Мультисистемное воспалительное заболевание с началом в неонатальном периоде представляет собой редкий генетический синдром периодической лихорадки , который вызывает неконтролируемое воспаление во многих частях тела, начиная с периода новорожденности. Симптомы включают кожную сыпь, тяжелый артрит и хронический менингит , приводящие к неврологическим повреждениям. Это один из криопирин-ассоциированных периодических синдромов .
NOMID может быть результатом мутации в гене CIAS1 (также известном как ген NLRP3 ), который помогает контролировать воспаление. Мутации в этом гене также вызывают семейную холодовую крапивницу и синдром Макла-Уэллса . НОМИДА успешно лечили препаратом анакинра .
Этот синдром также известен как синдром Приера-Гришелли, поскольку он был впервые описан этими авторами в 1981 г. [2].
Возраст начала почти всегда до 3-месячного возраста. Многие дети рождаются недоношенными (1/3 случаев) и недоношенными. Младенцы часто малы для свиданий. Плацента может быть ненормальной с неспецифическим воспалением при гистологическом исследовании . Иногда сообщалось об аномалиях пуповины . В тяжелых случаях признаки в головном мозге могут быть обнаружены на пренатальном УЗИ .
Болезнь проявляется во многих формах, что затрудняет диагностику, но наиболее распространенными признаками этого заболевания являются кожа , суставы и центральная нервная система .
У всех имеется макуло-папулезная уртикарная кожная сыпь, которая часто присутствует при рождении (75% случаев). Вероятно, правильнее будет описать ее как сыпь, похожую на крапивницу. Наличие сыпи меняется со временем, и биопсия этих поражений кожи показывает периваскулярный воспалительный инфильтрат, включающий гранулоциты .