Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Синдром гипер-IgM типа 2
IgM scheme.svg
Иммуноглобулин М
ТипыСиндром гипер-IgM типа 1,2,3,4 и 5 [1] [2] [3] [4] [5]
Диагностический методМРТ, рентгенография грудной клетки и генетическое тестирование [6]
УходАллогенная трансплантация гемопоэтических клеток [7]

Синдром гипер-IgM типа 2 - редкое заболевание . В отличие от других синдромов гипер-IgM , идентифицированные до сих пор пациенты типа 2 не имели в анамнезе оппортунистических инфекций. При любом синдроме иммунодефицита можно ожидать оппортунистических инфекций. Ответственное генетическое поражение находится в гене AICDA , обнаруженном в 12p13. [8]

Синдромы гипер-IgM [ править ]

Синдромы гипер-IgM - это группа расстройств первичного иммунодефицита, характеризующихся нарушенной передачей сигналов CD40 ; через В-клетки, влияющие на рекомбинацию переключения классов (CSR) и соматическую гипермутацию . Дефицит рекомбинации переключения класса иммуноглобулинов (Ig) характеризуется повышенным уровнем сывороточного IgM и значительным дефицитом иммуноглобулинов G (IgG), A (IgA) и E (IgE). Как следствие, люди с HIGM имеют повышенную восприимчивость к инфекциям. [9] [7] [10]

Признаки и симптомы [ править ]

Синдром гипер-IgM может иметь следующие синдромы: [6] [11]

Причина [ править ]

Рекомбинация переключения классов

Синдром HIgM вызывают различные генетические дефекты, подавляющее большинство из них наследуется как Х-сцепленный рецессивный генетический признак, и большинство больных - мужчины. [7] [1] [2] [3] [12] [4]

IgM - это форма антител, которую все B-клетки продуцируют первоначально, прежде чем они претерпят смену класса . Здоровые В-клетки эффективно переключаются на другие типы антител по мере необходимости, чтобы атаковать вторгшиеся бактерии, вирусы и другие патогены. У людей с синдромом гипер-IgM В-клетки продолжают вырабатывать антитела IgM, потому что не могут переключиться на другое антитело. Это приводит к перепроизводству антител IgM и недостаточному производству IgA , IgG и IgE . [13] [7]

Патофизиология [ править ]

CD40 является костимулирующим рецептором на В-клетках, который при связывании с лигандом CD40 ( CD40L ) посылает сигнал на В-клеточный рецептор . [14] Когда имеется дефект CD40, это приводит к нарушению взаимодействия Т-клеток с В-клетками. Следовательно, нарушается гуморальный иммунный ответ . Больные более восприимчивы к инфекции. [6]

Диагноз [ править ]

Диагностика синдрома гипер-IgM может быть сделана с помощью следующих методов и тестов: [6]

  • МРТ
  • Грудь рентгенография
  • Тест легочной функции
  • Тест лимфатических узлов
  • Лабораторный тест (для измерения CD40)

Лечение [ править ]

Что касается лечения синдрома гипер-IgM, применяется трансплантация аллогенных гемопоэтических клеток . Кроме того, может потребоваться антимикробная терапия, использование гранулоцитарного колониестимулирующего фактора , иммунодепрессантов , а также другие методы лечения. [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Запись OMIM - # 308230 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 1; HIGM1» . www.omim.org . Проверено 16 ноября +2016 .
  2. ^ a b "Запись OMIM - # 605258 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 2; HIGM2" . omim.org . Проверено 16 ноября +2016 .
  3. ^ a b "Запись OMIM - # 606843 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 3; HIGM3" . www.omim.org . Проверено 16 ноября +2016 .
  4. ^ a b "Запись OMIM - # 608106 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 5; HIGM5" . omim.org . Проверено 16 ноября +2016 .
  5. ^ «Запись OMIM - 608184 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 4; HIGM4» . www.omim.org . Проверено 2 января 2018 .
  6. ^ a b c d «Х-сцепленный иммунодефицит с клинической картиной Hyper IgM: история болезни, физические причины, причины» . emedicine.medscape.com . Проверено 27 ноября +2016 .
  7. ^ a b c d e Джонсон, Джудит; Филипович, Александра Х .; Чжан, Кэцзянь (1 января 1993 г.). «Х-связанный синдром гипер-IgM» . GeneReviews . Проверено 12 ноября +2016 .обновление 2013
  8. ^ Реви П., Муто Т., Леви И. и др. (Сентябрь 2000 г.). «Вызванный активацией дефицит цитидиндезаминазы (AID) вызывает аутосомно-рецессивную форму синдрома гипер-IgM (HIGM2)». Cell . 102 (5): 565–75. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 00079-9 . ЛВП : 11655/14257 . PMID 11007475 . 
  9. ^ а б Эциони, Амос; Охс, Ханс Д. (1 октября 2004 г.). «Синдром гипер-IgM - развивающаяся история» . Педиатрические исследования . 56 (4): 519–525. DOI : 10.1203 / 01.PDR.0000139318.65842.4A . ISSN 0031-3998 . PMID 15319456 .  
  10. ^ "Синдромы гипер-иммуноглобулина M (Hyper-IgM) | NIH: Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний" . www.niaid.nih.gov . Проверено 27 ноября +2016 .
  11. ^ Дэвис, Э. Грэм; Трэшер, Адриан Дж (27 ноября 2016 г.). «Обновленная информация о синдромах гипер иммуноглобулина М» . Британский журнал гематологии . 149 (2): 167–180. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2010.08077.x . ISSN 0007-1048 . PMC 2855828 . PMID 20180797 .   
  12. ^ Lougaris В, Badolato R, S Ferrari, Plebani А (2005). «Синдром гипер иммуноглобулина М вследствие дефицита CD40: клинические, молекулярные и иммунологические особенности». Иммунол. Ред . 203 : 48–66. DOI : 10.1111 / j.0105-2896.2005.00229.x . PMID 15661021 . требуется подписка
  13. ^ Ссылка, Genetics Home. «Х-сцепленный синдром гипер-IgM» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 ноября +2016 .
  14. ^ Ссылка, Genetics Home. «Ген CD40» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 ноября +2016 .


Классификация
D
  • МКБ - 10 : D80.5
  • OMIM : 608106
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 101092