Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SNTB2
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2VRF

Идентификаторы
ПсевдонимыSNTB2 , D16S2531E, EST25263, SNT2B2, SNT3, SNTL, синтрофин бета 2
Внешние идентификаторыOMIM : 600027 MGI : 101771 HomoloGene : 4911 GeneCards : SNTB2
Расположение гена ( человек )
Chromosome 16 (human)
Chr.Хромосома 16 (человека) [1]
Chromosome 16 (human)
Genomic location for SNTB2
Genomic location for SNTB2
Группа16q22.1Начинать69 187 129 п.н. [1]
Конец69 309 052 п.н. [1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6645

20650

Ансамбль

ENSG00000168807
ENSG00000260873

ENSMUSG00000041308

UniProt

Q13425

Q61235

RefSeq (мРНК)

NM_130845
NM_006750

NM_009229
NM_001368316

RefSeq (белок)

NP_006741
NP_006741.1

NP_033255
NP_001355245

Расположение (UCSC)Chr 16: 69.19 - 69.31 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Бета-2-syntrophin является белком , который в организме человека кодируется SNTB2 гена . [4] [5] [6]

Функция [ править ]

Дистрофин - это большой палочковидный цитоскелетный белок, находящийся на внутренней поверхности мышечных волокон. Дистрофин отсутствует у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и присутствует в уменьшенных количествах у пациентов с мышечной дистрофией Беккера. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок периферической мембраны, связанный с дистрофином и белками, связанными с дистрофином. Этот ген является членом семейства генов синтрофина, которое содержит по крайней мере два других структурно родственных гена. [6]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что SNTB2 взаимодействует с ABCA1 . [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c ENSG00000260873 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000168807, ENSG00000260873 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Одзава E, Kunkel LM (март 1996). «Три гена синтрофина человека экспрессируются в разных тканях, имеют разные хромосомные положения, и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . J Biol Chem . 271 (5): 2724–30. DOI : 10.1074 / jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 . 
  5. ^ Ahn АГИ, Есид М, Андерсон М.С., Feener СА, Селиги S, Хагивар Y, Озав Е, Kunkel Л.М. (июнь 1994). «Клонирование человеческого основного A1, отдельного 59-кДа-ассоциированного с дистрофином белка, кодируемого на хромосоме 8q23-24» . Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50. DOI : 10.1073 / pnas.91.10.4446 . PMC 43802 . PMID 8183929 .  
  6. ^ a b «Ген Entrez: синтрофин SNTB2, бета 2 (дистрофин-ассоциированный белок A1, 59 кДа, основной компонент 2)» .
  7. ^ Бюхлер C, Ботчер A, Оголенная SM, Пробст MC, Schmitz G (май 2002). «Карбоксиконец АТФ-связывающего кассетного транспортера А1 взаимодействует с комплексом бета2-синтрофин / утрофин». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 293 (2): 759–65. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 00303-0 . PMID 12054535 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Блейк DJ (2002). «Динамика дистробревина в передаче сигналов мышечных клеток: возможная цель терапевтического вмешательства при мышечной дистрофии Дюшенна?». Neuromuscul. Disord . 12 Приложение 1: S110–7. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00091-3 . PMID  12206805 . S2CID  9188156 .
  • Ну и дела Ш., Мадхаван Р., Левинсон С. Р., Колдуэлл Дж. Х., Силок Р., Френер С. К. (1998). «Взаимодействие натриевых каналов в мышцах и головном мозге с множеством членов семейства синтрофиновых белков, ассоциированных с дистрофином» . J. Neurosci . 18 (1): 128–37. CiteSeerX  10.1.1.469.2092 . DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.18-01-00128.1998 . PMC  6793384 . PMID  9412493 .
  • Люмен Ч., Фелпс С., Кроуфорд Дж. Э., Уолден П. Д., Баральд К., Чемберлен Дж. С. (1999). «Взаимодействие между бета 2-синтрофином и семейством связанных с микротрубочками серин / треониновых киназ». Nat. Neurosci . 2 (7): 611–7. DOI : 10,1038 / 10165 . PMID  10404183 . S2CID  20910888 .
