Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Редкое заболевание , любая болезнь , которая затрагивает небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка, чтобы получить поддержку и ресурсы для открытия методов лечения, за исключением предоставления правительством экономически выгодных условий для создания и продажи таких болезней. лечения. Орфанные препараты создаются или продаются таким образом.

Большинство редких заболеваний являются генетическими и поэтому присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если симптомы не проявляются сразу. Многие редкие заболевания появляются в раннем возрасте, и около 30% детей с редкими заболеваниями умирают, не дожив до пяти лет. [1] Дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы считается самым редким известным генетическим заболеванием, у которого всего три пациента за 27 лет . [2]

Не было согласовано единого порогового значения, при котором заболевание считается редким. Болезнь может считаться редкой в ​​одной части мира или в определенной группе людей, но все же быть распространенной в другой.

По оценкам американской организации Global Genes , более 300 миллионов человек во всем мире живут с одним из примерно 7000 заболеваний, которые они определяют как «редкие» в Соединенных Штатах. [3]

Определение [ править ]

Единого общепринятого определения редких заболеваний не существует. Некоторые определения основываются исключительно на количестве людей, живущих с заболеванием, а другие определения включают другие факторы, такие как наличие адекватных методов лечения или тяжесть заболевания.

В Соединенных Штатах , в Редкие болезни Закон 2002 года определяет редкое заболевание строго по распространенности, в частности , «любое заболевание или состояние , которое затрагивает менее 200000 человек в Соединенных Штатах», [4] или около 1 в 1500 человек. Это определение, по сути, такое же, как и в Законе о лекарствах для сирот от 1983 года , федеральном законе, который был написан для поощрения исследований редких заболеваний и возможных способов лечения.

В Японии юридическое определение редкого заболевания - это заболевание, которым страдают менее 50 000 пациентов в Японии, или примерно 1 из 2500 человек. [5]

Однако Европейская комиссия по общественному здравоохранению определяет редкие заболевания как «опасные для жизни или хронически изнурительные заболевания, распространенность которых настолько низкая, что для их борьбы требуются особые совместные усилия». [6] Термин « низкая распространенность» позже будет определен как обычно означающий менее 1 из 2 000 человек. [7] Заболевания, которые являются статистически редкими, но не опасными для жизни, хронически истощающими или не получающими адекватного лечения, исключаются из их определения.

Определения, используемые в медицинской литературе и в национальных планах здравоохранения, делятся аналогичным образом, с определениями в диапазоне от 1/1000 до 1/200000. [5]

Отношение к сиротским болезням [ править ]

Из-за того, что определения включают доступность лечения, нехватку ресурсов и тяжесть заболевания, термин « сиротское заболевание» используется как синоним редкого заболевания . [5] Но в Соединенных Штатах и Европейском Союзе «сиротские болезни» имеют особое юридическое значение.

Закон Соединенных Штатов о лекарствах от орфанных лекарств включает как редкие, так и нередкие заболевания, "в отношении которых нет разумных ожиданий, что затраты на разработку и предоставление в Соединенных Штатах лекарства от такого заболевания или состояния будут возмещены за счет продажи в США такого препарата, как « орфанные болезни» . [8]

Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) также включает в себя как редкие заболевания и забытые болезни в более широкую категорию «бесхозных заболевания». [9]

Распространенность [ править ]

Распространенность (количество людей, живущих с заболеванием в данный момент), а не заболеваемость (количество новых диагнозов в данном году) используется для описания воздействия редких заболеваний. По оценкам Global Genes Project, около 300 миллионов человек во всем мире поражены редким заболеванием.

По оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), существует от 5000 до 7000 отдельных редких заболеваний, и от 6% до 8% населения Европейского Союза страдают от одного из них. [9] По данным Rare Genomics Institute, только около 400 редких заболеваний поддаются лечению, и около 80% имеют генетический компонент. [10]

Распространенность редких заболеваний может варьироваться между популяциями, поэтому болезнь, которая редко встречается в одних группах, может быть распространена в других. Особенно это касается генетических заболеваний и инфекционных заболеваний . Примером может служить муковисцидоз , генетическое заболевание: оно редко встречается в большинстве частей Азии, но относительно часто встречается в Европе и среди населения европейского происхождения. В небольших сообществах эффект основателя может привести к очень редкому во всем мире заболеванию, которое будет распространено в меньшем сообществе. Многие инфекционные заболевания распространены в данном географическом районе, но редко встречаются в других местах. Другие заболевания, например, многие редкие формы рака., не имеют очевидной картины распространения, но просто редки. Классификация других состояний частично зависит от изучаемой популяции: все формы рака у детей обычно считаются редкими [11], потому что у очень немногих детей развивается рак, но такой же рак у взрослых может быть более распространенным.

