Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов
Другие именаЗлокачественные шваннома , [1] Neurofibrosarcoma , [1] и Neurosarcoma [1]
Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов - high mag.jpg
Микрофотография злокачественной опухоли оболочки периферических нервов с типичным рисунком в елочку . Пятно H&E .
СпециальностьОнкология

Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов ( MPNST ) является одной из форм рака из ткани соединительной окружающих нервов . Учитывая его происхождение и поведение, он классифицируется как саркома . Примерно половина случаев диагностируется у людей с нейрофиброматозом ; пожизненный риск МПНПТ у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа составляет 8–13%. [2] МПНСТ с рабдомиобластоматозным компонентом называют злокачественными тритоновыми опухолями .

Лечение первой линии - хирургическая резекция с широкими полями. Химиотерапия (например, высокие дозы доксорубицина ) и часто лучевая терапия проводятся в качестве адъювантного и / или неоадъювантного лечения.

Признаки и симптомы [ править ]

MPNST

Симптомы могут включать:

  • Отеки конечностей (рук или ног), также называемые периферическими отеками ; припухлость часто безболезненна.
  • Затрудненное движение конечности с опухолью, в том числе хромота.
  • Болезненность, локализованная в области опухоли или в конечности.
  • Неврологические симптомы. [3]
  • Боль или дискомфорт: онемение, жжение или «иголки». [3]
  • Головокружение и / или потеря равновесия. [3]

Причины [ править ]

Саркомы мягких тканей связаны внутри семей, поэтому предполагается, что нейрофибросаркома может быть генетической, хотя исследователи до сих пор не знают точную причину заболевания. Доказательства, подтверждающие эту гипотезу, включают потерю гетерозиготности на хромосоме 17p. Р53 (ген - супрессор опухолей в нормальной популяции) геном на 17p у больных neurofibrosarcoma мутируют, увеличивая вероятность развития рака. Нормальный ген p53 будет регулировать рост клеток и подавлять любой неконтролируемый рост клеток в здоровой популяции; поскольку р53 инактивирован у пациентов с нейрофибросаркомой, они гораздо более восприимчивы к развитию опухолей.

Генетика [ править ]

Аутосомно-доминантный

Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов встречается редко, но является одной из наиболее частых сарком мягких тканей в педиатрии. Около половины этих случаев также происходит вместе с нейрофиброматозом типа 1 (NF-1), который представляет собой генетическую мутацию 17-й хромосомы, которая вызывает опухоли нервной системы. Риск развития MPNST у пациентов с NF-1 оценивается в 8–13%, тогда как у пациентов с только MPNST - 0,001% в общей популяции. [4] NF-1 и MPNST классифицируются как аутосомно-доминантные расстройства. Это означает, что когда кто-то получает аномальный ген от одного из родителей, у него в конечном итоге возникает это заболевание. У этого человека есть 50/50 шансов передать этот ген своему потомству. Родословная справа описывает этот генетический образец.

Диагноз [ править ]

Наиболее убедительным тестом для пациента с потенциальной нейрофибросаркомой является биопсия опухоли (взятие образца клеток непосредственно из самой опухоли). МРТ , рентген , компьютерная томография и сканирование костей могут помочь в обнаружении опухоли и / или возможных метастазов .

Классификация [ править ]

Злокачественные опухоли оболочки периферических нервов - это редкий тип рака, который возникает из мягких тканей, окружающих нервы. Это разновидность саркомы. Большинство злокачественных опухолей оболочек периферических нервов возникают из нервных сплетений, которые распределяют нервы по конечностям - плечевого и поясничного сплетений - или из нервов, выходящих из ствола. [5]

Лечение [ править ]

