифосфата (АТФ), основного клеточного энергоносителя, и генерирует чрезмерное тепло (гипертермия), что является признаком болезни. Мышечная клетка повреждается истощением АТФ и, возможно, высокими температурами, и клеточные компоненты «просачиваются» в кровоток, включая калий , миоглобин , креатин , фосфат и креатинкиназу . [ необходима цитата ]

Другой известный ген, вызывающий MH, - это CACNA1S , который кодирует α-субъединицу потенциалзависимого кальциевого канала L-типа . В этом белке есть две известные мутации, обе затрагивающие один и тот же остаток, R1086. [14] [15] Этот остаток расположен в большой внутриклеточной петле, соединяющей домены 3 и 4, домен, возможно, участвующий в негативной регуляции активности RYR1. Когда эти мутантные каналы экспрессируются в клетках эмбриональной почки человека ( HEK 293 ), полученные каналы в пять раз более чувствительны к активации кофеином (и, предположительно, галотаном) и активируются на 5-10 мВ более гиперполяризованными. Кроме того, клетки, экспрессирующие эти каналы, имеют повышенное содержание кальция в базальном цитозоле.2+
концентрация. Поскольку эти каналы взаимодействуют с RYR1 и активируют его, эти изменения приводят к резкому увеличению внутриклеточного Ca2+
, и, как следствие, мышечная возбудимость. [16]

Были идентифицированы другие мутации, вызывающие ЗГ, хотя в большинстве случаев соответствующий ген еще предстоит идентифицировать. [17]

Модель животного [ править ]

Исследования злокачественной гипертермии были ограничены до открытия « стрессового синдрома свиней » (PSS) у датских ландрасов и других пород свиней, выбранных для мускулистости, состояния, при котором у стрессированных свиней развивается «бледная, мягкая, экссудативная» плоть (проявление эффектов). злокачественной гипертермии), что делает их мясо менее товарным при убое. Этот «триггер бодрствования» не наблюдался у людей и первоначально ставил под сомнение ценность животной модели, но впоследствии было обнаружено, что у восприимчивых людей был «триггер бодрствования» (развитие злокачественной гипертермии) в стрессовых ситуациях. Это поддержало использование модели свиньи для исследований. Свиноводы используют галотаншишки на свинарниках для воздействия галотана на поросят. Те, кто умирают, были восприимчивы к ЗГ, что избавляло фермера от затрат на выращивание свиньи, мясо которой он не мог продавать. Это также сократило использование племенного стада, несущего гены PSS. Состояние свиней также связано с дефектом рианодиновых рецепторов. [18]

Gillard et al. обнаружили причинную мутацию у людей только после того, как аналогичные мутации были впервые описаны у свиней. [10]

Лошади также страдают злокачественной гипертермией. Причинно мутировавший аллель , ген рианодинового рецептора 1 (RyR1) в нуклеотиде C7360G, приводящий к замене аминокислоты R2454G. [19] был идентифицирован у американских четвероногих лошадей и разводится по родословной четвертичной лошади, унаследованной по аутосомно-доминантному признаку . [20] [21] Это может быть вызвано переутомлением, анестезией или стрессом. [22] У собак он наследуется по аутосомно-рецессивному типу . [5]

Была сконструирована мышь MH, несущая мутацию R163C, распространенную у людей. Эти мыши проявляют признаки, сходные с признаками пациентов с ЗГ, включая чувствительность к галотану (учащенное дыхание, температура тела и смерть). Блокада RYR1 дантроленом предотвращает нежелательную реакцию на галотан у этих мышей, как и у людей. Мышцы этих мышей также показывают повышенный K+
-индуцированная деполяризация и повышенная чувствительность к кофеину. [23]

Диагноз [ править ]

Во время нападения [ править ]

Самые ранние признаки могут включать: контрактуру жевательной мышцы после приема сукцинилхолина, повышение концентрации углекислого газа в конце выдоха (несмотря на усиление минутной вентиляции), необъяснимую тахикардию и ригидность мышц. [5] Несмотря на название, повышение температуры тела часто является поздним признаком, но в тяжелых случаях может появиться раньше. Респираторный ацидоз встречается повсеместно, и у многих пациентов на момент постановки диагноза развился метаболический ацидоз. Быстрый темп дыхания (в спонтанно дыхании пациента), цианоз , гипертония, аномальный сердечный ритм , а также высокая калия в кровитакже можно увидеть. Температуру тела следует измерять у любого пациента, находящегося под общей анестезией более 30 минут.

