Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Дефицит пропердина
Х-связанный рецессивный.svg
Это состояние наследуется х-сцепленным рецессивным образом.

Дефицит пропердина - это редкое Х-сцепленное заболевание, при котором пропердин , важный фактор комплемента, ответственный за стабилизацию альтернативной С3-конвертазы, является недостаточным. [1] Больные подвержены фульминантной менингококковой инфекции .

Ссылки [ править ]

  1. ^ Ван ден Bogaard R, Fijen CA, Schipper М.Г., де Галан L, Kuijper EJ, Mannens MM (июль 2000). «Молекулярная характеристика 10 голландских семейств с дефицитом пропердина I типа: анализ мутаций и исследования X-инактивации» . Евро. J. Hum. Genet . 8 (7): 513–8. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200496 . PMID  10909851 .




Внешние ссылки [ править ]

Классификация
Внешние ресурсы