Mutation
From Wikipedia, the free encyclopedia
  (Redirected from Back-mutation)
Jump to navigationJump to search
For other uses, see Mutation (disambiguation).

Part of a series on
Genetics
Hybridogenesis in water frogs gametes.svg
Key components
History and topics
Research
Personalized medicine
Part of a series on
Evolutionary biology
Darwin's finches by Gould.jpg
Darwin's finches by John Gould
Processes and outcomes
  • Population genetics
  • Variation
  • Diversity
  • Mutation
  • Естественный отбор
  • Приспособление
  • Полиморфизм
  • Генетический дрейф
  • Генетический поток
  • Видообразование
  • Адаптивное излучение
  • Сотрудничество
  • Коэволюция
  • Соэкстинкция
  • Расхождение
  • Конвергенция
  • Параллельная эволюция
  • Вымирание
Естественная история
  • Происхождение жизни
  • Общий спуск
  • История жизни
  • Хронология эволюции
  • Эволюция человека
  • Филогения
  • Биоразнообразие
  • Биогеография
  • Классификация
  • Эволюционная таксономия
  • Кладистика
  • Переходное ископаемое
  • Событие вымирания
История эволюционной теории
  • Обзор
  • Ренессанс
  • До Дарвина
  • Дарвин
  • Происхождение видов
  • До синтеза
  • Современный синтез
  • Молекулярная эволюция
  • Эво-дево
  • Текущее исследование
  • История видообразования
  • История палеонтологии ( хронология )
Поля и приложения
  • Приложения эволюции
  • Биосоциальная криминология
  • Экологическая генетика
  • Эволюционная эстетика
  • Эволюционная антропология
  • Эволюционные вычисления
  • Эволюционная экология
  • Эволюционная экономика
  • Эволюционная эпистемология
  • Эволюционная этика
  • Эволюционная теория игр
  • Эволюционная лингвистика
  • Эволюционная медицина
  • Эволюционная нейробиология
  • Эволюционная физиология
  • Эволюционная психология
  • Экспериментальная эволюция
  • Филогенетика
  • Палеонтология
  • Селекционное скрещивание
  • Видообразовательные эксперименты
  • Социобиология
  • Систематика
  • Универсальный дарвинизм
Социальные последствия
  • Эволюция как факт и теория
  • Социальные эффекты
  • Споры о сотворении и эволюции
  • Теистическая эволюция
  • Возражения против эволюции
  • Уровень поддержки
  •  Портал эволюционной биологии
  • Category Категория
  • похожие темы
  • v
  • т
  • е
Красный тюльпан с частично желтым лепестком из-за мутации в его генах.

В биологии мутация - это изменение нуклеотидной последовательности генома организма , вируса или внехромосомной ДНК . [1] Вирусные геномы содержат ДНК или РНК . Мутации возникают в результате ошибок во время репликации ДНК или вируса , митоза или мейоза или других типов повреждений ДНК (например, димеров пиримидина , вызванных воздействием ультрафиолета ).радиация), которые затем могут подвергаться подверженной ошибкам репарации (особенно , опосредованному микрогомологией концевому соединению [2] ), вызывать ошибку во время других форм репарации [3] [4] или вызывать ошибку во время репликации ( трансфузионный синтез ). Мутации также могут быть результатом вставки или удаления сегментов ДНК из-за мобильных генетических элементов . [5] [6] [7]

Мутации могут вызывать или не вызывать заметные изменения наблюдаемых характеристик ( фенотипа ) организма. Мутации играют роль как в нормальных, так и в аномальных биологических процессах, включая эволюцию , рак и развитие иммунной системы , включая разнообразие соединений . Мутация - это основной источник всех генетических вариаций , предоставляющий сырье, на которое могут действовать эволюционные силы, такие как естественный отбор .

Mutation can result in many different types of change in sequences. Mutations in genes can have no effect, alter the product of a gene, or prevent the gene from functioning properly or completely. Mutations can also occur in nongenic regions. A 2007 study on genetic variations between different species of Drosophila suggested that, if a mutation changes a protein produced by a gene, the result is likely to be harmful, with an estimated 70% of amino acid polymorphisms that have damaging effects, and the remainder being either neutral or marginally beneficial.[8]Из-за повреждающего воздействия, которое мутации могут оказывать на гены, у организмов есть механизмы, такие как восстановление ДНК , для предотвращения или исправления мутаций, возвращая мутированную последовательность обратно в исходное состояние. [5]

Обзор

Mutations can involve the duplication of large sections of DNA, usually through genetic recombination.[9] These duplications are a major source of raw material for evolving new genes, with tens to hundreds of genes duplicated in animal genomes every million years.[10] Most genes belong to larger gene families of shared ancestry, detectable by their sequence homology.[11] Novel genes are produced by several methods, commonly through the duplication and mutation of an ancestral gene, or by recombining parts of different genes to form new combinations with new functions.[12][13]

Here, protein domains act as modules, each with a particular and independent function, that can be mixed together to produce genes encoding new proteins with novel properties.[14] For example, the human eye uses four genes to make structures that sense light: three for cone cell or color vision and one for rod cell or night vision; all four arose from a single ancestral gene.[15] Another advantage of duplicating a gene (or even an entire genome) is that this increases engineering redundancy; this allows one gene in the pair to acquire a new function while the other copy performs the original function.[16][17] Другие типы мутаций иногда создают новые гены из ранее некодирующей ДНК . [18] [19]

Changes in chromosome number may involve even larger mutations, where segments of the DNA within chromosomes break and then rearrange. For example, in the Homininae, two chromosomes fused to produce human chromosome 2; this fusion did not occur in the lineage of the other apes, and they retain these separate chromosomes.[20] In evolution, the most important role of such chromosomal rearrangements may be to accelerate the divergence of a population into new species by making populations less likely to interbreed, thereby preserving genetic differences between these populations.[21]

Sequences of DNA that can move about the genome, such as transposons, make up a major fraction of the genetic material of plants and animals, and may have been important in the evolution of genomes.[22] For example, more than a million copies of the Alu sequence are present in the human genome, and these sequences have now been recruited to perform functions such as regulating gene expression.[23] Another effect of these mobile DNA sequences is that when they move within a genome, they can mutate or delete existing genes and thereby produce genetic diversity.[6]

Несмертельные мутации накапливаются в генофонде и увеличивают количество генетических вариаций. [24] Обилие некоторых генетических изменений в генофонде может быть уменьшено путем естественного отбора , в то время как другие «более благоприятные» мутации могут накапливаться и приводить к адаптивным изменениям.

Продряс персефона , бабочкапозднего эоцена

For example, a butterfly may produce offspring with new mutations. The majority of these mutations will have no effect; but one might change the color of one of the butterfly's offspring, making it harder (or easier) for predators to see. If this color change is advantageous, the chances of this butterfly's surviving and producing its own offspring are a little better, and over time the number of butterflies with this mutation may form a larger percentage of the population.

Нейтральные мутации определяются как мутации, эффекты которых не влияют на физическую форму человека. Частота их появления со временем может увеличиваться из-за генетического дрейфа . Считается, что подавляющее большинство мутаций не оказывает существенного влияния на приспособленность организма. [25] [26] Кроме того, механизмы репарации ДНК способны исправить большинство изменений, прежде чем они станут постоянными мутациями, и у многих организмов есть механизмы для устранения соматических клеток , которые в противном случае необратимо мутировали .

Полезные мутации могут улучшить репродуктивный успех. [27] [28]

Причины

Основная статья: Мутагенез

Four classes of mutations are (1) spontaneous mutations (molecular decay), (2) mutations due to error-prone replication bypass of naturally occurring DNA damage (also called error-prone translesion synthesis), (3) errors introduced during DNA repair, and (4) induced mutations caused by mutagens. Scientists may also deliberately introduce mutant sequences through DNA manipulation for the sake of scientific experimentation.

One 2017 study claimed that 66% of cancer-causing mutations are random, 29% are due to the environment (the studied population spanned 69 countries), and 5% are inherited.[29]

Люди в среднем передают своим детям 60 новых мутаций, но отцы передают больше мутаций в зависимости от их возраста, каждый год добавляя к ребенку две новые мутации. [30]

Спонтанная мутация

Спонтанные мутации происходят с ненулевой вероятностью даже в здоровой незагрязненной клетке. По оценкам, естественное окислительное повреждение ДНК происходит 10 000 раз на клетку в день у людей и 100 000 раз на клетку в день у крыс . [31] Спонтанные мутации можно охарактеризовать конкретным изменением: [32]

  • Таутомерия - основание изменяется путем изменения положения атома водорода , изменяя образец водородных связей этого основания, что приводит к неправильному спариванию оснований во время репликации. [33]
  • Депуринизация - потеря пуринового основания (A или G) с образованием апуринового сайта ( AP-сайт ).
  • Дезаминирование - гидролиз изменяет нормальное основание на атипичное основание, содержащее кетогруппу вместо исходной аминогруппы . Примеры включают C → U и A → HX ( гипоксантин ), которые можно исправить с помощью механизмов репарации ДНК; и 5MeC ( 5-метилцитозин ) → T, который с меньшей вероятностью будет обнаружен как мутация, поскольку тимин является нормальным основанием ДНК.
  • Неправильное спаривание смещенной нити - денатурация новой нити из шаблона во время репликации с последующей ренатурацией в другом месте («проскальзывание»). Это может привести к вставке или удалению.
  • Проскальзывание репликации

Обход репликации, подверженной ошибкам

Появляется все больше свидетельств того, что большинство спонтанно возникающих мутаций происходит из-за склонной к ошибкам репликации ( трансфузионного синтеза ) после повреждения ДНК в матричной цепи. У мышей большинство мутаций вызвано трансзийным синтезом. [34] Аналогичным образом, в дрожжах Kunz et al. [35] обнаружили, что более 60% спонтанных замен и делеций одиночных пар оснований были вызваны синтезом трансфузии.

Ошибки, возникающие при репарации ДНК

См. Также: повреждение ДНК (естественное происхождение) и восстановление ДНК .

Хотя естественные двухцепочечные разрывы происходят в ДНК с относительно низкой частотой, их восстановление часто вызывает мутации. Негомологичное соединение концов (NHEJ) является основным путем восстановления двухцепочечных разрывов. NHEJ включает удаление нескольких нуклеотидов , чтобы позволить несколько неточное выравнивание двух концов для воссоединения с последующим добавлением нуклеотидов для заполнения пробелов. Как следствие, NHEJ часто вносит мутации. [36]

Ковалентный аддукт между метаболитом бензо [ a ] пирена , основного мутагена табачного дыма , и ДНК [37]

Индуцированная мутация

Induced mutations are alterations in the gene after it has come in contact with mutagens and environmental causes.