Злокачественная гипертермия диагностируется на основании клинических данных, но различные лабораторные исследования могут подтвердить. К ним относятся повышенный уровень креатинкиназы, повышенный уровень калия, повышенный уровень фосфата (что приводит к пониженному содержанию кальция) и, если определено, повышенный уровень миоглобина; это результат повреждения мышечных клеток. Тяжелый рабдомиолиз может привести к острой почечной недостаточности , поэтому функцию почек обычно измеряют часто. У пациентов также могут возникать преждевременные сокращения желудочков из-за повышенного уровня калия, высвобождаемого мышцами во время эпизодов. [ необходима цитата ]

Тест на восприимчивость [ править ]

Тестирование мышц [ править ]

Основными кандидатами на тестирование являются те, у кого есть близкий родственник, перенесший эпизод ЗГ или проявивший предрасположенность. Стандартная процедура - это «кофеин-галотановый тест на контрактуру», CHCT. Биопсия мышц проводится в утвержденном исследовательском центре под местной анестезией. Свежую биопсию погружают в растворы, содержащие кофеин или галотан, и наблюдают за сокращением; в хороших условиях чувствительность составляет 97%, а специфичность - 78%. [24] Отрицательная биопсия неокончательный, поэтому любого пациента, у которого есть подозрение на ЗГ на основании истории болезни или у кровных родственников, обычно лечат анестетиками, не вызывающими срабатывания триггера, даже если биопсия была отрицательной. Некоторые исследователи рекомендуют использовать тест «индуцированное кальцием высвобождение кальция» в дополнение к CHCT, чтобы сделать тест более специфичным. [ необходима цитата ]

Были предложены менее инвазивные методы диагностики. Было показано, что внутримышечная инъекция галотана 6 об.% Приводит к более высокому, чем обычно, увеличению местного pCO.2среди пациентов с известной предрасположенностью к злокачественной гипертермии. Чувствительность составила 100%, а специфичность - 75%. Для пациентов с таким же риском, как и в этом исследовании, это приводит к положительной прогностической ценности 80% и отрицательной прогностической ценности 100%. Этот метод может стать подходящей альтернативой более инвазивным методам. [25] В исследовании 2002 года был изучен еще один возможный метаболический тест. В этом тесте за внутримышечной инъекцией кофеина следовало локальное измерение pCO
2; у лиц с известной восприимчивостью к ЗГ был значительно выше рСО
2(63 против 44 мм рт. Ст.). Авторы предлагают более масштабные исследования для оценки пригодности теста для определения риска ЗГ. [26]

Генетическое тестирование [ править ]

Генетическое тестирование проводится в ограниченном объеме для определения предрасположенности к ЗГ. [5] У людей с семейным анамнезом ЗГ может быть полезен анализ на мутации RYR1 . [17]

Критерии [ править ]

Консенсусная конференция 1994 г. привела к формулированию набора диагностических критериев. Чем выше оценка (выше 6), тем больше вероятность, что реакция была вызвана MH: [27]

  • Респираторный ацидоз ( CO
    2    выше 55 мм рт. ст. / 7,32 кПа или артериального pCO
    2     выше 60 мм рт. ст. / 7,98 кПа)
  • Поражение сердца (необъяснимая синусовая тахикардия , желудочковая тахикардия или фибрилляция желудочков )
  • Метаболический ацидоз (избыток оснований ниже -8, pH <7,25)
  • Мышечная ригидность (общая ригидность, включая сильную ригидность жевательных мышц)
  • Распад мышц (КК> 20000 / л, моча цвета колы или избыток миоглобина в моче или сыворотке, калий выше 6 ммоль / л)
  • Повышение температуры (быстрое повышение температуры, T> 38,8 ° C)
  • Другое (быстрое купирование симптомов ЗГ с помощью дантролена, повышение уровня КФК в сыворотке покоя)
  • Семейный анамнез (аутосомно-доминантный образец)

