Популяционная геномика - это крупномасштабное сравнение последовательностей ДНК популяций. Популяционная геномика - это неологизм , связанный с популяционной генетикой . Демографические геномные исследования геном -ный эффектов , чтобы улучшить наше понимание микроэволюции , чтобы мы могли узнать филогенетическую историю и демографию популяции. [1]
История
Популяционная геномика интересовала ученых со времен Дарвина. Некоторые из первых методов, используемых для изучения генетической изменчивости в нескольких локусах, включали гель-электрофорез и картирование рестрикционных ферментов. [2] Ранее геномика ограничивалась только изучением небольшого количества локусов . Однако недавние достижения в области секвенирования, хранения и мощности компьютеров позволили изучить сотни тысяч локусов из популяций. [3] Анализ этих данных требует идентификации ненейтральных или выпадающих локусов, которые указывают на отбор в этой области генома. Это позволит исследователю удалить эти локусы для изучения эффектов в масштабах всего генома или сосредоточиться на этих локусах, если они представляют интерес.
Приложения для исследований
В исследовании S. pombe (более известного как делящиеся дрожжи), популярного модельного организма, популяционная геномика использовалась для понимания причины фенотипической изменчивости внутри вида. Однако, поскольку генетическая изменчивость внутри этого вида ранее была плохо изучена из-за технологических ограничений, популяционная геномика позволяет нам узнать о генетических различиях видов. [4] В человеческой популяции популяционная геномика использовалась для изучения генетических изменений с тех пор, как люди начали мигрировать из Африки примерно 50 000–100 000 лет назад. Было показано, что не только гены, связанные с фертильностью и воспроизводством, были тщательно отобраны, но и что чем дальше люди удалялись от Африки, тем больше в них присутствовали лактазы. [5]
Исследование 2007 года, проведенное Begun et al. сравнили последовательность всего генома нескольких линий Drosophila simulans со сборкой D. melanogaster и D. yakuba . Это было сделано путем выравнивания ДНК из полногеномных последовательностей D. simulans со стандартной эталонной последовательностью перед проведением полногеномного анализа полиморфизма и дивергенции. Это выявило большое количество белков, прошедших направленный отбор . Они обнаружили ранее неизвестные крупномасштабные колебания как в полиморфизме, так и в расхождении по плечам хромосом. Они обнаружили, что X-хромосома имеет более быстрое расхождение и значительно меньший полиморфизм, чем ожидалось ранее. Они также обнаружили области генома (например, UTR ), которые сигнализировали об адаптивной эволюции. [6]
В 2014 году Жако и др. изучили диверсификацию и эпидемиологию эндемичных бактериальных патогенов, используя в качестве модели комплекс видов Borrelia burgdorferi (бактерии, ответственные за болезнь Лайма). Они также хотели сравнить генетическую структуру B. burgdorferi и близкородственных видов B. garinii и B. afzelii . Они начали с секвенирования образцов из культуры и затем сопоставления необработанного считывания с эталонными последовательностями. Основанные на SNP и филогенетические анализы использовались как на внутривидовом, так и на межвидовом уровне. При изучении степени генетической изоляции они обнаружили, что скорость внутривидовой рекомбинации была примерно в 50 раз выше, чем скорость межвидовой. Они также обнаружили, что при использовании большинства штаммов, специфичных для генома, не объединяются в клады, что вызывает вопросы о предыдущих стратегиях, используемых при исследовании эпидемиологии патогенов. [7]
Мур и др. Провели исследование в 2014 году, в котором группа популяций атлантического лосося, которые ранее были проанализированы с помощью традиционного популяционно-генетического анализа ( микросателлиты , генотипирование массива SNP , BayeScan (который использует полиномиальное распределение Дирихле )), чтобы поместить их в определенные консервативные группы. ед . Эта геномная оценка в основном соответствовала предыдущим результатам, но выявила больше различий между региональными и генетически дискретными группами, предполагая, что потенциально в этих регионах было еще большее количество единиц сохранения лосося. Эти результаты подтвердили полезность полногеномного анализа для повышения точности будущего обозначения единиц сохранения. [8]