Induced mutations on the molecular level can be caused by:

  • Chemicals
    • Hydroxylamine
    • Base analogs (e.g., Bromodeoxyuridine (BrdU))
    • Alkylating agents (e.g., N-ethyl-N-nitrosourea (ENU). These agents can mutate both replicating and non-replicating DNA. In contrast, a base analog can mutate the DNA only when the analog is incorporated in replicating the DNA. Each of these classes of chemical mutagens has certain effects that then lead to transitions, transversions, or deletions.
    • Агенты, образующие аддукты ДНК (например, охратоксин А ) [38]
    • ДНК -интеркалирующие агенты (например, бромид этидия )
    • Сшивающие агенты ДНК
    • Окислительное повреждение
    • Азотистая кислота превращает аминогруппы на A и C в диазогруппы , изменяя характер их водородных связей, что приводит к неправильному спариванию оснований во время репликации.
  • Радиация
    • Ультрафиолетовый свет (УФ) (включая неионизирующее излучение ). Два нуклеотидных основания в ДНК - цитозин и тимин - наиболее уязвимы для излучения, которое может изменить их свойства. УФ-свет может вызвать ковалентное соединение соседних пиримидиновых оснований в цепи ДНК в виде димера пиримидина . УФ-излучение, в частности более длинноволновое УФ-А, также может вызывать окислительное повреждение ДНК . [39]
    • Ионизирующее излучение . Воздействие ионизирующего излучения, такого как гамма-излучение , может привести к мутации, что может привести к раку или смерти.

Whereas in former times mutations were assumed to occur by chance, or induced by mutagens, molecular mechanisms of mutation have been discovered in bacteria and across the tree of life. As S. Rosenberg states, "These mechanisms reveal a picture of highly regulated mutagenesis, up-regulated temporally by stress responses and activated when cells/organisms are maladapted to their environments—when stressed—potentially accelerating adaptation."[40] Since they are self-induced mutagenic mechanisms that increase the adaptation rate of organisms, they have some times been named as adaptive mutagenesis mechanisms, and include the SOS response in bacteria,[41] ectopic intrachromosomal recombination[42] and other chromosomal events such as duplications.[40]

Классификация типов

По влиянию на структуру

Пять типов хромосомных мутаций
Выбор болезнетворных мутаций в стандартной таблице генетического кода аминокислот [ 43]

Последовательность гена можно изменить несколькими способами. [44] Генные мутации по-разному влияют на здоровье в зависимости от того, где они возникают и изменяют ли они функцию основных белков. Мутации в структуре генов можно разделить на несколько типов.

Масштабные мутации

См. Также: Хромосомная аномалия

Крупномасштабные мутации в хромосомной структуре включают:

  • Амплификации (или дупликации генов ) или повторение хромосомного сегмента или наличие лишнего фрагмента хромосомного сломанного фрагмента хромосомы могут быть прикреплены к гомологичной или негомологичной хромосоме, так что некоторые из генов присутствуют более чем в двух дозах, что приводит к для множественных копий всех хромосомных областей, увеличивая дозу генов, расположенных в них.
  • Делеции больших хромосомных областей, приводящие к потере генов в этих областях.
  • Мутации, эффект которых заключается в сопоставлении ранее отдельных фрагментов ДНК, потенциально объединяя отдельные гены с образованием функционально различных генов слияния (например, bcr-abl ).
  • Крупномасштабные изменения в структуре хромосом , называемые хромосомной перестройкой , могут привести как к снижению приспособленности, так и к видообразованию в изолированных, инбредных популяциях. К ним относятся:
    • Хромосомные транслокации : обмен генетическими частями негомологичных хромосом.
    • Хромосомные инверсии : изменение ориентации хромосомного сегмента.
    • Негомологичный кроссовер хромосом .
    • Interstitial deletions: an intra-chromosomal deletion that removes a segment of DNA from a single chromosome, thereby apposing previously distant genes. For example, cells isolated from a human astrocytoma, a type of brain tumor, were found to have a chromosomal deletion removing sequences between the Fused in Glioblastoma (FIG) gene and the receptor tyrosine kinase (ROS), producing a fusion protein (FIG-ROS). The abnormal FIG-ROS fusion protein has constitutively active kinase activity that causes oncogenic transformation (a transformation from normal cells to cancer cells).
  • Loss of heterozygosity: loss of one allele, either by a deletion or a genetic recombination event, in an organism that previously had two different alleles.

Small-scale mutations

Мелкомасштабные мутации влияют на ген в одном или нескольких нуклеотидах. (Если затрагивается только один нуклеотид, они называются точечными мутациями .) Мелкомасштабные мутации включают:

  • Вставки добавляют в ДНК один или несколько дополнительных нуклеотидов. Обычно они вызваны перемещаемыми элементами или ошибками во время репликации повторяющихся элементов. Вставки в кодирующую область гена могут изменить сплайсинг мРНК ( мутация сайта сплайсинга ) или вызвать сдвиг рамки считывания ( сдвиг рамки ), оба из которых могут значительно изменить продукт гена . Вставки можно отменить путем удаления подвижного элемента.
  • Делеции удаляют один или несколько нуклеотидов из ДНК. Как и вставки, эти мутации могут изменять рамку считывания гена. В общем, они необратимы: хотя одна и та же последовательность теоретически может быть восстановлена ​​путем вставки, мобильные элементы, способные восстановить очень короткую делецию (скажем, 1-2 основания) в любом месте, либо вряд ли существуют, либо существуют. вообще не существует.
  • Substitution mutations, often caused by chemicals or malfunction of DNA replication, exchange a single nucleotide for another.[45] These changes are classified as transitions or transversions.[46] Most common is the transition that exchanges a purine for a purine (A ↔ G) or a pyrimidine for a pyrimidine, (C ↔ T). A transition can be caused by nitrous acid, base mispairing, or mutagenic base analogs such as BrdU. Less common is a transversion, which exchanges a purine for a pyrimidine or a pyrimidine for a purine (C/T ↔ A/G). An example of a transversion is the conversion of adenine (A) into a cytosine (C). Point mutations are modifications of single base pairs of DNA or other small base pairs within a gene. A point mutation can be reversed by another point mutation, in which the nucleotide is changed back to its original state (true reversion) or by second-site reversion (a complementary mutation elsewhere that results in regained gene functionality). As discussed below, point mutations that occur within the protein coding region of a gene may be classified as synonymous or nonsynonymous substitutions, the latter of which in turn can be divided into missense or nonsense mutations.

By impact on protein sequence

The structure of a eukaryotic protein-coding gene. A mutation in the protein coding region (red) can result in a change in the amino acid sequence. Mutations in other areas of the gene can have diverse effects. Changes within regulatory sequences (yellow and blue) can effect transcriptional and translational regulation of gene expression.

Влияние мутации на последовательность белка частично зависит от того, где в геноме она встречается, особенно от того, находится ли она в кодирующей или некодирующей области . Мутации в некодирующих регуляторных последовательностях гена, таких как промоторы, энхансеры и сайленсеры, могут изменять уровни экспрессии гена, но с меньшей вероятностью изменят последовательность белка. Мутации внутри интронов и в областях с неизвестной биологической функцией (например , псевдогенами , ретротранспозонами ) обычно нейтральны и не влияют на фенотип, хотя мутации интронов могут изменять белковый продукт, если они влияют на сплайсинг мРНК.

Mutations that occur in coding regions of the genome are more likely to alter the protein product, and can be categorized by their effect on amino acid sequence:

  • A frameshift mutation is caused by insertion or deletion of a number of nucleotides that is not evenly divisible by three from a DNA sequence. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can disrupt the reading frame, or the grouping of the codons, resulting in a completely different translation from the original.[47] The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein produced is. (For example, the code CCU GAC UAC CUA codes for the amino acids proline, aspartic acid, tyrosine, and leucine. If the U in CCU was deleted, the resulting sequence would be CCG ACU ACC UAx, which would instead code for proline, threonine, threonine, and part of another amino acid or perhaps a стоп-кодон (где x обозначает следующий нуклеотид).) Напротив, любая вставка или делеция, которая делится на три без остатка, называется внутрикадровой мутацией .
  • Мутация с точечной заменой приводит к изменению одного нуклеотида и может быть синонимичной или несинонимичной.
    • Синонимичная замена заменяет кодон другим кодоном, который кодирует ту же аминокислоту, так что полученная аминокислотная последовательность не изменяется. Синонимичные мутации возникают из-за вырожденной природы генетического кода . Если эта мутация не приводит к каким-либо фенотипическим эффектам, то она называется молчаливой , но не все синонимичные замены молчаливы. (Также могут быть молчащие мутации в нуклеотидах вне кодирующих областей, таких как интроны, потому что точная нуклеотидная последовательность не так важна, как в кодирующих областях, но они не считаются синонимичными заменами.)
    • A nonsynonymous substitution replaces a codon with another codon that codes for a different amino acid, so that the produced amino acid sequence is modified. Nonsynonymous substitutions can be classified as nonsense or missense mutations:
      • A missense mutation changes a nucleotide to cause substitution of a different amino acid. This in turn can render the resulting protein nonfunctional. Such mutations are responsible for diseases such as Epidermolysis bullosa, sickle-cell disease, and SOD1-mediated ALS.[48] On the other hand, if a missense mutation occurs in an amino acid codon that results in the use of a different, but chemically similar, amino acid, then sometimes little or no change is rendered in the protein. For example, a change from AAA to AGA will encode arginine, a chemically similar molecule to the intended lysine. В этом последнем случае мутация будет иметь незначительное влияние на фенотип или совсем не повлиять на него и, следовательно, будет нейтральной .
      • Нонсенс - мутация - это точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к преждевременному стоп-кодону или нонсенс-кодону в транскрибируемой мРНК и, возможно, к усеченному и часто нефункциональному белковому продукту. Этот вид мутации связан с различными заболеваниями, такими как врожденная гиперплазия надпочечников . (См. Стоп-кодон .)