Профилактика [ править ]

Раньше профилактическое применение дантролена рекомендовалось для восприимчивых к ЗГ пациентов, подвергающихся общей анестезии. [28] Тем не менее, многочисленные ретроспективные исследования продемонстрировали безопасность общей анестезии без триггера у этих пациентов в отсутствие профилактического введения дантролена. В самом крупном из этих исследований были изучены диаграммы 2214 пациентов, перенесших общую или регионарную анестезию для плановой биопсии мышц. Около половины (1082) пациентов показали положительный результат биопсии мышц на ЗГ. Только у пяти из этих пациентов были обнаружены признаки, соответствующие ЗГ, четыре из которых были успешно вылечены парентеральным дантроленом, а оставшийся один выздоровел с помощью только симптоматической терапии. [29]После сопоставления его сомнительных преимуществ с его возможными побочными эффектами (включая тошноту, рвоту, мышечную слабость и длительную продолжительность действия недеполяризующих нервно-мышечных блокаторов [30] ), эксперты больше не рекомендуют профилактическое использование дантролена перед общей анестезией без триггера Пациенты, чувствительные к ЗГ. [28]

Подготовка наркозного аппарата [ править ]

Анестезия для людей с известной предрасположенностью к ЗГ требует избежания концентраций триггерных агентов выше 5 частей на миллион (все летучие анестетики и сукцинилхолин). Большинство других лекарств (включая закись азота) безопасны, как и методы регионарной анестезии. Если планируется общая анестезия, ее можно безопасно провести промывкой аппарата или использованием угольных фильтров. [ необходима цитата ]

Чтобы промыть машину, сначала снимите или отключите испарители, а затем промойте машину со скоростью потока свежего газа 10 л / мин или выше в течение не менее 20 минут. Во время промывки аппарата вентилятор должен быть настроен на периодическую вентиляцию нового дыхательного контура. Натриево - кальциево также должно быть заменено. После машинной подготовки следует вызвать анестезию и поддержать ее с помощью агентов, не вызывающих срабатывания триггера. [30] Время, необходимое для промывки аппарата, зависит от аппаратов и летучих анестетиков. Этот метод профилактики был оптимизирован для подготовки наркозных аппаратов более старшего поколения. В современных наркозных аппаратах больше резиновых и пластиковых компонентов, которые служат резервуаром для летучих анестетиков, и их следует промывать в течение 60 минут. [31]

Угольные фильтры можно использовать для подготовки наркозного аппарата менее чем за 60 секунд для людей с риском злокачественной гипертермии. Эти фильтры предотвращают развитие злокачественной гипертермии остаточным анестетиком на срок до 12 часов даже при низких потоках свежего газа. [32] Перед установкой угольных фильтров машину следует промыть потоком свежего газа более 10 л / мин в течение 90 секунд. [33]

Лечение [ править ]

Дантролен натрия, единственное доступное лекарство от злокачественной гипертермии.

В настоящее время предпочтительным методом лечения является внутривенное введение дантролена , единственного известного антидота, отмена триггерных агентов и поддерживающая терапия, направленная на коррекцию гипертермии, ацидоза и дисфункции органов. Лечение должно быть начато незамедлительно при клиническом подозрении на начало злокачественной гипертермии. [30]

Дантролен [ править ]

Дантролен - миорелаксант, который действует непосредственно на рецепторы рианодина, предотвращая высвобождение кальция. После широкого внедрения лечения дантроленом смертность от злокачественной гипертермии упала с 80% в 1960-х годах до менее 5%. [5] Дантролен остается единственным лекарством, которое, как известно, эффективно при лечении ЗГ. [28] Рекомендуемая доза дантролена составляет 2,5 мг / кг, при необходимости повторять. [5] Рекомендуется, чтобы в каждой больнице имелся минимальный запас из 36 флаконов дантролена (720 мг), достаточных для четырех доз для человека с весом 70 кг. [34]

Обучение [ править ]

Это смешанная медицинская симуляция лечения злокачественной гипертермии местными анестезиологами. Резиденты ухаживают за больными, смешивают дантролен и используют когнитивную помощь у постели больного.

