Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Сканирование затылочной кости
Прозрачность затылочной кости Доктор Вольфганг Мородер.jpg
Измерения прозрачности затылочной кости плода, носовой кости и лицевого угла в соответствии со стандартами Фонда медицины плода.
СинонимыЗатылочная прозрачность
ЦельИспользуется для выявления аномалий у развивающегося плода.

Затылочное сканирование или затылочная полупрозрачность ( NT ) сканирование / процедура является сонографическим пренатальным скрининг сканирования ( УЗИ ) для выявления хромосомных аномалий в плоде , хотя измененная внеклеточная состав матрицы и ограниченный лимфатический дренаж , также могут быть обнаружена. [1]

Так как хромосомные аномалии могут привести к нарушению сердечно - сосудистой системы развития, A затылочной полупрозрачности сканирования используется в качестве скрининга, а не диагностического инструмента, условий , таких как синдром Дауна , синдром Патау , Эдвардса синдром , и негенетической тела-стебле аномалии . [2]

Есть два различных измерения: размер затылочной полупрозрачности и толщина затылочной складки. Размер затылочной кости обычно оценивают в конце первого триместра, между 11 неделями 3 дня и 13 неделями 6 днями беременности. [3] Толщина затылочной складки измеряется ближе к концу второго триместра. По мере увеличения размера воротниковой зоны увеличиваются шансы хромосомной аномалии и смертности; 65% самых больших прозрачностей (> 6,5 мм) связаны с хромосомными аномалиями, тогда как летальность составляет 19% при таком размере. [2] Сканирование шеи также может помочь подтвердить точность дат беременности и жизнеспособность плода.

Индикация [ править ]

Все женщины, независимо от их возраста, имеют небольшой риск рождения ребенка с физическими или когнитивными нарушениями. Сканирование шеи помогает врачам более точно оценить риск развития у плода синдрома Дауна или других аномалий, чем только по возрасту матери.

Синдром Дауна [ править ]

Основная статья: Синдром Дауна

В целом, наиболее частым хромосомным заболеванием является синдром Дауна ( трисомия 21). Риск возрастает с возрастом матери с 1 из 1400 беременностей в возрасте до 25 лет, до 1 из 350 в возрасте 35 лет, до 1 из 200 в возрасте 40 лет. [4] Синдром Дауна является второй наиболее распространенной хромосомной аномалией, связанной с повышенной прозрачностью воротниковой зоны после Синдром Тернера (45, X). [ необходима цитата ]

До недавнего времени единственным надежным способом определить, есть ли у плода хромосомная аномалия, было прохождение инвазивного теста, такого как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона , но такие тесты несут риск выкидыша, который оценивается по разным оценкам в диапазоне от 1% [ необходима цитата ] или 0,06%. [5] В зависимости от возраста матери некоторые страны предлагают инвазивное тестирование женщинам старше 35 лет; другие - 5% самых пожилых беременных женщин. [6] Большинство женщин, особенно с низким риском рождения ребенка с синдромом Дауна, могут пожелать избежать риска для плода и дискомфорта, связанного с инвазивным тестированием. В 2011 году Sequenom объявила о запуске MaterniT21, неинвазивного анализа крови с высоким уровнем точности для выявления синдрома Дауна (и ряда других хромосомных аномалий). По состоянию на 2015 год в США доступно пять коммерческих версий этого скрининга (называемого бесклеточным скринингом ДНК плода ).

Анализ крови также используется для выявления аномальных уровней альфафетопротеина или гормонов . Результаты всех трех факторов могут указывать на более высокий риск. В этом случае женщине можно порекомендовать пройти более надежный скрининг, такой как бесклеточный скрининг ДНК плода или инвазивный диагностический тест (например, забор проб ворсинок хориона или амниоцентез ).

Скрининг синдрома Дауна по сочетанию возраста матери и толщины затылочного просвета у плода на 11–14 неделе беременности был введен в 1990-х годах. Этот метод выявляет около 75% пораженных плодов при скрининге около 5% беременностей. Естественная потеря плода после положительного диагноза в 12 недель составляет около 30%. [6]

Другие хромосомные дефекты [ править ]

Другими распространенными хромосомными дефектами, которые вызывают более толстую затылочную прозрачность, являются:

  • Синдром Тернера
  • Трисомия 18
  • Трисомия 13
  • Триплоидия

Другие дефекты с нормальным кариотипом [ править ]

У плодов с нормальным числом хромосом более толстая затылочная прозрачность связана с другими дефектами плода и генетическими синдромами. [7]

Процедура [ править ]

Сканирование затылочной кости (процедура NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности, поскольку в этот период точность наиболее высока. Сканирование выполняется с плодом в сагиттальном сечении и нейтральным положением головки плода (ни гиперфлексией, ни расширением, что не может повлиять на толщину затылочного просвета). Изображение плода увеличивается до 75% экрана, и максимальная толщина измеряется от переднего края до переднего края. Важно отличать просвет затылочной кости от подлежащей амниотической мембраны. [8]

Нормальная толщина зависит от длины макушки (CRL) плода. Среди тех плодов, у которых затылочная полупрозрачность превышает нормальные значения, существует относительно высокий риск значительных отклонений от нормы.