По влиянию на функцию

  • Мутации с потерей функции, также называемые инактивирующими мутациями, приводят к тому, что генный продукт имеет меньшую функцию или не выполняет ее (частично или полностью инактивируется). Когда аллель имеет полную потерю функции ( нулевой аллель ), это часто называют аморфной или аморфной мутацией в схеме морфов Мюллера . Фенотипы, связанные с такими мутациями, чаще всего бывают рецессивными . Исключения составляют случаи, когда организм гаплоиден или когда уменьшенная дозировка нормального генного продукта недостаточна для нормального фенотипа (это называется гаплонедостаточностью ).
  • Мутации с усилением функции , также называемые активирующими мутациями, изменяют продукт гена таким образом, что его эффект усиливается (усиленная активация) или даже заменяется другой аномальной функцией. Когда создается новый аллель, гетерозигота , содержащая вновь созданный аллель, а также исходный, будет выражать новый аллель; генетически это определяет мутации как доминантные phenotypes. Several of Muller's morphs correspond to gain of function, including hypermorph (increased gene expression) and neomorph (novel function). In December 2017, the U.S. government lifted a temporary ban implemented in 2014 that banned federal funding for any new "gain-of-function" experiments that enhance pathogens "such as Avian influenza, SARS and the Middle East Respiratory Syndrome or MERS viruses."[49][50]
  • Доминантные отрицательные мутации (также называемые антиморфными мутациями) имеют измененный генный продукт, который действует антагонистически по отношению к аллелю дикого типа. Эти мутации обычно приводят к изменению молекулярной функции (часто неактивной) и характеризуются доминантным или полудоминантным фенотипом. У людей доминантно-негативные мутации вызывают рак (например, мутации в генах p53 , [51] ATM , [52] CEBPA [53] и PPARgamma [54] ). Синдром Марфана вызван мутациями в гене FBN1 , расположенном на хромосоме 15 , который кодирует фибриллин-1, aglycoprotein component of the extracellular matrix.[55] Marfan syndrome is also an example of dominant negative mutation and haploinsufficiency.[56][57]
  • Hypomorphs, after Mullerian classification, are characterized by altered gene products that acts with decreased gene expression compared to the wild type allele. Usually, hypomorphic mutations are recessive, but haploinsufficiency causes some alleles to be dominant.
  • Neomorphs are characterized by the control of new protein product synthesis.
  • Lethal mutations are mutations that lead to the death of the organisms that carry the mutations.
  • Обратная мутация или реверсия - это точечная мутация, которая восстанавливает исходную последовательность и, следовательно, исходный фенотип. [58]

По влиянию на фитнес (вредные, полезные, нейтральные мутации)

Смотрите также: Фитнес (биология)

В генетике иногда полезно классифицировать мутации как вредные или полезные (или нейтральные ):

  • Вредная или вредная мутация снижает приспособленность организма. Многие, но не все мутации в основных генах вредны (если мутация не изменяет аминокислотную последовательность в важном белке, в большинстве случаев она безвредна).
  • A beneficial, or advantageous mutation increases the fitness of the organism. Examples are mutations that lead to antibiotic resistance in bacteria (which are beneficial for bacteria but usually not for humans).
  • A neutral mutation has no harmful or beneficial effect on the organism. Such mutations occur at a steady rate, forming the basis for the molecular clock. In the neutral theory of molecular evolution, neutral mutations provide genetic drift as the basis for most variation at the molecular level. In animals or plants, most mutations are neutral, given that the vast majority of their genomes is either non-coding or consists of repetitive sequences that have no obvious function ("junk DNA").[59]

Large-scale quantitative mutagenesis screens, in which thousands of millions of mutations are tested, invariably find that a larger fraction of mutations has harmful effects but always returns a number of beneficial mutations as well. For instance, in a screen of all gene deletions in E. coli, 80% of mutations were negative, but 20% were positive, even though many had a very small effect on growth (depending on condition).[60] Note that gene deletions involve removal of whole genes, so that point mutations almost always have a much smaller effect. In a similar screen in Streptococcus pneumoniae, but this time with transposon insertions, 76% of insertion mutants were classified as neutral, 16% had a significantly reduced fitness, but 6% were advantageous.[61]

Эта классификация явно относительна и несколько искусственна: вредная мутация может быстро превратиться в полезную при изменении условий. Кроме того, существует градиент от вредного / полезного к нейтральному, так как многие мутации могут иметь небольшие и в основном пренебрежимые эффекты, но при определенных условиях становятся актуальными. Кроме того, многие признаки определяются сотнями генов (или локусов), так что каждый локус оказывает лишь незначительное влияние. Например, рост человека определяется сотнями генетических вариантов («мутаций»), но каждый из них имеет очень незначительное влияние на рост [62] , не считая влияния питания . Высота (или размер) сама по себе может быть более или менее выгодной, как показывает огромный диапазон размеров в группах животных или растений.

Распределение фитнес-эффектов (DFE)

Были предприняты попытки вывести распределение эффектов приспособленности (DFE) с использованием экспериментов по мутагенезу и теоретических моделей, применяемых к данным молекулярных последовательностей. DFE, используемый для определения относительного количества различных типов мутаций (например, сильно вредных, почти нейтральных или полезных), имеет отношение ко многим эволюционным вопросам, таким как поддержание генетической изменчивости [63] , скорость распада генома , [64] поддержание ауткроссинга полового размножения в противоположность инбридингу [65] и эволюция пола и генетической рекомбинации . [66] DFE can also be tracked by tracking the skewness of the distribution of mutations with putatively severe effects as compared to the distribution of mutations with putatively mild or absent effect.[67] In summary, the DFE plays an important role in predicting evolutionary dynamics.[68][69] A variety of approaches have been used to study the DFE, including theoretical, experimental and analytical methods.

  • Эксперимент по мутагенезу: прямой метод исследования DFE - вызвать мутации и затем измерить эффекты мутационной пригодности, что уже было сделано для вирусов, бактерий , дрожжей и дрозофилы . Например, в большинстве исследований DFE на вирусах использовался сайт-направленный мутагенез для создания точечных мутаций и измерения относительной приспособленности каждого мутанта. [70] [71] [72] [73] В одном исследовании Escherichia coli использовали мутагенез транспозонов для прямого измерения пригодности случайной вставки производного Tn10 . [74] В дрожжах комбинированный мутагенез и глубокое секвенированиеподход был разработан для создания высококачественных систематических библиотек мутантов и измерения приспособленности с высокой пропускной способностью. [75] Однако, учитывая, что многие мутации имеют слишком малые эффекты, чтобы их можно было обнаружить [76] , и что эксперименты по мутагенезу могут обнаруживать только мутации с умеренно большим эффектом; Анализ данных последовательности ДНК может предоставить ценную информацию об этих мутациях.
Распределение фитнес-эффектов (DFE) мутаций вируса везикулярного стоматита . В этом эксперименте случайные мутации были введены в вирус путем сайт-направленного мутагенеза, и приспособленность каждого мутанта сравнивалась с предковым типом. Соответствие нулю, меньше единицы, единицы, больше единицы соответственно указывает на то, что мутации являются летальными, вредными, нейтральными и полезными. [70]
  • Анализ молекулярных последовательностей: с быстрым развитием технологии секвенирования ДНК доступно огромное количество данных о последовательностях ДНК, и в будущем их станет еще больше. Были разработаны различные методы для вывода DFE из данных последовательности ДНК. [77] [78] [79] [80] Изучая различия в последовательностях ДНК внутри и между видами, мы можем сделать вывод о различных характеристиках DFE для нейтральных, вредных и полезных мутаций. [24] Чтобы быть конкретным, подход анализа последовательности ДНК позволяет нам оценивать эффекты мутаций с очень небольшими эффектами, которые трудно обнаружить с помощью экспериментов по мутагенезу.

Одно из первых теоретических исследований распределения эффектов приспособленности было проведено Мотоо Кимура , влиятельным теоретиком популяционной генетики . Его нейтральная теория молекулярной эволюции предполагает, что большинство новых мутаций будут очень вредными, а небольшая их часть будет нейтральной. [81] [25] Хироши Акаши совсем недавно предложил бимодальную модель DFE, в которой моды сосредоточены вокруг очень вредных и нейтральных мутаций. [82] Обе теории согласны с тем, что подавляющее большинство новых мутаций являются нейтральными или вредными, а полезные мутации редки, что подтверждено экспериментальными результатами. Одним из примеров является исследование DFE случайных мутаций ввирус везикулярного стоматита . [70] Из всех мутаций 39,6% оказались летальными, 31,2% - нелетальными и вредными, а 27,1% - нейтральными. Другой пример - результат высокопроизводительного эксперимента по мутагенезу с дрожжами. [75] В этом эксперименте было показано, что общий DFE является бимодальным, с кластером нейтральных мутаций и широким распределением вредных мутаций.

Though relatively few mutations are advantageous, those that are play an important role in evolutionary changes.[83] Like neutral mutations, weakly selected advantageous mutations can be lost due to random genetic drift, but strongly selected advantageous mutations are more likely to be fixed. Knowing the DFE of advantageous mutations may lead to increased ability to predict the evolutionary dynamics. Theoretical work on the DFE for advantageous mutations has been done by John H. Gillespie[84] and H. Allen Orr.[85] They proposed that the distribution for advantageous mutations should be exponentialв широком диапазоне условий, что, в целом, подтверждено экспериментальными исследованиями, по крайней мере, для строго отобранных полезных мутаций. [86] [87] [88]

В целом считается, что большинство мутаций являются нейтральными или вредными, а полезные мутации редки; однако соотношение типов мутаций варьируется между видами. Это указывает на два важных момента: во-первых, доля эффективно нейтральных мутаций, вероятно, будет варьироваться между видами в результате зависимости от эффективного размера популяции ; во-вторых, средний эффект вредных мутаций сильно различается между видами. [24] Кроме того, DFE также различается между кодирующими и некодирующими областями , при этом DFE некодирующей ДНК содержит более слабо выбранные мутации. [24]

По наследству

Мутация заставила это растение моховой розы давать цветы разных цветов. Это соматическая мутация, которая также может передаваться по зародышевой линии .

В многоклеточных организмах с выделенными репродуктивными клетками мутации можно подразделить на мутации зародышевой линии , которые могут передаваться потомкам через их репродуктивные клетки, и соматические мутации (также называемые приобретенными мутациями) [89] , которые затрагивают клетки вне выделенной репродуктивной группы и которые обычно не передаются потомкам.

Диплоидные организмы (например, люди) содержат по две копии каждого гена - отцовский и материнский аллели. Основываясь на возникновении мутации на каждой хромосоме, мы можем классифицировать мутации на три типа. Организм дикого типа или гомозиготный немутантный организм - это организм, в котором ни один из аллелей не мутирован.