Для быстрого распознавания и лечения ЗГ используются навыки и процедуры, которые используются с низкой частотой и высоким риском. [35] Проведение кризисного обучения MH для периоперационных бригад может выявить сбои системы, а также улучшить реакцию на эти события. [36] Было также показано, что методы моделирования , включающие использование когнитивных средств, улучшают общение при клиническом лечении ЗГ. [37] [38]

Прогноз [ править ]

Прогноз плохой, если это состояние не лечить агрессивно. [5] В 1970-е годы смертность превышала 80%; однако при нынешнем руководстве смертность составляет менее 5%. [5]

Эпидемиология [ править ]

Это происходит между 1: 5 000 и 1: 100 000 при процедурах, включающих общую анестезию. [5] Это заболевание встречается во всем мире и затрагивает все расовые группы.

В районе Манавату в Новой Зеландии до 1 человека из 200 подвержены высокому риску заболевания. [39]

История [ править ]

Синдром был впервые обнаружен в Королевской больнице Мельбурна , Австралия, у пострадавшей семьи Денборо и др. в 1962 году. [40] [41] Денборо проделал большую часть своей последующей работы над состоянием в Королевской больнице Канберры . [42] Подобные реакции были обнаружены у свиней. [43] Эффективность дантролена в качестве лечебного средства была обнаружена южноафриканским анестезиологом Гейсфордом Харрисоном и сообщена в статье 1975 года, опубликованной в British Journal of Anesthesia . [44] После того, как дальнейшие исследования на животных подтвердили возможную пользу дантролена, исследование 1982 года подтвердило его полезность для людей.[45]

В 1981 году была открыта горячая линия Ассоциации злокачественной гипертермии США (MHAUS) для оказания телефонной поддержки клиническим бригадам, лечащим пациентов с подозрением на злокачественную гипертермию. Горячая линия начала работать в 1982 году, и с тех пор MHAUS предоставляет постоянный доступ к сертифицированным анестезиологам для оказания помощи бригадам в лечении. [46]

Другие животные [ править ]

Другие животные, включая определенные породы свиней, собак и лошадей, подвержены злокачественной гипертермии. [5]

У собак он наследуется по аутосомно-доминантному типу . [47] Синдром был зарегистрирован у пойнтеров, борзых, лабрадоров, сенбернаров, спрингер-спаниелей, бишон-фри, золотистых ретриверов и бордер-колли. [48]

У свиней он наследуется по аутосомно-рецессивному типу . [5]

У лошадей он наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего ассоциируется с американской четвертичной лошадью, хотя может встречаться и у других пород. [49]

Исследование [ править ]

