Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Синдром гипер-IgM
IgM scheme.svg
Иммуноглобулин М
СпециальностьИммунология Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыХроническая диарея [1]
ТипыСиндром гипер-IgM типа 1,2,3,4 и 5 [2] [3] [4] [5] [6]
Диагностический методМРТ, рентгенография грудной клетки [1]
УходАллогенная трансплантация кроветворных клеток [7]

Синдром гипер-IgM описывает группу расстройств первичного иммунодефицита, характеризующихся дефектной передачей сигналов CD40 ; через В-клетки, влияющие на рекомбинацию переключения классов (CSR) и соматическую гипермутацию . Дефицит рекомбинации переключения класса иммуноглобулинов (Ig) характеризуется повышенными уровнями иммуноглобулина M (IgM) в сыворотке и значительным дефицитом иммуноглобулинов G (IgG), A (IgA) и E(IgE). Как следствие, у людей с HIGM наблюдаются пониженные концентрации сывороточных IgG и IgA и нормальный или повышенный уровень IgM, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям. [8] [7] [9]

Признаки и симптомы [ править ]

Среди проявлений, согласующихся с синдромом гипер-IgM, следующие: [1] [10]

Пневмоцистная пневмония
  • Инфекция / пневмоцистная пневмония (PCP), которая часто встречается у младенцев с синдромом гипер-IgM, является серьезным заболеванием. [8] PCP - одна из наиболее частых и тяжелых оппортунистических инфекций у людей с ослабленной иммунной системой. Многие люди с дефицитом лиганда CD40 впервые диагностируют после перенесенного PCP на первом году жизни. Грибок распространен и присутствует более чем в 70% легких здоровых людей, однако пациенты с гипер-IgM не могут бороться с ним без введения бактрима [ необходима медицинская ссылка ] )
  • Гепатит (гепатит С)
  • Хроническая диарея
  • Гипотиреоз
  • Нейтропения
  • Артрит
  • Энцефалопатия (дегенеративная)

Причина [ править ]

Рекомбинация переключения классов

Синдром HIgM вызывают различные генетические дефекты, подавляющее большинство из них наследуется как Х-сцепленный рецессивный генетический признак, и большинство больных - мужчины. [7]

IgM - это форма антител, которую все В-клетки продуцируют первоначально, прежде чем они претерпят переключение класса из-за воздействия распознаваемого антигена. Здоровые В-клетки эффективно переключаются на другие типы антител по мере необходимости, чтобы атаковать вторгшиеся бактерии, вирусы и другие патогены. У людей с синдромом гипер-IgM В-клетки продолжают вырабатывать антитела IgM, потому что они не могут переключиться на другое антитело. Это приводит к перепроизводству антител IgM и недостаточному производству IgA , IgG и IgE . [11] [7]

Патофизиология [ править ]

CD40 является костимулирующим рецептором на В-клетках, который при связывании с лигандом CD40 ( CD40L ) посылает сигнал на В-клеточный рецептор . [12] Когда имеется дефект CD40, это приводит к нарушению взаимодействия Т-клеток с В-клетками. Следовательно, нарушается гуморальный иммунный ответ . Определенные оскорбления, обычно вызванные инкапсулированными бактериями и токсинами, имеют больше шансов нанести вред организму. [1]

Диагноз [ править ]

Диагноз синдрома гипер-IgM можно поставить с помощью следующих методов и тестов: [1]

  • МРТ
  • Грудь рентгенография
  • Тест легочной функции
  • Тест лимфатических узлов
  • Лабораторный тест (для измерения CD40)

Типы [ править ]

Было охарактеризовано пять типов синдрома гипер-IgM:

  • Синдром гипер-IgM типа 1 (Х-сцепленный), характеризующийся мутациямигена CD40LG . В этом типе Т-клетки не могут приказать В-клеткам переключаться между классами. [2]
  • Синдром гипер-IgM типа 2 (аутосомно-рецессивный), характеризующийся мутациямигена AICDA . В этом типе, Вклетка не может рекомбинировать генетический материал для изменения тяжелой цепи производства [3]
  • Синдром гипер-IgM типа 3, характеризующийся мутациямигена CD40 . В этом типе В-клетки не могут получать сигнал от Т-клеток для переключения классов. [4]
  • Синдром гипер-IgM типа 4, который является дефектом рекомбинации переключения классов нижегена AICDA , который не нарушает соматическую гипермутацию. [13]
  • Синдром гипер-IgM 5 типа, характеризующийся мутациямигена UNG . [5]

