Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Злокачественная рабдоидная опухоль
СпециальностьОнкология Отредактируйте это в Викиданных

Злокачественная рабдоидная опухоль (МРТ) - это очень агрессивная форма опухоли, первоначально описанная как вариант опухоли Вильмса , которая в первую очередь представляет собой опухоль почек, которая встречается в основном у детей.

МРТ была впервые описана как вариант опухоли почки Вильмса в 1978 году. [1] МРТ - редкое и очень злокачественное новообразование у детей . Позднее сообщалось о рабдоидных опухолях за пределами почки во многих тканях, включая печень, мягкие ткани и центральную нервную систему . Сообщалось о нескольких случаях первичной внутричерепной МРТ с момента ее признания в качестве отдельной сущности в 1978 году. Термин рабдоид использовался из-за его сходства с рабдомиосаркомой под световым микроскопом. Точный патогенез МРТ неизвестен.

Мозжечок является наиболее распространенным местом для первичного внутримозгового MRT (то есть, атипичный teratoid палочковидных опухолей ). Biggs et al. были первыми, кто сообщил о первичной внутричерепной МРТ примерно в 1987 г. [2]

Хотя происхождение клетки неизвестно, цитогенетические исследования предложили общую генетическую основу для рабдоидных опухолей независимо от местоположения с обычно встречающимися аномалиями в хромосоме 22 .

Генетика [ править ]

Сообщалось о случаях наличия у ребенка как атипичных тератоидных рабдоидных опухолей головного мозга, так и рабдоидных опухолей почек. Weeks и коллеги сообщили о 111 случаях почечного рабдоида, из которых 13,5% также имели злокачественное новообразование центральной нервной системы. Было высказано предположение, что мутация INI зародышевой линии может предрасполагать ребенка к этим опухолям. В литературе есть ссылки на новый диагноз, называемый синдромом рабдоидной предрасположенности, связанный с геном hSNF5 / INI1 .

Эти опухоли были связаны с мутациями в связанном с SWI / SNF матрикс-зависимом актин-зависимом регуляторе члена подсемейства B хроматина 1 ( SMARCB1 ), расположенном на длинном плече хромосомы 22 (22q11) и активаторе транскрипции BRG1 / ATP-зависимом хроматине. ремоделер ( SMARCA4 ), расположенный на коротком плече хромосомы 19 (19p13.2). [3]

Рабдоидные опухоли в почках и головном мозге [ править ]

Значительные дебаты были сосредоточены на том, являются ли атипичные тератоидные рабдоидные опухоли тем же, что и рабдоидные опухоли почек (т.е. просто внепочечные МРТ). Недавнее признание того, что как атипичные тератоидные / рабдоидные опухоли ЦНС, так и МРТ имеют делеции гена INI1 в хромосоме 22, указывает на то, что рабдоидные опухоли почек и головного мозга являются идентичными или близкородственными образованиями, хотя вариант ЦНС, как правило, имеет свои мутации в таксоне [ требуется медицинская цитата ]9 и MRT в других местах. Это наблюдение неудивительно, потому что рабдоидные опухоли в обоих местах обладают схожими гистологическими, клиническими и демографическими характеристиками. Более того, 10-15% пациентов с МРТ имеют синхронные или метахронные опухоли головного мозга, многие из которых являются вторыми первичными злокачественными рабдоидными опухолями. Это сходство исключает сложные рабдоидные опухоли, которые встречаются в основном у взрослых.

Диагноз [ править ]

Рабдоидная опухоль

Гистологический диагноз злокачественной рабдоидной опухоли зависит от идентификации характерных рабдоидных клеток - крупных клеток с эксцентрично расположенными ядрами и обильной эозинофильной цитоплазмой. Однако гистология может быть неоднородной, и диагностика МРТ часто затруднена. Могут произойти неправильные классификации.