Азумолен - это в 30 раз более водорастворимый аналог дантролена, который также снижает высвобождение внутриклеточного кальция за счет его действия на рецептор рианодина. У свиней, чувствительных к MH, азумолен был так же эффективен, как дантролен. [50] Он еще не изучен in vivo на людях, но может представлять собой подходящую альтернативу дантролену при лечении ЗГ.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p «злокачественная гипертермия» . Домашний справочник по генетике . 27 января, 2017. архивации из первоисточника 27 июня 2017 . Проверено 30 июня 2017 года .
  2. ^ a b c d e f g «Злокачественная гипертермия» (PDF) . Orpha.net . Март 2013 г. Архивировано 17 июня 2013 г. (PDF) из оригинала . Проверено 30 июня 2017 года .
  3. ^ a b c d e f g h Schneiderbanger, D; Johannsen, S; Roewer, N; Шустер, Ф (2014). «Лечение злокачественной гипертермии: диагностика и лечение» . Терапия и управление клиническими рисками . 10 : 355–62. DOI : 10.2147 / TCRM.S47632 . PMC 4027921 . PMID 24868161 .  
  4. ^ a b c d «Злокачественная гипертермия» . ГАРД . 30 июня 2014 года. Архивировано 4 июля 2017 года . Проверено 30 июня 2017 года .
  5. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p Розенберг Х., Дэвис М., Джеймс Д., Поллок Н., Стоуэлл К. (апрель 2007 г.). «Злокачественная гипертермия» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 2 : 21. DOI : 10,1186 / 1750-1172-2-21 . PMC 1867813 . PMID 17456235 .  
  6. ^ Литман, Рональд; Флуд, Кристофер Д.; Каплан, Ричард Ф .; Ким, Юнг Ли; Тобин, Джозеф Р. (ноябрь 2008 г.). «Послеоперационная злокачественная гипертермия» . Анестезиология . 109 (5): 825–9. DOI : 10,1097 / aln.0b013e31818958e5 . PMID 18946294 . 
  7. ↑ Жених, Линда; Muldoon, Sheila M .; Тан, Чжэнь Чжи; Брэндом, Барбара В .; Баярсайхан, Мунхуу; Бина, Саид; Ли, Хи-Сок; Цю, Син; Самбуугин, Нямхишиг; Дирксен, Роберт Т. (ноябрь 2011 г.). «Идентичная мутация de novo в гене рецептора рианодина 1 типа, связанная со смертельной, вызванной стрессом злокачественной гипертермией в двух неродственных семьях» . Анестезиология . 115 (5): 938–45. DOI : 10,1097 / aln.0b013e3182320068 . PMC 3203251 . PMID 21918424 .  
  8. ^ Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А, Розенберг Х., Самбуугин Н., Риази С., Дирксен Р. (2013). «Восприимчивость к злокачественной гипертермии». GeneReviews . PMID 20301325 . 
  9. ^ "Запись OMIM - * 180901 - РЕЦЕПТОР РИАНОДА 1; RYR1" . www.omim.org . Проверено 6 января 2016 .
  10. ^ a b Гиллард Э. Ф., Оцу К., Фуджи Дж., Кханна В. К., де Леон С., Дердемези Дж., Бритт Б. А., Дафф С. Л., Вортон Р. Г., Макленнан Д. Х. (ноябрь 1991 г.). «Замена цистеина на аргинин 614 в рецепторе рианодина потенциально является причиной злокачественной гипертермии человека». Геномика . 11 (3): 751–5. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90084-R . PMID 1774074 . 
  11. ^ Галли л, Orrico А, Лорензини S, S Censini, Falciani М, Covacci А, Tegazzin В, Соррентино В (август 2006 г.). «Частота и локализация мутаций в 106 экзонах гена RYR1 у 50 человек со злокачественной гипертермией». Мутация человека . 27 (8): 830. DOI : 10.1002 / humu.9442 . PMID 16835904 . S2CID 32541866 .  
  12. ^ Балог, E; Fruen, B; Шомер, Н; Луи, К. (2001). «Дивергентные эффекты чувствительной к злокачественной гипертермии мутации Arg (615) -> Cys на Ca (2+) и Mg (2+) зависимость RyR1» . Biophys J . 81 (4): 2050–8. Bibcode : 2001BpJ .... 81.2050B . DOI : 10.1016 / S0006-3495 (01) 75854-7 . PMC 1301678 . PMID 11566777 . Архивировано из оригинала на 2008-12-02.  