Около 40 редких заболеваний имеют гораздо более высокую распространенность в Финляндии ; вместе они известны как болезнь финского наследия . Точно так же среди религиозных общин амишей в США и среди этнических евреев есть редкие генетические заболевания .

Характеристики [ править ]

Редкое заболевание определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек с широким спектром возможных заболеваний. [12] Хронические генетические заболевания обычно классифицируются как редкие. [12] [13] Среди множества возможных, редкие заболевания могут быть результатом бактериальных или вирусных инфекций, аллергии , хромосомных нарушений, дегенеративных и пролиферативных причин, влияющих на любой орган тела . [12] Редкие заболевания могут быть хроническими или неизлечимыми , хотя многие краткосрочные заболевания также являются редкими.[12]

Государственные исследования и политика правительства [ править ]

Соединенные Штаты [ править ]

NIH «s Управление Rare Diseases Research (ORDR) была создана HR 4013 / Public Law 107-280 в 2002 году [14] HR 4014, подписан в тот же день, относится к редким заболеваниям "Закон Сирота развития продукта". [15] Подобные инициативы были предложены в Европе. [16] ORDR также управляет Сетью клинических исследований редких заболеваний (RDCRN). RDCRN обеспечивает поддержку клинических исследований и способствует сотрудничеству, регистрации в исследованиях и обмену данными. [17]

Соединенное Королевство [ править ]

В 2013 году правительство Соединенного Королевства опубликовало Стратегию Великобритании по редким заболеваниям, которая «направлена ​​на то, чтобы никто не остался без внимания только потому, что у него редкое заболевание», с 51 рекомендацией по уходу и лечению в Великобритании, которая должна быть реализована к 2020 году. [ 18] услуги в области здравоохранения в четырех странах учредительными согласились принять планы реализации в 2014 году, а к октябрю 2016 года, служба здравоохранения в Англии не подготовил план и парламентскую группу всех партий на редких, генетические и Недиагностированным условия подготовила доклад Оставление Никто не отстает: зачем Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям в феврале 2017 года. [19] В марте 2017 года было объявлено, что NHS Englandразработает план реализации. [20] В январе 2018 года Национальная служба здравоохранения Англии опубликовала План реализации стратегии Великобритании по редким заболеваниям . [21] В январе 2021 года Министерство здравоохранения и социальной защиты опубликовало Стратегию по редким заболеваниям Соединенного Королевства , программный документ, который включал обязательство о том, что четыре страны будут разрабатывать планы действий, работая с сообществом редких заболеваний, и что «где это возможно, каждая Нация будет стремиться опубликовать планы действий в 2021 году ». [22]

Организации по всему миру изучают способы вовлечения людей, страдающих редкими заболеваниями, в помощь в формировании будущих исследований, в том числе с использованием онлайн-методов для изучения точек зрения множества заинтересованных сторон. [23]

Общественная осведомленность [ править ]

День редких заболеваний проводится в Европе , Канаде и США в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. [24] [25] [26]

См. Также [ править ]

  • Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
  • Сеть недиагностированных заболеваний (UDN)
  • Orphanet (Интернет-портал редких заболеваний и орфанных препаратов)
  • Кодирование по МКБ при редких заболеваниях
  • Список организаций по редким заболеваниям
  • Orphanet Journal of Rare Diseases (академический журнал)
  • День редких заболеваний
  • Идиопатическое заболевание
  • Загадочный диагноз
  • Нормирование здравоохранения