  • Гетерозиготная мутация - это мутация только одного аллеля.
  • Гомозиготная мутация - это идентичная мутация как отцовского, так и материнского аллелей.
  • Сложные гетерозиготные мутации или генетическое соединение состоит из двух разных мутаций в отцовских и материнских аллелях. [90]

Мутация зародышевой линии

Дополнительная информация: мутации зародышевой линии

Мутация зародышевой линии в репродуктивных клетках индивидуума вызывает конституциональную мутацию в потомстве, то есть мутацию, которая присутствует в каждой клетке. Конституционная мутация также может произойти очень скоро после оплодотворения или продолжиться предыдущей конституциональной мутацией у родителя. [91] Мутация зародышевой линии может передаваться через последующие поколения организмов.

The distinction between germline and somatic mutations is important in animals that have a dedicated germline to produce reproductive cells. However, it is of little value in understanding the effects of mutations in plants, which lack a dedicated germline. The distinction is also blurred in those animals that reproduce asexually through mechanisms such as budding, because the cells that give rise to the daughter organisms also give rise to that organism's germline.

A new germline mutation not inherited from either parent is called a de novo mutation.

Somatic mutation

Main article: Somatic mutation
See also: Carcinogenesis and Loss of heterozygosity

Изменение генетической структуры, которое не наследуется от родителя и не передается потомству, называется соматической мутацией . [89] Соматические мутации не наследуются потомками организма, потому что они не влияют на зародышевую линию . Однако они передаются всему потомству мутировавшей клетки в одном организме во время митоза. Следовательно, большая часть организма может нести ту же мутацию. Эти типы мутаций обычно вызваны экологическими причинами, такими как ультрафиолетовое излучение или любое воздействие определенных вредных химических веществ, и могут вызывать заболевания, включая рак. [92]

С помощью растений некоторые соматические мутации можно размножать без необходимости производства семян, например, путем прививки и черенкования стебля. Эти мутации привели к появлению новых видов фруктов, таких как «Вкусное» яблоко и «Вашингтонский» пупочный апельсин . [93]

Соматические клетки человека и мыши имеют частоту мутаций более чем в десять раз выше, чем скорость мутаций зародышевой линии для обоих видов; У мышей более высокая частота как соматических, так и зародышевых мутаций на деление клетки , чем у людей. Несоответствие в частоте мутаций между зародышевой линией и соматическими тканями, вероятно, отражает большую важность поддержания генома в зародышевой линии, чем в соме. [94]

Специальные классы

  • Условная мутация - это мутация, которая имеет фенотип дикого типа (или менее тяжелый) при определенных «разрешающих» условиях окружающей среды и мутантный фенотип при определенных «ограничительных» условиях. Например, чувствительная к температуре мутация может вызвать гибель клеток при высокой температуре (ограничительное условие), но может не иметь пагубных последствий при более низкой температуре (допустимое состояние). [95] Эти мутации не автономны, поскольку их проявление зависит от наличия определенных условий, в отличие от других мутаций, которые появляются автономно. [96] Допустимыми условиями могут быть температура , [97] определенные химические вещества, [98] свет [98]или мутации в других частях генома . [96] Механизмы in vivo , такие как переключатели транскрипции, могут создавать условные мутации. Например, ассоциация стероид-связывающего домена может создавать транскрипционный переключатель, который может изменять экспрессию гена на основе присутствия стероидного лиганда. [99] Условные мутации находят применение в исследованиях, поскольку они позволяют контролировать экспрессию генов. Это особенно полезно при изучении болезней у взрослых, позволяя экспрессии после определенного периода роста, тем самым устраняя вредный эффект экспрессии генов, наблюдаемый на стадиях развития у модельных организмов. [98] Системы ДНК-рекомбиназы, такие как рекомбинация Cre-Lox.используемые в сочетании с промоторами , которые активируются при определенных условиях, могут вызывать условные мутации. Технология двойной рекомбиназы может использоваться для индуцирования нескольких условных мутаций для изучения заболеваний, которые проявляются в результате одновременных мутаций в нескольких генах. [98] Были идентифицированы определенные интеины , которые сплавляются только при определенных допустимых температурах, что приводит к неправильному синтезу белка и, таким образом, мутациям с потерей функции при других температурах. [100] Условные мутации также могут использоваться в генетических исследованиях, связанных со старением, поскольку их экспрессия может измениться по прошествии определенного периода времени в течение жизни организма. [97]
  • Локусы количественного признака репликации влияют на репликацию ДНК.

Номенклатура

In order to categorize a mutation as such, the "normal" sequence must be obtained from the DNA of a "normal" or "healthy" organism (as opposed to a "mutant" or "sick" one), it should be identified and reported; ideally, it should be made publicly available for a straightforward nucleotide-by-nucleotide comparison, and agreed upon by the scientific community or by a group of expert geneticists and biologists, who have the responsibility of establishing the standard or so-called "consensus" sequence. This step requires a tremendous scientific effort. Once the consensus sequence is known, the mutations in a genome can be pinpointed, described, and classified. The committee of the Human Genome Variation Society (HGVS) has developed the standard human sequence variant nomenclature,[101] , которые должны использоваться исследователями и центрами диагностики ДНК для создания однозначных описаний мутаций. В принципе, эту номенклатуру можно также использовать для описания мутаций у других организмов. В номенклатуре указывается тип мутации и изменения оснований или аминокислот.

  • Нуклеотидная замена (например, 76A> T) - число указывает положение нуклеотида от 5'-конца; первая буква представляет нуклеотид дикого типа, а вторая буква представляет нуклеотид, который заменил дикий тип. В данном примере аденин на 76 позиции заменен на тимин.
    • If it becomes necessary to differentiate between mutations in genomic DNA, mitochondrial DNA, and RNA, a simple convention is used. For example, if the 100th base of a nucleotide sequence mutated from G to C, then it would be written as g.100G>C if the mutation occurred in genomic DNA, m.100G>C if the mutation occurred in mitochondrial DNA, or r.100g>c if the mutation occurred in RNA. Note that, for mutations in RNA, the nucleotide code is written in lower case.
  • Amino acid substitution (e.g., D111E) – The first letter is the one letter code of the wild-type amino acid, the number is the position of the amino acid from the N-terminus, and the second letter is the one letter code of the amino acid present in the mutation. Nonsense mutations are represented with an X for the second amino acid (e.g. D111X).
  • Amino acid deletion (e.g., ΔF508) – The Greek letter Δ (delta) indicates a deletion. The letter refers to the amino acid present in the wild type and the number is the position from the N terminus of the amino acid were it to be present as in the wild type.

Mutation rates

Further information: Mutation rate and Critical mutation rate

Скорость мутаций существенно различается у разных видов, и эволюционные силы, которые обычно определяют мутации, являются предметом постоянных исследований.

У людей частота мутаций составляет около 50-90 мутаций de novo на геном на поколение, то есть каждый человек накапливает около 50-90 новых мутаций, которых не было у его или ее родителей. Это число было установлено путем секвенирования тысяч человеческих троек, то есть двух родителей и по крайней мере одного ребенка. [102]

Геномы РНК-вирусов основаны на РНК , а не на ДНК. Вирусный геном РНК может быть двухцепочечным (как в ДНК) или одноцепочечным. У некоторых из этих вирусов (например, одноцепочечного вируса иммунодефицита человека ) репликация происходит быстро, и отсутствуют механизмы проверки точности генома. Этот подверженный ошибкам процесс часто приводит к мутациям.

Причина болезни

Изменения в ДНК, вызванные мутацией в кодирующей области ДНК, могут вызвать ошибки в последовательности белка, что может привести к частично или полностью нефункциональным белкам. Чтобы каждая клетка функционировала правильно, необходимо, чтобы тысячи белков функционировали в нужных местах в нужное время. Когда мутация изменяет белок, который играет важную роль в организме, это может привести к заболеванию. Одно исследование по сравнению генов между различными видами дрозофилы предполагает, что если мутация действительно изменяет белок, мутация, скорее всего, будет вредной, при этом примерно 70 процентов аминокислотных полиморфизмов имеют повреждающие эффекты, а остальные либо нейтральные, либо нейтральные. слабо выгодно. [8]Некоторые мутации изменяют последовательность оснований ДНК гена, но не изменяют белок, производимый геном. Исследования показали, что только 7% точечных мутаций в некодирующей ДНК дрожжей являются вредными, а 12% - в кодирующей ДНК. Остальные мутации либо нейтральны, либо немного полезны. [103]

Наследственные расстройства

Смотрите также: генетическое заболевание

Если мутация присутствует в зародышевой клетке , она может дать потомство, которое несет мутацию во всех своих клетках. Так обстоит дело с наследственными заболеваниями. В частности, если есть мутация в гене репарации ДНК в зародышевой клетке, люди, несущие такие мутации зародышевой линии, могут иметь повышенный риск рака. Список из 34 таких мутаций зародышевой линии приведен в статье « Расстройство дефицита репарации ДНК » . Примером одного из них является альбинизм , мутация, которая встречается в генах OCA1 или OCA2. Люди с этим расстройством более предрасположены ко многим видам рака, другим расстройствам и имеют нарушение зрения.

Повреждение ДНК может вызвать ошибку при репликации ДНК, и эта ошибка репликации может вызвать мутацию гена, которая, в свою очередь, может вызвать генетическое нарушение. Повреждения ДНК восстанавливаются системой репарации ДНК клетки. Каждая клетка имеет ряд путей, с помощью которых ферменты распознают и восстанавливают повреждения ДНК. Поскольку ДНК может быть повреждена разными способами, процесс восстановления ДНК является важным способом защиты организма от болезней. Как только повреждение ДНК привело к мутации, ее нельзя исправить.

Роль в канцерогенезе

Смотрите также: канцерогенез

On the other hand, a mutation may occur in a somatic cell of an organism. Such mutations will be present in all descendants of this cell within the same organism. The accumulation of certain mutations over generations of somatic cells is part of cause of malignant transformation, from normal cell to cancer cell.[104]

Cells with heterozygous loss-of-function mutations (one good copy of gene and one mutated copy) may function normally with the unmutated copy until the good copy has been spontaneously somatically mutated. This kind of mutation happens often in living organisms, but it is difficult to measure the rate. Measuring this rate is important in predicting the rate at which people may develop cancer.[105]

Точечные мутации могут возникать в результате спонтанных мутаций, возникающих во время репликации ДНК. Скорость мутации может увеличиваться мутагенами. Мутагены могут быть физическими, такими как излучение ультрафиолетовых лучей , рентгеновских лучей или сильной жары, или химическими (молекулы, которые смещают пары оснований или нарушают спиральную форму ДНК). Мутагены, связанные с раком, часто изучаются, чтобы узнать о раке и его профилактике.