  13. ^ Ян Т, Та Т.А., Pessah И.Н., Аллен ПД (июль 2003 г.). «Функциональные дефекты в шести мутациях изоформы-1 рианодинового рецептора (RyR1), связанные со злокачественной гипертермией, и их влияние на сцепление возбуждения-сокращения скелета» . Журнал биологической химии . 278 (28): 25722–30. DOI : 10.1074 / jbc.M302165200 . PMID 12732639 . 
  14. ^ Моннье Н, Procaccio В, Р Штиглиц, Lunardi J (июнь 1997 г.). «Восприимчивость к злокачественной гипертермии связана с мутацией альфа-1-субъединицы человеческого дигидропиридин-чувствительного рецептора кальциевых каналов L-типа в скелетных мышцах» . Американский журнал генетики человека . 60 (6): 1316–25. DOI : 10.1086 / 515454 . PMC 1716149 . PMID 9199552 .  
  15. ^ Мутант R1086C никогда не публиковался, но, тем не менее, неоднократно упоминался в литературе, например, Jurkat-Rott K, McCarthy T, Lehmann-Horn F (январь 2000 г.). «Генетика и патогенез злокачественной гипертермии». Мышцы и нервы . 23 (1): 4–17. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (200001) 23: 1 <4 :: AID-MUS3> 3.0.CO; 2-D . PMID 10590402 . 
  16. ^ Weiss RG, О'Коннелл К.М., Flucher ВЕ, Allen PD, Grabner M, Dirksen RT (октябрь 2004). «Функциональный анализ мутации злокачественной гипертермии R1086H в DHPR обнаруживает неожиданное влияние петли III-IV на сцепление ЭК скелетных мышц» . Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 287 (4): C1094–102. DOI : 10,1152 / ajpcell.00173.2004 . PMID 15201141 . S2CID 18219662 .  
  17. ^ a b Литман Р, Розенберг Х; Розенберг (2005). «Злокачественная гипертермия: обновленная информация о тестировании на чувствительность». ДЖАМА . 293 (23): 2918–24. DOI : 10,1001 / jama.293.23.2918 . PMID 15956637 . 
  18. ^ J Fujii; К Оцу; Ф Зорзато; S de Leon; ВК Ханна; JE Weiler; П. Дж. О'Брайен; Д.Х. Макленнан (1991). «Идентификация мутации в рецепторе рианодина свиньи, связанной со злокачественной гипертермией». Наука . 253 (5018): 448–451. Bibcode : 1991Sci ... 253..448F . DOI : 10.1126 / science.1862346 . PMID 1862346 . 
  19. ^ Aleman M, Nieto JE, Magdesian KG (2009). «Злокачественная гипертермия, связанная с мутацией рианодинового рецептора 1 (C7360G) у четвертичных лошадей» . Журнал внутренней ветеринарной медицины . 23 (2): 329–34. DOI : 10.1111 / j.1939-1676.2009.0274.x . PMID 19220734 . 
  20. ^ «Архивная копия» (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 09.06.2014 . Проверено 12 июня 2012 . CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  21. ^ ftp://ftp.aave.inv.org.ar/IVIS/aaep/Equine%20Malignant%20Hyperthermia.pdf [ постоянная мертвая ссылка ]
  22. ^ Valberg SJ, Микельсон JR, Gallant Е.М., MacLeay JM, Ленц L, де ла Корте F (июль 1999). «Рабдомиолиз при физической нагрузке у четвероногих и чистокровных лошадей: один синдром, множественная этиология» . Ветеринарный журнал лошадей. Дополнение . 31 (30): 533–8. DOI : 10.1111 / j.2042-3306.1999.tb05279.x . PMID 10659313 . 
  23. ^ Ян T, Риль J, Эстэв E, Маттеи KI, гот S, Аллен PD, Pessah И.Н., Lopez JR (декабрь 2006). «Фармакологическая и функциональная характеристика злокачественной гипертермии у мышей с нокаутом R163C RyR1». Анестезиология . 105 (6): 1164–75. DOI : 10.1097 / 00000542-200612000-00016 . PMID 17122579 . S2CID 25219587 .  
  24. ^ Allen GC, Larach MG, Kunselman AR (март 1998). «Чувствительность и специфичность теста на кофеин-галотановую контрактуру: отчет Североамериканского реестра злокачественной гипертермии. Североамериканский регистр злокачественной гипертермии MHAUS». Анестезиология . 88 (3): 579–88. DOI : 10.1097 / 00000542-199803000-00006 . PMID 9523799 . 
