Менделирующие черты человека

Эта статья требует внимания специалиста в области медицины . Конкретная проблема: проблемы с поиском, тоном. WikiProject Medicine может помочь нанять эксперта. ( Январь 2019 )

Аутосомно-доминантный

Шансы на наследство 50/50.

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя имеют серповидно-клеточный признак (носитель), у ребенка 25% вероятность серповидно-клеточной анемии (красный значок), 25% не имеют аллелей серповидноклеточных клеток (синий значок) и 50% имеют гетерозиготный (перевозчик) состояние. ^[1]

Если один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, а другой - серповидно-клеточной анемией, то вероятность наличия у ребенка серповидноклеточной анемии составляет 50%, а вероятность наличия серповидно-клеточной анемии - 50%. ^[1]

Пример кодоминантного наследования некоторых из четырех групп крови.

Менделирующие черты у людей касаются того, как при менделевском наследовании ребенок, получающий доминантный аллель от одного из родителей, будет иметь доминантную форму фенотипического признака или характеристики. Только те, которые получили рецессивный аллель от обоих родителей, известный как зиготность , будут иметь рецессивный фенотип . Те, которые получают доминантный аллель от одного родителя и рецессивный аллель от другого родителя, будут иметь доминантную форму признака. Чисто менделевские признаки составляют ничтожное меньшинство среди всех признаков, поскольку большинство фенотипических признаков демонстрируют неполное доминирование , кодоминантность и вклад многих генов .

Теоретически рецессивный фенотип может пропускать любое количество поколений, оставаясь бездействующим у гетерозиготных «носителей» до тех пор, пока у них не родятся дети от кого-то, у кого также есть рецессивный аллель, и оба они не передадут его своему ребенку.

Примеры [ править ]

Эти черты включают:

Альбинизм (рецессивный) ^[2]^{: 53}
Ахондроплазия ^[2]^{: 53}
Алкаптонурия ^[2]^{: 53, 263.}
Атаксия телеангиэктазия ^[2]^{: 53}
Брахидактилия (короткие пальцы рук и ног) ^[2]^{: 53}
Дальтонизм ^[2]^{: 53} ( монохроматизм , дихроматизм , аномальный трихроматизм , тританопия , дейтеранопия , протанопия )
Муковисцидоз ^[2]^{: 53}
Мышечная дистрофия Дюшенна ^[2]^{: 53}
Эктродактилия ^[3]
Синдром Элерса – Данлоса ^[2]^{: 53}
Болезнь Фабри ^{[ необходима ссылка ]}
Галактоземия ^[2]^{: 53}
Болезнь Гоше ^{[ необходима цитата ]}
Гемофилия ^[2]^{: 53}
Синдром наследственного рака груди и яичников ^{[ необходима ссылка ]}
Наследственный неполипозный колоректальный рак ^{[ необходима ссылка ]}
Наследственный гемохроматоз HFE
Болезнь Хантингтона ^[2]^{: 53}
Гиперхолестеринемия ^[2]^{: 53}
Болезнь Краббе ^{[ необходима цитата ]}
Персистентность лактазы (доминантная) ^[4]
Наследственная оптическая нейропатия Лебера ^{[ необходима цитата ]}
Синдром Леша – Найхана ^[2]^{: 53}
Синдром Марфана ^[2]^{: 53}
Болезнь Ниманна – Пика ^{[ необходима ссылка ]}
Фенилкетонурия ^[2]^{: 53}
Порфирия ^[2]^{: 53}
Ретинобластома ^{[ необходима ссылка ]}
Серповидно-клеточная анемия ^[2]^{: 53}
Синдром Санфилиппо ^{[ необходима ссылка ]}
Болезнь Тея – Сакса ^[2]^{: 53}
Влажная (доминирующая) или сухая (рецессивная) ушная сера - сухая встречается в основном у азиатов и коренных американцев ^[5]

Ссылки [ править ]

^ a b "Наследование серповидной анемии - серповидноклеточное общество" . Архивировано из оригинала на 2018-03-27 . Проверено 29 декабря 2015 .
^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Klug, William S .; Каммингс, Майкл Р .; Спенсер, Шарлотта А .; Палладино, Майкл А. (2012). Основы генетики . Пирсон. ISBN 978-0-321-80311-5.
^ Sowińska-Seidler, Анна; Соха, Магдалена; Джамшир, Александр (октябрь 2013 г.). «Порок развития раздвоения кисти и стопы - молекулярная причина и последствия в генетическом консультировании» . Журнал прикладной генетики . 55 : 105–115.
^ Hollfelder, Нина; Бибикер, Хиба; Гранехелл, Лена; Шлебуш, Карина; Якобссон, Матиас (апрель 2020 г.). «Генетическая вариация аллелей персистенции лактазы в северо-восточной Африке». bioRxiv 10.1101 / 2020.04.23.057356 .
^ «Мифы генетики человека: ушная сера» .

Дальнейшее чтение [ править ]

Mange, Elaine J .; Манж, Артур Р. (1999). Основы генетики человека (второе изд.). Сандерленд (Массачусетс): Синауэр. ISBN 978-0-87893-497-3. Краткое содержание (16 октября 2010 г.).
Speicher, Michael R .; Антонаракис, Стилианос Э .; Мотульский, Арно Г., ред. (2010). Генетика человека Фогеля и Мотульского: проблемы и подходы . Гейдельберг: Springer Scientific. DOI : 10.1007 / 978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8. S2CID 89318627 . Краткое содержание (4 сентября 2010 г.).

Внешние ссылки [ править ]

OMIM Online Менделирующее наследование в человеке
Мифы генетики человека

[sicklecellsociety.org-1] "Наследование серповидной анемии - серповидноклеточное общество" . Архивировано из оригинала на 2018-03-27 . Проверено 29 декабря 2015 .

[essentials-2] ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Klug, William S .; Каммингс, Майкл Р .; Спенсер, Шарлотта А .; Палладино, Майкл А. (2012). Основы генетики . Пирсон. ISBN 978-0-321-80311-5.

[3] Sowińska-Seidler, Анна; Соха, Магдалена; Джамшир, Александр (октябрь 2013 г.). «Порок развития раздвоения кисти и стопы - молекулярная причина и последствия в генетическом консультировании» . Журнал прикладной генетики . 55 : 105–115.

[4] Hollfelder, Нина; Бибикер, Хиба; Гранехелл, Лена; Шлебуш, Карина; Якобссон, Матиас (апрель 2020 г.). «Генетическая вариация аллелей персистенции лактазы в северо-восточной Африке». bioRxiv 10.1101 / 2020.04.23.057356 .

[5] «Мифы генетики человека: ушная сера» .

[1]