У далеко мигрирующих морских видов традиционный генетический анализ популяций часто не позволяет определить структуру популяции. У тунцов традиционные маркеры, такие как продукты ПЦР для ближнего действия, микроспутники и массивы SNP, изо всех сил пытались отличить рыбные запасы из отдельных океанских бассейнов. Однако популяционное геномное исследование с использованием RAD- секвенирования у желтоперого тунца [9] [10] и альбакора [11] [12] позволило различить популяции из разных океанических бассейнов и выявить мелкомасштабную структуру популяции. Эти исследования выявляют предположительно адаптивные локусы, которые демонстрируют сильную популяционную структуру, даже несмотря на то, что эти сайты представляют относительно небольшую часть общих данных о последовательностях ДНК. Напротив, большинство секвенированных локусов, которые считаются селективно нейтральными, не обнаруживают паттернов популяционной дифференциации, что соответствует результатам для традиционных ДНК-маркеров. [9] [10] [11] [12] Тот же образец предположительно адаптивных локусов и секвенирования RAD, раскрывающий структуру популяции, по сравнению с ограниченным пониманием, обеспечиваемым традиционными ДНК-маркерами, также наблюдается для других морских рыб, включая полосатого марлина [13] и lingcod . [14]
Математические модели
Для понимания и анализа обширных данных, полученных в результате исследований популяционной геномики, требуются различные математические модели. Одним из методов анализа этих обширных данных является сопоставление QTL . QTL-картирование использовалось для поиска генов, ответственных за адаптивные фенотипы. [15] Для количественной оценки генетического разнообразия в популяции используется значение, известное как индекс фиксации , или F ST . При использовании с Таджимой D , F ST использовался, чтобы показать, как отбор действует на популяцию. [16] Тест Макдональда-Крейтмана (или тест МК) также предпочтителен при поиске отбора, потому что он не так чувствителен к изменениям в демографии вида, которые могли бы отбросить другие тесты отбора. [17]
Будущие разработки
Большинство достижений в популяционной геномике связано с расширением технологии секвенирования. Например, секвенирование ДНК, связанное с сайтами рестрикции, или RADSeq - это относительно новая технология, которая обеспечивает более низкую сложность секвенирования и более высокое разрешение по разумной цене. [18] Технологии высокопроизводительного секвенирования также являются быстрорастущей областью, которая позволяет собирать больше информации о геномной дивергенции во время видообразования. [19] Высокопроизводительное секвенирование также очень полезно для обнаружения SNP, которое играет ключевую роль в персонализированной медицине. [20] Другим относительно новым подходом является секвенирование библиотеки с уменьшенным представлением (RRL), которое обнаруживает и генотипирует SNP, а также не требует эталонных геномов. [21]
Смотрите также
- Геномика
- Пейзажная геномика
- Персональная геномика
- Группы населения в биомедицине
Заметки
- ^ Luikart, G .; Англия, PR; Tallmon, D .; Jordan S .; Таберлет П. (2003). «Сила и перспективы популяционной геномики: от генотипирования к типированию генома». Обзоры природы (4): 981-994
- ^ Чарльзуорт, B. (2011). «Молекулярная популяционная геномика: краткая история» (PDF) . Генетические исследования . 92 (5–6): 397–411. DOI : 10.1017 / S0016672310000522 . PMID 21429271 .
- ^ Шиллинг, депутат; Wolf, PG; Даффи, AM; Рай, HS; Роу, Калифорния; Ричардсон, BA; Mock, KE (2014). «Генотипирование путем секвенирования для популяционной геномики: оценка моделей выборки генома и подходов к фильтрации» . PLOS ONE . 9 (4): e95292. DOI : 10.1371 / journal.pone.0095292 . PMC 3991623 . PMID 24748384 .
- ^ Fawcett, JA; Иида, Т .; Такуно, С .; Сугино, RP; Кадо, Т .; Kugou, K .; Мура, С .; Кобаяши, Т .; Охта, К .; Накаяма, JI; Иннан, Х. (2014). «Популяционная геномика делящихся дрожжей Schizosaccharomyces pombe» . PLOS ONE . 9 (8): e104241. DOI : 10.1371 / journal.pone.0104241 . PMC 4128662 . PMID 25111393 .
- ^ Lachance, J .; Тишкофф, С.А. (2013). «Популяционная геномика адаптации человека» . Ежегодный обзор экологии, эволюции и систематики . 44 : 123–143. DOI : 10,1146 / annurev-ecolsys-110512-135833 . PMC 4221232 . PMID 25383060 .