  25. ^ Шустер Р, Gardill А, Metterlein Т, Kranke Р, Roewer Н, Anetseder М (сентябрь 2007 г.). «Минимально инвазивный метаболический тест с внутримышечной инъекцией галотана 5 и 6 об.% Для выявления пробандов с риском злокачественной гипертермии» . Анестезия . 62 (9): 882–7. DOI : 10.1111 / j.1365-2044.2007.05173.x . PMID 17697213 . S2CID 26200473 .  
  26. ^ Anetseder M, Hager M, Müller CR, Roewer N (май 2002). «Диагностика предрасположенности к злокачественной гипертермии с помощью метаболического теста». Ланцет . 359 (9317): 1579–80. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (02) 08506-9 . PMID 12047971 . S2CID 46160746 .  
  27. ^ Larach MG, Localio AR, Allen GC и др. (1994). «Клиническая шкала оценки предрасположенности к злокачественной гипертермии». Анестезиология . 80 (4): 771–9. DOI : 10.1097 / 00000542-199404000-00008 . PMID 8024130 . S2CID 23180468 .  
  28. ^ a b c Krause T, Gerbershagen MU, Fiege M, Weisshorn R, Wappler F (апрель 2004 г.). «Дантролен - обзор его фармакологии, терапевтического применения и новых разработок» . Анестезия . 59 (4): 364–73. DOI : 10.1111 / j.1365-2044.2004.03658.x . PMID 15023108 . S2CID 18537509 .  
  29. Перейти ↑ Carr AS, Lerman J, Cunliffe M, McLeod ME, Britt BA (апрель 1995 г.). «Частота злокачественных реакций гипертермии у 2214 пациентов, перенесших биопсию мышц» . Канадский журнал анестезии . 42 (4): 281–6. DOI : 10.1007 / BF03010703 . PMID 7788824 . 
  30. ^ a b c Холсолл П.Дж., Хопкинс П.М. Хопкинс (2003). «Злокачественная гипертермия» . Непрерывное образование в области анестезии, интенсивной терапии и боли . 3 (1): 5–9. DOI : 10.1093 / bjacepd / mkg002 . Архивировано 03.10.2006.
  31. ^ Ким TW, Nemergut ME (январь 2011). «Подготовка современных анестезиологических рабочих станций для пациентов, предрасположенных к злокачественной гипертермии: обзор прошлой и настоящей практики» . Анестезиология . 114 (1): 205–12. DOI : 10.1097 / ALN.0b013e3181ee2cb7 . PMID 21169802 . 
  32. ^ Стокер, Роберт; Романковский, Мэтью; Берк, Кайл; Орр, Джозеф (15 октября 2013 г.). «12-часовая оценка фильтров для подготовки наркозного аппарата для пациентов, восприимчивых к злокачественной гипертермии» (реферат № A4094) . Ежегодное собрание анестезиологов 2013 .
  33. ^ Ассоциация злокачественной гипертермии США. «Подготовка наркозного аппарата для пациентов с MHS» . www.mhaus.org . Архивировано 22 октября 2016 года . Проверено 22 июня 2017 .
  34. ^ EYH Йунг, Манро Дж; Манро (2015). «Разработка протокола злокачественной гипертермии» . BMC Proceedings . 9 (Дополнение 1): A32. DOI : 10.1186 / 1753-6561-9-S1-A32 . PMC 4306034 . 
  35. ^ Каин CL, Рисс М.Л., Gettrust л, Novalija J (2014). «Кризис злокачественной гипертермии: оптимизация результатов лечения пациентов с помощью моделирования и междисциплинарного сотрудничества» . Журнал АОРН . 99 (2): 301–8, викторина 309–11. DOI : 10.1016 / j.aorn.2013.06.012 . PMC 4276305 . PMID 24472592 .  
  36. ^ Hirshey Dirksen SJ, Van Wicklin SA, Mashman DL, Neiderer P, Мерритт DR (2013). «Разработка эффективных упражнений для подготовки к кризу злокачественной гипертермии». Журнал АОРН . 97 (3): 329–53. DOI : 10.1016 / j.aorn.2012.12.009 . PMID 23452698 . 
  37. ^ Isaak RS, Stiegler MP (2015). «Обзор принципов управления кризисными ресурсами (CRM) в условиях интраоперационной злокачественной гипертермии». Журнал анестезии . 30 (2): 298–306. DOI : 10.1007 / s00540-015-2115-8 . PMID 26679497 . S2CID 25751256 .  
  38. ^ Holzman RS, Cooper JB, Габа Д.М., Филипп JH, Малый SD, Файнштейн D (1995). «Анестезиологическое кризисное управление ресурсами: симуляционное обучение в реальной жизни в кризисных ситуациях в операционной». Журнал клинической анестезии . 7 (8): 675–87. DOI : 10.1016 / 0952-8180 (95) 00146-8 . PMID 8747567 . 