Прионные мутации

Прионы являются белками и не содержат генетического материала. Однако было показано, что репликация прионов подвержена мутации и естественному отбору, как и другие формы репликации. [106] Человеческий ген PRNP кодирует основной прионный белок PrP и подвержен мутациям, которые могут приводить к возникновению болезнетворных прионов.

Полезные мутации

Хотя мутации, вызывающие изменения в белковых последовательностях, могут быть вредными для организма, в некоторых случаях эффект может быть положительным в данной среде. В этом случае мутация может позволить мутантному организму противостоять определенным стрессам окружающей среды лучше, чем организмы дикого типа, или быстрее размножаться. В этих случаях мутация, как правило, становится более распространенной в популяции в результате естественного отбора. Примеры включают следующее:

Устойчивость к ВИЧ : специфическая делеция из 32 пар оснований в CCR5 человека ( CCR5 -Δ32 ) придает устойчивость к ВИЧ гомозиготам и задерживает начало СПИДа у гетерозигот. [107] Одним из возможных объяснений этиологии относительно высокой частоты CCR5-Δ32 среди европейского населения является то, что он придавал устойчивость к бубонной чуме в Европе середины 14 века . Люди с этой мутацией с большей вероятностью пережили инфекцию; таким образом, его частота среди населения увеличилась. [108] Эта теория может объяснить, почему эта мутация не обнаружена вЮг Африки , не затронутый бубонной чумой. Более новая теория предполагает, что селективное давление на мутацию CCR5 Delta 32 было вызвано оспой , а не бубонной чумой. [109]

Malaria resistance: An example of a harmful mutation is sickle-cell disease, a blood disorder in which the body produces an abnormal type of the oxygen-carrying substance hemoglobin in the red blood cells. One-third of all indigenous inhabitants of Sub-Saharan Africa carry the allele, because, in areas where malaria is common, there is a survival value in carrying only a single sickle-cell allele (sickle cell trait).[110] Those with only one of the two alleles of the sickle-cell disease are more resistant to malaria, since the infestation of the malaria Plasmodium is halted by the sickling of the cells that it infests.

Antibiotic resistance: Practically all bacteria develop antibiotic resistance when exposed to antibiotics. In fact, bacterial populations already have such mutations that get selected under antibiotic selection.[111] Obviously, such mutations are only beneficial for the bacteria but not for those infected.

Lactase persistence. A mutation allowed humans to express the enzyme lactase after they are naturally weaned from breast milk, allowing adults to digest lactose, which is likely one of the most beneficial mutations in recent human evolution.[112]

History

Main article: Mutationism
Голландский ботаник Хьюго де Врис рисует картину Терезы Шварце , изображающей примулу вечернюю , растение, которое, по-видимому, произвело новые формы в результате больших мутаций в его экспериментах , 1918 г.

Мутационизм - одна из нескольких альтернатив дарвиновской эволюции , существовавших как до, так и после публикации книги Чарльза Дарвина о происхождении видов в 1859 году . В теории мутации были источником новизны, создавая новые формы и новые виды , потенциально мгновенно [113] , внезапным скачком. [114] Это рассматривалось как движущая сила эволюции, которая была ограничена количеством мутаций.

Before Darwin, biologists commonly believed in saltationism, the possibility of large evolutionary jumps, including immediate speciation. For example, in 1822 Étienne Geoffroy Saint-Hilaire argued that species could be formed by sudden transformations, or what would later be called macromutation.[115] Darwin opposed saltation, insisting on gradualism in evolution as in geology. In 1864, Albert von Kölliker revived Geoffroy's theory.[116] In 1901 the geneticist Hugo de Vries gave the name "mutation" to seemingly new forms that suddenly arose in his experiments on the evening primrose Oenothera lamarckiana, and in the first decade of the 20th century, mutationism, or as de Vries named it mutationstheorie,[113][117] became a rival to Darwinism supported for a while by geneticists including William Bateson,[118] Thomas Hunt Morgan, and Reginald Punnett.[113][119]

Понимание мутационизма омрачено изображением первых мутационистов в середине 20-го века сторонниками современного синтеза как противниками дарвиновской эволюции и соперниками школы биометрии, которые утверждали, что отбор действовал на основе непрерывных вариаций. В этом изображении мутационизм был побежден синтезом генетики и естественного отбора, который предположительно начался позже, примерно в 1918 году, с работы математика Рональда Фишера . [120] [121] [122] [123] Однако выравнивание менделевской генетики и естественного отбора началось еще в 1902 году с работы Удни Юла [ 124]и основан на теоретической и экспериментальной работе в Европе и Америке. Несмотря на противоречие, первые мутационисты к 1918 году уже приняли естественный отбор и объяснили непрерывную изменчивость результатом того, что несколько генов действуют на одну и ту же характеристику, такую ​​как рост. [121] [122]

Мутационизм, наряду с другими альтернативами дарвинизма, такими как ламаркизм и ортогенез , был отвергнут большинством биологов, поскольку они пришли к выводу, что менделевская генетика и естественный отбор могут легко работать вместе; мутации заняли свое место в качестве источника генетической изменчивости, необходимой для работы естественного отбора. Однако мутационизм не исчез полностью. В 1940 году Ричард Гольдшмидт снова выступил за одноэтапное видообразование путем макромутации, описывая созданные таким образом организмы как «обнадеживающих монстров», что вызвало всеобщую насмешку. [125] [126] В 1987 году Масатоши Ней спорно утверждал, что эволюция часто ограничивается мутациями. [127] Современные биологи, такие какДуглас Дж. Футуйма приходит к выводу, что по существу все утверждения об эволюции, вызванной большими мутациями, могут быть объяснены дарвиновской эволюцией. [128]

Смотрите также

  • Анеуплоидия
  • Антиоксидант
  • Генетика окраса волнистого попугайчика
  • Удаление (генетика)
  • Экогенетика
  • Эмбриология
  • Homeobox
  • Соматические вариации человека
  • Полиплоидия
  • Робертсоновская транслокация
  • Сигнатурный мутагенез
  • Соматическая гипермутация
  • ТИЛЛИНГ (молекулярная биология)
  • Экспансия тринуклеотидного повтора