  • Гарсия Р.А., Васудеван К., Буонанно А. (2000). «Рецептор нейрегулина ErbB-4 взаимодействует с PDZ-содержащими белками в синапсах нейронов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (7): 3596–601. DOI : 10.1073 / pnas.070042497 . PMC  16285 . PMID  10725395 .
  • Адамс М.Э., Крамарси Н., Кралл С.П., Росси С.Г., Ротундо Р.Л., Силок Р., Фроенер С.К. (2000). «Отсутствие альфа-синтрофина приводит к структурно аберрантным нервно-мышечным синапсам, дефицитным в утрофине» . J. Cell Biol . 150 (6): 1385–98. DOI : 10,1083 / jcb.150.6.1385 . PMC  2150701 . PMID  10995443 .
  • Орт Т., Максимова Э., Диркс Р., Качинский А.М., Бергс С., Фроенер С.К., Солимена М. (2001). «Рецепторный тирозинфосфатазоподобный белок ICA512 связывает PDZ-домены бета2-синтрофина и nNOS в бета-клетках поджелудочной железы». Евро. J. Cell Biol . 79 (9): 621–30. DOI : 10.1078 / 0171-9335-00095 . PMID  11043403 .
  • Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). «Дифференциальное нацеливание компонентов дистрофинового комплекса на постсинаптическую мембрану». Евро. J. Neurosci . 13 (2): 221–9. DOI : 10,1046 / j.1460-9568.2001.01373.x . PMID  11168526 .
  • Хоган А., Шеперд Л., Шабо Дж., Кенневиль С., Прескотт С. М., Топхэм М.К., Джи Ш. (2001). «Взаимодействие гамма-1-синтрофина с диацилглицерин-киназой-дзета. Регуляция ядерной локализации посредством взаимодействий PDZ» . J. Biol. Chem . 276 (28): 26526–33. DOI : 10.1074 / jbc.M104156200 . PMID  11352924 .
  • Орт Т., Воронов С., Го Дж, Завалич К., Фроенер С.К., Завалич В., Солимена М. (2001). «Дефосфорилирование β2-синтрофина и Ca2 + / µ-кальпаин-опосредованное расщепление ICA512 при стимуляции секреции инсулина» . EMBO J . 20 (15): 4013–23. DOI : 10.1093 / emboj / 20.15.4013 . PMC  149140 . PMID  11483505 .
  • Бюхлер С., Ботчер А., Баред С.М., Пробст М.С., Шмитц Г. (2002). «Карбоксиконец АТФ-связывающего кассетного транспортера А1 взаимодействует с комплексом бета2-синтрофин / утрофин». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 293 (2): 759–65. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 00303-0 . PMID  12054535 .
  • Куценко А.С., Гизатуллин Р.З., Аль-Амин А.Н., Ван Ф., Кваша С.М., Подовский Р.М., Матушкин Ю.Г., Гянчандани А., Муравенко О.В., Левицкий В.Г., Колчанов Н.А., Протопопов А.И., Кашуба В.И., Киселев Л.Л., Вассерман В., Валлестед Забаровский Е.Р. (2002). «Фланкирующие последовательности NotI: инструмент для открытия генов и проверки генома человека» . Nucleic Acids Res . 30 (14): 3163–70. DOI : 10.1093 / NAR / gkf428 . PMC  135748 . PMID  12136098 .
  • Шаньон П., Мишо Дж., Митчелл Дж., Мерсье Дж., Марион Дж. Ф., Друин Е., Раскин-Вебер А., Хадсон Т. Дж., Рихтер А. (2003). «Миссенс-мутация (R565W) в Cirhin (FLJ14728) при циррозе у детей североамериканских индейцев» . Являюсь. J. Hum. Genet . 71 (6): 1443–9. DOI : 10.1086 / 344580 . PMC  378590 . PMID  12417987 .
  • Джонс К.Дж., Комптон А.Г., Ян Н., Миллс М.А., Петерс М.Ф., Моват Д., Кункель Л.М., Фроенер С.К., Северный К.Н. (2003). «Дефицит синтрофинов и альфа-дистробревина у пациентов с наследственной миопатией». Neuromuscul. Disord . 13 (6): 456–67. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (03) 00066-X . PMID  12899872 . S2CID  53270107 .
  • Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). «Недооцененная роль надзора за РНК» . Genome Biol . 5 (2): R8. DOI : 10.1186 / GB-2004-5-2-r8 . PMC  395752 . PMID  14759258 .
  • Леонудакис Д., Конти Л. Р., Андерсон С., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Адамс М. Е., Фроенер С. К., Йейтс Дж. Р., Ванденберг, Калифорния (2004). «Белковые комплексы транспорта и якоря, выявленные протеомным анализом белков, ассоциированных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)» . J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. DOI : 10.1074 / jbc.M400285200 . PMID  15024025 .


  • v
  • t
  • e