  39. ^ Розенберг, Генри; Поллок, Нил; Шиманн, Аня; Балджер, Тераса; Стоуэлл, Кэтрин (4 августа 2015 г.). «Злокачественная гипертермия: обзор» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 10 (1): 93. DOI : 10,1186 / s13023-015-0310-1 . PMC 4524368 . PMID 26238698 .  
  40. ^ "Анестезия | Королевская больница Мельбурна" . Архивировано 26 августа 2013 года . Проверено 17 марта 2014 .
  41. ^ Denborough М.А., Forster JF, Ловелл RR, Maplestone PA, Вилье JD (1962). «Смерть от наркоза в семье». Британский журнал анестезии . 34 (6): 395–6. DOI : 10.1093 / ВпМ / 34.6.395 . PMID 13885389 . Исторический отчет в Denborough MA (2008). «Злокачественная гипертермия. 1962» . Анестезиология . 108 (1): 156–7. DOI : 10.1097 / 01.anes.0000296107.23210.dd . PMID 18156894 . 
  42. ^ Малькольм Уайт. «Клиническая наука в больнице Канберры» в AJ Proust (ред.) История медицины в Канберре и Квинбейане и их больницах Brolga Press, Gundaroo p123 at 127
  43. Перейти ↑ Hall LW, Woolf N, Bradley JW, Jolly DW (ноябрь 1966 г.). «Необычная реакция на хлорид суксаметония» . Британский медицинский журнал . 2 (5525): 1305. DOI : 10.1136 / bmj.2.5525.1305 . PMC 1944316 . PMID 5924819 .  
  44. ^ Харрисон GG (январь 1975). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней MHS с помощью дантролена натрия» . Британский журнал анестезии . 47 (1): 62–5. DOI : 10.1093 / ВпМ / 47.1.62 . PMID 1148076 . S2CID 21991166 .  Перепечатка статьи, которая стала «Citation Classic», доступна в Harrison GG (октябрь 1998 г.). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней MHS с помощью дантролена натрия. 1975». Br J Anaesth . 81 (4): 626–9, обсуждение 625. doi : 10.1093 / bja / 81.4.626 . PMID 9924249 . 
  45. Перейти ↑ Kolb ME, Horne ML, Martz R (апрель 1982). «Дантролен при злокачественной гипертермии человека». Анестезиология . 56 (4): 254–62. DOI : 10.1097 / 00000542-198204000-00005 . PMID 7039419 . S2CID 72069279 .  
  46. Перейти ↑ Dexter F, Rosenberg H, Epstein RH, Semo JJ, Litman RS (2015). «Влияние нагрузки на национальную анестезию на укомплектование колл-центра: горячая линия консультанта по злокачественной гипертермии». Отчеты о случаях A&A . 5 (3): 43–6. DOI : 10.1213 / XAA.0000000000000147 . PMID 26230307 . 
  47. ^ Робертс, MC; Микельсон-младший; Паттерсон, Э. Nelson, TE; Армстронг, П.Дж.; Брансон, ДБ; Хоган, К. (сентябрь 2001 г.). «Аутосомно-доминантная злокачественная гипертермия собак вызвана мутацией в гене, кодирующем канал высвобождения кальция из скелетных мышц (RYR1)». Анестезиология . 95 (3): 716–25. DOI : 10.1097 / 00000542-200109000-00026 . PMID 11575546 . S2CID 9999878 .  
  48. ^ Lin, HuiChu (июнь 2018). «Злокачественная гипертермия у собак» . Merck . Проверено 24 января 2021 года .
  49. ^ Микельсон JR, Valberg SJ (2015). «Генетика заболеваний скелетных мышц у лошадей». Анну. Rev. Anim. Biosci . 3 : 197–217. DOI : 10.1146 / annurev-animal-022114-110653 . PMID 25387114 . 
  50. ^ Дершвиц М., Сретер Ф.А.; Сретер (1990). «Азумолен отменяет эпизоды злокачественной гипертермии у восприимчивых свиней». Анест. Анальг . 70 (3): 253–5. DOI : 10.1213 / 00000539-199003000-00004 . PMID 2305975 . S2CID 10877298 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Запись GeneReview / NIH / UW о восприимчивости к злокачественной гипертермии
Классификация
D
  • МКБ - 10 : T88.3
  • МКБ - 9-СМ : 995,86
  • OMIM : 145600
  • MeSH : D008305
  • ЗаболеванияDB : 7776
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001315
  • GeneReviews : предрасположенность к злокачественной гипертермии