Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Нефронофтиз
Autorecessive.svg
Нефронофтиз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыПолиурия [1]
ТипыИнфантильные, подростковые и взрослые НПХ [2]
Диагностический методУЗИ почек [2]
УходЛечение гипертонии и анемии [2]

Nephronophthisis является генетическим заболеванием , из почек которых страдают дети. [3] Классифицируется как кистозно-мозговая болезнь почек . Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и, хотя и встречается редко, является наиболее частой генетической причиной почечной недостаточности у детей. Это форма цилиопатии . [4] Заболеваемость составляет 0,9 случая на миллион человек в США и 1 случай на 50 000 рождений в Канаде. [5]

Признаки и симптомы [ править ]

Выявлены инфантильные, юношеские и подростковые формы нефронофтиза. Несмотря на широкий диапазон характеристик, у людей, страдающих нефронофтозом, обычно наблюдаются полиурия (образование большого объема мочи), полидипсия (чрезмерное потребление жидкости), а через несколько месяцев или лет - терминальная стадия заболевания почек , состояние, требующее либо диализ или пересадка почки , чтобы выжить. [1] Некоторые люди , которые страдают от nephronophthisis также так называемой «экстра-почечных симптомами» , которые могут включать в себя tapetoretinal вырождения, проблемы с печенью, ocularmotor апраксии и конусообразным эпифиз(Синдром Салдино-Майнцера). [6] [7]

Причина [ править ]

Нефронофтиз характеризуется фиброзом и образованием кист на кортико-мозговом соединении, это аутосомно-рецессивное заболевание, которое в конечном итоге приводит к терминальной почечной недостаточности. [8]

Патофизиология [ править ]

Цилиопатия (диаграмма эукариотических ресничек)

Механизм нефронофтиза указывает на то, что все белки, мутировавшие при кистозных заболеваниях почек, экспрессируются в первичных ресничках. Мутации гена NPHP вызывают дефекты передачи сигналов, что приводит к нарушению полярности плоских клеток. Теория ресничек указывает на то, что в НПХП вовлечены несколько органов ( дегенерация сетчатки , гипоплазия мозжечка , фиброз печени и умственная отсталость ). [9]

Связанные редкие генетические нарушения [ править ]

Нефронофтиз - это цилиопатия . Другие известные цилиопатий включают первичной цилиарной дискинезии , синдром Барде-Бидля , поликистоза почек и заболевания печени , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber и некоторые формы дегенерации сетчатки . [10]

NPHP2 является инфантильным типом нефроптиза и иногда ассоциируется с situs inversus, что можно объяснить его родством с геном инверсина. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 и NPHP6 иногда наблюдаются при пигментном ретините , эта конкретная ассоциация имеет название - синдром Сениора-Локена. [11]

Диагноз [ править ]

УЗИ

Диагноз нефронофтиза может быть получен с помощью УЗИ почек , семейного анамнеза и клинического анамнеза пораженного человека, согласно Stockman и соавт. [2]

Типы [ править ]

  • Инфантильный НПХ [2]
  • Ювенильный НПХ [2]
  • Взрослый НПХ [2]

Управление [ править ]

Управление этим состоянием может осуществляться путем улучшения любого электролитного дисбаланса, а также лечения высокого кровяного давления и низкого уровня эритроцитов (анемии), если этого требует состояние человека. [2]

Эпидемиология [ править ]

Нефронофтоз встречается одинаково у обоих полов и, по оценкам, составляет 9 из 8 миллионов людей. Нефронофтиз является ведущей моногенной причиной терминальной стадии болезни почек. [12]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Хильдебрандт, Фридхельм ; Чжоу, Weibin (2007). «Цилиопатии, связанные с нефронофтизом» . Журнал Американского общества нефрологов . 18 (6): 1855–71. DOI : 10,1681 / ASN.2006121344 . PMID  17513324 .
  2. ^ a b c d e f g h Стокман, Марин; Лилиен, Марк; Knoers, Nine (1 января 1993 г.). «Нефронофтиз» . GeneReviews . Проверено 1 августа +2016 .обновление 2016
  3. ^ "Nephronophthisis" . Домашний справочник по генетике . Проверено 8 августа 2015 .
  4. ^ Hurd TW, Hildebrandt F (2011). «Механизмы нефронофтоза и родственных цилиопатий» . Нефрон Эксп. Нефрол . 118 (1): e9 – e14. DOI : 10.1159 / 000320888 . PMC 2992643 . PMID 21071979 .  
  5. ^ стр. 831 , глава 35, в: Avner, Ellis D .; Хармон, Уильям; Ниауде, Патрик; Ёсикава, Норисигэ (20 августа 2009 г.). Детская нефрология (Авнер, Детская нефрология) . Springer. ISBN 978-3-540-76327-7. (заболеваемость в США составляет 9 на 8,3 миллиона человек.
  6. ^ Kanwal, Kher (2007). Клиническая детская нефрология, второе издание (2-е изд.). Макгроу-Хилл. п. 205. ISBN 978-1-84184-447-3. Дата обращения 9 августа 2015 .
  7. ^ Медуллярной кистозной болезни ~ Клиническое в eMedicine
  8. ^ Саломон, Реми; Сонье, Софи; Ниауде, Патрик (2009). «Нефронофтиз» . Детская нефрология . 24 (12): 2333–44. DOI : 10.1007 / s00467-008-0840-Z . PMC 2770134 . PMID 18607645 .  
  9. ^ Хильдебрандт, Фридхельм; Аттанасио, Массимо; Отто, Эдгар (2009). «Нефронофтиз: Механизмы болезни цилиопатии» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (1): 23–35. DOI : 10,1681 / ASN.2008050456 . PMC 2807379 . PMID 19118152 .  
  10. ^ Маккормак, Фрэнсис X .; Панос, Ральф Дж .; Трапнелл, Брюс К. (10 марта 2010 г.). Молекулярная основа легочной болезни: выводы из редких заболеваний легких . Springer Science & Business Media. ISBN 9781597453844.
  11. ^ Бадано, Хосе Л .; Мицума, Норимаса; Билс, Фил Л .; Кацанис, Николай (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 125–48. DOI : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 . 
  12. ^ Хильдебрандт, Фридхельм (2009). «Нефронофтиз» . В Лифтоне, Ричард П .; Сомло, Стефан; Giebisch, Gerhard H .; и другие. (ред.). Генетические заболевания почек . Академическая пресса. С. 425–46. ISBN 978-0-08-092427-4.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Simms, Roslyn J .; Хайнс, Энн Мари; Элей, Лотарингия; Сэйер, Джон А. (2011). «Нефронофтиз: генетически разнообразная цилиопатия» . Международный журнал нефрологии . 2011 : 1–10. DOI : 10.4061 / 2011/527137 . PMC  3108105 . PMID  21660307 .
  • Хильдебрандт, Фридхельм; Аттанасио, Массимо; Отто, Эдгар (01.01.2009). «Нефронофтиз: Механизмы болезни цилиопатии» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (1): 23–35. DOI : 10,1681 / ASN.2008050456 . ISSN  1046-6673 . PMC  2807379 . PMID  19118152 .
  • Мюррей, Карен Ф .; Ларсон, Энн М. (23.07.2010). Фиброзно-кистозные заболевания печени . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603275248.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q61.8
  • МКБ - 9-CM : 753,16
  • OMIM : 256100
  • ЗаболеванияDB : 29224
Внешние ресурсы
  • Пациент Великобритания : нефронофтиз.