Лечение [ править ]

Что касается лечения синдрома гипер-IgM, используется трансплантация аллогенных гемопоэтических клеток . Кроме того, может потребоваться антимикробная терапия, использование гранулоцитарного колониестимулирующего фактора , иммунодепрессантов , а также другие методы лечения. [7]

См. Также [ править ]

  • Х-сцепленная агаммаглобулинемия
  • Общий вариабельный иммунодефицит ОВИН)

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e «Х-сцепленный иммунодефицит с клинической картиной гипер-IgM: история болезни, физическое состояние, причины» . emedicine.medscape.com . Проверено 27 ноября 2016 года .
  2. ^ a b «Запись OMIM - # 308230 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 1; HIGM1» . www.omim.org . Проверено 16 ноября +2016 .
  3. ^ a b "Запись OMIM - # 605258 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 2; HIGM2" . omim.org . Проверено 16 ноября +2016 .
  4. ^ a b «Запись OMIM - # 606843 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 3; HIGM3» . www.omim.org . Проверено 16 ноября +2016 .
  5. ^ a b «Запись OMIM - # 608106 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 5; HIGM5» . omim.org . Проверено 16 ноября +2016 .
  6. ^ «Запись OMIM - 608184 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 4; HIGM4» . www.omim.org . Проверено 2 января 2018 .
  7. ^ a b c d e Джонсон, Джудит; Филипович, Александра Х .; Чжан, Кэцзянь (1 января 1993 г.). «Х-связанный синдром гипер-IgM» . GeneReviews . Проверено 12 ноября +2016 .обновление 2013
  8. ^ а б Эциони, Амос; Охс, Ханс Д. (1 октября 2004 г.). «Синдром гипер-IgM - развивающаяся история» . Педиатрические исследования . 56 (4): 519–525. DOI : 10.1203 / 01.PDR.0000139318.65842.4A . ISSN 0031-3998 . PMID 15319456 .  
  9. ^ "Синдромы гипер-иммуноглобулина M (Hyper-IgM) | NIH: Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний" . www.niaid.nih.gov . Проверено 27 ноября 2016 года .
  10. ^ Дэвис, Э. Грэм; Трэшер, Адриан Дж (27 ноября 2016 г.). «Обновленная информация о синдромах гипер иммуноглобулина M» . Британский журнал гематологии . 149 (2): 167–180. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2010.08077.x . ISSN 0007-1048 . PMC 2855828 . PMID 20180797 .   
  11. ^ Ссылка, Genetics Home. «Х-сцепленный синдром гипер-IgM» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 ноября 2016 года .
  12. ^ Ссылка, Genetics Home. «Ген CD40» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 ноября 2016 года .
  13. ^ Lougaris В, Badolato R, S Ferrari, Plebani А (2005). «Синдром гипер иммуноглобулина М вследствие дефицита CD40: клинические, молекулярные и иммунологические особенности». Иммунол. Ред . 203 : 48–66. DOI : 10.1111 / j.0105-2896.2005.00229.x . PMID 15661021 . S2CID 6678540 .  требуется подписка

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Стробер, Уоррен; Готтесман, Сьюзан Р. (2014). Иммунология: клинические исследования и патофизиология болезней . Джон Вили и сыновья. ISBN 9781118966006. Проверено 27 ноября 2016 года .
  • Клейнман, Рональд (профессор педиатрии (2008). Педиатрические желудочно-кишечные заболевания Уокера. PMPH-USA. ISBN 9781550093643. Проверено 27 ноября 2016 года .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : D80.5
  • МКБ - 9-СМ : 279,05
  • MeSH : D053306
Внешние ресурсы
  • eMedicine : ped / 2457