- ^ Бегун, диджей; Холлоуэй, AK; Стивенс, К .; Hillier, LW; Пох, Ю.П .; Хан, МВт; Ниста, ПМ; Джонс, компакт-диск; Kern, AD; Дьюи, CN; Pachter, L .; Myers, E .; Лэнгли, Швейцария (2007). «Популяционная геномика: полногеномный анализ полиморфизма и дивергенции у Drosophila simulans» . PLoS Биология . 5 (11): e310. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0050310 . PMC 2062478 . PMID 17988176 .
- ^ Жако, М .; Gonnet, M .; Ferquel, E .; Abrial, D .; Клод, А .; Gasqui, P .; Шумет, ВР; Charras-Garrido, M .; Гарнье, М .; Faure, B .; Sertour, N .; Dorr, N .; De Goër, J .; Vourc'h, GL; Байи, X. (2014). «Сравнительная популяционная геномика комплекса видов Borrelia burgdorferi выявляет высокую степень генетической изоляции среди видов и подчеркивает преимущества и ограничения для изучения внутривидовых эпидемиологических процессов» . PLOS ONE . 9 (4): e94384. DOI : 10.1371 / journal.pone.0094384 . PMC 3993988 . PMID 24721934 .
- ^ Мур, Жан-Себастьян; Бурре, Винсент; Дионн, Мелани; Брэдбери, Ян; О'Рейли, Патрик; Кент, Мэтью; Шапут, Жеральд; Бернатчес, Луи (декабрь 2014 г.). «Сохранение геномики анадромного атлантического лосося во всем его ареале в Северной Америке: локусы-выбросы идентифицируют те же образцы структуры популяции, что и нейтральные локусы». Молекулярная экология . 23 (23): 5680–5697. DOI : 10.1111 / mec.12972 . PMID 25327895 .
- ^ а б Греве, премьер-министр; Feutry, P .; Hill, PL; Гунасекера, РМ; Шефер, КМ; Итано, генеральный директор; Фуллер, DW; Фостер, SD; Дэвис, CR (2015). «Наличие отдельных популяций желтоперого тунца ( Thunnus albacares ) требует переосмысления управления этим глобально важным ресурсом» . Научные отчеты . 5 : 16916. дои : 10.1038 / srep16916 .
- ^ а б Пекораро, Карло; Баббуччи, Массимилиано; Франч, Рафаэлла; Рико, Чиро; Папетти, Кьяра; Шассо, Эммануэль; Боден, Натали; Кариани, Алессия; Барджеллони, Лука; Тинти, Фаусто (2018). «Геномика популяций желтоперого тунца ( Thunnus albacares ) в глобальном географическом масштабе бросает вызов текущему разграничению запасов» . Научные отчеты . 8 : 13890. DOI : 10.1038 / s41598-018-32331-3 .
- ^ а б Андерсон, Джулия; Хэмптон, Джон; Смит, Невилл; Рико, Чиро (2019). «Указания на сильную адаптивную популяционную генетическую структуру тунца-альбакора ( Thunnus alalunga ) в юго-западной и центральной частях Тихого океана» . Экология и эволюция . 9 (18): 10354–10364. DOI : 10.1002 / ece3.5554 .
- ^ а б Во, Феликс; Бон, Сандра; Хайд, Джон Р .; О'Мэлли, Кэтлин Г. (2021). «Адаптивные маркеры различают Albacore северной и южной части Тихого океана на фоне низкой дифференциации популяции» . Эволюционные приложения . 14 (5): 1343–1364. DOI : 10.1111 / eva.13202 .
- ^ Мамозаде, Надя Р .; Graves, John E .; Макдауэлл, Ян Р. (2020). « Общегеномные SNP разрешают пространственно-временные паттерны связности полосатого марлина ( Kajikia audax ), широко распространенного и далеко мигрирующего пелагического вида» . Эволюционные приложения . 13 (4): 677–698. DOI : 10.1111 / eva.12892 .