Лечение нейрофибросаркомы аналогично лечению других видов рака. Хирургия - вариант; Удаление опухоли вместе с окружающей тканью может иметь жизненно важное значение для выживания пациента. При дискретных локализованных опухолях после операции часто следует лучевая терапия.терапия иссеченной области, чтобы уменьшить вероятность рецидива. Для пациентов, страдающих нейрофибросаркомой конечности, если опухоль васкуляризована (имеет собственное кровоснабжение) и через нее и / или вокруг нее проходит много нервов, может потребоваться ампутация конечности. Некоторые хирурги утверждают, что ампутация должна быть предпочтительной процедурой, когда это возможно, из-за повышенных шансов на лучшее качество жизни. В противном случае хирурги могут выбрать лечение, спасающее конечности, путем удаления меньшего количества окружающей ткани или части кости, которая заменяется металлическим стержнем или трансплантатом. Облучение также будет использоваться в сочетании с хирургическим вмешательством, особенно если конечность не была ампутирована. Радиация редко используется в качестве единственного лечения. В некоторых случаях онколог может выбрать химиотерапию.препараты при лечении пациента с нейрофибросаркомой, обычно в сочетании с хирургическим вмешательством. Пациенты, принимающие химиотерапию, должны быть готовы к побочным эффектам, которые возникают при любом другом химиотерапевтическом лечении, например: выпадение волос, вялость, слабость и др.

Прогноз [ править ]

Реакция пациента на лечение будет зависеть от возраста, состояния здоровья и толерантности к лекарствам и методам лечения.

Метастазы возникают примерно у 39% пациентов, чаще всего в легкие. Особенности, связанные с плохим прогнозом, включают большую первичную опухоль (более 5 см в диаметре), заболевание высокой степени злокачественности , сопутствующий нейрофиброматоз и наличие метастазов. [5]

Это редкий тип опухоли с относительно плохим прогнозом у детей. [6]

Кроме того, в NF1 чрезвычайно опасны MPNST. В 10-летнем институциональном обзоре по лечению химиотерапии MPNST при NF1, который отслеживал случаи 1 случая на 2500 на 3300 живорожденных, химиотерапия, похоже, не снижала смертность, и ее эффективность следует поставить под сомнение. Несмотря на недавние подходы к молекулярной биологии MPNSTs, исследуются новые методы лечения и прогностические факторы.[7]

См. Также [ править ]

  • Кератинизирующая метаплазия
  • Список кожных заболеваний
  • 50/50 (фильм, 2011)

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Evans DG, Baser ME, McGaughran J, S Шариф, Говард E, Moran A (май 2002). «Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов при нейрофиброматозе 1» . J. Med. Genet . 39 (5): 311–4. DOI : 10.1136 / jmg.39.5.311 . PMC 1735122 . PMID 12011145 .  
  3. ^ a b c Валейри-Алланор, Л. (2005). «Симптомы, связанные со злокачественными новообразованиями оболочек периферических нервов: ретроспективное исследование 69 пациентов с нейрофиброматозом 1». Британский журнал дерматологии . 153 (1): 79–82. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.2005.06558.x . PMID 16029330 . 
  4. ^ Феррари, Андреа; Джанни Бизоньо; Модесто Карли (2007). "Ведение детской злокачественной опухоли оболочки периферического нерва". Педиатрические препараты . 9 (4): 239–48. DOI : 10.2165 / 00148581-200709040-00005 . PMID 17705563 . 
  5. ^ a b Паниграхи, S .; Mishra, S .; Das, S .; Дхир, М. (2013). «Первичная злокачественная опухоль оболочки периферических нервов в необычном месте» . Журнал неврологии в сельской практике . 4 (5): S83-6. DOI : 10.4103 / 0976-3147.116480 . PMC 3808069 . PMID 24174807 .  
  6. ^ Невилл H, Corpron C, Блейкли ML Андраши R (2003). «Детская нейрофибросаркома». J. Pediatr. Surg . 38 (3): 343–6, обсуждение 343–6. DOI : 10,1053 / jpsu.2003.50105 . PMID 12632346 . 
  7. ^ Zehou, Ouidad (2013). «Химиотерапия для лечения злокачественных опухолей оболочки периферических нервов при нейрофиброматозе 1: 10-летний институциональный обзор» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 8 (1): 127. DOI : 10,1186 / 1750-1172-8-127 . PMC 3766199 . PMID 23972085 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : C47
  • МКБ-О : M9540 / 3
  • MeSH : D018317