использованная литература

  1. ^ "мутация | Изучите науку в Scitable" . Природа . Природное образование . Проверено 24 сентября 2018 года .
  2. ^ Sharma S, Javadekar SM, Pandey M, Srivastava M, Kumari R, Raghavan SC (March 2015). "Homology and enzymatic requirements of microhomology-dependent alternative end joining". Cell Death & Disease. 6 (3): e1697. doi:10.1038/cddis.2015.58. PMC 4385936. PMID 25789972.
  3. Перейти ↑ Chen J, Miller BF, Furano AV (апрель 2014 г.). «Ремонт встречающихся в природе несовпадений может вызвать мутации во фланкирующей ДНК» . eLife . 3 : e02001. DOI : 10.7554 / elife.02001 . PMC 3999860 . PMID 24843013 .  
  4. Перейти ↑ Rodgers K, McVey M (январь 2016). «Подверженный ошибкам ремонт двунитевых разрывов ДНК» . Журнал клеточной физиологии . 231 (1): 15–24. DOI : 10.1002 / jcp.25053 . PMC 4586358 . PMID 26033759 .  
  5. ^ a b Bertram JS (December 2000). "The molecular biology of cancer". Molecular Aspects of Medicine. 21 (6): 167–223. doi:10.1016/S0098-2997(00)00007-8. PMID 11173079.
  6. ^ a b Aminetzach YT, Macpherson JM, Petrov DA (июль 2005 г.). «Устойчивость к пестицидам посредством транспозиционно-опосредованного усечения адаптивного гена у дрозофилы». Наука . 309 (5735): 764–7. Bibcode : 2005Sci ... 309..764A . DOI : 10.1126 / science.1112699 . PMID 16051794 . S2CID 11640993 .  
  7. ↑ Burrus V, Waldor MK (июнь 2004 г.). «Формирование бактериального генома с интегративными и конъюгативными элементами». Исследования в области микробиологии . 155 (5): 376–86. DOI : 10.1016 / j.resmic.2004.01.012 . PMID 15207870 . 
  8. ^ a b Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL (апрель 2007 г.). «Преобладание положительного отбора среди почти нейтральных аминокислотных замен у дрозофилы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (16): 6504–10. Bibcode : 2007PNAS..104.6504S . DOI : 10.1073 / pnas.0701572104 . PMC 1871816 . PMID 17409186 .  
  9. Перейти ↑ Hastings PJ, Lupski JR , Rosenberg SM, Ira G (август 2009 г.). «Механизмы изменения числа копий гена» . Обзоры природы. Генетика . 10 (8): 551–64. DOI : 10,1038 / nrg2593 . PMC 2864001 . PMID 19597530 .  
  10. Перейти ↑ Carroll SB , Grenier JK, Weatherbee SD (2005). От ДНК к разнообразию: молекулярная генетика и эволюция дизайна животных (2-е изд.). Мальден, Массачусетс: издательство Blackwell Publishing . ISBN 978-1-4051-1950-4. LCCN  2003027991 . OCLC  53972564 .
  11. Перейти ↑ Harrison PM, Gerstein M (май 2002 г.). «Изучение геномов через эоны: семейства белков, псевдогены и эволюция протеома». Журнал молекулярной биологии . 318 (5): 1155–74. DOI : 10.1016 / S0022-2836 (02) 00109-2 . PMID 12083509 . 
  12. Перейти ↑ Orengo CA, Thornton JM (июль 2005 г.). «Белковые семейства и их эволюция - структурная перспектива». Ежегодный обзор биохимии . 74 : 867–900. DOI : 10.1146 / annurev.biochem.74.082803.133029 . PMID 15954844 . 
  13. ^ Long M, Betrán E, Thornton K, Wang W (November 2003). "The origin of new genes: glimpses from the young and old". Nature Reviews. Genetics. 4 (11): 865–75. doi:10.1038/nrg1204. PMID 14634634. S2CID 33999892.
  14. ^ Wang M, Caetano-Anollés G (January 2009). "The evolutionary mechanics of domain organization in proteomes and the rise of modularity in the protein world". Structure. 17 (1): 66–78. doi:10.1016/j.str.2008.11.008. PMID 19141283.
  15. ^ Bowmaker JK (May 1998). "Evolution of colour vision in vertebrates". Eye. 12 (Pt 3b): 541–7. doi:10.1038/eye.1998.143. PMID 9775215. S2CID 12851209.
  16. ^ Gregory TR, Hebert PD (April 1999). "The modulation of DNA content: proximate causes and ultimate consequences". Genome Research. 9 (4): 317–24. doi:10.1101/gr.9.4.317. PMID 10207154. S2CID 16791399.
  17. ^ Hurles M (July 2004). "Gene duplication: the genomic trade in spare parts". PLOS Biology. 2 (7): E206. doi:10.1371/journal.pbio.0020206. PMC 449868. PMID 15252449.
  18. ^ Liu N, Okamura K, Tyler DM, Phillips MD, Chung WJ, Lai EC (October 2008). "The evolution and functional diversification of animal microRNA genes". Cell Research. 18 (10): 985–96. doi:10.1038/cr.2008.278. PMC 2712117. PMID 18711447.
  19. ^ Siepel A (October 2009). "Darwinian alchemy: Human genes from noncoding DNA". Genome Research. 19 (10): 1693–5. doi:10.1101/gr.098376.109. PMC 2765273. PMID 19797681.
  20. ^ Zhang J, Wang X, Podlaha O (May 2004). "Testing the chromosomal speciation hypothesis for humans and chimpanzees". Genome Research. 14 (5): 845–51. doi:10.1101/gr.1891104. PMC 479111. PMID 15123584.
  21. ↑ Ayala FJ , Coluzzi M (май 2005 г.). «Видообразование хромосом: люди, дрозофилы и комары» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 Дополнение 1 (Дополнение 1): 6535–42. Bibcode : 2005PNAS..102.6535A . DOI : 10.1073 / pnas.0501847102 . PMC 1131864 . PMID 15851677 .  
  22. ^ Hurst GD, Werren JH (August 2001). "The role of selfish genetic elements in eukaryotic evolution". Nature Reviews Genetics. 2 (8): 597–606. doi:10.1038/35084545. PMID 11483984. S2CID 2715605.
  23. ^ Häsler J, Strub K (November 2006). "Alu elements as regulators of gene expression". Nucleic Acids Research. 34 (19): 5491–7. doi:10.1093/nar/gkl706. PMC 1636486. PMID 17020921.
  24. ^ a b c d Эйр-Уокер A, Keightley PD (август 2007 г.). «Распределение фитнес-эффектов новых мутаций» (PDF) . Природа Обзоры Генетики . 8 (8): 610–8. DOI : 10,1038 / NRG2146 . PMID 17637733 . S2CID 10868777 . Архивировано из оригинального (PDF) 4 марта 2016 года . Проверено 6 сентября 2010 года .   
  25. ^ а б Кимура М (1983). Нейтральная теория молекулярной эволюции . Кембридж, Великобритания; Нью-Йорк: Издательство Кембриджского университета . ISBN 978-0-521-23109-1. LCCN  82022225 . OCLC  9081989 .
  26. ↑ Богидар HB (январь 2015). Основы физики полимеров и молекулярной биофизики . Издательство Кембриджского университета. ISBN 978-1-316-09302-3.
  27. Перейти ↑ Dover GA, Darwin C (2000). Уважаемый мистер Дарвин: Письма об эволюции жизни и человеческой природы . Калифорнийский университет Press. ISBN 9780520227903.
  28. ↑ Tibayrenc M (12 января 2017 г.). Генетика и эволюция инфекционных болезней . Эльзевир. ISBN 9780128001530.
  29. ^ «Рак частично вызван неудачей, результаты исследования» . NPR.org . Архивировано 13 июля 2017 года.
  30. ↑ Jha A (22 августа 2012 г.). «Старшие отцы передают больше генетических мутаций, как показывают исследования» . Хранитель .
  31. ^ Ames BN, Shigenaga MK, Hagen TM (September 1993). "Oxidants, antioxidants, and the degenerative diseases of aging". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 90 (17): 7915–22. Bibcode:1993PNAS...90.7915A. doi:10.1073/pnas.90.17.7915. PMC 47258. PMID 8367443.
  32. ^ Montelone BA (1998). "Mutation, Mutagens, and DNA Repair". www-personal.ksu.edu. Archived from the original on 26 September 2015. Retrieved 2 October 2015.
  33. ↑ Slocombe L, Al-Khalili JS, Sacchi M (февраль 2021 г.). «Квантовые и классические эффекты точечных мутаций ДНК: таутомерия Уотсона-Крика в парах оснований AT и GC». Физическая химия Химическая физика . 23 (7): 4141–4150. Бибкод : 2021PCCP ... 23.4141S . DOI : 10.1039 / D0CP05781A . PMID 33533770 . S2CID 231788542 .  
  34. Перейти ↑ Stuart GR, Oda Y, de Boer JG, Glickman BW (март 2000). «Частота мутаций и специфичность с возрастом в печени, мочевом пузыре и мозге трансгенных мышей lacI» . Генетика . 154 (3): 1291–300. DOI : 10.1093 / генетика / 154.3.1291 . PMC 1460990 . PMID 10757770 .  
  35. Перейти ↑ Kunz BA, Ramachandran K, Vonarx EJ (апрель 1998 г.) . «Анализ последовательности ДНК спонтанного мутагенеза в Saccharomyces cerevisiae» . Генетика . 148 (4): 1491–505. DOI : 10.1093 / генетика / 148.4.1491 . PMC 1460101 . PMID 9560369 .  
  36. ^ Lieber MR (July 2010). "The mechanism of double-strand DNA break repair by the nonhomologous DNA end-joining pathway". Annual Review of Biochemistry. 79: 181–211. doi:10.1146/annurev.biochem.052308.093131. PMC 3079308. PMID 20192759.
  37. ^ Created from PDB 1JDG Archived 31 December 2015 at the Wayback Machine
  38. ↑ Pfohl -Leszkowicz A, Manderville RA (январь 2007 г.). «Охратоксин А: обзор токсичности и канцерогенности для животных и людей». Молекулярное питание и пищевые исследования . 51 (1): 61–99. DOI : 10.1002 / mnfr.200600137 . PMID 17195275 . 
  39. ^ Kozmin S, Slezak G, Reynaud-Angelin A, Elie C, de Rycke Y, Boiteux S, Sage E (September 2005). "UVA radiation is highly mutagenic in cells that are unable to repair 7,8-dihydro-8-oxoguanine in Saccharomyces cerevisiae". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 102 (38): 13538–43. Bibcode:2005PNAS..10213538K. doi:10.1073/pnas.0504497102. PMC 1224634. PMID 16157879.
  40. ^ a b Фитцджеральд Д.М., Розенберг С.М. (апрель 2019 г.). «Что такое мутация?» Глава из серии: «Как микробы« ставят под угрозу »современный синтез» . PLOS Genetics . 15 (4): e1007995. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1007995 . PMC 6443146 . PMID 30933985 .  
  41. Перейти ↑ Galhardo RS, Hastings PJ, Rosenberg SM (1 января 2007 г.). «Мутация как реакция на стресс и регуляция эволюционируемости» . Критические обзоры в биохимии и молекулярной биологии . 42 (5): 399–435. DOI : 10.1080 / 10409230701648502 . PMC 3319127 . PMID 17917874 .  
  42. ^ Quinto-Alemany D, Canerina-Amaro A, Hernández-Abad LG, Machín F, Romesberg FE, Gil-Lamaignere C (31 July 2012). Sturtevant J (ed.). "Yeasts acquire resistance secondary to antifungal drug treatment by adaptive mutagenesis". PLOS ONE. 7 (7): e42279. Bibcode:2012PLoSO...742279Q. doi:10.1371/journal.pone.0042279. PMC 3409178. PMID 22860105.
  43. ^ References for the image are found in Wikimedia Commons page at: Commons:File:Notable mutations.svg#References.
  44. ^ Рахман Н. "Клиническое влияние изменений последовательности ДНК" . Инициатива трансформации генетической медицины . Архивировано 4 августа 2017 года . Проверено 27 июня 2017 года .