Точность [ править ]

Повышенная прозрачность воротниковой зоны увеличивает вероятность того, что плод будет поражен хромосомной аномалией , врожденными пороками сердца или внутриутробной гибелью плода . Обычно одной лишь затылочной прозрачности недостаточно в качестве скринингового теста на хромосомные аномалии. [3]

Определение нормального или ненормального измерения полупрозрачности затылочной кости может быть затруднительным. Использование порогового значения в один миллиметр (например, 2,5 или 3,0 мм) нецелесообразно, поскольку показатели затылочной прозрачности обычно увеличиваются с возрастом гестации (примерно на 15–20% за гестационную неделю с 10 до 13 недель). [9] На 12 неделе гестации наблюдалась «средняя» толщина затылочной кости 2,18 мм; однако до 13% хромосомно нормальных плодов имеют полупрозрачность воротниковой зоны более 2,5 мм. Таким образом, для еще большей точности прогнозирования рисков результаты сканирования шеи могут быть объединены с результатами одновременных анализов крови матери. При беременностях с синдромом Дауна наблюдается тенденция к повышению уровня хорионического гонадотропина человека.(ХГЧ) должно быть увеличено, а белок плазмы, связанный с беременностью (PAPP-A), должен быть уменьшен.

Преимущество затылочного сканирования по сравнению с предыдущим использованием только биохимического анализа крови состоит в основном в снижении количества ложноположительных результатов . [10]

Одно только сканирование затылочной кости выявляет 62% всего синдрома Дауна ( чувствительность ) с частотой ложных срабатываний 5,0%; комбинация с анализом крови дает соответствующие значения 73% и 4,7%. [11]

В другом исследовании значения 79,6% и 2,7% для комбинированного скрининга были затем улучшены с добавлением ультразвукового сканирования во втором триместре до 89,7% и 4,2% соответственно. [12] Дальнейшее исследование сообщило об обнаружении 88% трисомии 21 (синдром Дауна) и 75% трисомии 18 ( синдром Эдвардса ) с 3,3% ложноположительными результатами. [13] Наконец, использование дополнительных ультразвуковых характеристик отсутствующей носовой кости может еще больше повысить уровень выявления синдрома Дауна до более чем 95%. [14]

При положительном результате скрининга требуется отбор проб ворсинок хориона (CVS) или исследование амниоцентеза для подтверждения наличия генетической аномалии. Однако эта процедура сопряжена с небольшим риском выкидыша, поэтому необходим предварительный скрининг с низким уровнем ложноположительных результатов, чтобы свести к минимуму вероятность выкидыша.

Развитие затылочной прозрачности [ править ]

Фактическая анатомическая структура, жидкость которой рассматривается как полупрозрачная, вероятно, представляет собой нормальную кожу на задней части шеи, которая может стать отечной или, в некоторых случаях, заполнена жидкостью расширенными лимфатическими мешочками из-за измененных нормальных эмбриологических связей. [15]

Измеренная полупрозрачная площадь (затылочная прозрачность) полезна только для измерения между 11 и 14 неделями беременности, когда лимфатическая система плода развивается и периферическое сопротивление плаценты высокое. Через 14 недель лимфатическая система, вероятно, разовьется в достаточной степени, чтобы отвести лишнюю жидкость, а изменения плацентарного кровообращения приведут к падению периферического сопротивления. Таким образом, по прошествии этого времени любые аномалии, вызывающие скопление жидкости, могут казаться исправленными и, таким образом, могут остаться незамеченными при сканировании шеи.

Накопление жидкости происходит из-за блокировки жидкости в развивающейся лимфатической системе плода . Таким образом, постепенное увеличение ширины полупрозрачной области в течение 11–14-недельного периода измерения указывает на врожденную лимфедему . [16]

Толщина затылочной складки [ править ]

Тестирование полупрозрачности воротникового отдела сильно отличается от тестирования толщины воротникового пространства, и его не следует путать с ним. В конце второго триместра (26 недель) полупрозрачность затылочной кости больше не видна, и вместо этого измеряется толщина затылочной складки между 16 и 24 неделями беременности. Складка более очаговая и находится на уровне задней черепной ямки. Это измерение имеет более высокий порог нормы, хотя последствия увеличения толщины аналогичны последствиям полупрозрачности. Толщина воротной складки считается нормальной, если она составляет менее 5 мм между 16 и 18 неделями беременности и менее 6 мм между 18 и 24 неделями беременности. Увеличенная толщина соответствует повышенному риску анеуплоидии и других аномалий плода.