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Редкие заболевания» . Siope.Eu. 9 июня 2009 года Архивировано из оригинала 3 декабря 2012 года . Проверено 24 сентября 2012 года .
  2. ^ "РЕДКИЙ Список" . Глобальные гены . 15 апреля 2016 . Проверено 15 апреля 2016 года .
  3. ^ Закон о редких заболеваниях 2002 г.
  4. ^ a b c Редкие болезни: о чем мы говорим?
  5. ^ «Полезная информация о редких заболеваниях с точки зрения ЕС» (PDF) . Европейская комиссия . Проверено 19 мая 2009 года .
  6. ^ Бальдовино S, Молинер AM, Taruscio D, E Daina, Roccatello D (июнь 2016). «Редкие заболевания в Европе: от широкой к местной перспективе» (PDF) . Журнал Израильской медицинской ассоциации (обзор). 18 (6): 359–63. PMID 27468531 .  
  7. ^ Закон о лекарствах от сирот §526 (a) (2)
  8. ^ a b «Редкие заболевания: понимание этого приоритета общественного здравоохранения» (PDF) . Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS). Ноября 2005 . Проверено 16 мая 2009 года .
  9. ^ Санфилиппо, Ана; Лин, Джимми (2014). Редкие болезни, диагностика, методы лечения и надежда . Сент-Луис, Миссури: Институт редкой геномики. п. 6.
  10. ^ «02/2009: Редкие виды рака в День редких заболеваний» . Ecpc-online.org. 28 февраля 2009 года Архивировано из оригинала 26 июля 2011 года . Проверено 24 сентября 2012 года .
  11. ^ a b c d «Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям» . Национальный центр развития трансляционных наук, Национальные институты здравоохранения США. 2019 . Проверено 12 октября 2019 .
  12. ^ Эма S, Schmidtke J (декабрь 2007). «Создание сетей по редким заболеваниям: необходимость для Европы». Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz . 50 (12): 1477–83. DOI : 10.1007 / s00103-007-0381-9 . PMID 18026888 . S2CID 36072660 .  
  13. ^ "Президент подписывает законопроекты" .
  14. ^ "NORD - Национальная организация редких заболеваний, Inc." . Архивировано из оригинала 18 июня 2008 года.
  15. ^ "OrphaNews Europe: информационный бюллетень Целевой группы по редким заболеваниям" .
  16. ^ RDCRN
  17. ^ Стратегия Великобритании по редким заболеваниям (PDF) . Департамент здравоохранения. 2013 . Проверено 26 октября 2017 года .
  18. ^ Всепартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным состояниям (февраль 2017 г.). Никого не оставляя позади: почему Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям (PDF) . Редкое заболевание Великобритания . Проверено 29 января 2018 .
  19. ^ "Вестминстерская общепартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным состояниям" . Генетический альянс Великобритании . Проверено 26 октября 2017 года .
  20. ^ План реализации стратегии Великобритании по редким заболеваниям (PDF) . NHS England. 29 января 2018 . Проверено 29 января 2018 .
  21. ^ "Структура Великобритании по редким заболеваниям" . GOV.UK . Департамент здравоохранения и социальной защиты. 9 января 2021 . Проверено 12 января 2021 года .
  22. ^ Нанна JS, Гвин K, серый S, Lacaze P (март 2021). «Вовлечение людей, страдающих редким заболеванием, в формирование будущих геномных исследований» . Участие в исследованиях и участие . 7 (1): 14. DOI : 10,1186 / s40900-021-00256-3 . PMC 7958104 . PMID 33722276 .  
  23. ^ «29 февраля - день первого редкого заболевания» . Медицинские новости сегодня . 28 февраля 2008 . Проверено 14 февраля 2009 года .
  24. ^ "Присоединяйтесь к нам в День наблюдения за редкими заболеваниями 28 февраля 2009 г.!" . Национальная организация редких заболеваний. Архивировано из оригинала 18 декабря 2008 года.
  25. ^ «Миллионы людей во всем мире отмечают день редких заболеваний» . PR Newswire . 13 февраля 2009 . Проверено 14 февраля 2009 года .[ постоянная мертвая ссылка ]

Внешние ссылки [ править ]

  • База данных редких заболеваний в GARD, Информационном центре США по генетическим и редким заболеваниям
  • База данных редких заболеваний в Orphanet
  • Национальная организация по редким заболеваниям (США)
  • Редкое заболевание Великобритания
  • Поисковая система по редким заболеваниям