  45. ^ Freese E (April 1959). "The Difference Between Spontaneous and Base-Analogue Induced Mutations of Phage T4". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 45 (4): 622–33. Bibcode:1959PNAS...45..622F. doi:10.1073/pnas.45.4.622. PMC 222607. PMID 16590424.
  46. ^ Freese E (June 1959). "The specific mutagenic effect of base analogues on Phage T4". Journal of Molecular Biology. 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.
  47. ^ Hogan CM (12 October 2010). "Mutation". In Monosson E (ed.). Encyclopedia of Earth. Washington, D.C.: Environmental Information Coalition, National Council for Science and the Environment. OCLC 72808636. Archived from the original on 14 November 2015. Retrieved 8 October 2015.
  48. ↑ Boillée S, Vande Velde C, Cleveland DW (октябрь 2006 г.). «БАС: болезнь мотонейронов и их ненейронных соседей». Нейрон . 52 (1): 39–59. CiteSeerX 10.1.1.325.7514 . DOI : 10.1016 / j.neuron.2006.09.018 . PMID 17015226 . S2CID 12968143 .   
  49. ↑ Steenhuysen J (19 декабря 2017 г.). «США снимают запрет на финансирование исследований, способствующих распространению опасных микробов» . Новости США и мировой отчет . Проверено 15 января 2018 года .
  50. ↑ Collins FS (19 декабря 2017 г.). «NIH снимает перерыв в финансировании исследований по увеличению функциональных возможностей» . Национальные институты здоровья . Архивировано 22 декабря 2017 года.
  51. ↑ Goh AM, Coffill CR, Lane DP (январь 2011 г.). «Роль мутантного p53 в раке человека». Журнал патологии . 223 (2): 116–26. DOI : 10.1002 / путь.2784 . PMID 21125670 . S2CID 23998813 .  
  52. ↑ Chenevix -Trench G , Spurdle AB, Gatei M, Kelly H, Marsh A, Chen X, Donn K, Cummings M, Nyholt D, Jenkins MA, Scott C, Pupo GM, Dörk T, Bendix R, Kirk J, Tucker K , McCredie MR, Hopper JL, Sambrook J, Mann GJ, Khanna KK (февраль 2002 г.). «Доминирующие отрицательные мутации ATM в семьях рака груди». Журнал Национального института рака . 94 (3): 205–15. CiteSeerX 10.1.1.557.6394 . DOI : 10.1093 / jnci / 94.3.205 . PMID 11830610 .  
  53. Перейти ↑ Paz- Priel I, Friedman A (2011). «Нарушение регуляции C / EBPα при ОМЛ и ОЛЛ» . Критические обзоры онкогенеза . 16 (1–2): 93–102. DOI : 10.1615 / critrevoncog.v16.i1-2.90 . PMC 3243939 . PMID 22150310 .  
  54. ^ Capaccio D, Ciccodicola A, Sabatino L, Casamassimi A, Pancione M, Fucci A, Febbraro A, Merlino A, Graziano G, Colantuoni V (июнь 2010 г.). «Новая мутация зародышевой линии в гамма-гене рецептора, активируемого пролифератором пероксисом, связанная с образованием полипа толстой кишки и дислипидемией». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни . 1802 (6): 572–81. DOI : 10.1016 / j.bbadis.2010.01.012 . PMID 20123124 . 
  55. ↑ McKusick VA (июль 1991 г.). «Дефект синдрома Марфана». Природа . 352 (6333): 279–81. Bibcode : 1991Natur.352..279M . DOI : 10.1038 / 352279a0 . PMID 1852198 . S2CID 4341743 .  
  56. ↑ Судья Д.П., Бирри, Нью-Джерси, Кин Д.Р., Губтнер Дж., Майерс Л., Хусо Д.Л., Сакаи Л.Ю., Дитц ХК (июль 2004 г.). «Доказательства критического вклада гаплонедостаточности в сложный патогенез синдрома Марфана» . Журнал клинических исследований . 114 (2): 172–81. DOI : 10,1172 / JCI20641 . PMC 449744 . PMID 15254584 .  
  57. ↑ Судья Д.П., Дитц ХК (декабрь 2005 г.). «Синдром Марфана» . Ланцет . 366 (9501): 1965–76. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (05) 67789-6 . PMC 1513064 . PMID 16325700 .  
  58. Перейти ↑ Ellis NA, Ciocci S, German J (февраль 2001 г.) . «Обратная мутация может вызвать реверсию фенотипа в соматических клетках синдрома Блума». Генетика человека . 108 (2): 167–73. DOI : 10.1007 / s004390000447 . PMID 11281456 . S2CID 22290041 .  
  59. Перейти ↑ Doolittle WF, Brunet TD (декабрь 2017 г.). «О причинно-следственных связях и избранных эффектах: наш геном в основном мусор» . BMC Biology . 15 (1): 116. DOI : 10.1186 / s12915-017-0460-9 . PMC 5718017 . PMID 29207982 .  
  60. ^ Николс Р.Дж., Сен С., Чу Ю.Дж., Бельтрао П., Зиетек М., Чаба Р. и др. (Январь 2011 г.). «Фенотипический пейзаж бактериальной клетки» . Cell . 144 (1): 143–56. DOI : 10.1016 / j.cell.2010.11.052 . PMC 3060659 . PMID 21185072 .  
  61. ↑ van Opijnen T, Bodi KL, Camilli A (октябрь 2009 г.). «Tn-seq: высокопроизводительное параллельное секвенирование для изучения приспособленности и генетического взаимодействия микроорганизмов» . Методы природы . 6 (10): 767–72. DOI : 10,1038 / Nmeth.1377 . PMC 2957483 . PMID 19767758 .  
  62. ^ Allen HL, Estrada K, Lettre G, Berndt SI, Weedon MN, Rivadeneira F, et al. (October 2010). "Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height". Nature. 467 (7317): 832–8. Bibcode:2010Natur.467..832L. doi:10.1038/nature09410. PMC 2955183. PMID 20881960.
  63. ^ Charlesworth D , Charlesworth B , Morgan MT (декабрь 1995 г.). «Паттерн нейтральной молекулярной изменчивости в рамках модели выбора фона» . Генетика . 141 (4): 1619–32. DOI : 10.1093 / генетика / 141.4.1619 . PMC 1206892 . PMID 8601499 .  
  64. ↑ Loewe L (апрель 2006 г.). «Количественная оценка парадокса геномного распада из-за храповика Мюллера в митохондриальной ДНК человека». Генетические исследования . 87 (2): 133–59. DOI : 10.1017 / S0016672306008123 . PMID 16709275 . 
  65. Перейти ↑ Bernstein H, Hopf FA, Michod RE (1987). «Молекулярные основы эволюции пола». Молекулярная генетика развития . Успехи в генетике . 24 . С. 323–70. DOI : 10.1016 / s0065-2660 (08) 60012-7 . ISBN 9780120176243. PMID  3324702 .
  66. Перейти ↑ Peck JR, Barreau G, Heath SC (апрель 1997 г.). «Несовершенные гены, мутации Фишера и эволюция пола» . Генетика . 145 (4): 1171–99. DOI : 10.1093 / генетика / 145.4.1171 . PMC 1207886 . PMID 9093868 .  
  67. ^ Simcikova D, Heneberg P (December 2019). "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". Scientific Reports. 9 (1): 18577. Bibcode:2019NatSR...918577S. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097.
  68. Перейти ↑ Keightley PD, Lynch M (март 2003 г.). «К реалистичной модели мутаций, влияющих на приспособленность». Эволюция; Международный журнал органической эволюции . 57 (3): 683–5, обсуждение 686–9. DOI : 10.1554 / 0014-3820 (2003) 057 [0683: tarmom] 2.0.co; 2 . JSTOR 3094781 . PMID 12703958 .  
  69. Перейти ↑ Barton NH , Keightley PD (январь 2002 г.). «Понимание количественной генетической изменчивости». Природа Обзоры Генетики . 3 (1): 11–21. DOI : 10,1038 / NRG700 . PMID 11823787 . S2CID 8934412 .  
  70. ^ a b c Санхуан Р., Моя А., Елена С.Ф. (июнь 2004 г.). «Распределение эффектов приспособленности, вызванных однонуклеотидными заменами в РНК-вирусе» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (22): 8396–401. Bibcode : 2004PNAS..101.8396S . DOI : 10.1073 / pnas.0400146101 . PMC 420405 . PMID 15159545 .  
  71. Перейти ↑ Carrasco P, de la Iglesia F, Elena SF (декабрь 2007 г.). «Распределение эффектов приспособленности и вирулентности, вызванных однонуклеотидными заменами в вирусе Tobacco Etch» . Журнал вирусологии . 81 (23): 12979–84. DOI : 10.1128 / JVI.00524-07 . PMC 2169111 . PMID 17898073 .  
  72. ↑ Sanjuán R (июнь 2010 г.). «Эффекты мутационной пригодности в РНК и одноцепочечных ДНК-вирусах: общие закономерности, выявленные исследованиями сайт-направленного мутагенеза» . Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки . 365 (1548): 1975–82. DOI : 10.1098 / rstb.2010.0063 . PMC 2880115 . PMID 20478892 .  
  73. ^ Peris JB, Davis P, Cuevas JM, Nebot MR, Sanjuán R (June 2010). "Distribution of fitness effects caused by single-nucleotide substitutions in bacteriophage f1". Genetics. 185 (2): 603–9. doi:10.1534/genetics.110.115162. PMC 2881140. PMID 20382832.
  74. ^ Elena SF, Ekunwe L, Hajela N, Oden SA, Lenski RE (March 1998). "Distribution of fitness effects caused by random insertion mutations in Escherichia coli". Genetica. 102–103 (1–6): 349–58. doi:10.1023/A:1017031008316. PMID 9720287. S2CID 2267064.
  75. ^ a b Hietpas RT, Jensen JD, Bolon DN (май 2011 г.). «Экспериментальное освещение фитнес-ландшафта» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (19): 7896–901. Bibcode : 2011PNAS..108.7896H . DOI : 10.1073 / pnas.1016024108 . PMC 3093508 . PMID 21464309 .  
  76. Перейти ↑ Davies EK, Peters AD, Keightley PD (сентябрь 1999). «Высокая частота скрытых вредных мутаций у Caenorhabditis elegans». Наука . 285 (5434): 1748–51. DOI : 10.1126 / science.285.5434.1748 . PMID 10481013 . 
  77. ↑ Loewe L, Charlesworth B (сентябрь 2006 г.). «Выявление распределения мутационных эффектов на приспособленность дрозофилы» . Письма о биологии . 2 (3): 426–30. DOI : 10.1098 / RSBL.2006.0481 . PMC 1686194 . PMID 17148422 .  
  78. Перейти ↑ Eyre-Walker A, Woolfit M, Phelps T (июнь 2006 г.). «Распределение фитнес-эффектов новых вредных аминокислотных мутаций у людей» . Генетика . 173 (2): 891–900. DOI : 10.1534 / genetics.106.057570 . PMC 1526495 . PMID 16547091 .  
  79. ^ Sawyer SA, Kulathinal RJ, Bustamante CD, Hartl DL (August 2003). "Bayesian analysis suggests that most amino acid replacements in Drosophila are driven by positive selection". Journal of Molecular Evolution. 57 Suppl 1 (1): S154–64. Bibcode:2003JMolE..57S.154S. CiteSeerX 10.1.1.78.65. doi:10.1007/s00239-003-0022-3. PMID 15008412. S2CID 18051307.
  80. Перейти ↑ Piganeau G, Eyre-Walker A (сентябрь 2003 г.). «Оценка распределения эффектов приспособленности из данных последовательности ДНК: последствия для молекулярных часов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (18): 10335–40. Bibcode : 2003PNAS..10010335P . DOI : 10.1073 / pnas.1833064100 . PMC 1935 г. 62 . PMID 12925735 .  
  81. ^ Kimura M (February 1968). "Evolutionary rate at the molecular level". Nature. 217 (5129): 624–6. Bibcode:1968Natur.217..624K. doi:10.1038/217624a0. PMID 5637732. S2CID 4161261.
  82. ^ Akashi H (September 1999). "Within- and between-species DNA sequence variation and the 'footprint' of natural selection". Gene. 238 (1): 39–51. doi:10.1016/S0378-1119(99)00294-2. PMID 10570982.