История [ править ]

Сканирование шеи впервые стало широко использоваться в 2003 году. [17]

См. Также [ править ]

  • Пренатальное тестирование, в котором дополнительно обсуждаются причины пренатального скрининга и этика такого тестирования.
  • Врожденная лимфедема
  • Список акушерских тем
  • Акушерское ультразвуковое исследование

Ссылки [ править ]

  1. ^ Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (2005-04-06). «Повышенная прозрачность воротниковой зоны при нормальном кариотипе». Американский журнал акушерства и гинекологии . 192 (4): 1005–1021. DOI : 10.1016 / j.ajog.2004.12.093 . PMID  15846173 .
  2. ^ a b Souka AP, Фон Кайзенберг CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (2005-04-06). «Повышенная прозрачность воротниковой зоны при нормальном кариотипе». Американский журнал акушерства и гинекологии . 192 (4): 1005–1021. DOI : 10.1016 / j.ajog.2004.12.093 . PMID 15846173 . 
  3. ^ a b Гомелла, Триша; Каннингем, М. (2013). Неонатология: ведение, процедуры, проблемы по вызову, болезни и лекарства . Гомелла, Триша Лейси, Каннингем, М. Дуглас, Эяль, Фабьен Г. (7-е изд.). Нью-Йорк. ISBN 9780071768016. OCLC  830349840 .
  4. ^ «Синдром Дауна - признаки и симптомы» . Ucsfhealth.org. 2008-03-21 . Проверено 10 марта 2009 .
  5. ^ Эддлман, К. Акушерство и гинекология, ноябрь 2006 г .; vol 108: pp 1067-1072 , цитируется на webmd.com
  6. ^ a b Николаидес KH, Себире NJ, Snijders RJ, Ximenes RL (2001). «Диплом по фетальной медицине и образовательная серия ISUOG: 11–14-недельное сканирование: NT и хромосомные дефекты» . Centrus . Проверено 19 июня 2009 .
  7. ^ Nicolaides KH, Sebire NJ, Снайдерс RJ, Хименес RL (2001). «Диплом по медицине плода и образовательная серия ISUOG: сканирование в течение 11–14 недель: повышенный NT и нормальный кариотип» . Centrus . Проверено 19 июня 2009 .
  8. ^ Mehrjardi Мохаммад Зара (2015). «Дополнительные ультразвуковые маркеры при скрининге в первом триместре (11–13 недель + 6 дней) (доступна загрузка PDF-файла)». ResearchGate . DOI : 10.13140 / rg.2.2.32248.85761 / 1 .
  9. Перейти ↑ Malone, FD (13 августа 2005 г.). «Скрининг синдрома Дауна на основе затылочной прозрачности: препятствия на пути к осуществлению». Семинары по перинатологии . 29 (4): 272–276. DOI : 10,1053 / j.semperi.2005.05.002 . PMID 16104681 . 
  10. ^ Babbur В, Лиис CC, Goodburn SF, Моррис N, Бриз переменного тока, Hackett Г.А. (2005). «Проспективный аудит одноцентровой комбинированной программы оценки затылочной прозрачности и тройного тестирования для выявления трисомии 21». Пренат. Диаг . 25 (6): 465–9. DOI : 10.1002 / pd.1163 . PMID 15966036 . S2CID 24633288 .  
  11. ^ Мюллер Р, Benattar С, Audibert Ж, Руссель N, S Дре, Cuckle Н (2003). «Скрининг в первом триместре беременности на синдром Дауна во Франции, сочетающий измерение затылочной прозрачности плода и биохимические маркеры». Пренат. Диаг . 23 (10): 833–6. DOI : 10.1002 / pd.700 . PMID 14558029 . S2CID 33122084 .  
  12. ^ Розенберг П., Бюссьер Л., Шевре С. и др. (2007). «[Скрининг на синдром Дауна с использованием комбинированного скрининга в первом триместре с последующим ультразвуковым обследованием во втором триместре в неотобранной популяции]». Gynecol Obstet Fertil (на французском языке). 35 (4): 303–11. DOI : 10.1016 / j.gyobfe.2007.02.004 . PMID 17350315 . 
  13. ^ Боррелл А, Казальс Э, Фортуни А и др. (2004). «Скрининг первого триместра на трисомию 21, сочетающий биохимию и УЗИ, при индивидуальном оптимальном сроке беременности. Интервенционное исследование». Пренат. Диаг . 24 (7): 541–5. DOI : 10.1002 / pd.949 . PMID 15300745 . S2CID 25354046 .  
  14. ^ Nicolaides KH, Wegrzyn P (2005). «[Диагностика хромосомных дефектов в первом триместре]». Гинекол. Pol. (по польски). 76 (1): 1–8. PMID 15844559 . 
  15. ^ Каллен, Питер В. "Затылочная прозрачность" . Ультразвуковая образовательная пресса . Проверено 5 ноября 2014 .
  16. ^ Souka, AP; Krampl, E .; Geerts, L .; Николаидес, К. Х. (5 сентября 2002 г.). «Врожденная лимфедема с повышенной прозрачностью воротниковой зоны на 13 неделе беременности». Пренатальная диагностика . 22 (2): 91–92. DOI : 10.1002 / pd.104 . PMID 11857608 . S2CID 35812389 .  
  17. ^ "Пуховые младенцы диагностированы раньше" . www.cbsnews.com .