- ^ Лонго, Гэри Ч .; Лам, Лорел; Баснет, Бонни; Самури, Джамил; Гамильтон, Скотт; Эндрюс, Келли; Уильямс, Грег; Гетц, Джайлз; МакКлюр, Мишель; Николс, Криста М. (2020). «Сильная популяционная дифференциация lingcod ( Ophiodon elongatus ) обусловлена небольшой частью генома» . Эволюционные приложения . 13 (10): 2536–2554. DOI : 10.1111 / eva.13037 .
- ^ Стинкомб, младший; Хоэкстра, HE (2007). «Сочетание популяционной геномики и количественной генетики: поиск генов, лежащих в основе экологически важных признаков» . Наследственность . 100 (2): 158–170. DOI : 10.1038 / sj.hdy.6800937 . PMID 17314923 .
- ^ Hohenlohe, PA; Bassham, S .; Etter, PD; Stiffler, N .; Джонсон, EA; Креско, Вашингтон (2010). «Популяционная геномика параллельной адаптации трехигровой колюшки с использованием секвенированных тегов RAD» . PLoS Genetics . 6 (2): e1000862. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000862 . PMC 2829049 . PMID 20195501 .
- ^ Harpur, BA; Кент, CF; Молодцова, Д .; Лебон, JMD; Alqarni, AS; Оуэйс, AA; Заед, А. (2014). «Популяционная геномика медоносной пчелы выявляет сильные следы положительного отбора по рабочим чертам» . Труды Национальной академии наук . 111 (7): 2614–2619. DOI : 10.1073 / pnas.1315506111 . PMC 3932857 . PMID 24488971 .
- ^ Дэйви, JW; Blaxter, ML (2011). «RADSeq: популяционная генетика следующего поколения» . Брифинги по функциональной геномике . 9 (5–6): 416–423. DOI : 10.1093 / bfgp / elq031 . PMC 3080771 . PMID 21266344 .
- ^ Эллегрен, Х. (2014). «Секвенирование генома и популяционная геномика немодельных организмов». Тенденции в экологии и эволюции . 29 (1): 51–63. DOI : 10.1016 / j.tree.2013.09.008 . PMID 24139972 .
- ^ Вы, N .; Мурильо, G .; Su, X .; Цзэн, X .; Xu, J .; Ning, K .; Zhang, S .; Zhu, J .; Цуй, X. (2012). «Вызов SNP с использованием выбора модели генотипа на данных высокопроизводительного секвенирования» . Биоинформатика . 28 (5): 643–650. DOI : 10.1093 / биоинформатики / bts001 . PMC 3338331 . PMID 22253293 .
- ^ Гремингер, депутат; Штёльтинг, КН; Натер, А .; Goossens, B .; Arora, N .; Bruggmann, RM; Patrignani, A .; Nussberger, B .; Sharma, R .; Краус, RHS; Амбу, LN; Синглтон, I .; Чихи, Л .; Ван Шайк, КП; Крутцен, М. (2014). «Создание наборов данных SNP для геномики популяции орангутанов с использованием улучшенного секвенирования с уменьшенным представлением и прямого сравнения алгоритмов вызова SNP» . BMC Genomics . 15 : 16. DOI : 10.1186 / 1471-2164-15-16 . PMC 3897891 . PMID 24405840 .
Внешние ссылки
- Популяционная геномика от естествознания
- Руководство для простого дурака по популяционной геномике с помощью RNA-Seq
- Проект популяционной геномики дрозофилы
Рекомендации
- Популяционная геномика: мост от истории эволюции к генетической медицине
- Блэк IV, Уильям С .; Баер, Чарльз Ф .; Antolin, Майкл Ф .; Дюто, Нэнси М. (2001). «ГЕНОМИКА ПОПУЛЯЦИИ: Полногеномный отбор популяций насекомых». Ежегодный обзор энтомологии . 46 : 441–469. DOI : 10.1146 / annurev.ento.46.1.441 . PMID 11112176 .
- Сила и перспективы популяционной геномики: от генотипирования до типирования генома [ постоянная мертвая ссылка ]
- Шиллинг, депутат; Wolf, PG; Даффи, AM; Рай, HS; Роу, Калифорния; Ричардсон, BA; Mock, KE (2014). «Генотипирование путем секвенирования для популяционной геномики: оценка моделей выборки генома и подходов к фильтрации» . PLOS ONE . 9 (4): 1–9. DOI : 10.1371 / journal.pone.0095292 . PMC 3991623 . PMID 24748384 .