  83. Перейти ↑ Eyre-Walker A (октябрь 2006 г.). «Геномный темп адаптивной эволюции». Тенденции в экологии и эволюции . 21 (10): 569–75. DOI : 10.1016 / j.tree.2006.06.015 . PMID 16820244 . 
  84. Перейти ↑ Gillespie JH (сентябрь 1984). «Молекулярная эволюция над мутационным ландшафтом». Эволюция . 38 (5): 1116–1129. DOI : 10,2307 / 2408444 . JSTOR 2408444 . PMID 28555784 .  
  85. ↑ Orr HA (апрель 2003 г.). «Распределение фитнес-эффектов среди полезных мутаций» . Генетика . 163 (4): 1519–26. DOI : 10.1093 / генетика / 163.4.1519 . PMC 1462510 . PMID 12702694 .  
  86. Перейти ↑ Kassen R, Bataillon T (апрель 2006 г.). «Распределение эффектов приспособленности среди полезных мутаций до отбора в экспериментальных популяциях бактерий». Природа Генетика . 38 (4): 484–8. DOI : 10,1038 / NG1751 . PMID 16550173 . S2CID 6954765 .  
  87. ^ Rokyta DR, Joyce P, Caudle SB, Wichman HA (April 2005). "An empirical test of the mutational landscape model of adaptation using a single-stranded DNA virus". Nature Genetics. 37 (4): 441–4. doi:10.1038/ng1535. PMID 15778707. S2CID 20296781.
  88. ↑ Imhof M, Schlotterer C (январь 2001 г.). «Фитнес-эффекты полезных мутаций в развивающихся популяциях Escherichia coli» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (3): 1113–7. Bibcode : 2001PNAS ... 98.1113I . DOI : 10.1073 / pnas.98.3.1113 . PMC 14717 . PMID 11158603 .  
  89. ^ a b "Somatic cell genetic mutation". Genome Dictionary. Athens, Greece: Information Technology Associates. 30 June 2007. Archived from the original on 24 February 2010. Retrieved 6 June 2010.
  90. ^ "Compound heterozygote". MedTerms. New York: WebMD. 14 June 2012. Archived from the original on 4 March 2016. Retrieved 9 October 2015.
  91. ^ " RB1 Genetics" . Фонд рака глаза Дейзи . Оксфорд, Великобритания. Архивировано 26 ноября 2011 года . Проверено 9 октября 2015 года .
  92. ^ «соматическая мутация | генетика» . Британская энциклопедия . Архивировано 31 марта 2017 года . Проверено 31 марта 2017 года .
  93. Перейти ↑ Hartl L, Jones EW (1998). Принципы и анализ генетики . Садбери, Массачусетс: издательство «Джонс и Бартлетт». С.  556 . ISBN 978-0-7637-0489-6.
  94. ↑ Milholland B, Dong X, Zhang L, Hao X, Suh Y, Vijg J (май 2017 г.). «Различия между зародышевой линией и скоростью соматических мутаций у людей и мышей» . Nature Communications . 8 : 15183. Bibcode : 2017NatCo ... 815183M . DOI : 10,1038 / ncomms15183 . PMC 5436103 . PMID 28485371 .  
  95. Перейти ↑ Alberts B (2014). Молекулярная биология клетки (6 изд.). Наука о гирляндах. п. 487. ISBN . 9780815344322.
  96. ^ а б Чадов Б.Ф., Федорова Н.Б., Чадова Е.В. (1 июля 2015 г.). «Условные мутации у Drosophila melanogaster: К 150-летию отчета Г. Менделя в Брюнне». Мутационные исследования / Обзоры в Мутационных исследованиях . 765 : 40–55. DOI : 10.1016 / j.mrrev.2015.06.001 . PMID 26281767 . 
  97. ^ а б Лэндис Дж., Боле Д., Лу Л., Башня Дж. (июль 2001 г.). «Высокочастотная генерация условных мутаций, влияющих на развитие и продолжительность жизни Drosophila melanogaster» . Генетика . 158 (3): 1167–76. DOI : 10.1093 / генетика / 158.3.1167 . PMC 1461716 . PMID 11454765 . Архивировано 22 марта 2017 года . Проверено 21 марта 2017 года .  
  98. ^ a b c d Gierut JJ, Jacks TE, Haigis KM (апрель 2014 г.). «Стратегии достижения условной генной мутации у мышей» . Протоколы Колд-Спринг-Харбор . 2014 (4): 339–49. DOI : 10.1101 / pdb.top069807 . PMC 4142476 . PMID 24692485 .  
  99. ↑ Спенсер DM (май 1996 г.). «Создание условных мутаций у млекопитающих». Тенденции в генетике . 12 (5): 181–7. DOI : 10.1016 / 0168-9525 (96) 10013-5 . PMID 8984733 . 
  100. ^ Tan G, Chen M, Foote C, Tan C (September 2009). "Temperature-sensitive mutations made easy: generating conditional mutations by using temperature-sensitive inteins that function within different temperature ranges". Genetics. 183 (1): 13–22. doi:10.1534/genetics.109.104794. PMC 2746138. PMID 19596904.
  101. ^ den Dunnen JT, Antonarakis SE (January 2000). "Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion". Human Mutation. 15 (1): 7–12. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N. PMID 10612815.
  102. ↑ Jónsson H, Sulem P, Kehr B, Kristmundsdottir S, Zink F, Hjartarson E, et al. (Сентябрь 2017 г.). «Влияние родителей на de novo мутации зародышевой линии человека в 1548 трио из Исландии». Природа . 549 (7673): 519–522. Bibcode : 2017Natur.549..519J . DOI : 10,1038 / природа24018 . PMID 28959963 . S2CID 205260431 .  
  103. ^ Doniger SW, Kim HS, Swain D, Corcuera D, Williams M, Yang SP, Fay JC (August 2008). Pritchard JK (ed.). "A catalog of neutral and deleterious polymorphism in yeast". PLOS Genetics. 4 (8): e1000183. doi:10.1371/journal.pgen.1000183. PMC 2515631. PMID 18769710.
  104. ^ Ionov Y, Peinado MA, Malkhosyan S, Shibata D, Perucho M (June 1993). "Ubiquitous somatic mutations in simple repeated sequences reveal a new mechanism for colonic carcinogenesis". Nature. 363 (6429): 558–61. Bibcode:1993Natur.363..558I. doi:10.1038/363558a0. PMID 8505985. S2CID 4254940.
  105. ^ Araten DJ, Golde DW, Zhang RH, Thaler HT, Gargiulo L, Notaro R, Luzzatto L (September 2005). "A quantitative measurement of the human somatic mutation rate". Cancer Research. 65 (18): 8111–7. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1198. PMID 16166284.
  106. ^ "'Lifeless' prion proteins are 'capable of evolution'". Health. BBC News. London. 1 January 2010. Archived from the original on 25 September 2015. Retrieved 10 October 2015.
  107. ^ Sullivan AD, Wigginton J, Kirschner D (August 2001). "The coreceptor mutation CCR5Delta32 influences the dynamics of HIV epidemics and is selected for by HIV". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 98 (18): 10214–9. Bibcode:2001PNAS...9810214S. doi:10.1073/pnas.181325198. PMC 56941. PMID 11517319.
  108. ^ "Mystery of the Black Death". Secrets of the Dead. Season 3. Episode 2. 30 October 2002. PBS. Archived from the original on 12 October 2015. Retrieved 10 October 2015. Episode background.
  109. ^ Galvani AP, Slatkin M (December 2003). "Evaluating plague and smallpox as historical selective pressures for the CCR5-Delta 32 HIV-resistance allele". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 100 (25): 15276–9. Bibcode:2003PNAS..10015276G. doi:10.1073/pnas.2435085100. PMC 299980. PMID 14645720.
  110. ^ Konotey-Ahulu F. "Frequently Asked Questions [FAQ's]". sicklecell.md. Archived from the original on 30 April 2011. Retrieved 16 April 2010.
  111. ^ Hughes D, Andersson DI (September 2017). "Evolutionary Trajectories to Antibiotic Resistance". Annual Review of Microbiology. 71: 579–596. doi:10.1146/annurev-micro-090816-093813. PMID 28697667.
  112. ^ Ségurel L, Bon C (August 2017). "On the Evolution of Lactase Persistence in Humans". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 18: 297–319. doi:10.1146/annurev-genom-091416-035340. PMID 28426286.
  113. ^ a b c Bowler PJ (1992) [1983]. The Eclipse of Darwinism. p. 198.
  114. ^ Smocovitis VB (1996). "Unifying biology: the evolutionary synthesis and evolutionary biology". Journal of the History of Biology. Princeton University Press. 25 (1): 1–65. doi:10.1007/bf01947504. ISBN 978-0-691-03343-3. LCCN 96005605. OCLC 34411399. PMID 11623198. S2CID 189833728.
  115. ^ Hallgrímsson B, Hall BK (2011). Variation: A Central Concept in Biology. Academic Press. p. 18.
  116. ^ Sewall Wright. (1984). Evolution and the Genetics of Populations: Genetics and Biometric Foundations Volume 1. University of Chicago Press. p. 10
  117. ^ De Vries H (1905). Species and Varieties: Their Origin by Mutation.
  118. ^ Bateson W (1894). Materials for the Study of Variation, Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species.
  119. ^ Punnett RC (1915). Mimicry in Butterflies. Cambridge University Press.
  120. ^ Mayr E (2007). What Makes Biology Unique?: Considerations on the Autonomy of a Scientific Discipline. Cambridge University Press.
  121. ^ a b Provine WB (2001). The Origins of Theoretical Population Genetics, with a new afterword. University of Chicago Press, Chicago. pp. 56–107.
  122. ^ a b Stoltzfus A, Cable K (2014). "Mendelian-mutationism: the forgotten evolutionary synthesis". Journal of the History of Biology. 47 (4): 501–46. doi:10.1007/s10739-014-9383-2. PMID 24811736. S2CID 23263558.
  123. ^ Hull DL (1985). "Darwinism as an historical entity: A historiographic proposal". In Kohn D (ed.). The Darwinian Heritage. Princeton University Press. pp. 773–812. ISBN 9780691024141.
  124. ^ Yule GU (1902). "Mendel's Laws and their probable relations to inter-racial heredity". New Phytologist. 1 (10): 226–227. doi:10.1111/j.1469-8137.1902.tb07336.x.
  125. ^ Gould SJ (1982). The uses of heresey; an introduction to Richard Goldschmidt's The Material Basis of Evolution. Yale University Press. pp. xiii–xlii. ISBN 0300028237.
  126. ^ Ruse M (1996). Monad to man: the Concept of Progress in Evolutionary Biology. Harvard University Press. pp. 412–413. ISBN 978-0-674-03248-4.
  127. ^ Stoltzfus A (2014). "In search of mutation-driven evolution". Evolution & Development. 16: 57–59. doi:10.1111/ede.12062.
  128. ^ Futuyma DJ (2015). Serrelli E, Gontier N (eds.). Can Modern Evolutionary Theory Explain Macroevolution? (PDF). Macroevolution. Springer. pp. 29–85.

External links

  • Jones S, Woolfson A, Partridge L (6 December 2007). "Genetic Mutation". In Our Time. BBC Radio 4. Retrieved 18 October 2015.
  • Liou S (5 February 2011). "All About Mutations". HOPES. Huntington's Disease Outreach Project for Education at Stanford. Retrieved 18 October 2015.
  • "Locus Specific Mutation Databases". Leiden, the Netherlands: Leiden University Medical Center. Retrieved 18 October 2015.
  • "Welcome to the Mutalyzer website". Leiden, the Netherlands: Leiden University Medical Center. Retrieved 18 October 2015. – The Mutalyzer website.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Mutation&oldid=1061233928"
Contribute a better translation