Баланс между мутациями и отбором - это равновесие количества вредных аллелей в популяции, которое возникает, когда скорость, с которой вредные аллели создаются мутацией, равна скорости, с которой вредные аллели устраняются отбором . [1] [2] [3] [4] Большинство генетических мутаций нейтральны или вредны; полезные мутации относительно редки. Возникающий в результате приток вредных мутаций в популяцию с течением времени противодействует отрицательному отбору , который устраняет вредные мутации. Если оставить в стороне другие факторы (например, балансирующий отбор и генетический дрейф)), равновесное количество вредных аллелей затем определяется балансом между частотой вредных мутаций и скоростью, с которой отбор очищает эти мутации.
Баланс между мутациями и отбором был первоначально предложен для объяснения того, как генетическая изменчивость поддерживается в популяциях, хотя в настоящее время известно несколько других способов сохранения вредных мутаций, особенно балансирующий отбор . [3] Тем не менее, эта концепция все еще широко используется в эволюционной генетике , например, для объяснения стойкости вредоносных аллелей, как в случае спинальной мышечной атрофии , [5] [4] или, в теоретических моделях, может появиться баланс мутации и отбора различными способами и даже применялся к полезным мутациям (т. е. баланс между селективной потерей вариации и созданием вариации за счет полезных мутаций). [6]
Гаплоидное население
В качестве простого примера баланса мутации и отбора рассмотрим один локус в гаплоидной популяции с двумя возможными аллелями: нормальный аллель A с частотой , и мутировавший вредоносный аллель B с частотой, который имеет небольшой относительный недостаток пригодности. Предположим, что вредные мутации от A до B происходят со скоростью, и обратная полезная мутация от B к A происходит достаточно редко, чтобы ею можно было пренебречь (например, потому что частота мутаций настолько мала, чтомаленький). Затем выбор каждого поколения устраняет вредные мутанты, снижая на сумму , в то время как мутация создает более вредоносные аллели, увеличивая на сумму . Баланс мутации и выбора возникает, когда эти силы отменяют постоянна из поколения в поколение, что подразумевает . [3] Таким образом, при условии, что мутантный аллель не является слабо вредоносным (очень маленький) и частота мутаций не очень высока, равновесная частота вредоносного аллеля будет небольшой.
Диплоидное население
В диплоидной популяции, вредный аллель B может иметь различные эффекты на индивидуальной пригодности в гетерозиготах AB и гомозиготу ВВ в зависимости от степени доминантности нормального аллель A . Чтобы представить это математически, пусть относительная приспособленность вредных гомозигот и гетерозигот будет меньше, чем у нормальных гомозигот AA в несколько раз. а также соответственно, где это число между а также измерение степени доминирования (указывает, что A полностью доминирует, в то время какуказывает на отсутствие доминирования). Для простоты предположим, что вязка случайная .
Степень доминирования влияет на относительную важность отбора гетерозигот по сравнению с гомозиготами. Если A не полностью доминирует (т. Е.не близко к нулю), то вредные мутации в первую очередь удаляются путем отбора на гетерозиготах, потому что гетерозиготы содержат подавляющее большинство вредных аллелей B (при условии, что частота вредных мутацийне очень большой). Этот случай приблизительно эквивалентен предыдущему гаплоидному случаю, когда мутация превращает нормальных гомозигот в гетерозиготы со скоростью и отбор действует на гетерозигот с коэффициентом отбора ; таким образом. [1]
В случае полного доминирования (), вредные аллели удаляются только селекцией на гомозиготах BB . Позволять, а также быть частотами соответствующих генотипов . Частотанормальных аллелей А увеличивается со скоростью за счет селективного устранения рецессивных гомозигот, в то время как мутации вызывают уменьшаться со скоростью (без учета обратных мутаций ). Баланс мутации-выбора тогда дает, поэтому частота вредных аллелей равна . [1] Эта равновесная частота потенциально значительно больше, чем в случае частичного доминирования, потому что большое количество мутантных аллелей переносятся в гетерозиготах и защищены от отбора.
Многие свойства неслучайной популяции спаривания можно объяснить случайной популяцией спаривания, эффективный размер которой корректируется. Однако при нестационарной динамике популяции может быть более низкая распространенность рецессивных расстройств в популяции случайного спаривания во время и после фазы роста. [7] [8]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ a b c Ворона, Джеймс Ф .; Кимура, Мотоо (1970). Введение в теорию популяционной генетики ([Перепечатка] под ред.). Нью-Джерси: Блэкберн Пресс. ISBN 9781932846126.
- ^ Линч, Майкл (август 2010). «Эволюция скорости мутаций» . Тенденции в генетике . 26 (8): 345–352. DOI : 10.1016 / j.tig.2010.05.003 . PMC 2910838 . PMID 20594608 .
- ^ а б в Бартон, Николас Х. (2007). Эволюция . Колд-Спринг-Харбор, Нью-Йорк: Лаборатория Колд-Спринг-Харбор. ISBN 9780879696849.
- ^ а б Херрон, Дж. К. и С. Фриман. 2014. Эволюционный анализ, 5-е издание. Пирсон.
- ^ Вирт, В; Шмидт, Т; Hahnen, E; Рудник-Шёнеборн, С; Кравчак, М; Müller-Myhsok, B; Schönling, J; Зеррес, К. (1997). «Перестройки De Novo, обнаруженные у 2% пациентов со спинальной мышечной атрофией: мутационные механизмы, происхождение от родителей, частота мутаций и значение для генетического консультирования» . Американский журнал генетики человека . 61 (5): 1102–1111. DOI : 10.1086 / 301608 . PMC 1716038 . PMID 9345102 .
- ^ Фишер, Дэниел С .; Десаи, Майкл М. (1 июля 2007 г.). «Благоприятный баланс мутации – отбора и влияние сцепления на положительный отбор» . Генетика . 176 (3): 1759–1798. DOI : 10.1534 / genetics.106.067678 . PMC 1931526 . PMID 17483432 .
- ^ La Rocca, Luis A .; Франк, Джулия; Бенцен, Хайди Беате; Пантель, Жан-Тори; Геришер, Конрад; Бовье, Антон; Кравиц, Питер М. (22 декабря 2020 г.). «Более низкая распространенность рецессивных расстройств в популяции случайных спариваний - временное явление во время и после фазы роста». arXiv : 2012.04968 [ q-bio.PE ].
- ^ «Визуализация эффектов различных схем сопряжения» .