В MRT ген INI1 (SMARCB1) на хромосоме 22q функционирует как классический ген-супрессор опухоли. Инактивация INI1 может происходить через делецию, мутацию или приобретенный UPD. [4]

В недавнем исследовании [4] кариотипирование массива однонуклеотидных полиморфизмов выявило делеции или LOH 22q в 49/51 рабдоидных опухолях. Из них 14 были копийно-нейтральными LOH (или приобретенными UPD), которые выявляются кариотипированием массива SNP, но не FISH, цитогенетикой или массивом CGH. MLPA обнаружила гомозиготную делецию одного экзона в одном образце, которая была ниже разрешающей способности массива SNP. Кариотипирование массива SNPможет быть использован для отличия, например, медуллобластомы с изохромосомой 17q от первичной рабдоидной опухоли с потерей 22q11.2. Если указано, затем можно использовать молекулярный анализ INI1 с использованием MLPA и прямого секвенирования. После обнаружения связанных с опухолью изменений можно провести анализ ДНК зародышевой линии пациента и родителей, чтобы исключить унаследованную или de novo мутацию зародышевой линии или делецию INI1, чтобы можно было провести соответствующую оценку риска рецидива. [4]

Прогноз [ править ]

Независимо от местоположения, все рабдоидные опухоли очень агрессивны, имеют плохой прогноз и, как правило, возникают у детей младше двух лет.

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Беквит JB, Палмер NF (1978). «Гистопатология и прогноз опухолей Вильмса: результаты Первого национального исследования опухолей Вильмса» . Рак . 41 (5): 1937–48. DOI : 10.1002 / 1097-0142 (197805) 41: 5 <1937 :: АИД-CNCR2820410538> 3.0.CO; 2-У . PMID  206343 .
  2. ^ П. Дж. Биггс; Гарен П.Д.; Пауэрс JM; Гарвин А.Дж. (1987). «Злокачественная рабдоидная опухоль центральной нервной системы». Патология человека . 18 (4): 332–337. DOI : 10.1016 / S0046-8177 (87) 80161-2 . PMID 3030922 . 
  3. ^ Finetti MA, Grabovska Y, Bailey S, Williamson D (2020) Трансляционная геномика злокачественных рабдоидных опухолей: текущее влияние и будущие возможности. Семин Рак Биол
  4. ^ a b c Джексон Е.М., Сиверт А.Дж., Гай X и др. (Март 2009 г.). «Геномный анализ с использованием массивов олигонуклеотидов на основе однонуклеотидного полиморфизма высокой плотности и мультиплексной лигирования-зависимой амплификации зонда обеспечивает всесторонний анализ INI1 / SMARCB1 в злокачественных рабдоидных опухолях» . Clin. Cancer Res . 15 (6): 1923–30. DOI : 10.1158 / 1078-0432.CCR-08-2091 . PMC 2668138 . PMID 19276269 .  

Литература [ править ]

  • Доннер Л. Р., Уэйнрайт Л. М., Чжан Ф., Бигель Дж. А. (2007). «Мутация гена INI1 в сложной рабдоидной опухоли эндометрия» . Гм. Патол . 38 (6): 935–9. DOI : 10.1016 / j.humpath.2006.12.003 . PMC  1963314 . PMID  17376508 .
  • Джеффри С. Доум, доктор медицины; Д. Эшли Хилл, доктор медицины (8 января 2007 г.). «Злокачественная рабдоидная опухоль» . EMedicine от WebMD .
  • Перри А., Фуллер К.Э., Джудкинс А.Р., Денер Л.П., Бигель Дж.А. (2005). «Экспрессия INI1 сохраняется в сложных рабдоидных опухолях, включая рабдоидные менингиомы» . Мод. Патол . 18 (7): 951–8. DOI : 10.1038 / modpathol.3800375 . PMID  15761491 .
  • Бигель Дж. А., Фогельгрен Б., Уэйнрайт Л. М., Чжоу Дж. Ю., Беван Г., Рорке Л. Б. (2000). «Мутация INI1 зародышевой линии у пациента с атипичной тератоидной опухолью центральной нервной системы и рабдоидной опухолью почек» (аннотация) . Гены Хромосомы Рак . 28 (1): 31–7. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-2264 (200005) 28: 1 <31 :: AID-GCC4> 3.0.CO; 2-Y . PMID  10738300 .
  • Huret J, Sevenet N (2000). «Синдром рабдоидной предрасположенности» . Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии (1): 31–7. Архивировано из оригинала на 2005-12-26. CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  • Недели Д.А., Беквит Дж. Б., Миерау Г. В., Лаки Д. В. (1989). «Рабдоидная опухоль почки. Отчет о 111 случаях из Национального центра патологии опухолей Вильмса». Американский журнал хирургической патологии . 13 (6): 439–58. DOI : 10.1097 / 00000478-198906000-00001 . PMID  2543225 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ-О : 8963/3
  • OMIM : 609322
  • MeSH : D018335